Phức hợp xơ cứng củ: Di truyền và cơ chế bệnh sinh
MỤC LỤC
- GIỚI THIỆU
- DI TRUYỀN
- Các biến thể gây bệnh TSC1 và TSC2
- Gen TSC1
- Gen TSC2
- Xét nghiệm di truyền phân tử
- De novo so với TSC gia đình
- Tính thấm và biểu hiện
- Mối tương quan kiểu gen-kiểu hình
- Biến thể TSC2
- Các biến thể TSC1
- Hội chứng gen liên tục TSC2/PKD1
- SINH BỆNH HỌC
- Cơ chế hình thành khối u
- Vai trò của mTOR
- TÓM TẮT