Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2): Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán
MỤC LỤC
- GIỚI THIỆU
- THUẬT NGỮ
- BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
- Tổng quan
- Dị tật tim
- Hạ canxi máu
- Tuyến ức giảm phát/thiếu tuyến
- Suy giảm miễn dịch
- DGS hoàn toàn hoặc 22qDS với thiếu tuyến ức bẩm sinh
- “Hội chứng DGS hoàn toàn hoặc giống Omenn không điển hình”
- DGS một phần
- Không thiếu hụt tế bào lympho T
- Các vấn đề miễn dịch khác
- Bệnh tự miễn
- Bệnh dị ứng
- Bất thường sọ mặt
- Các vấn đề về vòm miệng và các vấn đề liên quan
- Các vấn đề phát triển và hành vi
- Các bất thường khác
- Các phát hiện ở người lớn
- CHẨN ĐOÁN
- Đánh giá ở trẻ sơ sinh
- Các nghiên cứu ban đầu
- Nghiên cứu nâng cao
- Đánh giá ở trẻ lớn và người lớn
- Phân tích di truyền
- CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
- Các hội chứng bẩm sinh khác
- Hội chứng Zellweger
- Hội chứng CHARGE
- Hội chứng Opitz G/BBB
- Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng
- Tiếp xúc với chất gây dị tật
- TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ