Giãn mạch – thất điều
MỤC LỤC
- GIỚI THIỆU
- DI TRUYỀN VÀ SINH BỆNH HỌC
- Tổng quan
- Chức năng của kinase ATM
- Giám sát và sửa chữa DNA bị lỗi
- Chức năng ty thể bị suy giảm
- Bệnh lý học
- DỊCH TỄ HỌC
- BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
- AT cổ điển
- Biểu hiện thần kinh
- Telangiectasia và các phát hiện trên da
- Thiếu miễn dịch
- Bệnh phổi
- Khối u ác tính
- Rối loạn nội tiết
- Các bất thường trong xét nghiệm
- Các đặc điểm hình ảnh thần kinh
- AT thể biến thể
- Người dị hợp tử
- CHẨN ĐOÁN
- Nghi ngờ lâm sàng
- Xét nghiệm xác nhận
- Chẩn đoán phân biệt
- QUẢN LÝ
- Duy trì sức khỏe
- Đánh giá miễn dịch
- Tiêm chủng
- Tàn tật thần kinh
- Biến chứng nhiễm trùng
- Bệnh phổi mạn tính
- Nuốt và dinh dưỡng
- Giám sát ung thư
- Quản lý ung thư
- Đang được nghiên cứu
- TIÊN LƯỢNG
- TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ