Các bệnh tự viêm trung gian qua NFkB và/hoặc hoạt động TNF bất thường
MỤC LỤC
- GIỚI THIỆU
- TỔNG QUAN VỀ NFkB
- BỆNH LÝ ĐẶC THÙ
- Thiếu hụt haplo của A20
- Mất đoạn đầu C của chất điều biến thiết yếu NFkB (NEMO)
- Thiếu hụt haplo của RELA
- Thiếu hụt RELA kiểu âm tính trội
- Lỗi tăng chức năng ALPK1 (hội chứng ROSAH)
- Rối loạn ubiquitination tuyến tính
- Thiếu hụt OTULIN
- Thiếu hụt LUBAC
- Vacuoles, enzyme E1, liên kết X, viêm tự miễn, thể soma (hội chứng VEXAS)
- Hội chứng Blau
- Hoạt tính TNF bất thường
- Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF 1 (TRAPS)
- TRAPS11
- Thiếu hụt adenosine deaminase 2 (DADA2)
- CHẨN ĐOÁN
- CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
- ĐIỀU TRỊ
- TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ