Các hội chứng thiếu hụt tế bào NK: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán
MỤC LỤC
- GIỚI THIỆU
- SINH HỌC CỦA TẾ BÀO NK
- Đặc điểm kiểu hình
- Các phân nhóm
- Chức năng
- Cơ chế tiêu diệt
- Độc tính tế bào NK
- Độc tính tế bào phụ thuộc kháng thể
- Cảm ứng miễn dịch
- Mối quan hệ với tế bào NKT
- Mối quan hệ với các tế bào lympho bẩm sinh
- ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA RỐI LOẠN NK
- Nhiễm trùng do vi-rút
- Nguy cơ ác tính
- Tiền sử tự nhiên
- PHÂN LOẠI
- Thiếu hụt tế bào NK cổ điển
- Thiếu hụt tế bào NK chức năng
- SỰ PHÁT SINH BỆNH
- Thiếu hụt tế bào NK cổ điển
- Thiếu hụt GATA2 trội nhiễm sắc thể thường
- Thiếu hụt MCM4
- Thiếu hụt RTEL1
- Thiếu hụt IRF8
- Thiếu hụt GINS1
- Thiếu hụt MCM10
- Thiếu hụt GINS4
- Nguyên nhân chưa rõ
- Thiếu hụt tế bào NK chức năng
- Khuyết tật FCGR3A
- Nguyên nhân chưa rõ
- GIỚI THIỆU
- ĐÁNH GIÁ VÀ CHẨN ĐOÁN
- Khi nào nghi ngờ rối loạn tế bào NK
- Đánh giá các nhiễm trùng hiện tại và trong quá khứ
- Xét nghiệm ban đầu
- Xét nghiệm độc lực tế bào
- Đánh giá bằng thuật toán số lượng và chức năng tế bào NK
- Kiểm tra CD16 bất thường như một nguyên nhân gây fNKD
- Đánh giá chức năng sau khi kích thích
- Phân tích biến thể cho các khiếm khuyết di truyền đã biết
- CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
- Thuốc và độc tố
- Các rối loạn di truyền và các suy giảm miễn dịch khác
- TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ