Các bệnh lý động mạch chủ ngực di truyền: Chăm sóc trong thai kỳ và hậu sản

Mang thai ở những cá nhân có nguy cơ phình động mạch chủ ngực hoặc bóc tách động mạch chủ ngực có liên quan đến nguy cơ cao cho cả mẹ và thai nhi.

Nguyên nhân gây phình động mạch chủ ngực bao gồm các bệnh động mạch chủ ngực di truyền (HTADs), các tình trạng bẩm sinh (bao gồm van động mạch chủ hai lá, hội chứng Turner, hẹp động mạch chủ, và tứ chứng Fallot), tăng huyết áp, xơ vữa động mạch, bệnh động mạch chủ thoái hóa, viêm động mạch chủ (viêm hoặc nhiễm trùng), và chấn thương động mạch chủ do chấn thương. (Xem “Dịch tễ học, yếu tố nguy cơ, bệnh sinh và lịch sử tự nhiên của phình động mạch chủ và bóc tách động mạch chủ ngực”.)

HTADs bao gồm 1:

Bài viết này xem xét việc quản lý trong thai kỳ và chăm sóc sau sinh cho những cá nhân mắc MFS, ԼDS và nsHTAD.

Các vấn đề liên quan được thảo luận riêng:

Vì những cá nhân mắc HTAD có nguy cơ trung bình hoặc cao bị biến chứng trong hoặc sau thai kỳ, họ nên được đánh giá chuyên sâu, tư vấn và quản lý bởi một đội ngũ tim mạch thai kỳ đa ngành trước khi thụ thai và trong và sau thai kỳ, bao gồm cả quá trình sinh nở và giai đoạn sau sinh 2. Đội ngũ tim mạch thai kỳ nên bao gồm, tối thiểu, một bác sĩ tim mạch, chuyên gia y học mẹ và thai nhi/bác sĩ sản khoa, bác sĩ phẫu thuật tim mạch, bác sĩ gây mê, và chuyên gia có chuyên môn về di truyền học (cố vấn di truyền hoặc nhà di truyền học) 1-3.

Giám sát ở bệnh nhân mang thai mắc HTAD bao gồm chụp ảnh nối tiếp động mạch chủ, thường là bằng siêu âm tim qua thành ngực (TTE) nếu chụp TTE trước thai kỳ cung cấp hình ảnh đáng tin cậy của đoạn động mạch chủ bị ảnh hưởng/dễ bị tổn thương. Chụp cộng hưởng từ (MRI) không dùng thuốc tương phản gadolinium là phương thức ưu tiên để chụp toàn bộ động mạch chủ trong thai kỳ đối với những người chưa được đánh giá tiền thai kỳ hoặc những người có hình ảnh động mạch chủ lên bằng TTE không đầy đủ.

Các phương pháp đo động mạch chủ được thảo luận riêng. (Xem “Quản lý hội chứng Marfan và các rối loạn liên quan”, phần ‘Cách đo’.)

Phương pháp tiếp cận của chúng tôi tương tự như các phương pháp được khuyến nghị trong các hướng dẫn của các hiệp hội lớn. Hướng dẫn của Hiệp hội Tim mạch Châu Âu năm 2018 đề xuất chụp siêu âm tim lặp lại sau mỗi 4 đến 12 tuần trong thai kỳ và sáu tháng sau sinh ở bệnh nhân bị giãn gốc động mạch chủ hoặc động mạch chủ lên 7. Tương tự, hướng dẫn về bệnh động mạch chủ của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ/Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ năm 2022 khuyến nghị đo siêu âm tim các kích thước của gốc động mạch chủ và động mạch chủ lên ít nhất một lần mỗi quý và lại vài tuần sau sinh đối với bệnh nhân có tình trạng bệnh lý động mạch chủ như HTAD 1.

Chụp CMR không chứa thuốc tương phản gadolinium được ưu tiên và thường đủ để theo dõi kích thước động mạch chủ 2. Gadolinium nói chung nên tránh ở bệnh nhân mang thai, trừ khi có chỉ định cụ thể cho thuốc tương phản gadolinium và lợi ích tiềm năng được đánh giá là lớn hơn rủi ro tiềm ẩn cho thai nhi (xem “Chẩn đoán hình ảnh ở bệnh nhân mang thai và cho con bú”, phần ‘Chụp cộng hưởng từ’). Siêu âm qua thực quản (TEE) là một giải pháp thay thế để chụp động mạch chủ ngực, nhưng động mạch chủ lên xa và cung động mạch chủ gần thường không được hình dung rõ bằng phương thức này và việc so sánh nối tiếp là khó khăn.

Ở bệnh nhân nghi ngờ bóc tách động mạch chủ, CT là phương thức chẩn đoán hình ảnh được ưu tiên.

Việc sử dụng liệu pháp thuốc chẹn beta ở bệnh nhân mang thai bị HTAD là sự mở rộng chỉ định của liệu pháp thuốc chẹn beta ở bệnh nhân MFS có giãn động mạch chủ. Vì thai kỳ có liên quan đến nguy cơ biến chứng động mạch chủ tăng cao, chúng tôi đề xuất liệu pháp thuốc chẹn beta trong thai kỳ ở bệnh nhân có hoặc không có giãn động mạch chủ nhằm giảm thiểu sự giãn động mạch chủ tiến triển và nguy cơ bóc tách động mạch chủ bằng cách giảm ứng suất thành động mạch chủ. Cách tiếp cận này chủ yếu dựa trên bằng chứng gián tiếp ở bệnh nhân không mang thai bị MFS. Bằng chứng còn hạn chế về tác dụng của liệu pháp thuốc chẹn beta ở bệnh nhân mang thai bị MFS và các HTAD khác. Các nghiên cứu quan sát cho thấy liệu pháp thuốc chẹn beta không loại bỏ nguy cơ giãn động mạch chủ tiến triển và bóc tách động mạch chủ trong thai kỳ 9. (Xem “Quản lý hội chứng Marfan và các rối loạn liên quan”, phần ‘Thuốc chẹn beta’.)

Một nghiên cứu từ Cơ sở Dữ liệu Thai kỳ và Bệnh tim (ROPAC) cho thấy liệu pháp thuốc chẹn beta trong thai kỳ không liên quan đến sự khác biệt đáng kể về cân nặng khi sinh của thai nhi 10.

Bệnh nhân mắc MFS hoặc các HTAD khác có thể bị bệnh van tim, chủ yếu là hở van động mạch chủ (thường liên quan đến giãn động mạch chủ) hoặc thoát vị van hai lá, thường đi kèm với hở van hai lá. Việc quản lý các tổn thương van này trước và trong thai kỳ, bao gồm cả các chỉ định can thiệp van, được thảo luận riêng. (Xem “Mang thai và bệnh van tim”.)

Chẩn đoán và quản lý tình trạng cấp cứu đại động mạch hoặc tách đại động mạch xảy ra trong thai kỳ hoặc sau sinh tương tự như trường hợp tách đại động mạch nói chung. (Xem “Tổng quan về tách đại động mạch cấp và các hội chứng đại động mạch cấp khác” và “Các đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán tách đại động mạch cấp” và “Quản lý tách đại động mạch loại A cấp” và “Quản lý tách đại động mạch loại B cấp” và “Quản lý phẫu thuật và nội mạch tách đại động mạch loại B cấp”.)

Do tính chất gây tử vong của tách đại động mạch, chẩn đoán và can thiệp kịp thời là rất quan trọng. Một đánh giá bao gồm các bài báo mô tả 36 phụ nữ bị MFЅ với tách đại động mạch trước hoặc sau sinh đã báo cáo tỷ lệ tử vong ở mẹ là 21% và tỷ lệ tử vong ở thai nhi là 12% 9.

Khi nghi ngờ tách đại động mạch, xác nhận chẩn đoán là ưu tiên hàng đầu. Đối với bệnh nhân mang thai có nghi ngờ lâm sàng cao về tách đại động mạch cấp, CT là phương pháp chẩn đoán được lựa chọn do tính sẵn có rộng rãi, độ tin cậy và tốc độ hình ảnh. Các phương thức chẩn đoán hình ảnh khác, chẳng hạn như TEE hoặc CMR, thường được dành cho các tình huống không cấp tính (ví dụ: theo dõi tách đại động mạch mạn tính) 11,12. Khi thực hiện CMR, thường không cần thuốc cản quang gadolinium, mặc dù gadolinium có thể thích hợp nếu nó tăng cường độ rõ của chẩn đoán. Dữ liệu hạn chế cho thấy nguy cơ đối với thai nhi của gadolinium có thể là tối thiểu 13. (Xem “Chẩn đoán hình ảnh ở bệnh nhân mang thai và cho con bú” và “Các đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán tách đại động mạch cấp”.)

Điều trị tối ưu cho tách đại động mạch trong thai kỳ đòi hỏi sự quản lý cá nhân hóa bởi một nhóm tim mạch và thai kỳ đa ngành. Việc lựa chọn điều trị đại động mạch bằng phương pháp y tế, qua da hoặc phẫu thuật dựa trên chẩn đoán, sự ổn định, vị trí tách đại động mạch và tuổi thai của thai nhi.

Các khuyến nghị sau đây phù hợp với các khuyến nghị trong hướng dẫn đại động mạch của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ/Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ năm 2022 1:

Ở bệnh nhân bị tách đại động mạch, cần các biện pháp can thiệp dược lý để giảm ứng suất cắt và huyết áp (ví dụ: điều trị bằng esmolol) (bảng 1) nhưng việc dùng nitroprusside trong thai kỳ nên được tránh khi khả thi để tránh độc tính thiocyanate có thể xảy ra với thai nhi. (Xem “Quản lý tách đại động mạch loại B cấp”, phần ‘Quản lý y tế’.)

Mặc dù giãn khoang màng cứng không phải là chống chỉ định tuyệt đối đối với gây tê ngoài màng cứng, nhưng nguy cơ chọc thủng màng cứng hoặc gây tê không đầy đủ cần được thảo luận với bệnh nhân. Người ta đã khuyến nghị rằng kỹ thuật ngoài màng cứng nên được thực hiện ở tư thế nằm nghiêng để giảm khả năng giãn túi màng cứng lan vào khoang ngoài màng cứng 18. Điều quan trọng cần nhận ra là giãn khoang màng cứng thường đi kèm với lượng dịch não tủy tăng lên, điều này có thể dẫn đến thất bại gây tê tủy sống 19. Khuyến nghị tham khảo ý kiến bác sĩ gây mê sản khoa có kinh nghiệm trước khi sinh để xác định loại thuốc gây tê và chiến lược quản lý. (Xem “Di truyền, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán hội chứng Marfan và các rối loạn liên quan”, phần ‘Giãn khoang màng cứng’.)

Liệu pháp chẹn beta được tiếp tục trong quá trình chuyển dạ để giảm thiểu sự tăng đột biến huyết áp và cung lượng tim.

Sự hiện diện của một hoặc nhiều đặc điểm sau đây có liên quan đến nguy cơ biến chứng động mạch chủ tăng cao: đường kính động mạch chủ lên giãn (≥40 mm, đặc biệt nếu >45 mm ở bệnh nhân hội chứng Marfan) 1,7, tiền sử bóc tách động mạch chủ 7, và giãn động mạch chủ tiến triển được ghi nhận trong thai kỳ (≥3 mm/năm).

Ngưỡng cho loại hình sinh nở nên được cá nhân hóa dựa trên chẩn đoán và các yếu tố nguy cơ cụ thể, với ngưỡng nhỏ hơn cho bệnh nhân LDS và ngưỡng lớn hơn cho bệnh nhân có van động mạch chủ hai lá và không có HTAD liên quan. (Xem “Các bệnh động mạch ngực di truyền: Đánh giá và quản lý nguy cơ tiền mang thai”.)

Như đã lưu ý ở trên, bóc tách động mạch chủ loại A cấp tính là chỉ định mổ lấy thai khẩn cấp nếu thai nhi còn sống, tiếp theo hoặc đồng thời với phẫu thuật sửa chữa động mạch chủ. (Xem ‘Quản lý bóc tách động mạch chủ’ ở trên.)

Do nguy cơ bóc tách động mạch chủ tăng cao sau sinh, bệnh nhân HTAD nên được theo dõi các biến chứng trong bốn đến sáu tuần đầu sau sinh. Việc theo dõi sau sinh nên được cá nhân hóa và có thể dao động từ một lần khám sau sinh đối với bệnh nhân nguy cơ thấp đến theo dõi hàng tuần bằng hình ảnh trong vài tuần đầu đối với bệnh nhân nguy cơ cao. Bệnh nhân cần được cảnh báo về nguy cơ bóc tách động mạch chủ tăng cao sau sinh và được khuyến khích đến khám kịp thời để đánh giá và chụp ảnh nếu xuất hiện các triệu chứng khó chịu dai dẳng ở ngực hoặc lưng.

Đối với bệnh nhân HTAD và giãn động mạch chủ gốc/động mạch chủ lên, các khuyến nghị dài hạn về liệu pháp chẹn beta hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin II được áp dụng trong và sau thời kỳ hậu sản, với các điều chỉnh được thực hiện sau khi tham khảo ý kiến của các bác sĩ lâm sàng giám sát nếu bệnh nhân đang cho con bú.

Labetalol, metoprolol, hoặc propranolol thường được coi là tương thích với việc cho con bú, nhưng quyết định sử dụng được đưa ra dựa trên đánh giá cá nhân về lợi ích và rủi ro tiềm ẩn sau khi tham khảo ý kiến của bác sĩ nhi khoa. Liệu pháp ARB thường không được sử dụng trong thời kỳ cho con bú vì thiếu bằng chứng về việc sử dụng trong bối cảnh này. (Xem “Quản lý hội chứng Marfan và các rối loạn liên quan”, phần ‘Điều trị bằng thuốc’ và “Điều trị tăng huyết áp ở phụ nữ mang thai và sau sinh”, phần ‘Các lựa chọn thuốc trong thời kỳ cho con bú’.)

LỜI CẢM ƠN – Ban biên tập xin ghi nhận Michael J Wright, MBChB, MSc, người đã đóng góp vào các phiên bản trước của bài đánh giá chủ đề này.

1. Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J 3rd, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation 2022; 146:e334.
2. Regitz-Zagrosek V, Roos-Hesselink JW, Bauersachs J, et al. 2018 ESC Guidelines for the management of cardiovascular diseases during pregnancy. Eur Heart J 2018; 39:3165.
3. Roman MJ, Pugh NL, Hendershot TP, et al. Aortic Complications Associated With Pregnancy in Marfan Syndrome: The NHLBI National Registry of Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions (GenTAC). J Am Heart Assoc 2016; 5.
4. Elkayam U, Ostrzega E, Shotan A, Mehra A. Cardiovascular problems in pregnant women with the Marfan syndrome. Ann Intern Med 1995; 123:117.
5. Rossiter JP, Repke JT, Morales AJ, et al. A prospective longitudinal evaluation of pregnancy in the Marfan syndrome. Am J Obstet Gynecol 1995; 173:1599.
6. Lipscomb KJ, Smith JC, Clarke B, et al. Outcome of pregnancy in women with Marfan's syndrome. Br J Obstet Gynaecol 1997; 104:201.
7. European Society of Gynecology (ESG), Association for European Paediatric Cardiology (AEPC), German Society for Gender Medicine (DGesGM), et al. ESC Guidelines on the management of cardiovascular diseases during pregnancy: the Task Force on the Management of Cardiovascular Diseases during Pregnancy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2011; 32:3147.
8. Lydakis C, Lip GY, Beevers M, Beevers DG. Atenolol and fetal growth in pregnancies complicated by hypertension. Am J Hypertens 1999; 12:541.
9. Smith K, Gros B. Pregnancy-related acute aortic dissection in Marfan syndrome: A review of the literature. Congenit Heart Dis 2017; 12:251.
10. Campens L, Baris L, Scott NS, et al. Pregnancy outcome in thoracic aortic disease data from the Registry Of Pregnancy And Cardiac disease. Heart 2021; 107:1704.
11. Gebker R, Gomaa O, Schnackenburg B, et al. Comparison of different MRI techniques for the assessment of thoracic aortic pathology: 3D contrast enhanced MR angiography, turbo spin echo and balanced steady state free precession. Int J Cardiovasc Imaging 2007; 23:747.
12. Krishnam MS, Tomasian A, Malik S, et al. Image quality and diagnostic accuracy of unenhanced SSFP MR angiography compared with conventional contrast-enhanced MR angiography for the assessment of thoracic aortic diseases. Eur Radiol 2010; 20:1311.
13. De Santis M, Straface G, Cavaliere AF, et al. Gadolinium periconceptional exposure: pregnancy and neonatal outcome. Acta Obstet Gynecol Scand 2007; 86:99.
14. Parry AJ, Westaby S. Cardiopulmonary bypass during pregnancy. Ann Thorac Surg 1996; 61:1865.
15. van Steenbergen GJ, Tsang QHY, van der Heijden OWH, et al. Timing of cardiac surgery during pregnancy: a patient-level meta-analysis. Eur Heart J 2022; 43:2801.
16. Zhu JM, Ma WG, Peterss S, et al. Aortic Dissection in Pregnancy: Management Strategy and Outcomes. Ann Thorac Surg 2017; 103:1199.
17. Houston L, Tuuli M, Macones G. Marfan syndrome and aortic dissection in pregnancy. Obstet Gynecol 2011; 117:956.
18. Buser RT, Mordecai MM, Brull SJ. Combined spinal-epidural analgesia for labor in a patient with Marfan's syndrome. Int J Obstet Anesth 2007; 16:274.
19. Lacassie HJ, Millar S, Leithe LG, et al. Dural ectasia: a likely cause of inadequate spinal anaesthesia in two parturients with Marfan's syndrome. Br J Anaesth 2005; 94:500.
20. http://www.marfan.org/resource/fact-sheet/family-planning-and-pregnancy#.VGzS9Y0o72d (Accessed on November 19, 2014).
21. Loeys BL, Schwarze U, Holm T, et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. N Engl J Med 2006; 355:788.
22. Pitcher A, Spata E, Emberson J, et al. Angiotensin receptor blockers and β blockers in Marfan syndrome: an individual patient data meta-analysis of randomised trials. Lancet 2022; 400:822.