Tóm tắt và Khuyến cáo
Xét nghiệm sinh hóa và chức năng gan – Các xét nghiệm máu thường dùng để đánh giá gan bao gồm nồng độ enzyme gan (ALT, AST, ALP, GGT), các xét nghiệm chức năng tổng hợp (Albumin, PT/INR) và nồng độ Bilirubin huyết thanh.
Đánh giá ban đầu – Bao gồm khai thác tiền sử để xác định các yếu tố nguy cơ và khám thực thể để tìm manh mối nguyên nhân hoặc dấu hiệu bệnh gan mạn tính. Các bước tiếp theo được quyết định dựa trên thông tin thu được và kiểu hình bất thường của xét nghiệm.
Kiểu hình bất thường xét nghiệm gan – Thường được nhóm vào các kiểu hình: tổn thương tế bào gan, ứ mật hoặc tăng bilirubin máu đơn độc.
Kiểu hình tổn thương tế bào gan: Tăng aminotransferase không tương xứng với ALP.
Kiểu hình ứ mật: Tăng ALP không tương xứng với aminotransferase.
Bilirubin có thể tăng cao trong cả hai bệnh cảnh nên không giúp ích nhiều trong việc phân biệt. Bất thường chức năng tổng hợp có thể gặp ở cả hai kiểu hình.
Kiểu hình tăng aminotransferase huyết thanh – Do ALT và AST giải phóng từ tế bào gan bị tổn thương. Chẩn đoán phân biệt bao gồm bệnh gan nhiễm mỡ liên quan đến rối loạn chuyển hóa, viêm gan virus, nhiễm độc gan, bệnh gan do rượu, thiếu máu cục bộ gan và thâm nhiễm ác tính. Đánh giá thường bao gồm xét nghiệm viêm gan virus và bệnh tự miễn. Đôi khi cần sinh thiết gan.
Kiểu hình ứ mật – Ứ mật có thể do tắc nghẽn đường mật trong gan hoặc ngoài gan. ALP thường tăng ít nhất 4 lần ULN. Các mức tăng thấp hơn thường không đặc hiệu. Siêu âm bụng vùng hạ sườn phải là bước đầu tay để phân loại:
Có giãn đường mật: Gợi ý ứ mật ngoài gan (sỏi mật, hẹp đường mật hoặc ác tính).
Không giãn đường mật: Gợi ý ứ mật trong gan (do thuốc, viêm đường mật đường mật nguyên phát, viêm gan virus, ứ mật thai kỳ, thâm nhiễm, nuôi dưỡng tĩnh mạch…).
Các xét nghiệm tiếp theo có thể bao gồm AMA, MRCP, CT, EUS và/hoặc ERCP.
Kiểu hình tăng bilirubin máu đơn độc – Cần xác định là tăng bilirubin trực tiếp hay gián tiếp.
Tăng bilirubin gián tiếp (tự do): Do sản xuất quá mức (tán huyết), giảm thu nhận hoặc giảm liên hợp. Nếu bệnh sử phù hợp với hội chứng Gilbert và các xét nghiệm gan khác bình thường, không cần làm thêm test.
Tăng bilirubin trực tiếp (liên hợp): Gặp trong các tình trạng di truyền hiếm gặp như hội chứng Dubin-Johnson và hội chứng Rotor. ALP và GGT bình thường giúp phân biệt với tắc mật. Các tình trạng này lành tính nên việc phân biệt đôi khi không cần thiết trên lâm sàng.