Bệnh Porphyria: Tổng quan về phân loại và đánh giá
MỤC LỤC
- GIỚI THIỆU
- CƠ CHẾ BỆNH SINH
- Tổng hợp heme bình thường
- Gen, enzyme và chất trung gian
- Biến thể trong các gen điều hòa
- Các biến thể trong các gen khác
- Các kiểu di truyền
- Các yếu tố môi trường và chuyển hóa góp phần gây biểu hiện bệnh
- TỔNG QUAN VỀ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ
- Tầm quan trọng của việc chẩn đoán kịp thời
- Phân loại và các nhóm lâm sàng
- Xét nghiệm nào nên làm trước
- Bệnh porphyria gan cấp tính (AHP; tiêu biểu là AIP)
- Khi nào nghi ngờ AHP
- Phổ biểu hiện thần kinh-tiêu hóa
- Tình huống lâm sàng
- Xét nghiệm ban đầu nghi ngờ AHP (PBG nước tiểu và porphyrin toàn phần)
- Điều trị ban đầu các cơn cấp tính
- Xét nghiệm tuyến hai để xác định loại AHP (thu thập mẫu nhưng không chờ kết quả)
- Xét nghiệm ở những cá nhân hiện không có triệu chứng
- Các bệnh porphyria da gây phồng rộp (ví dụ điển hình là PCT)
- Phát hiện lâm sàng (bệnh porphyrin da phồng rộp)
- Xét nghiệm chẩn đoán (nghi ngờ porphyria da phồng rộp)
- Điều trị bệnh porphyrin da phồng rộp
- Quá mẫn quang không phồng rộp cấp tính (ví dụ: EPP)
- Các phát hiện lâm sàng (hội chứng protoporphyria)
- Xét nghiệm chẩn đoán (nghi ngờ protoporphyria)
- Điều trị bệnh protoporphyria
- CÁC CHỦ ĐỀ GÓC NHÌN CỦA BỆNH NHÂN
- TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ