Di truyền y học
-
Các biến thể dị hợp tử của gene SLC39A4 và nguy cơ tiềm ẩn làm gia tăng sự phát triển viêm da đầu chi bệnh ruột biến chứng phát ban dạng thủy đậu Kaposi
Heterozygous Variants of theSLC39A4Gene and Possible Increased Risk for Developing Acrodermatitis Enteropathica with Kaposi’s Varicelliform Eruption
Yuan He; Liu Bai; Junyou Li. American Journal of Case Reports. doi: 10.12659/AJCR.948668. Open access.
-
Một kháng thể liên hợp oligonucleotide cho bệnh loạn trương lực cơ tuýp 1
An Antibody-Oligonucleotide Conjugate for Myotonic Dystrophy Type 1
N Engl J Med. 2026 Feb 19;394(8):763-772. doi: 10.1056/NEJMoa2407326.
-
Bệnh giảm gammaglobulin máu Bruton: Chuỗi ca bệnh và tổng quan tài liệu từ Bệnh viện Trung ương King Fahad, Jizan, Ả Rập Xê Út
Bruton’s Agammaglobulinemia: Case Series and Literature Review From King Fahad Central Hospital, Jizan, Saudi Arabia
Ahmed Shamakhi; Nabil Dhayhi; Shatha Matabi; Manal Maashi; Abdullah Dhaifallah Hamdi; Bander Ali; Fadhel Hazazi; Abdullah H. Alhamoud. American Journal of Case Reports. doi: 10.12659/AJCR.949936. Open access.
-
Đặc điểm của các tổn thương giả cành cây ở giác mạc trong bệnh tăng tyrosine máu bẩm sinh tuýp 1 trên kính hiển vi đồng tiêu trong cơ thể và chụp cắt lớp quang học bán phần trước
In Vivo Confocal Microscopy and Anterior Segment Optical Coherence Tomography Features of Corneal Pseudodendritic Lesions in Hereditary Tyrosinemia Type 1
Rocco Bruno; Sarah Donatelli; Leonardo Mastropasqua; Mario Nubile. American Journal of Case Reports. doi: 10.12659/AJCR.949591. Open access.
-
Đáp ứng với hormone tăng trưởng ở trẻ có đột biến TOMM7 đồng hợp tử: Những góc nhìn điều trị mới
Growth Hormone Response in a Child With a Homozygous TOMM7 Mutation: Novel Therapeutic Insights
Shu Liu; Wei Lu; Lin Yang; Xiubin Tong; Xiu Xu; Huiping Li. American Journal of Case Reports. doi: 10.12659/AJCR.950967. Open access.