Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh von Hippel-Lindau
MỤC LỤC
- GIỚI THIỆU
- DỊCH TỄ HỌC
- TRÌNH BÀY LÂM SÀNG
- U máu não mạch não cầu não thất trung ương (CNS hemangioblastomas)
- U máu mạch mao mạch võng mạc
- Ung thư biểu mô tế bào thận
- U Pheochromocytoma
- Tổn thương tuyến tụy
- g tụy và u g nhầy
- Khối u thần kinh nội tiết tuyến tụy
- U túi nội mạc tai giữa
- U g nhú
- CHẨN ĐOÁN BỆNH VHL
- Khi nào nghi ngờ chẩn đoán
- Xét nghiệm di truyền (chẩn đoán)
- Cách thực hiện và diễn giải xét nghiệm di truyền
- Cách tiếp cận bệnh nhân có kết quả xét nghiệm âm tính với biến thể gây bệnh VHL (khảm thể soma)
- Tư vấn di truyền
- Các loại bệnh VHL
- GIÁM SÁT U THÀNH HÌNH LIÊN QUAN
- CÁC NHÓM ĐẶC BIỆT
- Mang thai và bệnh VHL
- Đánh giá tình trạng di truyền bệnh VHL ở thai nhi
- Chẩn đoán trước sinh
- Chẩn đoán sau sinh
- Các khối u tự phát do các biến thể gây bệnh thể soma của VHL
- Bệnh đa hồng cầu Chuvash
- TÀI NGUYÊN BỔ SUNG
- TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ