Tóm tắt
Tổng quan về cơ chế bệnh sinh
Kiềm chuyển hóa thường đi kèm với hạ kali máu, được định nghĩa là tình trạng gây tăng nồng độ bicarbonate huyết thanh và pH động mạch. Cơ chế bệnh sinh đòi hỏi cả quá trình hình thành và duy trì rối loạn:
Giai đoạn hình thành: Do mất ion hydro qua nước tiểu hoặc đường tiêu hóa; ion hydro dịch chuyển vào tế bào; bổ sung bicarbonate hoặc các muối của anion hữu cơ (citrate, lactate); và/hoặc co rút thể tích xung quanh một lượng bicarbonate ngoại bào ổn định (kiềm do co rút thể tích).
Giai đoạn duy trì: Do thận không thể bài tiết bicarbonate dư thừa vì tình trạng giảm thể tích nội mạch, giảm thể tích máu động mạch hiệu dụng (bao gồm suy tim và xơ gan), thiếu hụt chloride, hạ kali máu, suy giảm chức năng thận, hoặc kết hợp các yếu tố này.
Đặc điểm lâm sàng
Bệnh nhân có thể không có triệu chứng hoặc có các triệu chứng liên quan đến nguyên nhân nền (như giảm thể tích) hoặc rối loạn điện giải đi kèm (như hạ kali máu).
Kiềm chuyển hóa do hội chứng Bartter, Gitelman hoặc dùng lợi tiểu mạn tính có thể gây kích thích thần kinh cơ, co thắt và tetany. Tình trạng này cũng có thể gặp trong kiềm chuyển hóa nặng do các nguyên nhân khác.
Đánh giá ban đầu
Hai nguyên nhân phổ biến nhất là mất dịch vị (nôn, hút dịch dạ dày) và liệu pháp lợi tiểu. Tuy nhiên, căn nguyên không phải lúc nào cũng rõ ràng, ví dụ:
Bệnh nhân tự khích thích nôn hoặc lén lạm dụng thuốc lợi tiểu/thuốc nhuận tràng.
Hội chứng tăng mineralocorticoid nguyên phát (cường Aldosteron nguyên phát), các rối loạn giả cường mineralocorticoid (ăn cam thảo, hội chứng ACTH ngoại lai) và các bệnh di truyền vận chuyển ống thận (hội chứng Bartter, Gitelman, hoặc Liddle).
Tiêu chảy giàu chloride, u tuyến nhung mao và chứng tiêu chảy mất clo bẩm sinh.
Đánh giá khi nguyên nhân không rõ ràng
Đo Clo niệu, Natri niệu và pH nước tiểu là các xét nghiệm hữu ích:
Clo niệu thấp (< 20 mEq/L): Điển hình trong nôn hoặc hút dịch dạ dày. Natri niệu có thể không đáng tin cậy bằng Clo niệu vì nó tăng lên khi có tình trạng thải bicarbonate ra nước tiểu (làm pH nước tiểu > 7). Clo niệu thấp cũng gặp trong lạm dụng thuốc nhuận tràng, xơ nang, hoặc trẻ dùng công thức thiếu clo.
Lạm dụng thuốc lợi tiểu: Clo niệu dao động mạnh giữa mức rất cao (khi thuốc đang tác dụng) và mức rất thấp (khi hết tác dụng). Đây là dấu hiệu đặc trưng để chẩn đoán lạm dụng lợi tiểu.
Clo niệu cao (> 40 mEq/L): Gặp ở bệnh nhân đang dùng lợi tiểu quai/thiazide còn tác dụng, hoặc các hội chứng di truyền gây mất muối qua thận (Bartter, Gitelman) – những bệnh nhân này thường có thể tích co rút và huyết áp thấp.
Clo niệu cao kèm tăng huyết áp: Gặp trong các thể tăng mineralocorticoid nguyên phát hoặc giả cường mineralocorticoid, tăng giữ natri và nước làm tăng thể tích dịch tuần hoàn (giãn thể tích), từ đó gây tăng huyết áp và ức chế hệ renin.