Hội chứng Guillain-Barré ở người lớn: Cơ chế bệnh sinh, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán

(Xem “Hội chứng Guillain-Barré ở người lớn: Điều trị và tiên lượng”.)

(Xem “Hội chứng Guillain-Barré ở trẻ em: Dịch tễ học, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”.)

(Xem “Hội chứng Guillain-Barré ở trẻ em: Điều trị và tiên lượng”.)

Bệnh lý học – Phạm vi và mức độ thay đổi bệnh lý phụ thuộc vào các thể lâm sàng của GBS. Bệnh nhân mắc thể bệnh lý thần kinh đa dây thần kinh viêm mất myelin cấp tính phổ biến (AΙDP) có hiện tượng mất myelin rõ rệt trên các nghiên cứu điện sinh lý và thâm nhiễm bạch cầu lympho trên sinh thiết dây thần kinh chày, trong khi những người mắc các thể khác như bệnh thần kinh trục cơ cấp tính (AMAN) có tình trạng mất sợi trục rõ rệt mà không có thâm nhiễm bạch cầu lympho hoặc hoạt hóa bổ thể và ít sợi thần kinh thoái hóa 3. (Xem ‘Các thể biến thể của hội chứng Guillain-Barré’ bên dưới.)

Mất myelin hóa – Trong AΙDP và dạng biến thể của hội chứng Miller Fisher (MFЅ), một phản ứng viêm khu trú phát triển chống lại các tế bào Schwann sản xuất myelin hoặc myelin ngoại biên 4-6. Mất myelin hóa được cho là bắt đầu ở mức rễ thần kinh nơi hàng rào máu-thần kinh bị thiếu hụt. Sự phá vỡ hàng rào máu-thần kinh tại điểm bám màng cứng cho phép sự thấm dịch của protein huyết tương vào dịch não tủy. Sự xâm nhập của các mạch máu nhỏ bao quanh và bên trong dây thần kinh (chủ yếu là tĩnh mạch) bởi các tế bào T hoạt hóa tiếp theo là mất myelin hóa qua trung gian đại thực bào với bằng chứng lắng đọng bổ thể và immunoglobulin trên myelin và tế bào Schwann 5,7,8.

Sự mất myelin (demyelination) ngăn chặn sự dẫn truyền nhảy (saltatory conduction) điện dọc theo dây thần kinh. Điều này gây chậm dẫn truyền và dẫn đến yếu cơ. Tiếp theo là tình trạng mất myelin dây thần kinh ngoại biên lan rộng hơn nhưng không đồng đều, với việc thêm khối dẫn truyền điện gây ra sự yếu thêm và bằng chứng điện sinh lý về sự chậm dẫn truyền không đồng nhất bên trong và giữa các dây thần kinh khác nhau. Suy thoái sợi trục (axonal degeneration) xảy ra như một phản ứng phụ thứ cấp; mức độ liên quan đến cường độ của phản ứng viêm.

Sự tái myelin hóa thần kinh ngoại biên xảy ra trong quá trình hồi phục qua vài tuần đến vài tháng. Tuy nhiên, ở một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân, có sự thoái hóa sợi trục nặng chồng lên với sự hồi phục bị chậm đáng kể và không hoàn toàn.

Mất sợi trục – Phản ứng miễn dịch chống lại các epitope trong màng sợi trục gây ra các dạng sợi trục cấp tính của GBS: AMAN và bệnh thần kinh sợi trục vận động và cảm giác cấp tính (AMSAN) 4. Các dạng này tương đối hiếm gặp ở Hoa Kỳ nhưng lại thường gặp hơn ở châu Á. (Xem ‘Bệnh thần kinh sợi trục cấp tính’ bên dưới.)

Trong các biến thể sợi trục của GBS, phản ứng miễn dịch thể dịch được trung gian bởi kháng thể và bổ thể dẫn đến tổn thương axolemma trực tiếp 9,10. Có sự thiếu hụt thâm nhiễm viêm. Quá trình miễn dịch chính nhắm vào các nút Ranvier (khoảng cách ngắn giữa các đoạn liên tiếp của bao myelin dọc theo dây thần kinh), dẫn đến tổn thương sợi trục với tình trạng gián đoạn dẫn truyền do sự bong ra của myelin cận nút, kéo dài nút, rối loạn chức năng kênh natri, và mất cân bằng ion và nước 11. Quá trình này có thể hồi phục nhanh chóng trong một số trường hợp nhưng có thể tiến triển thành thoái hóa sợi trục trong các trường hợp khác. Các dây thần kinh vận động bị ảnh hưởng tại rễ bụng, dây thần kinh ngoại biên và các nhánh vận động nội cơ tiền tận 12. Trong biến thể vận động-cảm giác, các dây thần kinh cảm giác cũng bị ảnh hưởng.

Kháng thể tự thân và bắt chước phân tử – GBЅ được kích hoạt bởi phản ứng chéo của phản ứng miễn dịch đối với một nhiễm trùng tiền nhiệm hoặc sự kiện khác với các epitope chung trên dây thần kinh ngoại biên (bắt chước phân tử). Các kháng thể tự thân phản ứng với các epitope trên dây thần kinh ngoại biên dường như là tác nhân kích hoạt miễn dịch sau nhiễm trùng cấp tính trong nhiều trường hợp GBЅ 1,2,13-15.

Một báo cáo ca bệnh từ Nhật Bản năm 1990 liên kết AMAN với một nhiễm trùng trước đó với Campylobacter jejuni và kháng thể đối với monosialoganglioside GM1 đã gợi lên sự quan tâm đến vai trò của Campylobacter và kháng thể chống ganglioside trong GBS 16-18. Các báo cáo tiếp theo về C. jejuni đã cung cấp cái nhìn sâu sắc hơn về vai trò cơ chế của tự kháng thể trong sự phát triển của GBS thông qua mô phỏng phân tử 19.

Nhiễm trùng với C. jejuni là nguyên nhân phổ biến nhất trong GBЅ và là nguyên nhân hàng đầu gây viêm dạ dày ruột cấp tính 20. (Xem ‘Nhiễm trùng’ bên dưới.)

C. jejuni có thể tạo ra kháng thể chống lại các ganglioside cụ thể, bao gồm GM1, GD1a, GalNac-GD1a, và GD1b, vốn có liên quan chặt chẽ đến AMAN và AMЅAN 21. Một chủng C. jejuni được phân lập từ bệnh nhân AMAN mang kháng thể immunoglobulin (Ιg)G anti-GM1 đã biểu hiện một cấu trúc oligosaccharide giống hệt với tetrasaccharide cuối cùng của ganglioside GM1 22. Các nghiên cứu khám nghiệm tử thi cho thấy rằng, trong AMAN, ІgG được lắng đọng trên axolemma của rễ trước tủy sống 21, cho thấy rằng ІgG là một yếu tố quan trọng trong sự phát triển của AMAN 9. (Xem ‘Bệnh thần kinh sợi trục cấp tính’ bên dưới.)

Tương tự, nhiễm trùng C. jejuni có thể tạo ra kháng thể chống lại ganglioside GQ1b, một thành phần của myelin dây thần kinh vận nhãn 23. Kháng thể GQ1b thường được tìm thấy trong các biến thể đặc trưng bởi liệt vận nhãn, chẳng hạn như MFЅ và viêm não thân não Bickerstaff (BBE) 23,24. Kháng thể chống lại GT1a, vốn phản ứng chéo với GQ1b, cũng đã được liên kết với các dạng nhân (bulbar) của GBЅ 25,26. (Xem ‘hội chứng GQ1b’ bên dưới và ‘các biến thể hiếm’ bên dưới.)

Bệnh nhân mắc viêm ruột do C. jejuni không biến chứng bằng GBS không sản xuất kháng thể antiganglioside đặc hiệu 17. Các đa hình di truyền trong gen sinh tổng hợp lipooligosaccharide của C. jejuni làm thay đổi biểu hiện ganglioside cũng như các yếu tố miễn dịch di truyền ở vật chủ được cho là đóng vai trò trong sự phát triển của GBS 27.

Cũng có mối liên hệ giữa GBЅ và nhiễm trùng với Haemophilus influenzae, Mycoplasma pneumoniae, và cytomegalovirus. Nhiễm cytomegalovirus có liên quan đến kháng thể kháng ganglioside GM2 và các khiếm khuyết vận động và cảm giác nghiêm trọng. Các nhiễm trùng khác không liên quan đến các kháng thể kháng ganglioside và các kiểu thần kinh cụ thể trong GBЅ, nhưng những mối quan hệ này chưa được ghi chép đầy đủ 12,22.

Các kháng thể antiganglioside này được coi là các thành phần gây bệnh kích hoạt GBS do sự liên quan của chúng với bệnh cấp tính trong GBS và do các liệu pháp qua trung gian miễn dịch như trao đổi huyết tương là các phương pháp điều trị hiệu quả cho GBS 28. (Xem “Hội chứng Guillain-Barré ở người lớn: Điều trị và tiên lượng”, phần về ‘Liệu pháp điều biến miễn dịch’.)

Campylobacter jejuni nhiễm trùng – Viêm dạ dày ruột do C. jejuni là nguyên nhân gây GBS phổ biến nhất, được xác định ở khoảng 25 phần trăm trường hợp 20,32. Đáng chú ý, chỉ 70 phần trăm những người bị C. jejuni báo cáo bị bệnh tiêu chảy trong vòng 12 tuần trước khi khởi phát GBS. Trong phân tích các mẫu sinh học có sẵn từ 768 bệnh nhân trong nhóm IGOS, bằng chứng phòng thí nghiệm về nhiễm C. jejuni gần đây đã được tìm thấy ở 30 phần trăm 30.

Một nghiên cứu từ Thụy Điển ước tính rằng nguy cơ mắc GBS trong hai tháng sau một đợt nhiễm C. jejuni có triệu chứng cao hơn khoảng 100 lần so với nguy cơ ở dân số chung, với GBS phát triển ở ước tính 0,03 phần trăm bệnh nhân bị viêm ruột do C. jejuni 33.

Có sự khác biệt đáng kể về địa lý trong nhiễm C. jejuni. Một số chủng C. jejuni đã được liên kết với GBS ở Nhật Bản (chủng O-19) và Nam Phi (chủng O-41) nhưng không ở Châu Âu 34,35. Tương tự, tỷ lệ nhiễm C. jejuni tiền căn khác nhau tùy theo thể GBS, được tìm thấy ở khoảng 60 đến 70 phần trăm trường hợp thần kinh tọa cơ cấp tính (AMAN) và thần kinh tọa cơ và cảm giác cấp tính (AMSAN) và lên đến 30 phần trăm trường hợp bệnh đa dây thần kinh myelin hóa viêm cấp tính (AIDP) 36,37.

Hơn nữa, GBS liên quan đến Campylobacter dường như có tiên lượng xấu hơn so với bệnh nhân có các tác nhân kích hoạt khác, biểu hiện bằng sự phục hồi chậm hơn và tàn tật thần kinh còn sót lại lớn hơn 20.

Các nhiễm trùng khác

Cytomegalovirus – Nhiễm cytomegalovirus tiền căn cũng đã được liên kết với GBS 38-40. Ví dụ, một nghiên cứu bệnh-điều chứng từ Hà Lan đánh giá 308 bệnh nhân cho thấy bằng chứng huyết thanh học về các nhiễm trùng gần đây, bao gồm cytomegalovirus, phổ biến hơn đáng kể ở những bệnh nhân bị GBS so với bệnh nhân đối chứng khớp có các bệnh thần kinh khác 41. Bệnh nhân bị nhiễm virus suy giảm miễn dịch ở người (HIV) đã được loại trừ khỏi loạt nghiên cứu này. Bằng chứng phòng thí nghiệm về nhiễm cytomegalovirus gần đây đã được tìm thấy ở 30 trên 768 bệnh nhân (4 phần trăm) trong nhóm IGOS 30.

Cúm – Trong một nghiên cứu trên 150 bệnh nhân bị GBS từ Trung Quốc, cúm A và B là các nhiễm trùng tiền căn phổ biến nhất sau C. jejuni, chiếm lần lượt 17 và 16 phần trăm. Cúm B đã được liên kết với thể GBS vận động thuần túy thường yêu cầu thông khí cơ học hơn so với cúm A, loại thường ít nghiêm trọng hơn 32,42.

Nhiều báo cáo đã tìm thấy nguy cơ GBS tăng lên sau các bệnh giống cúm khác 29,43-46. Trong một nghiên cứu ở Vương quốc Anh, nguy cơ tương đối của GBS trong vòng 90 ngày sau bệnh giống cúm là 7,4 (95% CI 4,4-12,4) 43.

HIV – GBS cũng xảy ra liên quan đến nhiễm HIV, chủ yếu ở những người không bị suy giảm miễn dịch. Tuy nhiên, GBS có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào của nhiễm HIV 47. GBS đã được báo cáo sau khi chuyển đổi huyết thanh HIV cấp tính và sau khi tái lập miễn dịch từ liệu pháp kháng retrovirus hoạt tính cao 48. Quá trình lâm sàng và tiên lượng của GBS ở bệnh nhân bị nhiễm HIV dường như tương tự GBS ở những người không bị nhiễm HIV.

Virus COVID-19 – Một số trường hợp GBS sau và tiền nhiễm liên quan đến bệnh coronavirus 2019 (COVID-19) đã được báo cáo, mặc dù mối quan hệ nhân quả trực tiếp vẫn chưa được thiết lập 49-51. Trong một nghiên cứu bệnh-điều chứng gồm 76 bệnh nhân bị GBS xảy ra trong khoảng thời gian 18 tháng trong năm 2021 và 2022, nhiễm COVID-19 xảy ra ở 11,8 phần trăm bệnh nhân trong vòng sáu tuần trước GBS so với 2,4 phần trăm bệnh nhân đối chứng khớp không bị GBS 52. GBS liên quan đến nhiễm COVID-19 có vẻ tương tự GBS điển hình về mặt lâm sàng, đánh giá điện sinh lý và đáp ứng điều trị 53,54. (Xem “COVID-19: Biến chứng thần kinh và quản lý các tình trạng thần kinh”, phần ‘Hội chứng Guillain-Barré’.)

Nguy cơ GBS có vẻ cao hơn với nhiễm COVID-19 so với tiêm chủng COVID-19 52. Mối liên hệ giữa GBS và vắc-xin chống COVID-19 được trình bày riêng. (Xem ‘Vắc-xin’ bên dưới và “COVID-19: Vắc-xin”, phần ‘Sự kiện liên quan đến vắc-xin ngừng sử dụng’.)

Virus Zika – Một mối liên hệ giữa nhiễm virus Zika và GBS đã được báo cáo, nhưng mối quan hệ nhân quả trực tiếp vẫn chưa được thiết lập vững chắc. Vấn đề này được thảo luận chi tiết hơn ở nơi khác. (Xem “Nhiễm virus Zika: Tổng quan”, phần ‘Hội chứng Guillain-Barré’.)

Các nguyên nhân khác – GBS đã được báo cáo sau nhiễm virus varicella-zoster, virus Epstein-Barr, virus herpes simplex, viêm gan E, virus chikungunya, virus viêm não Nhật Bản và virus Oropouche cũng như các vi khuẩn H. influenzae, Escherichia coli, và M. pneumoniae 30,41,55-61.

Khoảng 6 phần trăm bệnh nhân từ nhóm IGOS được tìm thấy có bằng chứng phòng thí nghiệm về nhiều nhiễm trùng tiền căn gần đây 30. Mức độ liên quan của các tác nhân lây nhiễm này như là tác nhân kích hoạt GBS là không chắc chắn.

Mức độ rủi ro – Một số trường hợp GBS đã xảy ra sau khi tiêm chủng, nhưng các rủi ro liên quan có vẻ nhỏ hoặc không đáng kể. Một số nghiên cứu đã không tìm thấy mối liên hệ giữa tiêm chủng và nguy cơ GBS sau đó. Ví dụ, những cá nhân nhận vắc-xin cúm mùa 1992-1993 hoặc 1993-1994 không có nguy cơ GBS tăng đáng kể, nhưng việc kết hợp hai mùa này cho thấy tiêm vắc-xin cúm dẫn đến khoảng một trường hợp GBS bổ sung trên một triệu bệnh nhân được tiêm 62. Ngược lại, một nghiên cứu hồi cứu phân tích cơ sở dữ liệu chăm sóc sức khỏe ở miền bắc California từ năm 1994 đến năm 2006 không tìm thấy nguy cơ GBS tăng sau bất kỳ loại vắc-xin nào và tất cả các loại vắc-xin kết hợp, cho dù sử dụng khoảng thời gian rủi ro 6 tuần hay 10 tuần 63.

Có vẻ như không có hoặc rất ít nguy cơ GBS liên quan đến lịch tiêm chủng định kỳ. Trong một nghiên cứu phân tích cơ sở dữ liệu lớn gồm 253 phòng khám chung ở Vương quốc Anh với trung bình 1,8 triệu bệnh nhân đã đăng ký từ năm 1992 đến năm 2000, có 228 trường hợp GBS xảy ra 64. Sự khởi phát GBS trong vòng 42 ngày sau bất kỳ lần tiêm chủng nào xảy ra ở bảy bệnh nhân (3,1 phần trăm), với nguy cơ tương đối điều chỉnh là 1,03 (95% CI 0,48-2,18).

Nguy cơ GBS sau tiêm chủng có vẻ thấp hơn đáng kể so với nguy cơ GBS do nhiễm trùng cấp tính gây ra 65,66. Ngoài ra, việc phòng ngừa bệnh cấp tính thông qua tiêm chủng có thể làm giảm GBS do nhiễm trùng. Tiêm chủng chưa được liên kết với tái phát GBS 67,68.

Các loại vắc-xin cụ thể

Vắc-xin cúm – Tại Hoa Kỳ, nguy cơ GBS tăng đã được liên kết với vắc-xin cúm lợn vào năm 1976, mặc dù mức độ nghiêm trọng của rủi ro này vẫn còn gây tranh cãi 29,46. Các phân tích tổng hợp và nghiên cứu đoàn hệ tiếp theo đã phát hiện ra rằng tiêm vắc-xin cúm liên quan đến nguy cơ GBS thấp hoặc không đáng kể và đã hỗ trợ tính an toàn của việc tiêm chủng 43,69-74. Ví dụ, một phân tích tổng hợp dữ liệu từ sáu hệ thống giám sát biến cố bất lợi, vắc-xin cúm A H1N1 năm 2009 được sử dụng ở Hoa Kỳ có liên quan đến nguy cơ GBS tăng nhỏ (nguy cơ tương đối [RR] 2,35, 95% CI 1,42-4,01) 69. Số ca GBS dư thừa được ước tính là 1,6 trên 1 triệu người được tiêm chủng. Trong một nghiên cứu đoàn hệ dựa trên quần thể từ Quebec đánh giá việc tiêm vắc-xin H1N1 trong mùa thu năm 2009, người ta đã báo cáo nguy cơ GBS tăng nhỏ nhưng đáng kể trong giai đoạn sau tiêm tám tuần (adjusted RR 1,80, 95% CI 1,12-2,87) và trong giai đoạn sau tiêm bốn tuần (RR 2,75, 95% CI 1,63-4,62) 70. Số ca GBS dư thừa có thể quy cho vắc-xin xấp xỉ 2 trên 1 triệu liều 43,44.

Các nghiên cứu khác đã không xác định được nguy cơ GBS liên quan đến tiêm vắc-xin cúm 43,71-73. Trong một loạt ca bệnh tự kiểm soát đa quốc gia ở Châu Âu, có nguy cơ GBS tăng sau nhiễm cúm nhưng không sau tiêm vắc-xin cúm 72. Hơn nữa, khi điều chỉnh theo các yếu tố gây nhiễu do các bệnh giống cúm, không có mối liên hệ nào giữa GBS và vắc-xin H1N1 đại dịch 71-73.

Tiền sử GBS không nên được coi là chống chỉ định tuyệt đối đối với tiêm vắc-xin cúm, ngoại trừ những bệnh nhân bị GBS trong ba tháng trước đó hoặc bị GBS liên quan đến tiêm chủng 68,75,76. Việc quản lý bệnh nhân mắc GBS được thảo luận riêng. (Xem “Hội chứng Guillain-Barré ở người lớn: Điều trị và tiên lượng”, phần ‘Tiêm chủng sau’.)

Nguy cơ GBS liên quan đến tiêm vắc-xin cúm, xấp xỉ một đến hai trường hợp GBS dư thừa trên một triệu người được tiêm chủng, ít hơn đáng kể so với nguy cơ sức khỏe tổng thể do cúm tự nhiên 46. Tiêm vắc-xin cúm để phòng ngừa cúm mùa được xem xét chi tiết riêng. (Xem “Tiêm vắc-xin cúm mùa ở người lớn”.)

Vắc-xin virus hợp bào hô hấp – GBS đã được báo cáo sau khi tiêm vắc-xin virus hợp bào hô hấp (RSV) tiền hợp (prefusion F) (RSVPreF). Trong một loạt ca bệnh tự kiểm soát sau khi đưa ra thị trường ở người lớn từ 65 tuổi trở lên đã nhận vắc-xin RSVPreF nhị giá, người ta đã báo cáo số ca dư thừa là chín trường hợp trên một triệu liều vắc-xin trong 42 ngày đầu so với tỷ lệ cơ bản giả định của GBS trong khoảng thời gian 43- đến 90 ngày 77. Tương tự, dữ liệu giám sát sau khi đưa ra thị trường của bệnh nhân nhận vắc-xin RSVPreF3 được tăng cường báo cáo số ca GBS dư thừa là bảy trường hợp trên một triệu liều vắc-xin 78. (Xem “Nhiễm virus hợp bào hô hấp ở người lớn”, phần ‘Tiêm chủng’.)

Vắc-xin zona tái tổ hợp – Các trường hợp GBS đã được quan sát thấy trong một nghiên cứu quan sát sau khi đưa ra thị trường trong vòng 42 ngày sau khi tiêm chủng 79. Những trường hợp này đại diện cho nguy cơ tăng 3 trường hợp trên 1 triệu liều vắc-xin được tiêm cho người lớn từ 65 tuổi trở lên. (Xem “Tiêm chủng phòng zona (herpes zoster) ở người lớn”, phần ‘Biến cố bất lợi’.)

Vắc-xin màng não** – Các trường hợp GBS đã được báo cáo sau khi tiêm vắc-xin kết hợp màng não tứ giá MCV4 (Menactra). Vấn đề này, cùng với các khuyến nghị về vắc-xin màng não, được thảo luận riêng. (Xem “Tiêm vắc-xin màng não ở trẻ em và người lớn”.)

Vắc-xin COVID-19 – Các trường hợp GBS đã được quan sát thấy với vắc-xin COVID-19 dựa trên vector adenovirus ở Hoa Kỳ và Châu Âu 80-84. Vắc-xin vector adenovirus cho COVID-19 không còn được sử dụng trên toàn thế giới. (Xem “COVID-19: Vắc-xin”.)

Các trường hợp GBS hiếm gặp đã được báo cáo với vắc-xin COVID-19 dựa trên axit ribonucleic thông tin (mRNA), tuy nhiên dữ liệu từ nhiều nghiên cứu dựa trên quần thể cho thấy phát hiện này có thể phản ánh nguy cơ cơ bản của GBS 85-88. Trong một đoàn hệ gồm 76 bệnh nhân mắc GBS xảy ra trong giai đoạn 18 tháng từ năm 2021 và 2022, việc nhận liều vắc-xin COVID-19 mRNA trong sáu tuần trước đó có liên quan đến nguy cơ GBS sau đó giảm (tỷ lệ chênh 0,41, 95% CI 0,17-0,96) 52.

Liệu pháp chất đối kháng yếu tố hoại tử khối u-alpha 93

Tacrolimus và suramin 94

Isotretinoin 95

Thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch 96-100

Yếu cơ chi – Theo kinh điển, có tình trạng yếu cơ khu trú (proximal và distal) ở cả cánh tay và chân. Sự yếu cơ thường đối xứng và bắt đầu ở chân, nhưng ở khoảng 10 phần trăm bệnh nhân thì bắt đầu ở cánh tay hoặc cơ mặt. Hầu hết bệnh nhân tiến triển đến yếu cơ ở cả hai tay và hai chân vào giai đoạn tồi tệ nhất 103.

Triệu chứng thần kinh sọ và cơ hầu – Liệt dây thần kinh mặt xảy ra ở hơn 50 phần trăm bệnh nhân mắc AIDP, và yếu cơ hầu họng cuối cùng xảy ra ở 50 phần trăm 103. Yếu cơ vận nhãn xảy ra ở khoảng 15 phần trăm bệnh nhân.

Các triệu chứng thần kinh sọ bao gồm cả liệt cơ mắt cũng là các dấu hiệu chẩn đoán của một số dạng biến thể của GBS. (Xem ‘Hội chứng GQ1b’ bên dưới.)

Suy hô hấp – Yếu cơ hô hấp nặng cần hỗ trợ thông khí phát triển ở 10 đến 30 phần trăm bệnh nhân mắc GBS 31,103,105.

Biểu hiện cảm giác – Tê bì ở tay và chân được báo cáo bởi hơn 80 phần trăm bệnh nhân, nhưng các bất thường cảm giác khi khám thường nhẹ.

Đau do viêm rễ thần kinh, thường nằm ở lưng và các chi, cũng có thể là một triệu chứng khởi phát và được báo cáo trong giai đoạn cấp tính bởi hai phần ba bệnh nhân mắc tất cả các dạng GBS 108,109.

Rối loạn tự chủ – Tỷ lệ mắc rối loạn tự chủ dao động từ 38 đến 70 phần trăm bệnh nhân mắc GBS 110,111. Trong một đánh giá hồi cứu năm 2020 trên 187 bệnh nhân GBS, các triệu chứng tự chủ thường gặp nhất là 111:

Tắc ruột (42 phần trăm)

Tăng huyết áp (39 phần trăm)

Hạ huyết áp (37 phần trăm)

Sốt (29 phần trăm)

Nhịp tim nhanh hoặc chậm (27 phần trăm)

Giữ nước tiểu (24 phần trăm)

Bệnh nhân bị rối loạn tự chủ có xu hướng có các biến chứng do tim thường xuyên hơn, hạ natri máu và gánh nặng tàn tật cao hơn 111. Tỷ lệ tử vong ở bệnh nhân bị rối loạn tự chủ là 6 so với 0 phần trăm ở những người không bị rối loạn tự chủ. Rối loạn tự chủ nặng cũng đã được liên kết với tử vong đột ngột 112.

Hội chứng tiết hormone chống bài niệu không thích hợp (SIADH), có thể do liên quan đến tự chủ, là một biến chứng không thường gặp của GBS 113-115. Trong dữ liệu Mẫu bệnh nhân nội trú Toàn quốc Hoa Kỳ, SIADH thường gặp hơn đáng kể ở bệnh nhân nhập viện mắc GBS so với nhóm đối chứng (5 so với <1 phần trăm) 113.

Các đặc điểm không phổ biến – Các đặc điểm bất thường của GBS bao gồm phù gai thị với protein dịch não tủy (CSF) tăng cao nghiêm trọng, co giật cơ mặt, mất thính lực, dấu hiệu màng não, liệt dây thanh âm và thay đổi trạng thái tinh thần 89.

Ngoài ra, hội chứng bệnh não phù hồi phục sau, còn được gọi là hội chứng bệnh trắng sau hồi phục, đã được liên kết với GBS ở người lớn và trẻ em, có thể liên quan đến tăng huyết áp cấp tính do rối loạn tự chủ 116-118. (Xem “Hội chứng bệnh trắng sau hồi phục”.)

Bệnh thần kinh trục vận động cấp tính (AMAN)

Bệnh thần kinh trục vận động và cảm giác cấp tính (AMSAN)

Hội chứng Miller Fisher (MFS)

Viêm não thân não Bickerstaff (BBE)

Bệnh thần kinh trục vận động cấp tính – AMAN lần đầu được công nhận vào năm 1986 120. Hầu hết các trường hợp được tiền sử bởi nhiễm trùng C. jejuni và xảy ra ở Bangladesh và các nơi khác ở châu Á, đặc biệt ở người trẻ tuổi 21,31,121. AMAN thường gặp hơn vào mùa hè. Bệnh lý chủ yếu liên quan đến mất sợi trục.

Phản xạ gân sâu có thể được bảo tồn ở một số bệnh nhân mắc AMAN 122. Dạng GBS này được phân biệt với AIDP bằng sự liên quan chọn lọc đến các dây thần kinh vận động. Các dây thần kinh cảm giác không bị ảnh hưởng. Nó có thể tiến triển nhanh hơn, nhưng các đặc điểm lâm sàng khi khởi phát của AMAN khác với AIDP.

Bằng chứng về sự liên quan trục sớm trên các nghiên cứu điện sinh lý được thấy qua việc giảm biên độ điện thế hoạt động cơ phức hợp (CMAP) thường liên quan đến tắc dẫn truyền trên các nghiên cứu dẫn truyền thần kinh. Trong các nghiên cứu theo dõi, suy giảm dẫn truyền có thể hồi phục mà không có thoái hóa trục có thể được theo sau bằng sự phục hồi nhanh chóng, trong khi bằng chứng thoái hóa trục với các dây thần kinh không kích thích đã được liên kết với kết quả xấu hơn 12,120,123.

Sự phát triển của AMAN đã được liên kết với kháng thể IgG kháng ganglioside GM1, GD1a, GalNac-GD1a và GD1b, có mặt trong các sợi trục dây thần kinh ngoại biên 21. Các kháng thể kháng ganglioside này có thể được gây ra bởi nhiễm trùng C. jejuni do bắt chước phân tử. Sinh lý bệnh là do tổn thương sợi trục thần kinh qua trung gian kháng thể và bổ thể với mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Bệnh thần kinh trục vận động và cảm giác cấp tính – AMSAN là một dạng nặng hơn của AMAN, trong đó cả sợi cảm giác và sợi vận động đều bị ảnh hưởng với thoái hóa trục rõ rệt, thường gây ra sự phục hồi chậm và không hoàn toàn 36. Về mặt lâm sàng, AMSAN giống với biến thể AMAN nhưng có thêm các triệu chứng cảm giác.

Các nghiên cứu điện sinh lý trên bệnh nhân AMSAN cho thấy biên độ CMAP và điện thế hoạt động thần kinh cảm giác (SNAP) giảm nghiêm trọng hoặc vắng mặt. Thoái hóa trục ở những bệnh nhân này được chứng minh bằng các nghiên cứu điện cơ kim điện cực mất thần kinh hoạt động rộng rãi.

AMSAN cũng liên quan đến kháng thể kháng ganglioside đối với GM1, GD1a, GalNac-GD1a và GD1b 124.

Hội chứng Miller Fisher – MFЅ, một biến thể lâm sàng, được đặc trưng bởi liệt vận nhãn, mất điều hòa và mất phản xạ, xảy ra ở khoảng 5 đến 10 phần trăm trường hợp ở Hoa Kỳ và Châu Âu và 20 phần trăm trường hợp ở Châu Á 31,134.

Biểu hiện điển hình của MFS là liệt vận nhãn kèm mất điều hòa và mất phản xạ, nhưng khoảng một phần tư bệnh nhân mắc MFS sẽ phát triển một số yếu chi 134,135. Các dạng không hoàn chỉnh bao gồm liệt vận nhãn cấp tính không kèm mất điều hòa và bệnh thần kinh mất điều hòa cấp tính không kèm liệt vận nhãn 1,136. Một số bệnh nhân mắc MFЅ phát triển đồng tử cố định, giãn 130.

Kháng thể chống lại GQ1b (một thành phần ganglioside của thần kinh) có mặt ở 85 đến 90 phần trăm bệnh nhân mắc MFЅ 137,138.

Các nghiên cứu điện sinh lý ở bệnh nhân mắc MFЅ có thể cho thấy giảm hoặc mất phản ứng cảm giác mà không có sự chậm trễ của tốc độ dẫn truyền cảm giác 139. Những người bị yếu lâm sàng có thể cho thấy các bất thường trên nghiên cứu dẫn truyền thần kinh điển hình của AIDP, chẳng hạn như độ trễ xa tăng hoặc tắc dẫn truyền với sự phân tán thời gian của phản ứng vận động.

Viêm não thân não Bickerstaff – BBE là một hội chứng GQ1b được đặc trưng bởi bệnh não kèm liệt vận nhãn và mất điều hòa. Trong một loạt 62 bệnh nhân mắc BBE, yếu mặt có mặt ở 45 phần trăm và các triệu chứng thân não bao gồm bất thường đồng tử có mặt ở 34 phần trăm 140. Trong một đánh giá 53 bệnh nhân mắc BBE, khoảng một nửa được tìm thấy bị yếu chi nhẹ 132. Phản xạ bình thường hoặc nhanh ở 40 phần trăm.

BBE không chỉ liên quan đến MFS bằng các đặc điểm lâm sàng chung mà còn liên quan đến kháng thể anti-GQ1b và có thể đáp ứng với globulin miễn dịch (IVIg) tĩnh mạch hoặc trao đổi huyết tương 141,142.

Một đánh giá hồi cứu về các đặc điểm điện sinh lý sớm (trong vòng 10 ngày) của 12 bệnh nhân Tây Ban Nha mắc BBE cho thấy biên độ SNAP giảm ở 5 (42 phần trăm) bệnh nhân, phản xạ chớp bất thường ở 3 (25 phần trăm), không có dấu hiệu myelin hóa, và các bất thường hiếm gặp trong dẫn truyền vận động. Điều thú vị là, ba bệnh nhân cho thấy sự bình thường hóa biên độ SNAP trong các nghiên cứu thần kinh sinh lý tuần tự gợi ý suy giảm dẫn truyền có thể hồi phục tương tự như quan sát trong một số trường hợp biến thể AMAN 143.

Rối loạn hàng rào máu não trong BBE có thể giải thích các triệu chứng thân não trong tình trạng này. Các phát hiện bất thường trên hình ảnh não đã được báo cáo ở bệnh nhân mắc BBE 144-146.

Yếu cơ hầu họng-cổ-cánh tay – Biến thể PCB của GBЅ được đặc trưng bởi yếu cấp tính của các cơ hầu họng, cổ và vai kèm rối loạn nuốt 147,148. Dạng này có thể chồng lấp với MFЅ hoặc BBE 147,149.

Bệnh nhân mắc biến thể PCB cũng có thể bị yếu mặt nhưng có thể được phân biệt với những người mắc AIDP vì sức mạnh chân và phản xạ chân thường 147,148, nhưng không phải lúc nào cũng 150, được bảo tồn.

Không có mối tương quan tử thi hoặc lâm sàng-bệnh lý nào của PCB, nhưng các nghiên cứu dẫn truyền thần kinh tuần tự chi tiết cho thấy một mô hình tổn thương thần kinh khu trú tương tự như AMAN 1,147,148.

Trong một nghiên cứu về 100 bệnh nhân PCB, một nửa mang kháng thể IgG anti-GT1a (liên quan đến rối loạn chức năng thân não), thường phản ứng chéo với GQ1b, và một phần tư thể hiện kháng thể IgG chống lại GM1 hoặc GD1a, thường thấy trong AMAN 26,147.

Liệt nửa người (Paraparesis) – Biến thể liệt nửa người thường là một dạng GBS nhẹ, đặc trưng bởi tình trạng yếu và giảm phản xạ ở chi dưới khi xuất hiện 148,151. Trong một nhóm gần 500 bệnh nhân mắc GBS, 40 bệnh nhân được đặc trưng bởi diễn biến lâm sàng liệt nửa người 151. Trong số những bệnh nhân này, sức mạnh nguyên vẹn ở chi trên được tìm thấy ở hơn 70 phần trăm bệnh nhân, nhưng sự liên quan của dây thần kinh ở chi trên thường được xác định bằng giảm phản xạ (73 phần trăm) và dẫn truyền thần kinh bất thường (89 phần trăm).

Rối loạn tự chủ cấp tính toàn diện (Acute pandysautonomia) – Bệnh nhân có thể xuất hiện với rối loạn chức năng tự chủ cấp tính và giảm phản xạ phù hợp với GBS 152. Các triệu chứng bao gồm tiêu chảy, nôn mửa, chóng mặt, đau bụng, liệt ruột, hạ huyết áp tư thế, bí tiểu, bất thường đồng tử, nhịp tim không đổi và giảm đổ mồ hôi, nước bọt và nước mắt. Phản xạ vắng mặt hoặc giảm, và có thể có các triệu chứng cảm giác.

Bệnh nhân mắc hội chứng rối loạn tự chủ toàn diện có thể đáp ứng với các liệu pháp điều chỉnh miễn dịch được sử dụng cho GBS, chẳng hạn như IVIG 152,153.

GBS cảm giác thuần túy (Pure sensory GBS) – GBS với các bất thường cảm giác cô lập là một thực thể hiếm gặp và không đồng nhất 154. Phản xạ vắng mặt, và có thể có sự liên quan vận động nhẹ. Một mối liên hệ với kháng thể kháng GD1b đã được ghi nhận 155.

GBS cảm giác có thể được phân loại phụ theo bệnh lý sợi thần kinh thành ba loại: bệnh đa dây thần kinh mất myelin cảm giác cấp tính, bệnh thần kinh ngoại biên sợi lớn cảm giác cấp tính-hạch thần kinh, và bệnh thần kinh ngoại biên sợi nhỏ cảm giác cấp tính-hạch thần kinh 154.

Bệnh nhân nghi ngờ mắc GBS cảm giác nên được đánh giá về bệnh thần kinh cảm giác cận u cấp tính, loại này có xu hướng biểu hiện bằng mất cảm giác bất đối xứng và mất điều hòa nặng. (Xem “Tiếp cận bệnh nhân bị mất cảm giác”, phần ‘Bệnh thần kinh cảm giác’.)

Liệt mặt và dị cảm chi xa (Facial diplegia and distal limb paresthesia) – Các loạt ca bệnh đã mô tả các bệnh nhân bị yếu mặt hai bên khởi phát cấp tính kèm theo dị cảm ở chi 149,156,157. Các triệu chứng bướm thường vắng mặt và các nghiên cứu điện sinh lý cho thấy các bất thường gợi ý bệnh lý mất myelin phù hợp với GBS.

Liệt bướm cấp tính (Acute bulbar palsy) – Bệnh nhân cũng có thể xuất hiện với mất phản xạ, liệt vận nhãn, mất điều hòa và liệt mặt; yếu cổ và chi thì vắng mặt 158. Dạng hiếm này chồng lấp cả với các biến thể GBS MF và PCB.

Các kiểu hình hạn chế khác (Other restricted phenotypes) – Các biến thể không phổ biến được báo cáo trong các loạt ca bệnh bao gồm bệnh thần kinh mất điều hòa cấp tính, liệt vận nhãn cấp tính, mí mắt sụp cấp tính, giãn đồng tử cấp tính và hội chứng tiền đình cấp tính 159,160.

Yếu dần ở cánh tay và/hoặc chân, từ mức độ yếu tối thiểu ở chân đến liệt hoàn toàn cả bốn chi, bao gồm cả thân, cơ nhân và cơ mặt, và liệt vận nhãn ngoài.

Mất phản xạ hoặc giảm phản xạ gân sâu ở các chi yếu.

Triệu chứng tiến triển trong vòng ≤4 tuần

Triệu chứng tiến triển trong vài ngày đến bốn tuần

Triệu chứng hai bên, tương đối đối xứng

Đau ở thân hoặc chi

Triệu chứng hoặc dấu hiệu thần kinh sọ

Rối loạn tự chủ

Suy hô hấp

Rối loạn cảm giác nhẹ hoặc vắng mặt

Tiền sử nhiễm trùng toàn thân trước đó

Không sốt khi khởi phát triệu chứng

Dịch não tủy (CSF) với protein tăng và số lượng bạch cầu bình thường đến tăng nhẹ (thường <5 tế bào/mm³)

Bất thường điện chẩn phù hợp với GBS

Phục hồi bắt đầu từ hai đến bốn tuần sau khi tiến triển dừng lại

Nồng độ protein dịch não tủy dao động trong một nghiên cứu từ 45 đến 200 mg/dL (0,45 đến 2,0 g/L) đối với hầu hết bệnh nhân, nhưng cũng đã mô tả protein tăng cao tới 1000 mg/dL (10 g/L) 89.

Tách biệt albumin-tế bào học thay đổi theo thời gian kể từ khi khởi phát triệu chứng. Nó có thể hiện diện ở 50 đến 66 phần trăm bệnh nhân trong tuần đầu tiên sau khi khởi phát triệu chứng và ≥75 phần trăm bệnh nhân trong tuần thứ ba 1,89,167,168. Trong một phân tích 1231 bệnh nhân từ Nghiên cứu Kết cục Guillain-Barré Quốc tế (IGOS), tách biệt albumin-tế bào học đã tăng từ 57 phần trăm ở bệnh nhân ≤4 ngày kể từ khi suy yếu đến 84 phần trăm đối với những người >4 ngày kể từ khi suy yếu 169. Các đặc điểm của GBS liên quan đến tách biệt albumin-tế bào học bao gồm yếu cơ khu trú hoặc lan tỏa và thể mất myelin. Trong một số loạt nghiên cứu, protein dịch não tủy bình thường được tìm thấy ở một phần ba đến một nửa số bệnh nhân khi được xét nghiệm sớm hơn một tuần kể từ khi khởi phát triệu chứng và do đó không loại trừ chẩn đoán GBS 103.

Số lượng tế bào dịch não tủy thường bình thường (tức là, < 5 tế bào/mm³) nhưng có thể tăng lên tới 50 tế bào/mm³. Tuy nhiên, một số ít bệnh nhân GBS có số lượng tế bào dịch não tủy tăng nhẹ 169. Trong một nghiên cứu, số lượng tế bào là < 5 tế bào/mm³ ở 87 phần trăm bệnh nhân, 5 đến 10 tế bào/mm³ ở 9 phần trăm, và 11 đến 30 tế bào/mm³ và >30 tế bào/mm³ lần lượt ở 2 và 2 phần trăm bệnh nhân 89. Một đánh giá về 494 bệnh nhân trưởng thành mắc GBS tương tự cũng tìm thấy tăng tế bào dịch não tủy nhẹ từ 5 đến 50 tế bào/mm³ ở 15 phần trăm, và không có trường hợp nào có tăng tế bào >50 tế bào/mm³ 103.

Tăng tế bào dịch não tủy là phổ biến ở bệnh nhân mắc GBS và nhiễm HIV đồng thời 47.

Phân tích định kỳ dịch não tủy cho GBS bao gồm đếm tế bào và phân loại, protein, glucose, nhuộm Gram và cấy. Bất kỳ dịch não tủy còn lại nào nên được giữ lại để phân tích thêm nếu kết quả phân tích định kỳ ban đầu cho thấy tăng tế bào đáng kể hoặc các phát hiện khác gợi ý chẩn đoán thay thế. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Thời điểm – Nếu xét nghiệm điện sinh lý được thực hiện khi lần đầu tiên khám bệnh không chẩn đoán được, việc xét nghiệm lại có thể được thực hiện một đến hai tuần sau lần nghiên cứu đầu tiên. Các phát hiện bất thường thường rõ nhất khoảng ba đến bốn tuần sau khi khởi phát yếu cơ 170.

Các phát hiện – Sự tiến triển của các phát hiện bất thường hỗ trợ chẩn đoán các dạng mất myelin phổ biến của GBЅ bao gồm 171-175:

Sóng F kéo dài hoặc vắng mặt và phản xạ H vắng mặt là những phát hiện sớm nhất

Tăng độ trễ ngoại vi và block dẫn truyền với tán xạ thời gian của các phản ứng vận động

Giảm tốc đáng kể hoặc không có phản ứng trên vận tốc dẫn truyền thần kinh, không thấy cho đến tuần thứ ba hoặc thứ tư.

Điện cơ kim của các cơ yếu cho thấy giảm tuyển mộ hoặc mất thần kinh

Việc bảo tồn thần kinh mác (sural sparing), khi được ghi nhận, cũng củng cố thêm nghi ngờ mắc GBS vì phát hiện này thường không được quan sát thấy trong các bệnh thần kinh do chiều dài phụ thuộc 176. Các nghiên cứu bổ trợ, chẳng hạn như kiểm tra NCs mặt và phản xạ chớp mắt, có thể được sử dụng để cho thấy sự dẫn truyền bất thường ở bệnh nhân mắc GBS và các triệu chứng bó cơ.

Các nghiên cứu điện sinh lý cũng có thể hữu ích để xác định các biến thể chính của GBS bằng cách xác định bệnh lý mất myelin (ví dụ: bệnh đa thần kinh mất myelin viêm cấp tính) hoặc bệnh lý sợi trục (ví dụ: AMAN) 76.

Các dạng mất myelin hóa của GBЅ được hỗ trợ bởi các đặc điểm của mất myelin hóa, bao gồm độ trễ sóng F tăng, độ trễ vận động xa kéo dài, block dẫn truyền, tán sắc thời gian và vận tốc dẫn truyền thần kinh vận động giảm 170.

Các dạng sợi trục của GBЅ được hỗ trợ bởi biên độ vận động và/hoặc cảm giác xa giảm 170. Trái ngược với các dạng mất myelin, thường không có sự liên quan đến dây thần kinh cảm giác và sóng F có thể vắng mặt nhưng không kéo dài đáng kể. Ngoài ra, không có sự chậm đáng kể của tốc độ dẫn truyền, tăng độ trễ xa, hoặc tán sắc thời gian.

Tuy nhiên, biên độ CMAP xa thấp ở dạng sợi trục có thể liên quan đến block dẫn truyền, một đặc điểm điển hình hơn của dạng mất myelin của GBS 177. Block dẫn truyền ở dạng sợi trục thường có thể hồi phục, và biên độ CMAP cải thiện nhanh chóng với sự phục hồi chức năng sớm 177-179. Chẩn đoán điện sinh lý để phân biệt AMAN liên quan đến các trường hợp block dẫn truyền có thể hồi phục đáng tin cậy hơn khi được thực hiện từ ba đến sáu tuần sau khi khởi phát GBS thay vì hai tuần đầu 180-182.

Công thức máu và phân tích tế bào máu

Hồ sơ chuyển hóa toàn diện

Tốc độ lắng hồng cầu (ESR)

Glucose huyết thanh và hemoglobin glycosyl hóa

MRI – MRI cột sống (hình 1) có thể cho thấy sự dày lên và tăng cường tín hiệu của các rễ thần kinh tủy trong màng cứng và đuôi ngựa 189-192. Các rễ thần kinh tủy trước có thể bị ảnh hưởng chọn lọc, nhưng trong các trường hợp khác, cả rễ thần kinh tủy trước và sau đều bị ảnh hưởng.

Trong các trường hợp hiếm gặp của MFS, các bất thường của cột sau tủy sống đã được mô tả 192. Trên MRI não, có thể thấy sự tăng cường tín hiệu của các dây thần kinh vận nhãn, dây thần kinh mặt và dây thần kinh số VII (hình 1) 190,191,193.

Siêu âm – Siêu âm thần kinh ngoại biên có thể xác định các thay đổi cấu trúc liên quan đến GBS. Bệnh nhân GBS có thể bị các rễ thần kinh cổ bị giãn cấp tính và cho thấy sự cải thiện dần dần diện tích mặt cắt ngang của các dây thần kinh ngoại biên trong các nghiên cứu siêu âm nối tiếp trong quá trình hồi phục 194-196. Sự bảo tồn của các dây thần kinh cảm giác trên siêu âm và sự giãn nở tạm thời của các rễ thần kinh và dây thần kinh phế vị có thể giúp phân biệt GBS với bệnh đa dây thần kinh mất myelin viêm mạn tính, và việc các dây thần kinh được đánh giá bằng siêu âm trở lại bình thường sau sáu tháng cung cấp thêm bằng chứng xác nhận chẩn đoán GBS 197.

Yếu dần đến mức thấp nhất <24 giờ hoặc >4 tuần kể từ khi khởi phát triệu chứng

Mức cảm giác (giảm hoặc mất cảm giác dưới mức rễ tủy sống)

Yếu không đối xứng

Rối loạn ruột và bàng quang khi khởi phát hoặc trở nên nghiêm trọng và dai dẳng

Rối loạn phổi với ít hoặc không có yếu chi khi khởi phát

Dấu hiệu cảm giác cô lập hoặc không có yếu cơ khi khởi phát

Sốt khi khởi phát

Số lượng bạch cầu dịch não tủy (CSF) >50/mm³

AΙDP là một bệnh dưới cấp đơn pha thường đạt mức tồi tệ nhất trong vòng hai đến bốn tuần. (Xem ‘Diễn tiến triệu chứng’ ở trên.)

Bệnh lý đa dây thần kinh mất myelin viêm dưới cấp (SIDP) là thuật ngữ được một số tác giả sử dụng cho các triệu chứng đạt mức tồi tệ nhất trong khoảng từ bốn đến tám tuần.

CIDP tiếp tục tiến triển hoặc có đợt tái phát trong thời gian lớn hơn tám tuần. (Xem “Bệnh lý đa dây thần kinh mất myelin viêm mạn tính: Nguyên nhân, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”.)

Khởi phát của GBS thường dễ xác định, trong khi khởi phát chính xác của CIDP thường kém rõ ràng hơn.

Các sự kiện tiền sử được xác định thường xuyên hơn ở GBS so với CIDP (khoảng 70 phần trăm trường hợp GBS so với <30 phần trăm trường hợp CIDP).

Các đặc điểm lâm sàng trong vài tuần đầu sau khi khởi phát triệu chứng gợi ý CIDP hơn GBS bao gồm 198:

Tái phát hoặc suy giảm cấp tính xảy ra ≥3 lần

Suy giảm xảy ra ≥8 tuần sau khi khởi phát triệu chứng

Triệu chứng nhẹ với khả năng đi lại độc lập được duy trì trong suốt quá trình

Thiếu cả bệnh thần kinh sọ hoặc liên quan hô hấp thường xuyên

Thiếu Thiamine (vitamin B1) – Người lớn bị thiếu thiamine do thiếu hụt dinh dưỡng hoặc sử dụng rượu mạn tính thường có các triệu chứng bệnh lý thần kinh đa dây ngoại biên đối xứng, xa, ảnh hưởng đến vận động và cảm giác. (Xem “Tổng quan về các vitamin tan trong nước”, phần ‘Thiếu hụt’.)

Ngộ độc thạch tín cấp tính – Bệnh nhân bị ngộ độc thạch tín có thể có các triệu chứng thần kinh khu trú, ưu thế cảm giác. Có thể thấy tiền sử tiếp xúc với môi trường và các thay đổi da hoặc móng liên quan. Xét nghiệm nước tiểu hữu ích để xác định ngộ độc thạch tín. (Xem “Tiếp xúc thạch tín và ngộ độc mạn tính”, phần ‘Thần kinh’.)

Bệnh thần kinh do độc tố – Tiếp xúc với các chất độc hại như tiếp xúc với n-hexane (trong “bệnh thần kinh do hít keo”) có thể dẫn đến bệnh đa thần kinh cấp tính. (Xem “Tổng quan về bệnh đa thần kinh”, mục ‘Độc tố’.)

Bệnh Lyme – Các biểu hiện thần kinh của bệnh borreliosis rất đa dạng và bao gồm bệnh đa thần kinh ngoại biên, liệt dây thần kinh sọ (ví dụ: liệt dây thần kinh mặt), và mất điều hòa. Xét nghiệm phòng thí nghiệm và CSF xác định bệnh Lyme. (Xem “Biểu hiện lâm sàng của bệnh Lyme ở người lớn”, phần về ‘Biểu hiện thần kinh’.)

Liệt do ve – Bệnh nhân bị liệt do ve có thể xuất hiện tình trạng yếu cơ vùng nhân (bulbar) hoặc chi. Triệu chứng có thể không đối xứng. Xét nghiệm phòng thí nghiệm và dịch não tủy (CSF) thường bình thường. Triệu chứng thường cải thiện nhanh chóng sau khi loại bỏ ve bám. (Xem “Liệt do ve”, phần ‘Biểu hiện lâm sàng’.)

Viêm mạch hệ thống – Viêm mạch thần kinh ngoại biên có thể biểu hiện bằng đa dây thần kinh đơn độc của các sợi cảm giác và vận động trong vùng phân bố của các dây thần kinh ngoại biên riêng lẻ. Mặc dù bệnh lý của bệnh là bất đối xứng, bức tranh lâm sàng có thể mô phỏng GBS với tình trạng yếu dần đối xứng tăng dần khi viêm mạch tiến triển nhanh với sự ảnh hưởng lan tỏa của thần kinh. Bệnh nhân cũng có thể bị đau chi dữ dội và các triệu chứng toàn thân như sốt, sụt cân và ảnh hưởng các cơ quan khác. Chẩn đoán được đưa ra dựa trên xét nghiệm huyết thanh học, xét nghiệm điện sinh lý và sinh thiết thần kinh và cơ. (Xem “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán các bệnh thần kinh do viêm mạch”.)

HIV/AIDS – Bệnh nhân nhiễm HIV và suy giảm miễn dịch nặng hoặc AIDS có thể phát triển bệnh đa rễ thần kinh thắt lưng cùng cấp tính và tiến triển. Điều này có thể do các nhiễm trùng cơ hội như cytomegalovirus. Yếu cơ có thể không đối xứng và bệnh nhân có thể bị rối loạn chức năng ruột và/hoặc bàng quang. Dịch não tủy (CSF) thường cho thấy tình trạng tăng bạch cầu lympho. (Xem “Bệnh đa rễ thần kinh: Hội chứng rễ thần kinh do hẹp cột sống, nhiễm trùng, ung thư và viêm”, phần ‘Bệnh đa rễ thần kinh trong HIV và AIDS’.)

Sarcoidosis – Bệnh nhân sarcoidosis có thể biểu hiện bằng bệnh đa thần kinh ngoại biên và/hoặc bệnh thần kinh sọ não, đôi khi không kèm theo các triệu chứng toàn thân khác. Mức enzyme chuyển angiotensin tăng cao trong máu hoặc dịch não tủy (CSF) và tăng đậm độ màng não trên hình ảnh não hoặc cột sống hỗ trợ chẩn đoán. (Xem “Sarcoidosis thần kinh”.)

Bệnh Porphyria – Porphyria kẽ gián đoạn cấp tính có thể biểu hiện bằng bệnh thần kinh cảm giác và vận động tiến triển. Triệu chứng có thể bắt đầu ở các chi trên và có thể liên quan đến rối loạn tự chủ cũng như đau bụng. Xét nghiệm nước tiểu tại chỗ tìm porphobilinogen trong mẫu được lấy tại thời điểm có triệu chứng sẽ xác định hầu hết bệnh nhân porphyrin cấp tính. (Xem “Porphyria kẽ gián đoạn cấp tính: Sinh lý bệnh, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”.)

U lympho màng não – Sự xâm lấn ác tính của màng não có thể biểu hiện bằng bệnh thần kinh ngoại biên nhưng có thể có các triệu chứng thần kinh khác như đau đầu, bệnh não, hoặc liệt dây thần kinh sọ. (Xem “U lympho hệ thần kinh trung ương thứ phát: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”.)

Hội chứng cận u – Bệnh thần kinh ngoại biên vận động hoặc cảm giác vận động có thể xảy ra ở bệnh nhân ung thư toàn thân. Chẩn đoán có thể được nghi ngờ ở bệnh nhân đã biết mắc ung thư toàn thân và bệnh nhân có các biểu hiện thần kinh khác như bệnh não. Đánh giá chẩn đoán có thể bao gồm chụp ảnh tìm khối u ác tính, phân tích dịch não tủy (CSF), và xét nghiệm kháng thể đặc hiệu. (Xem “Tổng quan về các hội chứng cận u của hệ thần kinh”.)

Viêm tủy ngang cấp tính (xem “Viêm tủy ngang: Nguyên nhân, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”)

Chèn ép tủy sống do gãy xương hoặc áp xe ngoài màng cứng (xem “Áp xe ngoài màng cứng tủy sống”)

Nhồi máu tủy sống (xem “Nhồi máu tủy sống: Trình bày lâm sàng và chẩn đoán”)

Bệnh não Wernicke – Bệnh nhân mắc bệnh não Wernicke thường có bệnh não và rung giật nhãn cầu, những đặc điểm này thường không liên quan đến MFЅ. Đáng chú ý, rung giật nhãn cầu đã được báo cáo trong hội chứng tiền đình cấp tính liên quan đến kháng thể anti-GQ1b 199. Các nghiên cứu hình ảnh thần kinh có thể hữu ích để loại trừ đột quỵ và thể hiện các tổn thương cấp tính của trung não, trung não và vùng quanh não thất đôi khi được tìm thấy ở bệnh nhân mắc bệnh não Wernicke. (Xem “Bệnh não Wernicke”.)

Bệnh nhược cơ – Bệnh nhược cơ và các rối loạn khớp thần kinh cơ khác có thể biểu hiện bằng các bất thường dây thần kinh sọ có thể bị nhầm lẫn với MFЅ. Các xét nghiệm phòng thí nghiệm và điện chẩn phù hợp với kích thích thần kinh lặp lại giúp phân biệt MFS với các rối loạn khớp thần kinh cơ. (Xem “Biểu hiện lâm sàng của bệnh nhược cơ” và “Chẩn đoán bệnh nhược cơ” và “Đánh giá điện chẩn khớp thần kinh cơ”.)

Định nghĩa và cơ chế bệnh sinh – Các bệnh đa thần kinh cấp tính qua trung gian miễn dịch được phân loại dưới tên gọi Hội chứng Guillain-Barré (GBЅ). Bệnh đa thần kinh cấp tính của GBS được kích hoạt khi phản ứng miễn dịch với một sự kiện tiền thân phản ứng chéo với các epitope chung trên dây thần kinh ngoại biên (bắt chước phân tử). (Xem ‘Giới thiệu’ ở trên và ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở trên.)

Các yếu tố kích hoạt tiền thân – Hầu hết bệnh nhân báo cáo một nhiễm trùng tiền thân hoặc sự kiện khác trong bốn tuần trước khi mắc GBS. Nhiễm trùng đường hô hấp trên và viêm dạ dày ruột là những nhiễm trùng phổ biến nhất, và viêm dạ dày ruột do Campylobacter jejuni là tác nhân gây bệnh GBS được xác định phổ biến nhất. (Xem ‘Các sự kiện tiền thân’ ở trên.)

Dịch tễ học – GBS xảy ra trên toàn thế giới với tỷ lệ mắc chung từ 1 đến 2 trường hợp trên 100.000 người mỗi năm. Tỷ lệ mắc tăng khoảng 20 phần trăm với mỗi lần tăng 10 năm tuổi. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở trên.)

Đặc điểm lâm sàng – Các đặc điểm lâm sàng điển hình của GBS bao gồm yếu cơ tiến triển và đối xứng với phản xạ gân sâu mất hoặc giảm. Bệnh nhân cũng có thể có các triệu chứng cảm giác và rối loạn tự chủ. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở trên.)

Các triệu chứng GBS thường tiến triển trong khoảng thời gian hai tuần. Nếu điểm thấp nhất được đạt trong vòng 24 giờ hoặc sau bốn tuần khởi phát triệu chứng, phải xem xét các chẩn đoán thay thế. (Xem ‘Diễn biến triệu chứng’ ở trên.)

GBS là một hội chứng không đồng nhất với các dạng biến thể có thể được xác định bằng cách phân biệt các đặc điểm lâm sàng và bệnh lý. Bệnh đa thần kinh mất myelin viêm cấp tính là dạng GBS phổ biến nhất. Các dạng biến thể phổ biến bao gồm bệnh thần kinh ngoại biên trục động cơ cấp tính, bệnh thần kinh ngoại biên trục động cơ và cảm giác cấp tính, hội chứng Miller Fisher và viêm não thân não Bickerstaff. (Xem ‘Kết quả khám’ ở trên và ‘Các dạng biến thể của hội chứng Guillain-Barré’ ở trên.)

Đánh giá chẩn đoán – Chẩn đoán ban đầu của GBS dựa trên các đặc điểm lâm sàng phù hợp với hội chứng: khởi phát cấp tính của yếu cơ tiến triển, chủ yếu đối xứng, và phản xạ gân sâu giảm hoặc mất. Triệu chứng GBS tiến triển đến điểm thấp nhất ≤4 tuần kể từ khi khởi phát. Chẩn đoán lâm sàng GBS được xác nhận nếu dịch não tủy (CSF) và các nghiên cứu điện sinh lý cho thấy các bất thường điển hình (thuật toán 1). (Xem ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở trên.)

Kết quả CSF ở bệnh nhân GBS là sự tách rời albumin-tế bào học bao gồm protein CSF tăng cao (thường là 45 đến 200 mg/dL [0,45 đến 2,0 g/L]) với số lượng bạch cầu bình thường (thường <5 tế bào/mm³ nhưng có thể tăng lên đến 50 tế bào/mm³). (Xem ‘Phân tích dịch não tủy’ ở trên.)

Các nghiên cứu điện sinh lý có thể cho thấy sóng F kéo dài hoặc mất và phản xạ H mất, độ trễ xa tăng và khối dẫn truyền với tán sắc thời gian, làm chậm đáng kể hoặc mất phản ứng trên tốc độ dẫn truyền thần kinh, và giảm tuyển mộ hoặc mất thần kinh trên điện cơ kim của các cơ yếu. (Xem ‘Các nghiên cứu điện sinh lý’ ở trên.)

Xét nghiệm phòng thí nghiệm được thực hiện cho tất cả bệnh nhân để sàng lọc các nguyên nhân phổ biến khác gây yếu cơ cấp tính. Chúng tôi dành xét nghiệm tự kháng thể ganglioside cho bệnh nhân có triệu chứng gợi ý dạng biến thể của GBS. Chẩn đoán hình ảnh thần kinh thường được sử dụng cho bệnh nhân có triệu chứng không điển hình để loại trừ các nguyên nhân khác. (Xem ‘Các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung cho một số bệnh nhân’ ở trên.)

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt của GBS bao gồm bệnh đa thần kinh mất myelin viêm mạn tính, các bệnh đa thần kinh cấp tính khác, và các bệnh của tủy sống, khớp thần kinh cơ và cơ (bảng 3). Bệnh nhân có các đặc điểm không điển hình cho GBS nên được đánh giá về các nguồn triệu chứng thay thế (thuật toán 1). (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở trên.)