T-B-NK+ SCID: Cơ chế bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán
MỤC LỤC
- GIỚI THIỆU
- DỊCH TỄ HỌC
- SINH LÝ BỆNH
- Sự tạo receptor tế bào T
- Sinh thành Immunoglobulin
- Cơ chế tái tổ hợp
- Phức hợp RAG (khởi đầu tái tổ hợp)
- Nối đầu DNA không đồng hợp (tái tổ hợp và sửa chữa DNA)
- Protein Ku
- DNA-PKcs
- Artemis
- XRCC4 và DNA ligase IV
- Cernunnos/XLF
- Nibrin
- Các khiếm khuyết di truyền và độ nhạy bức xạ
- T-B-NK+ SCID không nhạy cảm với bức xạ do khiếm khuyết RAG (bao gồm hầu hết các trường hợp hội chứng Omenn)
- SCID nhạy cảm với bức xạ do khiếm khuyết sửa chữa DNA
- BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
- Tổng quan
- Các biến thể lâm sàng
- Phéno kiểu hội chứng Omenn
- Phénotype Athabascan (SCID-A)
- SCID nhạy cảm với bức xạ khác
- Khối u ác tính
- KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM
- Các phát hiện đặc trưng
- Các đặc điểm bổ sung
- CHẨN ĐOÁN
- Phương pháp tiếp cận ban đầu để chẩn đoán
- Xét nghiệm di truyền
- Đánh giá độ nhạy bức xạ
- Chẩn đoán tiền sản
- Sàng lọc sơ sinh
- CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
- TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ