Hội chứng tăng Immunoglobulin E di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
MỤC LỤC
- GIỚI THIỆU
- DỊCH TỄ HỌC
- DI TRUYỀN HỌC
- SINH LÝ BỆNH
- Khuyết tật hóa hướng động của bạch cầu trung tính
- Khuyết tật tế bào T
- Khuyết tật tế bào B và điều hòa IgE bất thường
- BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
- Biểu hiện trên da
- Nhiễm trùng phổi và các nhiễm trùng khác
- Đặc điểm khuôn mặt
- Bất thường về xương
- Tăng nguy cơ mắc bệnh ác tính
- Các bất thường thần kinh
- Bất thường mạch máu
- KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM PHÒNG THÍ NGHI
- Mức IgE huyết thanh tăng cao
- Tăng số lượng bạch cầu ái toan
- Các phát hiện khác
- CHẨN ĐOÁN
- CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
- Viêm da dị ứng
- Hội chứng Wiskott-Aldrich
- Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng
- Thiếu hụt cytokinesis 8
- Thiếu hụt ngón kẽ kẽm 341 (ZNF341)
- Thiếu hụt Phosphoglucomutase 3
- Các biến thể gây bệnh mất chức năng CARD11
- Thiếu hụt ERBIN
- Thiếu hụt IL6R
- Thiếu hụt chất truyền tín hiệu Interleukin 6 (IL6ST)
- Hội chứng Loeys-Dietz
- Hội chứng Netherton
- QUẢN LÝ
- Chăm sóc da
- Phòng ngừa kháng sinh
- Điều trị nhiễm trùng
- Kiểm soát các biến chứng phổi
- Các tác nhân điều biến miễn dịch
- Điều trị các bất thường về xương
- Điều trị các bất thường răng miệng
- Chăm sóc sản phụ khoa
- Cấy ghép
- Điều trị u lympho không Hodgkin
- TIÊN LƯỢNG
- TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ