Porphyria nguyên hồng cầu và Porphyria liên kết nhiễm sắc thể X
MỤC LỤC
- GIỚI THIỆU
- CƠ CHẾ BỆNH SINH
- Di truyền học
- EPP do biến thể FECH
- XLP do đột biến tăng chức năng ALAS2
- EPP do đột biến CLPX
- Tích tụ protoporphyrin
- Sắt trong EPP và XLP
- Tác động lên da
- Tổn thương gan
- DỊCH TỄ HỌC
- ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
- Tổng quan về các đặc điểm lâm sàng
- Triệu chứng da
- Chất lượng cuộc sống bị suy giảm
- Biểu hiện gan mật
- Sỏi mật
- Bệnh gan
- Bệnh thần kinh ngoại biên
- Thiếu Vitamin D và loãng xương
- Thiếu máu
- Thai kỳ
- ĐÁNH GIÁ CHẨN ĐOÁN
- Khi nào cần nghi ngờ
- Protoporphyrin hồng cầu
- Phạm vi bình thường và phân đoạn
- Lựa chọn phòng thí nghiệm xét nghiệm
- Porphyrin huyết tương
- Chẩn đoán
- Xét nghiệm phân tử/di truyền
- Sinh thiết mô
- CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
- QUẢN LÝ
- Bảo vệ khỏi tác hại của ánh nắng
- Tránh ánh nắng mặt trời và tia UV
- Afamelanotide
- Dersimelagon
- Beta-carotene
- Các liệu pháp khác
- Sắt
- Thuốc kiểm soát cơn đau/chống viêm
- Theo dõi và can thiệp định kỳ
- Điều trị sỏi mật và bệnh gan protoporphyric
- Sỏi mật
- Quản lý bệnh gan do protoporphyrin
- Ghép gan
- Ghép tế bào gốc tạo máu
- Tư vấn và xét nghiệm di truyền cho người thân
- TIÊN LƯỢNG
- CHỦ ĐỀ GÓC NHÌN CỦA BỆNH NHÂN
- TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ