Di truyền, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán hội chứng Marfan và các rối loạn liên quan
MỤC LỤC
- GIỚI THIỆU
- DI TRUYỀN
- Tổng quan
- Các biến thể FBN1
- Genotypes và kiểu hình
- Các biến thể FBN1 gây bệnh
- Các biến thể TGFBR
- Kiểu gen và kiểu hình
- GIẢI PHẪU MÔ
- SINH LÝ BỆNH
- BIỂU HIỆN LÂM SÀNG CỦA MFS
- Bệnh động mạch chủ
- Giãn động mạch chủ
- Bóc tách động mạch chủ
- Bệnh tim
- Các phát hiện về xương
- Các bất thường về mắt
- Giãn màng cứng
- Bệnh phổi
- Rạn da
- Khác
- CHẨN ĐOÁN MFS
- Khi nào nghi ngờ MFS
- Cách tiếp cận chẩn đoán MFS
- Trong trường hợp không có tiền sử gia đình mắc MFS
- Trong trường hợp có tiền sử gia đình mắc MFS
- Tiêu chí có tiền sử gia đình
- Điểm hệ thống
- Cần xét nghiệm bổ sung ở trẻ em và người trẻ tuổi
- Vai trò của xét nghiệm di truyền
- Đánh giá về phân loại Ghent sửa đổi
- CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
- Các rối loạn tương tự về mặt di truyền
- Kiểu hình FBN1
- Biến thể TGFBR1 hoặc TGFBR2: Hội chứng Loeys-Dietz
- Các rối loạn có thể có nguồn gốc di truyền tương tự
- Hội chứng trật xuất thấu kính
- Phénotype MASS
- Hội chứng thoát vị van hai lá
- Các rối loạn khác có kiểu hình tương tự
- Loạn nhú khớp ngón tay và ngón chân do co rút bẩm sinh
- Homocystinuria
- Các loại Ehlers Danlos nhất định
- Hội chứng Stickler
- Các rối loạn bổ sung trong chẩn đoán phân biệt
- ĐÁNH GIÁ SAU KHI CHẨN ĐOÁN MFS HOẶC CÁC RỐI LOẠN LIÊN QUAN
- Chụp hình ảnh những người có nguy cơ giãn động mạch chủ
- Sàng lọc người thân
- TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ