IPEX: Rối loạn điều hòa miễn dịch, bệnh đa nội tiết, bệnh đường ruột, liên kết nhiễm sắc thể X
MỤC LỤC
- GIỚI THIỆU
- SINH LÝ BỆNH
- Tổng quan về tế bào điều hòa T (Tregs)
- Chức năng bình thường của FOXP3
- Các đột biến trong FOXP3
- Mô hình chuột
- DỊCH TỄ HỌC
- BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
- Biến động hoạt động của bệnh
- Rối loạn điều hòa miễn dịch
- Biểu hiện tiêu hóa
- Bệnh nội tiết
- Các phát hiện trên da
- Rối loạn huyết học
- Các bệnh truyền nhiễm
- Bệnh thận
- Các bất thường thần kinh
- Bệnh phổi
- ĐÁNH GIÁ VÀ CHẨN ĐOÁN
- Cách tiếp cận trẻ sơ sinh nghi ngờ mắc IPEX
- Các nghiên cứu sơ bộ
- Điều tra nâng cao
- Chẩn đoán
- CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
- Hội chứng giống IPEX
- Bệnh viêm ruột ở trẻ sơ sinh
- Bệnh viêm ruột eosinophilic
- Các nguyên nhân khác gây đái tháo đường sơ sinh
- Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng
- Các hội chứng hiếm gặp khác
- QUẢN LÝ CÁC SỰ KIỆN Y TẾ CẤP THÁC
- Cách ly để ngăn ngừa nhiễm trùng bệnh viện
- Chăm sóc tích cực đa chuyên khoa
- Tăng cường ức chế miễn dịch
- Quản lý các đợt bùng phát bệnh viêm ruột
- QUẢN LÝ LÂU DÀI
- Ức chế miễn dịch
- Glucocorticoid
- Các tác nhân bảo tồn steroid
- Dinh dưỡng
- Tránh tiêm chủng
- Ghép tế bào tạo máu
- Tư vấn di truyền
- TIÊN LƯỢNG
- TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ