Tóm tắt
Định nghĩa
Đa u tuyến nội tiết tuýp 1 (MEN1) là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp với tỷ lệ lưu hành khoảng 2/100.000 dân.
Chẩn đoán lâm sàng: Được xác định khi có sự hiện diện của 2 trong 3 loại u MEN1 chính ( tuyến cận giáp, nội tiết tụy-ruột và tuyến yên).
Chẩn đoán di truyền: Được xác định khi cá thể mang biến thể gây bệnh trong gen MEN1, bất kể họ đã có biểu hiện lâm sàng của bệnh hay chưa.
Các khối u khác có thể gặp: U gastrin tá tràng, u nội tiết thần kinh tuyến ức hoặc phế quản, u dạ dày giống tế bào ưa crom (ECL-like), u tuyến vỏ thượng thận, u mỡ, u xơ mạch, u cơ mỡ mạch và u màng tủy sống.
Gen MEN1
Gen ức chế khối u MEN1 nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 11 (11q13). Sản phẩm protein của nó được gọi là “menin”.
Hơn 1000 biến thể gây bệnh trong MEN1 đã được phát hiện làm mất hoạt tính hoặc rối loạn chức năng của menin, dẫn đến mất khả năng ức chế khối u.
Các gia đình có cùng loại biến thể gây bệnh không nhất thiết có cùng kiểu hình lâm sàng.
Các gen khác
Tồn tại các hội chứng liên quan về lâm sàng nhưng khác biệt về di truyền với MEN1.
Các biến thể trong gen MEN1 không phải là nguyên nhân gây ra bệnh cho tất cả các cá thể hoặc dòng họ có kiểu hình MEN1.