Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh von Willebrand
MỤC LỤC
- GIỚI THIỆU
- TỔNG QUAN VỀ CÁC LOẠI VWD
- DỊCH TỄ HỌC
- Tỷ lệ mắc
- Các kiểu di truyền
- ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
- Các loại biểu hiện chảy máu
- Bầm tím và chảy máu niêm mạc
- Chảy máu kinh nguyệt nhiều
- Xuất huyết sau sinh
- Xuất huyết tiêu hóa và loạn sản mạch máu
- Chảy máu cơ xương
- Bất thường trong xét nghiệm công thức máu và đông máu
- Thiếu sắt
- Thay đổi khi lão hóa và mang thai
- ĐÁNH GIÁ
- Chỉ định đánh giá
- Tiền sử chảy máu cá nhân và công cụ đánh giá chảy máu (BAT)
- Tiền sử gia đình và kiểu di truyền
- Khuyến nghị giới thiệu đến chuyên gia
- XÉT NGHIỆM PHÒNG THÍ NGHIỆM
- Đánh giá tình trạng đông máu cơ bản
- Xét nghiệm ban đầu VWD
- Kháng nguyên VWF
- Hoạt tính VWF phụ thuộc tiểu cầu (VWF:RCo hoặc VWF:GPIbM)
- Hoạt độ Factor VIII
- Các xét nghiệm khác
- Xét nghiệm lại ở những cá nhân có kết quả lâm sàng và xét nghiệm cận biên hoặc không nhất quán
- Xét nghiệm bổ sung để xác định (phân loại) loại VWD
- Tỷ lệ phái sinh để hỗ trợ phân loại
- Phân tích multimer VWF
- Kết tập tiểu cầu do Ristocetin gây ra (RIPA)
- Sự liên kết của VWF với yếu tố VIII (VWF:FVIIIB)
- Phản ứng với DDAVP
- Các xét nghiệm chuyên sâu cho VWD
- Peptide tiền chất VWF (VWF:pp)
- Xét nghiệm di truyền
- Các xét nghiệm đang được phát triển
- DIỄN GIẢI VÀ CHẨN ĐOÁN
- Các cân nhắc lâm sàng và sự phát triển của hướng dẫn
- Xác nhận chẩn đoán
- CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
- Hemophilia A thể nhẹ
- Rối loạn tiểu cầu di truyền
- Hội chứng von Willebrand mắc phải (AVWS)
- Rối loạn chảy máu nguyên nhân không rõ (BDUC)
- SÀNG LỌC THÀNH VIÊN GIA ĐÌNH
- CHỦ ĐỀ GÓC NHÌN CỦA BỆNH NHÂN
- TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ