Tính nhạy cảm di truyền Mendelian với các bệnh do mycobacteria: Các khiếm khuyết cụ thể
MỤC LỤC
- GIỚI THIỆU
- THIẾU HỤT IL12RB1
- THIẾU HỤT THỤ THỂ IL12RB2 VÀ IL-23
- THIẾU HỤT THỤ THỂ IFN-GAMMA
- Vai trò của IFN-gamma
- Các loại khiếm khuyết
- Thiếu hụt hoàn toàn IFNGR1 hoặc IFNGR2 lặn nhiễm sắc thể tự thể
- Thiếu hụt IFNGR1 bộ phận trội nhiễm sắc thể tự thể
- Thiếu hụt IFNGR2 bán phần trội nhiễm sắc thể tự thể
- Thiếu hụt một phần IFNGR1 hoặc IFNGR2 lặn tự thể
- THIẾU HỤT IL-12 p40
- KHUYẾT TẬT STAT1
- Vai trò của STAT1
- Các loại khiếm khuyết
- Thiếu hụt STAT1 hoàn toàn lặn tự thể
- Thiếu hụt STAT1 bán phần lặn nhiễm sắc thể tự thể
- Thiếu hụt STAT1 LOF kiểu trội âm tính
- Thiếu hụt STAT1 GOF trội nhiễm sắc thể tự thể
- KHUYẾT THIẾU IRF8
- THIẾU GATA2 (HỘI CHỨNG MONOMAC)
- KHUYẾT THIẾU ISG15
- THIẾU HỤT NEMO
- THIẾU HỤT GP91PHOX CỦA ĐẠI THỰC BÀO
- THIẾU HỤT TYK2
- Thiếu hụt SPPL2A
- THIẾU HỤT ROR-GAMMA-T
- THIẾU HỤT JAK1
- TÓM TẮT