Thiếu hụt Adenosine deaminase: Cơ chế bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán
MỤC LỤC
- GIỚI THIỆU
- DỊCH TỄ HỌC
- SINH LÝ BỆNH
- BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
- Phổ lâm sàng
- Tuổi khi xuất hiện
- Suy giảm miễn dịch
- Phéno kiểu suy giảm miễn dịch kết hợp nặng
- Các kiểu hình miễn dịch nhẹ hơn
- Tự miễn dịch
- Ung thư
- U Lympho
- U xơ sợi da nổi (Dermatofibrosarcoma protuberans)
- Bất thường nhiễm sắc thể thể soma
- Rối loạn phổi
- Proteinosis phế g phổi
- Hen suyễn và giãn phế quản
- Rối loạn thần kinh
- Bất thường thận và tiết niệu
- KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM PHÒNG THÍ NGHIỆM, X-QUANG VÀ GIẢI PHẪU LỚP
- Rối loạn chuyển hóa
- Các giá trị xét nghiệm miễn dịch
- X-quang
- Mô học
- CHẨN ĐOÁN
- Khi nào nghi ngờ chẩn đoán
- Sàng lọc sơ sinh
- Đánh giá ban đầu
- Các xét nghiệm đặc hiệu cho tình trạng thiếu hụt ADA
- Xét nghiệm di truyền
- Chẩn đoán trước sinh
- CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
- TÓM TẮT