Bệnh Porphyria tạo huyết bẩm sinh
MỤC LỤC
- GIỚI THIỆU
- SINH LÝ BỆNH
- Thiếu hụt enzyme UROS
- Tan máu
- Quá mẫn quang
- Các biến thể gen UROS
- Tương quan kiểu gen và kiểu hình
- DỊCH TỄ HỌC
- KẾT QUẢ KHÁM LÂM SÀNG
- Tổng quan
- Da liễu
- Huyết học
- Gan
- Nhãn khoa
- Xương và răng
- Nước tiểu
- Dịch ối
- CHẨN ĐOÁN
- Đánh giá
- Tiêu chí chẩn đoán
- CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
- QUẢN LÝ
- Tổng quan
- Chăm sóc da và mắt
- Vitamin D
- Chăm sóc răng miệng
- Các cân nhắc về gây mê và phẫu thuật
- Thiếu máu
- Cầm máu và phlebotomy sắt
- Ghép tế bào gốc máu và liệu pháp gen
- Liệu pháp gen và các loại thuốc ảnh hưởng đến sự gấp cuộn protein
- Tư vấn tiền sản
- TIÊN LƯỢNG
- TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ