dontbemed

Y học chứng cứ cho bác sĩ lâm sàng

,

Biểu hiện lâm sàng của viêm động mạch tế bào khổng lồ

Nội dung này dành cho học viên và nhân viên y tế, không dành cho bệnh nhân và không thay thế cho tư vấn y khoa trực tiếp.

GIỚI THIỆU

Viêm động mạch tế bào khổng lồ (“giant cell arteritis” – GCA, còn được gọi là bệnh Horton, viêm động mạch sọ và viêm động mạch thái dương) được phân loại là tình trạng viêm mạch máu lớn và trung bình do bệnh có thể ảnh hưởng đến động mạch chủ và các mạch máu lớn. Bệnh cũng chia sẻ một số đặc điểm mô bệnh học với viêm động mạch Takayasu, một loại “viêm mạch máu lớn” (LV) quan trọng khác. Các triệu chứng toàn thân thường xuất hiện trong GCA và tình trạng tổn thương mạch máu có thể lan rộng, dẫn đến hẹp hoặc phình các mạch máu bị ảnh hưởng.

Tuy nhiên, chính việc tấn công vào các động mạch cơ nhỏ thuộc nhánh sọ của cung động mạch chủ mới là nguyên nhân gây ra nhiều triệu chứng đặc trưng nhất của GCA. Biến chứng đáng sợ nhất là mất thị lực, một hệ quả tiềm tàng từ kiểu hình sọ của GCA.

Các biểu hiện lâm sàng của GCA sẽ được trình bày tại đây. Cơ chế bệnh sinh, chẩn đoán và điều trị của rối loạn này sẽ được thảo luận ở các phần riêng biệt. (Xem “Cơ chế bệnh sinh của viêm động mạch tế bào khổng lồ”, “Chẩn đoán viêm động mạch tế bào khổng lồ” và “Điều trị viêm động mạch tế bào khổng lồ”.)

DỊCH TỄ HỌC

Viêm động mạch tế bào khổng lồ (GCA) là bệnh lý viêm mạch hệ thống vô căn phổ biến nhất 1. Tại Hoa Kỳ, nguy cơ mắc GCA trong suốt cuộc đời ước tính khoảng 1% ở nữ giới và 0,5% ở nam giới 2.

Yếu tố nguy cơ lớn nhất dẫn đến GCA là sự lão hóa. Bệnh gần như không xuất hiện trước 50 tuổi, và tỷ lệ mắc bệnh tăng dần theo độ tuổi, đạt đỉnh trong khoảng từ 70 đến 79 tuổi 3; hơn 80% bệnh nhân trên 70 tuổi 4,5. Một nghiên cứu cho thấy độ tuổi trung bình khi khởi phát GCA là 76,7 tuổi 6.

Ngoài tuổi tác, chủng tộc cũng là một yếu tố nguy cơ chính của GCA. Tỷ lệ mắc bệnh cao nhất được ghi nhận ở các quốc gia Scandinavia và những người Mỹ gốc Scandinavia. Tại hạt Olmsted, bang Minnesota, tỷ lệ mắc GCA hàng năm là 15 trên 100.000 người trên 50 tuổi, tương đương với tỷ lệ tại các quốc gia Scandinavia 3,7. Sự tương đồng này có thể phản ánh các yếu tố nguy cơ di truyền chung, vì phần lớn cư dân tại hạt Olmsted trong thời gian nghiên cứu có nguồn gốc từ người Scandinavia và Bắc Âu. Ở Nam Âu và các quốc gia Địa Trung Hải, tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn, với dưới 10 trên 100.000 người trên 50 tuổi 5,8,9. GCA ít phổ biến hơn ở các nhóm dân cư Mỹ Latinh, châu Á, Ả Rập và người Mỹ gốc Phi, mặc dù dữ liệu chính thức về các quần thể này còn hạn chế 10.

Các nghiên cứu tử thi cho thấy GCA thường gặp hơn so với số liệu báo cáo trong các nghiên cứu dựa trên chẩn đoán lâm sàng. Một nghiên cứu tại Thụy Điển đã phát hiện tình trạng viêm động mạch ở 1,6% trong số 889 trường hợp tử thi, khi thực hiện các lát cắt động mạch thái dương và hai lát cắt ngang động mạch chủ 11.

Tương tự như nhiều bệnh lý thấp khớp hệ thống, nữ giới chịu ảnh hưởng thường xuyên hơn nam giới, với tỷ lệ gần 3:1 trong các quần thể gốc Scandinavia 3. Tỷ lệ nữ/nam thấp hơn ở các quốc gia Địa Trung Hải. Sự tập trung gia đình của bệnh GCA không phải là hiếm gặp 12. (Xem “Cơ chế bệnh sinh của viêm động mạch tế bào khổng lồ”, phần ‘Các yếu tố thuận lợi’.)

Hầu hết các nghiên cứu đều chỉ ra rằng tuổi thọ của bệnh nhân GCA không bị giảm, hoặc chỉ giảm không đáng kể 13-15, ngoại trừ phân nhóm bệnh nhân phát triển tình trạng phình, tách hoặc vỡ động mạch chủ 16. (Xem ‘Tổn thương mạch máu lớn’ dưới đây.)

MỐI LIÊN QUAN VỚI VIÊM ĐA CƠ THẤP (PMR)

Viêm đa cơ thấp (PMR) đặc trưng bởi tình trạng đau và cứng khớp buổi sáng quanh vùng đai vai, đai hông, cổ và thân mình. PMR có mối liên hệ mật thiết với viêm động mạch tế bào khổng lồ (GCA), xuất hiện ở khoảng 40 đến 50% bệnh nhân GCA 17. Ngược lại, GCA được tìm thấy ở khoảng 10% bệnh nhân PMR. (Xem “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán viêm đa cơ thấp”.)

Bản chất chính xác của mối quan hệ giữa GCA và PMR vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Ở một số bệnh nhân, các triệu chứng và dấu hiệu của hai tình trạng này xảy ra đồng thời, trong khi ở những người khác, chúng xuất hiện riêng biệt theo thời gian.

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

Khởi phát triệu chứng của viêm động mạch tế bào khổng lồ (GCA) thường có diễn tiến bán cấp, tuy nhiên những trường hợp khởi phát đột ngột trong vài ngày vẫn có thể xảy ra. Mặc dù nhiều biểu hiện lâm sàng của GCA không đặc hiệu, một số dấu hiệu đặc trưng vẫn gợi ý mạnh mẽ đến chẩn đoán (bảng 1).

Triệu chứng toàn thân

Các triệu chứng hệ thống liên quan đến GCA rất thường gặp, bao gồm sốt, mệt mỏi và sụt cân. Sốt xảy ra ở khoảng một nửa số bệnh nhân GCA và thường là sốt nhẹ. Tuy nhiên, ở khoảng 15% bệnh nhân, thân nhiệt có thể vượt quá 39°C (102,2°F), thường dẫn đến chẩn đoán nhầm với các bệnh lý nhiễm trùng 18. Một nghiên cứu cho thấy cứ sáu trường hợp sốt không rõ nguyên nhân ở người cao tuổi thì có một trường hợp là do GCA 19. Chán ăn và sụt cân thường ở mức độ nhẹ, nhưng giống như sốt, đôi khi có thể biểu hiện đáng kể 20.

Chúng tôi ước tính rằng ở khoảng 10% bệnh nhân GCA, các triệu chứng toàn thân và/hoặc bằng chứng viêm trên xét nghiệm là biểu hiện lâm sàng chủ đạo và có thể là những manh mối duy nhất giúp định hướng chẩn đoán (xem ‘Kết quả xét nghiệm’ dưới đây). Do đó, ở một bệnh nhân cao tuổi có biểu hiện sốt hoặc triệu chứng toàn thân mà đánh giá ban đầu không giải thích được bởi tình trạng nhiễm trùng hoặc ung thư, cần cân nhắc chẩn đoán GCA.

Đau đầu

Đau đầu là một biểu hiện phổ biến của GCA, xuất hiện ở hơn hai phần ba số bệnh nhân 17,21. Tính chất đau đầu trong GCA, ngoại trừ lời phàn nàn đặc thù về việc đau da đầu khi chạm vào, không có đặc điểm nào là khu biệt. Đặc điểm nổi bật nhất chính là tính chất “mới xuất hiện” của cơn đau. Mặc dù đau đầu là phàn nàn chính ở nhiều bệnh nhân GCA, nhưng ở một số trường hợp, triệu chứng này chỉ có thể được phát hiện thông qua việc thăm hỏi trực tiếp.

Theo kinh điển, đau đầu do GCA thường khu trú ở vùng thái dương, nhưng cũng có thể đau ở vùng trán, chẩm, một bên hoặc đau toàn bộ đầu. Các cơn đau đầu có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, có thể thay đổi cường độ hoặc đôi khi tự thuyên giảm trước khi bắt đầu điều trị.

Đau cách hồi hàm

Gần một nửa số bệnh nhân GCA trải qua tình trạng đau cách hồi hàm, một triệu chứng bao gồm đau hoặc mỏi cơ hàm khi nhai và giảm khi ngừng nhai. Trong một số trường hợp, bệnh nhân ghi nhận triệu chứng giống co cứng hàm, với cảm giác hoặc thực tế là hạn chế biên độ vận động của khớp thái dương hàm. Triệu chứng đau cách hồi đôi khi còn ảnh hưởng đến lưỡi trong khi ăn hoặc khi nuốt liên tục.

Trong một phân tích về giá trị chẩn đoán của sinh thiết động mạch thái dương, khi đối chiếu kết quả sinh thiết dương tính với các triệu chứng lâm sàng, đau cách hồi hàm là triệu chứng có mối liên hệ mạnh mẽ nhất với kết quả sinh thiết dương tính 22. Trong số 134 bệnh nhân thực hiện sinh thiết động mạch thái dương, đau cách hồi hàm xuất hiện ở 54% số bệnh nhân có kết quả sinh thiết dương tính, so với chỉ 3% ở những bệnh nhân có kết quả âm tính.

Tổn thương mắt

Mất thị lực thoáng qua (amaurosis fugax)

Suy giảm thị lực thoáng qua một mắt (và hiếm khi là hai mắt) có thể là biểu hiện sớm của GCA. Với tình trạng mất thị lực một mắt thoáng qua (TMVL), bệnh nhân thường ghi nhận đột ngột một khuyết thị trường bán phần hoặc hiệu ứng “màn che” tạm thời trong thị trường của một mắt. Bệnh nhân viêm đa cơ thấp (PMR) hoặc GCA thường được cảnh báo về nguy cơ mất thị lực. Khi đánh giá ý nghĩa của một rối loạn thị giác được báo cáo, sẽ rất hữu ích nếu hỏi bệnh nhân xem họ đã thử che từng mắt chưa; nếu xác định rõ tình trạng mất thị lực một bên thì mối lo ngại về GCA sẽ cần được nâng cao. Mất thị lực thoáng qua có thể là dấu hiệu báo trước của tình trạng mất thị lực vĩnh viễn, do đó đòi hỏi sự chú ý khẩn cấp ở bệnh nhân nghi ngờ mắc PMR hoặc GCA. (Xem “Mất thị lực thoáng qua (mất thị lực một mắt hoặc hai mắt thoáng qua)”, phần ‘Các nguyên nhân thiếu máu cục bộ khác’.)

Mất thị lực vĩnh viễn

Biến chứng đáng sợ nhất của GCA không thể bàn cãi vẫn là tình trạng mất thị lực vĩnh viễn. Tình trạng này thường xảy ra đột ngột và không gây đau, có thể là mất thị lực một phần hoặc toàn bộ, một bên hoặc cả hai bên. Ngay cả trong kỷ nguyên điều trị hiệu quả hiện nay, tỷ lệ mất thị lực vĩnh viễn một phần hoặc toàn bộ ở một hoặc cả hai mắt do GCA được ghi nhận từ nhiều trung tâm dao động trong khoảng từ 15 đến 20% bệnh nhân 23-28; một báo cáo gần đây hơn cho thấy tỷ lệ này thấp hơn, ở mức 8,2% 29. Mặc dù mất thị lực vĩnh viễn có thể được báo trước bởi một hoặc nhiều đợt mất thị lực thoáng qua, nhưng nó cũng có thể diễn ra vô cùng nhanh chóng. Một khi đã xảy ra, mất thị lực hiếm khi hồi phục 30. Hơn nữa, ước tính rằng trong vòng một tuần, tình trạng mất thị lực tiếp tục diễn tiến ở mắt còn lại xảy ra ở 25 đến 50% bệnh nhân không được điều trị 31. Tuy nhiên, nếu thị lực vẫn còn nguyên vẹn, việc bắt đầu điều trị bằng glucocorticoid đầy đủ kịp thời sẽ gần như loại bỏ hoàn toàn nguy cơ mất thị lực sau đó. Nếu đã có tình trạng mất thị lực từ trước, việc điều trị như vậy sẽ làm giảm đáng kể nguy cơ diễn tiến xấu hơn, nhưng sẽ không cải thiện được phần thị lực đã mất 32. Các phòng khám chẩn đoán nhanh (fast-track clinics) đối với GCA có thể giúp xác định bệnh nhân sớm hơn, từ đó khởi đầu điều trị thích hợp trước khi các biến chứng như mù lòa xảy ra. (Xem “Điều trị viêm động mạch tế bào khổng lồ”.)

Các yếu tố nguy cơ

Cho đến nay, chưa có phương pháp xác định nào để phân tầng các yếu tố nguy cơ dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn trong GCA được thiết lập. Tuổi tác, tăng huyết áp, tăng tiểu cầu, đau cách hồi hàm và các đặc điểm khác đã được đề xuất là các yếu tố nguy cơ 33. Tuy nhiên, trong hầu hết các nghiên cứu, chỉ có tình trạng mất thị lực thoáng qua trước đó mới được xác định là yếu tố dự báo mạnh mẽ nhất cho việc mất thị lực vĩnh viễn về sau 25-28,32,34.

Một vài nghiên cứu cho thấy nguy cơ biến chứng về thị giác giảm ở những bệnh nhân GCA có trạng thái viêm mạnh, thể hiện qua sốt, tăng các chất phản ứng giai đoạn cấp và thiếu máu 35-37. Ví dụ, nồng độ tốc độ máu lắng (ESR) và protein phản ứng C (CRP) trước điều trị trong GCA có mối tương quan nghịch với nguy cơ xuất hiện các triệu chứng thị giác. Một đáp ứng viêm mạnh mẽ có thể bảo vệ chống lại các tổn thương thiếu máu cục bộ theo hai cách: thứ nhất, những bệnh nhân có biểu hiện viêm rõ rệt có thể được thăm khám sớm hơn tại phòng khám và do đó nhận được điều trị kịp thời hơn; thứ hai, interleukin (\text{IL})-6, một cytokine viêm chủ chốt, có đặc tính tạo mạch và vì thế có thể chống lại tình trạng thiếu máu cục bộ do viêm động mạch gây ra 32.

Nguyên nhân gây mất thị lực

Mất thị lực vĩnh viễn trong GCA là hậu quả của bệnh lý thần kinh thị giác do thiếu máu cục bộ trước (AION) do viêm động mạch, tắc động mạch trung tâm võng mạc hoặc tắc nhánh động mạch võng mạc (CRAO/BRAO), bệnh lý thần kinh thị giác do thiếu máu cục bộ sau (PION), hoặc hiếm gặp hơn là tình trạng thiếu máu cục bộ não 38-40.

Bệnh lý thần kinh thị giác do thiếu máu cục bộ trước – Ít nhất 85% các trường hợp mất thị lực ở bệnh nhân GCA là do AION. Tổn thương thiếu máu cục bộ trong AION do viêm động mạch thường là hệ quả của việc tắc động mạch mi sau, một nhánh của động mạch mắt xuất phát từ động mạch cảnh trong, và là nguồn cấp máu động mạch chính cho dây thần kinh thị giác.

Chỉ một tỷ lệ nhỏ các trường hợp AION là do GCA. Đa số các trường hợp AION không do viêm động mạch và thường thứ phát sau bệnh lý xơ vữa động mạch 41. Khoảng 40% bệnh nhân mắc AION không do viêm động mạch lấy lại được một phần thị lực, trái ngược với mất thị lực do GCA, vốn thường nghiêm trọng và không thể hồi phục 28. Sự đồng mắc của AION với tắc động mạch mi – võng mạc, một biến thể giải phẫu xuất hiện ở khoảng 1/5 dân số, hầu như luôn do bệnh lý viêm động mạch 42.

Tắc động mạch trung tâm võng mạc – CRAO là nguyên nhân ít phổ biến hơn gây mất thị lực trong GCA. Xơ vữa động mạch, đặc biệt là liên quan đến các động mạch cảnh, chiếm phần lớn các trường hợp CRAO. BRAO, mặc dù đã được báo cáo, là tình trạng hiếm gặp trong GCA. (Xem “Tắc động mạch trung tâm và tắc nhánh động mạch võng mạc”, phần ‘Các bệnh viêm nhiễm khác’ và “Tắc động mạch trung tâm và tắc nhánh động mạch võng mạc”, phần ‘Tắc động mạch trung tâm võng mạc’.)

Bệnh lý thần kinh thị giác do thiếu máu cục bộ sau – PION, kết quả từ việc gián đoạn lưu lượng máu đến phần sau nhãn cầu của dây thần kinh thị giác, là một biến cố hiếm gặp trong GCA, nhưng cần được xem xét trong chẩn đoán phân biệt của PION biểu hiện ở người cao tuổi. (Xem “Bệnh lý thần kinh thị giác do thiếu máu cục bộ sau”.)

Thiếu máu cục bộ não – Bán manh đồng danh là một khuyết thị trường liên quan đến cả hai nửa phải hoặc hai nửa trái của thị trường cả hai mắt. Nguyên nhân phổ biến nhất trong GCA là nhồi máu thùy chẩm do tổn thương trong tuần hoàn đốt sống – thân nền. Trong các trường hợp hiếm gặp, tổn thương thùy chẩm hai bên dẫn đến các khuyết thị trường đồng danh hai bên và sự phát triển của tình trạng mù vỏ não (xem “Bán manh đồng danh”). GCA hiếm khi ảnh hưởng đến các mạch máu trong não, vấn đề này sẽ được thảo luận kỹ hơn dưới đây. (Xem ‘Tổn thương hệ thần kinh trung ương’ dưới đây.)

Hội chứng nhãn khoa

Song thị – Các rối loạn vận nhãn ngoài xảy ra ở khoảng 5% bệnh nhân GCA 43. Trong bối cảnh có các triệu chứng khác gợi ý GCA, song thị có độ đặc hiệu cao đối với bệnh này 44. Song thị, thường là thoáng qua, có thể là kết quả của tình trạng thiếu máu cục bộ tại bất kỳ phần nào của hệ thống vận nhãn, bao gồm thân não, các dây thần kinh vận nhãn và chính các cơ vận nhãn 40,45.

Hội chứng Charles Bonnet – Hội chứng Charles Bonnet đề cập đến hiện tượng ảo giác thị giác ở những người có tâm lý bình thường nhưng bị mất thị lực do các tổn thương ở đường dẫn truyền thị giác ngoại biên hoặc trung ương. Hội chứng này hiếm khi xảy ra trong GCA 46.

Tổn thương cơ xương khớp

Các triệu chứng của PMR xảy ra ở bệnh nhân GCA bao gồm đau đa khớp và đau cơ vùng gốc chi đặc trưng, đôi khi kèm theo viêm màng hoạt dịch ngoại biên, và thỉnh thoảng có tình trạng sưng phù chi dưới với dấu hiệu phù ấn lõm (còn được gọi là hội chứng viêm màng hoạt dịch đối xứng huyết thanh âm tính thuyên giảm kèm phù ấn lõm [RS3PE]) 47. (Xem “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán viêm đa cơ thấp”, phần ‘Chẩn đoán phân biệt’.)

Tổn thương mạch máu lớn

Viêm động mạch tế bào khổng lồ (GCA) mạch máu lớn (LV-GCA) đề cập đến tình trạng tổn thương động mạch chủ và các nhánh lớn gần tim, đặc biệt là ở chi trên. Hậu quả lâm sàng của LV-GCA bao gồm phình và tách động mạch chủ, nhất là động mạch chủ ngực, cũng như hẹp, tắc và giãn các động mạch lớn. LV-GCA cận lâm sàng cũng có thể là nguyên nhân tiềm ẩn của các biểu hiện hệ thống trong GCA, nơi sốt và các triệu chứng toàn thân khác chiếm ưu thế mà không đi kèm với triệu chứng tại vùng sọ. (Xem ‘Triệu chứng toàn thân’ ở trên.)

Nhiều phương thức chẩn đoán hình ảnh đã chứng minh được tần suất và mức độ tổn thương mạch máu lớn (hình 1, hình 2 và hình 3). Trong một nghiên cứu trên 35 bệnh nhân GCA đã được xác định bằng sinh thiết, chụp cắt lớp phát xạ positron với fluorodeoxyglucose (\text{FDG-PET}) cho thấy sự tăng hấp thu FDG tại các động mạch dưới đòn ở 74% trường hợp và tại động mạch chủ ngực ở 51% trường hợp 48. Chụp cắt lớp vi tính (\text{CT}) mạch máu trên 40 bệnh nhân GCA mới được chẩn đoán và xác nhận bằng sinh thiết cho thấy bằng chứng viêm động mạch ở 2/3 số bệnh nhân, chủ yếu ảnh hưởng đến động mạch chủ (65%), ngoài ra còn ảnh hưởng đến thân tay đầu (47%), động mạch dưới đòn (42%) và động mạch đùi (30%) 49. Các nghiên cứu sử dụng siêu âm Doppler màu thường xuyên phát hiện tổn thương động mạch dưới đòn, động mạch nách hoặc động mạch cánh tay ở ít nhất 30% bệnh nhân GCA 50-52. (Xem “Chẩn đoán không xâm lấn bệnh lý động mạch chi trên và chi dưới”, phần ‘Siêu âm Doppler’.)

Tổn thương mạch máu lớn có biểu hiện triệu chứng lâm sàng thường ít gặp hơn; việc ước tính chính xác tỷ lệ này cần có các nghiên cứu tiến cứu sử dụng các quy trình chẩn đoán hình ảnh chuẩn hóa. Tuy nhiên, điểm mấu chốt cần nhớ trên lâm sàng là: tổn thương mạch máu lớn cận lâm sàng hiện diện ở một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân GCA.

Kiểu hình lâm sàng của LV-GCA có phần khác biệt so với viêm động mạch sọ. Một nghiên cứu đã so sánh đặc điểm lâm sàng của 74 bệnh nhân có tổn thương động mạch dưới đòn hoặc động mạch nách được chẩn đoán qua hình ảnh học (tức LV-GCA) với 74 bệnh nhân có GCA động mạch thái dương được xác nhận qua sinh thiết (tức GCA động mạch sọ) 53. Trái ngược với nhóm GCA động mạch sọ, bệnh nhân LV-GCA trẻ tuổi hơn khi khởi phát bệnh (66 so với 72 tuổi), ít có khả năng đau đầu hơn (14 so với 57%) và có nhiều khả năng đau cách hồi cánh tay khi nhập viện hơn (51 so với 0%). Trong số 57 bệnh nhân LV-GCA được thực hiện sinh thiết động mạch thái dương sau đó, kết quả sinh thiết dương tính chỉ được phát hiện ở 33 bệnh nhân (58%). Một nghiên cứu hồi cứu lớn khác từ cùng một trung tâm chăm sóc cấp ba, so sánh 120 bệnh nhân có bằng chứng viêm mạch máu động mạch dưới đòn qua hình ảnh học với 240 bệnh nhân có sinh thiết động mạch thái dương dương tính, cũng cho kết quả tương tự 54. Nhóm bệnh nhân viêm mạch máu lớn trẻ tuổi hơn (68 so với 76 tuổi), có thời gian xuất hiện triệu chứng kéo dài hơn trước khi chẩn đoán GCA (trung vị 3,5 tháng so với 2,2 tháng), ít triệu chứng sọ hơn (41 so với 83%) và ít mất thị lực hơn (4 so với 11%). Sinh thiết động mạch thái dương, được thực hiện trên 79 trong số 120 bệnh nhân viêm mạch máu lớn, chỉ dương tính ở một nửa số trường hợp (52%).

Các đặc điểm lâm sàng của kiểu hình sọ và kiểu hình mạch máu lớn có sự chồng lấp. Việc tầm soát hệ thống ở bệnh nhân có kiểu hình sọ có thể cho thấy tổn thương động mạch lớn. Ngược lại, sinh thiết động mạch thái dương chỉ dương tính ở khoảng một nửa số bệnh nhân LV-GCA, nhấn mạnh vai trò thiết yếu của chẩn đoán hình ảnh đối với việc chẩn đoán kiểu hình này. (Xem “Chẩn đoán viêm động mạch tế bào khổng lồ”, phần ‘Đánh giá viêm động mạch tế bào khổng lồ mạch máu lớn’.)

Biểu hiện hệ thống của GCA – Các triệu chứng và dấu hiệu toàn thân có thể đi kèm với biểu hiện lâm sàng của cả hai kiểu hình sọ và mạch máu lớn. Sinh thiết động mạch thái dương hoặc siêu âm là cần thiết để chẩn đoán kiểu hình trước, trong khi chẩn đoán hình ảnh là bắt buộc đối với kiểu hình sau. Trong một nghiên cứu sử dụng \text{FDG-PET/CT} để đánh giá 240 bệnh nhân sốt hoặc viêm không rõ nguyên nhân, viêm mạch máu lớn chiếm 21% trong số 190 bệnh nhân có chẩn đoán cuối cùng 55.

Phình động mạch chủ – Tỷ lệ phình động mạch chủ trong GCA phụ thuộc rất lớn vào các phương pháp được sử dụng để phát hiện và định nghĩa phình động mạch 56. Tình trạng phình/giãn động mạch chủ được ghi nhận trên lâm sàng trong 10 đến 20% trường hợp 57-60, với hầu hết các nghiên cứu ủng hộ con số thấp hơn. Động mạch chủ ngực, đặc biệt là động mạch chủ lên, bị ảnh hưởng thường xuyên hơn động mạch chủ bụng. Trong những trường hợp này, bệnh nhân thường ít hoặc không có bằng chứng lâm sàng hay xét nghiệm về hoạt động toàn thân của GCA.

Các ước tính về mức độ tăng nguy cơ phình động mạch chủ ở bệnh nhân GCA so với dân số chung rất khác nhau. Một nghiên cứu đoàn hệ dựa trên quần thể ban đầu trên 96 bệnh nhân GCA có xác nhận sinh thiết cho thấy bệnh nhân GCA có nguy cơ phát triển phình động mạch chủ ngực cao gấp 17 lần và phình động mạch chủ bụng đơn thuần cao gấp 2,4 lần so với những người cùng độ tuổi và giới tính 61. Một nghiên cứu khác sử dụng cơ sở dữ liệu lớn tại Vương quốc Anh đã kiểm tra tỷ lệ tích lũy của phình động mạch chủ dựa trên mã chẩn đoán; mặc dù xác nhận nguy cơ phình động mạch chủ tăng lên ở bệnh nhân GCA, nguy cơ tương đối so với nhóm chứng được xác định là 2,0 62.

Giãn động mạch chủ đã được báo cáo trong cả giai đoạn đầu và giai đoạn muộn của GCA (15 đến 23% bệnh nhân GCA mới chẩn đoán và lần lượt là 22,2% và 33,3% bệnh nhân sau thời gian mắc bệnh trung vị là 5,4 và 10,3 năm) 49,59,63-65. Diễn tiến thời gian giữa chẩn đoán GCA và việc phát hiện phình động mạch chủ thay đổi tùy trường hợp, thường phụ thuộc vào việc có thực hiện chẩn đoán hình ảnh hệ thống hay không, nhưng ở đa số bệnh nhân, việc phát hiện phình động mạch chủ trên lâm sàng thường bị chậm trễ. Trong một nghiên cứu mô tả trên 41 bệnh nhân GCA phát triển phình động mạch chủ ngực, ba bệnh nhân đã có phình động mạch trước khi chẩn đoán GCA, năm bệnh nhân được chẩn đoán GCA và phình động mạch đồng thời, và ở 33 bệnh nhân còn lại, phình động mạch được phát hiện sau khi chẩn đoán GCA trung vị là bảy năm 66. Các nghiên cứu bổ sung khẳng định rằng phình động mạch chủ là một biến chứng muộn của GCA, xuất hiện từ 5 đến 10 năm sau khi chẩn đoán ban đầu 16,57,60.

Kiểm tra mô bệnh học từ các mẫu phẫu thuật hoặc tử thi cho thấy một loạt các phát hiện, từ xơ hóa đến các mức độ viêm động mạch chủ hoạt động khác nhau, bao gồm cả tế bào khổng lồ. Những phát hiện này gợi ý hai cơ chế bệnh sinh: viêm động mạch chủ mạn tính hoặc tái phát muộn gây phá hủy sợi đàn hồi và collagen, hoặc căng thẳng cơ học lên thành động mạch chủ vốn đã bị suy yếu trong giai đoạn hoạt động sớm của bệnh.

Chưa rõ liệu hành vi của phình động mạch trong GCA có giống hay khác với phình động mạch do các nguyên nhân khác. Một nghiên cứu đã gợi ý rằng tốc độ phát triển của phình động mạch do GCA nhanh hơn so với các trường hợp do thoái hóa 60. Đáng tiếc cho các bác sĩ lâm sàng, các yếu tố dự báo sự phát triển của phình động mạch chủ trong GCA chưa được làm rõ. Sự không thống nhất trong phân loại và thu thập dữ liệu khiến việc xác định vai trò tiên lượng của tuổi, giới tính, thời gian mắc bệnh và các yếu tố nguy cơ truyền thống như hút thuốc, tăng huyết áp và tăng lipid máu trở nên khó khăn. Phình động mạch trong GCA không có mối tương quan với cường độ và thời gian điều trị bằng glucocorticoid 16,57.

Tách động mạch chủ – Mặc dù viêm động mạch chủ cận lâm sàng hoặc lâm sàng phổ biến trong GCA, các biến chứng nghiêm trọng liên quan, cụ thể là tách và/hoặc vỡ động mạch chủ, xảy ra ít thường xuyên hơn. Trong hai nghiên cứu hồi cứu từ các trung tâm giới thiệu lớn, tình trạng tách hoặc vỡ động mạch chủ được xác định ở 1% và 6% tổng số bệnh nhân GCA 57,58.

Tách động mạch chủ, chủ yếu ảnh hưởng đến động mạch chủ ngực lên, có thể xảy ra sớm hoặc muộn trong quá trình bệnh. Kích thước túi phình không có vẻ là yếu tố dự báo tách hoặc vỡ động mạch chủ, trong khi viêm động mạch chủ hoạt động có thể đóng một vai trò nhất định 60,67. Mặc dù nhìn chung tuổi thọ trong GCA không bị ảnh hưởng, dữ liệu dịch tễ học chỉ ra rằng tỷ lệ sống sót của nhóm bệnh nhân bị phình và tách động mạch chủ bị giảm sút (tỷ lệ tử vong chuẩn hóa 2,63; 95% CI 1,78-3,73) 16.

Các yếu tố nguy cơ gây tách động mạch chủ do GCA chưa được làm rõ.

Tổn thương các động mạch lớn khác – GCA có thể ảnh hưởng đến các động mạch dưới đòn ở phía xa so với vị trí xuất phát của động mạch đốt sống và lan rộng qua động mạch nách đến các động mạch cánh tay gần. Có thể xuất hiện âm thổi động mạch, huyết áp giảm hoặc không đo được, và đau cách hồi cánh tay. Tình trạng không chịu được lạnh ở chi bị ảnh hưởng là phổ biến, nhưng loét ngón tay và hoại tử rõ rệt lại hiếm gặp do hệ thống tuần hoàn bàng hệ động mạch đầy đủ.

Trên chẩn đoán hình ảnh, tổn thương động mạch chi trên trong GCA thường có đặc điểm đối xứng hai bên. Tình trạng mạch máu thon dần dần, đôi khi kèm tắc nghẽn là đặc điểm điển hình (hình 4) 68. Thành mạch bị ảnh hưởng theo chu vi, trái ngược với vẻ ngoài lệch tâm của bệnh xơ vữa động mạch.

Tổn thương động mạch chi dưới có biểu hiện lâm sàng có thể xảy ra nhưng không phổ biến 69.

Các biểu hiện ít phổ biến

Tổn thương hệ thần kinh trung ương

Đột quỵ không phổ biến trong GCA. Trong các nhóm bệnh nhân nghiên cứu mô tả, tần suất đột quỵ trong vòng bốn tuần đầu tiên sau chẩn đoán GCA – do đó được xem là có khả năng liên quan đến bệnh – dao động từ 1,5 đến 7,5% 27,70,71. Kinh nghiệm lâm sàng cho thấy kết quả phù hợp nhất với mức thấp của các phạm vi này.

GCA là một nguyên nhân hiếm gặp gây đột quỵ do thiếu máu cục bộ. Trong một cơ sở dữ liệu đột quỵ dựa trên quần thể, chỉ có 0,15% trong số 4086 trường hợp đột quỵ do thiếu máu cục bộ đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán GCA 72.

Đột quỵ do GCA có hai đặc điểm lâm sàng đáng chú ý: tổn thương hệ đốt sống – thân nền thường xuyên xảy ra, và tổn thương nội sọ rất hiếm gặp 32.

Mặc dù đột quỵ do GCA có thể xảy ra ở cả vùng cấp máu của động mạch cảnh trong và động mạch đốt sống – thân nền, nhưng chúng thường gặp hơn rõ rệt ở vị trí sau 70,73,74. Hơn một nửa số trường hợp đột quỵ do GCA xảy ra trong hệ thống đốt sống – thân nền 70,73. Số liệu này trái ngược với các nghiên cứu dựa trên quần thể về cơn thiếu máu não thoáng qua và đột quỵ nói chung, vốn xảy ra thường xuyên hơn gấp năm lần ở vùng cấp máu của động mạch cảnh trong so với động mạch đốt sống – thân nền 75. Tổn thương do viêm động mạch ở động mạch đốt sống có thể dẫn đến chóng mặt, thất điều, khó nói, bán manh đồng danh hoặc mù vỏ não hai bên 45. Tổn thương động mạch đốt sống hai bên, gây ra các thiếu hụt thần kinh thân não và/hoặc tiểu não tiến triển nhanh với tỷ lệ tử vong cao, là biểu hiện gợi ý mạnh mẽ đến GCA 76.

Các tài liệu ghi nhận về tổn thương mạch máu nội sọ trong GCA còn hạn chế 45,77,78. Trong một báo cáo tổng quan về 463 bệnh nhân được chẩn đoán lâm sàng viêm mạch hệ thần kinh trung ương tại Mayo Clinic, chỉ có 2 bệnh nhân có bằng chứng thuyết phục về GCA nội sọ 77. Trong một loạt ca bệnh tiếp theo gồm 185 bệnh nhân GCA được đánh giá tại Mayo Clinic, 9 trường hợp GCA có tổn thương nội sọ đã được xác định 78. Những phát hiện chính là tỷ lệ thiếu hụt thần kinh cao và tiên lượng kém mặc dù đã được điều trị. Các trường hợp lâm sàng khác về tổn thương nội sọ trong bối cảnh GCA cũng đã được mô tả 79, và cộng hưởng từ (\text{MRI}) 3 Tesla (\text{3T}) đã cho thấy hình ảnh tăng tín hiệu thành mạch của các động mạch trong màng cứng ở một số ít bệnh nhân GCA 80.

Mặc dù đã được báo cáo, các vấn đề thần kinh khác bao gồm bệnh lý thần kinh ngoại biên, bệnh lý tủy sống, rối loạn chức năng vỏ não cấp cao hoặc sa sút trí tuệ, và viêm màng não dày là những biến chứng không phổ biến của GCA 81-83.

Triệu chứng đường hô hấp trên

Bệnh nhân GCA có thể khởi phát với các triệu chứng đường hô hấp trên, đặc biệt là ho khan 84. Nguyên nhân gây ho chưa được biết rõ, nhưng có thể là hậu quả của tình trạng viêm mạch tại vùng các thụ thể ho – vốn nằm rải rác khắp hệ thống đường hô hấp, hoặc do viêm động mạch hầu lên, một nhánh của động mạch cảnh ngoài. Viêm các động mạch phế quản đã từng được quan sát thấy trong quá trình khám nghiệm tử thi một bệnh nhân GCA lan tỏa 85.

Tổn thương đầu và cổ khác

Các nhánh của động mạch cảnh ngoài thường bị ảnh hưởng trong GCA (hình 1), bao gồm động mạch thái dương nông (hình 2). Đau cách hồi hàm là kết quả của tình trạng viêm động mạch cấp máu cho các cơ nhai (cơ cắn, cơ thái dương, và cơ chân bướm trong, ngoài), tất cả đều được nuôi dưỡng bởi các nhánh của động mạch cảnh ngoài. Tổn thương các nhánh khác của động mạch cảnh ngoài giải thích cho nhiều triệu chứng ngoài sọ khác có thể đi kèm khi khởi phát GCA, bao gồm:

  • Đau hàm trên và đau răng
  • Sưng mặt
  • Đau họng
  • Đau lưỡi và phì đại lưỡi 86

Nhồi máu lưỡi (gây loét lưỡi) và hoại tử da đầu là những tình trạng không phổ biến nhờ vào hệ thống tuần hoàn bàng hệ phong phú của các mô này, nhưng thỉnh thoảng vẫn được ghi nhận, thường ở những trường hợp bệnh kéo dài không được điều trị đúng mức 87,88.

Các đặc điểm không điển hình

Nhiều biểu hiện khác lạ của GCA đã được báo cáo, bao gồm:

  • Rối loạn vận ngôn (dysarthria) 89
  • Điếc tiếp nhận 90
  • Khối u ở vú 91
  • Tổn thương đường sinh dục nữ (buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc tử cung; thường được phát hiện tình cờ qua kiểm tra mô bệnh học các mẫu phẫu thuật) 92
  • Thiếu máu cục bộ mạc treo 93
  • Viêm màng ngoài tim 94

CÁC PHÁT HIỆN KHI KHÁM THỰC THỂ

Các phát hiện tim mạch

Mạch bất thường – Trong bệnh lý mạch máu lớn (LV), có thể xảy ra tình trạng giảm mạch và chênh lệch huyết áp giữa hai cánh tay. Trong mỗi lần thăm khám, cần bắt mạch cảnh, mạch cánh tay, mạch quay, mạch đùi và mạch mu chân, đồng thời đo huyết áp ở cả hai tay.

Bất thường động mạch thái dương – Các nhánh trán hoặc đỉnh của động mạch thái dương nông có thể bị dày lên, nổi cục, đau khi chạm hoặc đôi khi bị đỏ da (hình ảnh 1). Mạch có thể giảm hoặc mất. Các động mạch chẩm và ít gặp hơn là các động mạch sau tai hoặc động mạch mặt có thể bị giãn hoặc đau.

Một phân tích gộp nhằm xác định giá trị của các đặc điểm lâm sàng khác nhau trong chẩn đoán GCA đã bao gồm 21 nghiên cứu được công bố từ năm 1996 đến năm 2000 44. Các nghiên cứu này đại diện cho tổng số 2680 bệnh nhân đã thực hiện sinh thiết động mạch thái dương, trong đó 1050 bệnh nhân (39%) có kết quả sinh thiết xác nhận GCA. Tỷ lệ khả dĩ (LR) cho kết quả sinh thiết động mạch thái dương dương tính đã được tính toán cho các đặc điểm thăm khám thực thể khác nhau. Các quan sát sau đây đã được ghi nhận:

  • Động mạch thái dương nổi rõ hoặc giãn – LR 4,3 (tức là bệnh nhân có dấu hiệu này có khả năng có kết quả sinh thiết động mạch thái dương dương tính cao gấp hơn bốn lần so với người không có dấu hiệu này)
  • Mất mạch động mạch thái dương – LR 2,7
  • Đau khi chạm vào động mạch thái dương – LR 2,6

Mặc dù những phát hiện này minh họa giá trị tiềm năng của việc thăm khám thực thể trong quá trình đánh giá bệnh nhân nghi ngờ mắc viêm động mạch tế bào khổng lồ (GCA), nhưng ở một số lượng đáng kể bệnh nhân GCA đã xác nhận qua sinh thiết, việc khám lâm sàng các động mạch thái dương không ghi nhận điểm bất thường nào; ngược lại, việc nổi rõ các nhánh trán của động mạch thái dương ở người cao tuổi là tình trạng không hiếm gặp và không gây hậu quả bệnh lý.

Âm thổi – Cần thực hiện nghe tim mạch thường xuyên để phát hiện các âm thổi. Âm thổi có thể nghe thấy khi nghe vùng động mạch cảnh hoặc vùng trên đòn, dọc theo các động mạch nách, cánh tay hoặc đùi, và qua động mạch chủ bụng.

Tiếng thổi tim – Tiếng thổi tâm trương do hở van động mạch chủ có thể là dấu hiệu cảnh báo sự phát triển của phình động mạch chủ lên kèm theo giãn thứ phát vòng van động mạch chủ.

Các phát hiện tại mắt

Soi đáy mắt được chỉ định ở những bệnh nhân có sự thay đổi chủ quan về thị lực. Ở bệnh nhân mất thị lực một mắt thoáng qua (TMVL), kết quả khám nhãn khoa có thể hoàn toàn bình thường. Một số bệnh nhân có các đốm bông (cotton wool spots) trên võng mạc, biểu hiện của tình trạng thiếu máu cục bộ võng mạc tại chỗ, tùy thuộc vào vị trí của các tổn thương mạch máu quan trọng.

Ở những bệnh nhân bị mất thị lực cấp tính do bệnh lý thần kinh thị giác do thiếu máu cục bộ trước (AION) do viêm động mạch, kết quả soi đáy mắt cho thấy các thay đổi của bệnh lý thần kinh thị giác do thiếu máu cục bộ với đĩa thị sưng, nhợt và mờ viền (hình ảnh 2). Ở những bệnh nhân bị mất thị lực vĩnh viễn, các phát hiện muộn bao gồm tình trạng teo gai thị (đĩa thị nhợt).

Soi đáy mắt có thể có giá trị trong việc phân biệt AION không do viêm động mạch với AION do viêm động mạch, như trong trường hợp GCA. Dây thần kinh thị giác bị tổn thương và sưng nề thường nhợt ngay lập tức trong GCA, trong khi tình trạng nhợt này bị trì hoãn trong AION không do viêm động mạch. Việc phát hiện tình trạng thiếu máu cục bộ võng mạc hoặc hắc mạc đi kèm với AION là dấu hiệu gợi ý mạnh mẽ đến GCA. Cuối cùng, việc thiếu tình trạng đĩa thị bị chèn ép ở mắt không bị ảnh hưởng của bệnh nhân mắc AION sẽ làm giảm khả năng chẩn đoán AION không do viêm động mạch và làm tăng khả năng mắc AION do viêm động mạch 41.

Trong bệnh lý thần kinh thị giác do thiếu máu cục bộ sau (PION), thị lực bị suy giảm nhưng hình ảnh dây thần kinh thị giác khi soi đáy mắt lại bình thường trong giai đoạn cấp tính, do tổn thương thiếu máu cục bộ xảy ra ở phía sau đĩa thị. Rối loạn đồng tử hướng tâm (APD) – một phương tiện khách quan để xác định rối loạn chức năng dây thần kinh thị giác cùng bên – sẽ xuất hiện trừ khi cả hai mắt đều có rối loạn chức năng dây thần kinh thị giác đối xứng. Trong PION, dấu hiệu APD có thể là một chỉ dấu hữu ích để khẳng định bệnh lý thần kinh thị giác là nguyên nhân có khả năng gây mất thị lực ngay cả khi dây thần kinh thị giác trông có vẻ bình thường.

Song thị thường có tính chất thoáng qua nhưng nếu xuất hiện, có thể đi kèm với giảm vận động ngoài nhãn cầu; song thị do đột quỵ thân não thường dẫn đến tình trạng lệch trục nhãn cầu (skew deviation).

Các phát hiện cơ xương khớp

Ở những bệnh nhân có kèm viêm đa cơ thấp (PMR), phạm vi vận động chủ động của vai, cổ và hông có thể bị hạn chế, điều này ở một số bệnh nhân còn có thể kèm theo viêm màng hoạt dịch ngoại biên, đặc biệt ảnh hưởng đến cổ tay và các khớp bàn ngón. (Xem “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán viêm đa cơ thấp”.)

KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM

Các xét nghiệm hữu ích trong việc đánh giá viêm động mạch tế bào khổng lồ (GCA) bao gồm các xét nghiệm huyết học thường quy, một số xét nghiệm hóa sinh huyết thanh, tốc độ máu lắng (\text{ESR}) và protein phản ứng C (\text{CRP}).

Bất thường huyết học

Tình trạng thiếu máu đẳng sắc thường xuất hiện trước khi điều trị và cải thiện nhanh chóng sau khi bắt đầu dùng glucocorticoid. Đôi khi tình trạng thiếu máu có thể diễn tiến nặng 95. Nhiều bệnh nhân cũng có biểu hiện tăng tiểu cầu phản ứng 96,97. Số lượng bạch cầu thường ở mức bình thường hoặc chỉ tăng nhẹ, ngay cả trong bối cảnh viêm hệ thống lan rộng.

Tốc độ máu lắng và Protein phản ứng C

Một bất thường xét nghiệm đặc trưng ở nhiều bệnh nhân GCA là chỉ số \text{ESR} cao, có thể lên tới 100 mm/giờ 44,97. Chỉ số \text{CRP} hầu như luôn tăng tương ứng, mặc dù còn thiếu các nghiên cứu đối đầu tiến cứu về việc sử dụng \text{ESR} và \text{CRP} trong chẩn đoán và quản lý GCA. Ở những bệnh nhân mắc chứng tăng paraprotein máu hoặc các nguyên nhân khác gây tăng hoặc giảm \text{ESR} giả tạo, mức \text{CRP} sẽ đáng tin cậy hơn. (Xem “Các chất phản ứng giai đoạn cấp”, phần ‘Đánh giá qua xét nghiệm’.)

Tuy nhiên, các mức tăng \text{ESR} ít rõ rệt hơn 44 cũng có thể xảy ra. Trong một nghiên cứu dựa trên quần thể gồm 167 bệnh nhân tại hạt Olmsted, có 18 người (11%) có \text{ESR} dưới 50 mm/giờ và 9 người (5%) dưới 40 mm/giờ trước khi bắt đầu điều trị. Những bệnh nhân có \text{ESR} dưới 40 mm/giờ ít có khả năng gặp các triệu chứng toàn thân như khó chịu, sốt hoặc sụt cân; tuy nhiên, các biểu hiện lâm sàng của họ, bao gồm cả nguy cơ mất thị lực, là không thể phân biệt được với những bệnh nhân có \text{ESR} cao hơn 98. Trong một loạt nghiên cứu khác gồm 173 ca bệnh đã xác nhận bằng sinh thiết, 12 bệnh nhân (5,8%) có giá trị \text{ESR} dưới 46 mm/giờ 99.

Một nghiên cứu hồi cứu bổ sung từ hạt Olmsted cho thấy giá trị bình thường của cả \text{ESR} và \text{CRP} xuất hiện ở 4% trong số 177 bệnh nhân mắc GCA được xác nhận bằng sinh thiết tại thời điểm chẩn đoán 100.

Cả \text{ESR} và \text{CRP} đều không phải là dấu ấn sinh học đặc hiệu cho GCA. Những bất thường về \text{ESR} và \text{CRP} có thể giúp hiệu chỉnh xác suất chẩn đoán GCA, nhưng các giá trị bình thường không giúp bác sĩ lâm sàng loại trừ hoàn toàn trách nhiệm theo đuổi chẩn đoán trong một bối cảnh lâm sàng phù hợp, và sự gia tăng rõ rệt cũng không đảm bảo chắc chắn rằng chẩn đoán GCA là chính xác. (Xem “Chẩn đoán viêm động mạch tế bào khổng lồ”.)

Các bất thường xét nghiệm khác

Nồng độ các enzym gan trong huyết thanh tăng, đặc biệt là phosphatase kiềm, xuất hiện ở 25 đến 35% bệnh nhân. Các mức tăng thường khiêm tốn và trở về bình thường khi điều trị bằng glucocorticoid. Nồng độ albumin huyết thanh thường giảm vừa phải khi chẩn đoán nhưng đáp ứng nhanh chóng sau khi bắt đầu dùng glucocorticoid.

Nồng độ interleukin (\text{IL})-6 trong huyết thanh tăng cao dường như có mối liên hệ chặt chẽ với hoạt tính bệnh trên lâm sàng trong GCA 101 và có thể tương quan với tình trạng tái phát lâm sàng tốt hơn so với \text{ESR} 102. Tuy nhiên, các xét nghiệm \text{IL-6} không được thực hiện thường quy và giá trị lâm sàng của chúng vẫn chưa được chứng minh rõ ràng.

CÁC PHÁT HIỆN QUA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH

Chụp X-quang ngực thẳng (PA) và nghiêng có thể cho thấy hình ảnh giãn phình động mạch chủ lên, tuy nhiên độ nhạy của phương pháp này còn hạn chế. Một cuộc thảo luận chi tiết về các phương thức chẩn đoán hình ảnh khác được sử dụng để đánh giá mức độ tổn thương của động mạch chủ và các động mạch lớn sẽ được trình bày ở một phần riêng biệt. (Xem “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán phình động mạch chủ ngực”, phần ‘Chẩn đoán bằng hình ảnh’.)

TÓM TẮT

Dịch tễ học – Yếu tố nguy cơ chính dẫn đến viêm động mạch tế bào khổng lồ (“giant cell arteritis” – GCA, còn được gọi là bệnh Horton, viêm động mạch sọ và viêm động mạch thái dương) là sự lão hóa. Bệnh gần như không xuất hiện trước 50 tuổi và tỷ lệ mắc bệnh tăng dần theo độ tuổi sau đó. Mặc dù các biểu hiện toàn thân là đặc trưng của GCA và tình trạng viêm mạch có thể lan rộng, các biểu hiện lâm sàng của bệnh thường xuất phát từ việc tổn thương các nhánh sọ của những động mạch xuất phát từ cung động mạch chủ. Biến chứng nguy hiểm nhất của GCA, tình trạng mất thị lực, là một hệ quả tiềm tàng từ kiểu hình chính của bệnh, đó là viêm động mạch sọ. (Xem ‘Giới thiệu’ ở trên và ‘Dịch tễ học’ ở trên.)

Đặc điểm lâm sàng và mối liên quan với viêm đa cơ thấp – Khởi phát triệu chứng trong GCA thường có diễn tiến bán cấp, nhưng một số bệnh nhân có thể khởi phát đột ngột. Khi khai thác bệnh sử, bác sĩ lâm sàng cần hỏi về các loại triệu chứng sau: triệu chứng toàn thân như sốt, mệt mỏi và sụt cân; đau đầu; đau cách hồi hàm (triệu chứng dự báo giá trị nhất cho kết quả sinh thiết động mạch thái dương dương tính trong chẩn đoán GCA); các triệu chứng về thị giác, đặc biệt là mất thị lực một mắt thoáng qua (TMVL hay amaurosis fugax) và song thị; cùng các triệu chứng của viêm đa cơ thấp (PMR). Các triệu chứng khác cũng có thể xuất hiện. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở trên và ‘Mối liên quan với viêm đa cơ thấp’ ở trên.)

Tổn thương mắt – Nhiều hội chứng nhãn khoa có liên quan đến GCA. Phổ biến nhất là TMVL và bệnh lý thần kinh thị giác do thiếu máu cục bộ trước (AION). Ước tính tình trạng mù lòa hai bên sẽ phát triển ở 25 đến 50% bệnh nhân không được điều trị có biểu hiện mất thị lực ở một mắt. (Xem ‘Mất thị lực vĩnh viễn’ ở trên.)

Tổn thương mạch máu lớn – Tổn thương cận lâm sàng của động mạch chủ và các động mạch lớn thường xuyên xảy ra, hệ quả lâm sàng muộn của tình trạng này có thể là phình động mạch chủ. (Xem ‘Tổn thương mạch máu lớn’ ở trên.)

Các phát hiện khi khám thực thể – Việc sờ nắn kỹ động mạch thái dương, đo huyết áp ở cả hai cánh tay và đánh giá hệ thống động mạch bằng cách sờ và nghe nên được thực hiện trên tất cả bệnh nhân nghi ngờ mắc GCA. (Xem ‘Các phát hiện khi khám thực thể’ ở trên.)

Kết quả xét nghiệm – Các xét nghiệm hữu ích trong việc đánh giá GCA bao gồm xét nghiệm huyết học thường quy, một số xét nghiệm hóa sinh huyết thanh, tốc độ máu lắng (\text{ESR}) và protein phản ứng C (\text{CRP}). (Xem ‘Kết quả xét nghiệm’ ở trên.)

Tài liệu tham khảo

  1. González-Gay MA, García-Porrúa C. Systemic vasculitis in adults in northwestern Spain, 1988-1997. Clinical and epidemiologic aspects. Medicine (Baltimore) 1999; 78:292.
  2. Crowson CS, Matteson EL, Myasoedova E, et al. The lifetime risk of adult-onset rheumatoid arthritis and other inflammatory autoimmune rheumatic diseases. Arthritis Rheum 2011; 63:633.
  3. Gonzalez-Gay MA, Vazquez-Rodriguez TR, Lopez-Diaz MJ, et al. Epidemiology of giant cell arteritis and polymyalgia rheumatica. Arthritis Rheum 2009; 61:1454.
  4. Salvarani C, Crowson CS, O'Fallon WM, et al. Reappraisal of the epidemiology of giant cell arteritis in Olmsted County, Minnesota, over a fifty-year period. Arthritis Rheum 2004; 51:264.
  5. Gonzalez-Gay MA, Miranda-Filloy JA, Lopez-Diaz MJ, et al. Giant cell arteritis in northwestern Spain: a 25-year epidemiologic study. Medicine (Baltimore) 2007; 86:61.
  6. Kermani TA, Schäfer VS, Crowson CS, et al. Increase in age at onset of giant cell arteritis: a population-based study. Ann Rheum Dis 2010; 69:780.
  7. Garvey TD, Koster MJ, Crowson CS, Warrington KJ. Incidence, survival, and diagnostic trends in GCA across seven decades in a North American population-based cohort. Semin Arthritis Rheum 2021; 51:1193.
  8. Bas-Lando M, Breuer GS, Berkun Y, et al. The incidence of giant cell arteritis in Jerusalem over a 25-year period: annual and seasonal fluctuations. Clin Exp Rheumatol 2007; 25:S15.
  9. Salvarani C, Macchioni P, Zizzi F, et al. Epidemiologic and immunogenetic aspects of polymyalgia rheumatica and giant cell arteritis in northern Italy. Arthritis Rheum 1991; 34:351.
  10. De Smit E, Palmer AJ, Hewitt AW. Projected worldwide disease burden from giant cell arteritis by 2050. J Rheumatol 2015; 42:119.
  11. Ostberg G. An arteritis with special reference to polymyalgia arteritica. Acta Pathol Microbiol Scand Suppl 1973; 237:Suppl 237:1.
  12. Liozon E, Ouattara B, Rhaiem K, et al. Familial aggregation in giant cell arteritis and polymyalgia rheumatica: a comprehensive literature review including 4 new families. Clin Exp Rheumatol 2009; 27:S89.
  13. Gran JT, Myklebust G, Wilsgaard T, Jacobsen BK. Survival in polymyalgia rheumatica and temporal arteritis: a study of 398 cases and matched population controls. Rheumatology (Oxford) 2001; 40:1238.
  14. Hill CL, Black RJ, Nossent JC, et al. Risk of mortality in patients with giant cell arteritis: A systematic review and meta-analysis. Semin Arthritis Rheum 2017; 46:513.
  15. Li L, Neogi T, Jick S. Mortality in Patients With Giant Cell Arteritis: A Cohort Study in UK Primary Care. Arthritis Care Res (Hoboken) 2018; 70:1251.
  16. Kermani TA, Warrington KJ, Crowson CS, et al. Large-vessel involvement in giant cell arteritis: a population-based cohort study of the incidence-trends and prognosis. Ann Rheum Dis 2013; 72:1989.
  17. Gonzalez-Gay MA, Barros S, Lopez-Diaz MJ, et al. Giant cell arteritis: disease patterns of clinical presentation in a series of 240 patients. Medicine (Baltimore) 2005; 84:269.
  18. Calamia KT, Hunder GG. Giant cell arteritis (temporal arteritis) presenting as fever of undetermined origin. Arthritis Rheum 1981; 24:1414.
  19. Knockaert DC, Vanneste LJ, Bobbaers HJ. Fever of unknown origin in elderly patients. J Am Geriatr Soc 1993; 41:1187.
  20. Jones JG. Clinical features of giant cell arteritis. Baillieres Clin Rheumatol 1991; 5:413.
  21. Myklebust G, Gran JT. A prospective study of 287 patients with polymyalgia rheumatica and temporal arteritis: clinical and laboratory manifestations at onset of disease and at the time of diagnosis. Br J Rheumatol 1996; 35:1161.
  22. Gabriel SE, O'Fallon WM, Achkar AA, et al. The use of clinical characteristics to predict the results of temporal artery biopsy among patients with suspected giant cell arteritis. J Rheumatol 1995; 22:93.
  23. Aiello PD, Trautmann JC, McPhee TJ, et al. Visual prognosis in giant cell arteritis. Ophthalmology 1993; 100:550.
  24. Font C, Cid MC, Coll-Vinent B, et al. Clinical features in patients with permanent visual loss due to biopsy-proven giant cell arteritis. Br J Rheumatol 1997; 36:251.
  25. González-Gay MA, García-Porrúa C, Llorca J, et al. Visual manifestations of giant cell arteritis. Trends and clinical spectrum in 161 patients. Medicine (Baltimore) 2000; 79:283.
  26. Liozon E, Herrmann F, Ly K, et al. Risk factors for visual loss in giant cell (temporal) arteritis: a prospective study of 174 patients. Am J Med 2001; 111:211.
  27. Nesher G, Berkun Y, Mates M, et al. Risk factors for cranial ischemic complications in giant cell arteritis. Medicine (Baltimore) 2004; 83:114.
  28. Salvarani C, Cimino L, Macchioni P, et al. Risk factors for visual loss in an Italian population-based cohort of patients with giant cell arteritis. Arthritis Rheum 2005; 53:293.
  29. Chen JJ, Leavitt JA, Fang C, et al. Evaluating the Incidence of Arteritic Ischemic Optic Neuropathy and Other Causes of Vision Loss from Giant Cell Arteritis. Ophthalmology 2016; 123:1999.
  30. Danesh-Meyer H, Savino PJ, Gamble GG. Poor prognosis of visual outcome after visual loss from giant cell arteritis. Ophthalmology 2005; 112:1098.
  31. Jonasson F, Cullen JF, Elton RA. Temporal arteritis. A 14-year epidemiological, clinical and prognostic study. Scott Med J 1979; 24:111.
  32. Soriano A, Muratore F, Pipitone N, et al. Visual loss and other cranial ischaemic complications in giant cell arteritis. Nat Rev Rheumatol 2017; 13:476.
  33. Chaddock NJM, Harden CJ, Sorensen L, et al. Age, anticoagulants, hypertension and cardiovascular genetic traits predict cranial ischaemic complications in patients with giant cell arteritis. Ann Rheum Dis 2025; 84:329.
  34. Liozon E, Dalmay F, Lalloue F, et al. Risk Factors for Permanent Visual Loss in Biopsy-proven Giant Cell Arteritis: A Study of 339 Patients. J Rheumatol 2016; 43:1393.
  35. Cid MC, Font C, Oristrell J, et al. Association between strong inflammatory response and low risk of developing visual loss and other cranial ischemic complications in giant cell (temporal) arteritis. Arthritis Rheum 1998; 41:26.
  36. Cid MC, Hernández-Rodríguez J, Esteban MJ, et al. Tissue and serum angiogenic activity is associated with low prevalence of ischemic complications in patients with giant-cell arteritis. Circulation 2002; 106:1664.
  37. Nesher G, Nesher R, Mates M, et al. Giant cell arteritis: intensity of the initial systemic inflammatory response and the course of the disease. Clin Exp Rheumatol 2008; 26:S30.
  38. Miller NR. Visual manifestations of temporal arteritis. Rheum Dis Clin North Am 2001; 27:781.
  39. Hayreh SS, Podhajsky PA, Zimmerman B. Ocular manifestations of giant cell arteritis. Am J Ophthalmol 1998; 125:509.
  40. Vodopivec I, Rizzo JF 3rd. Ophthalmic manifestations of giant cell arteritis. Rheumatology (Oxford) 2018; 57:ii63.
  41. Biousse V, Newman NJ. Ischemic Optic Neuropathies. N Engl J Med 2015; 372:2428.
  42. Hayreh SS. Anterior ischaemic optic neuropathy. Differentiation of arteritic from non-arteritic type and its management. Eye (Lond) 1990; 4 ( Pt 1):25.
  43. Caselli RJ, Hunder GG. Neurologic complications of giant cell (temporal) arteritis. Semin Neurol 1994; 14:349.
  44. Smetana GW, Shmerling RH. Does this patient have temporal arteritis? JAMA 2002; 287:92.
  45. Wilkinson IM, Russell RW. Arteries of the head and neck in giant cell arteritis. A pathological study to show the pattern of arterial involvement. Arch Neurol 1972; 27:378.
  46. Razavi M, Jones RD, Manzel K, et al. Steroid-responsive charles bonnet syndrome in temporal arteritis. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2004; 16:505.
  47. Salvarani C, Hunder GG. Musculoskeletal manifestations in a population-based cohort of patients with giant cell arteritis. Arthritis Rheum 1999; 42:1259.
  48. Blockmans D, de Ceuninck L, Vanderschueren S, et al. Repetitive 18F-fluorodeoxyglucose positron emission tomography in giant cell arteritis: a prospective study of 35 patients. Arthritis Rheum 2006; 55:131.
  49. Prieto-González S, Arguis P, García-Martínez A, et al. Large vessel involvement in biopsy-proven giant cell arteritis: prospective study in 40 newly diagnosed patients using CT angiography. Ann Rheum Dis 2012; 71:1170.
  50. Schmidt WA, Seifert A, Gromnica-Ihle E, et al. Ultrasound of proximal upper extremity arteries to increase the diagnostic yield in large-vessel giant cell arteritis. Rheumatology (Oxford) 2008; 47:96.
  51. Aschwanden M, Kesten F, Stern M, et al. Vascular involvement in patients with giant cell arteritis determined by duplex sonography of 2×11 arterial regions. Ann Rheum Dis 2010; 69:1356.
  52. Ghinoi A, Pipitone N, Nicolini A, et al. Large-vessel involvement in recent-onset giant cell arteritis: a case-control colour-Doppler sonography study. Rheumatology (Oxford) 2012; 51:730.
  53. Brack A, Martinez-Taboada V, Stanson A, et al. Disease pattern in cranial and large-vessel giant cell arteritis. Arthritis Rheum 1999; 42:311.
  54. Muratore F, Kermani TA, Crowson CS, et al. Large-vessel giant cell arteritis: a cohort study. Rheumatology (Oxford) 2015; 54:463.
  55. Schönau V, Vogel K, Englbrecht M, et al. The value of 18F-FDG-PET/CT in identifying the cause of fever of unknown origin (FUO) and inflammation of unknown origin (IUO): data from a prospective study. Ann Rheum Dis 2018; 77:70.
  56. Mackie SL, Hensor EM, Morgan AW, Pease CT. Should I send my patient with previous giant cell arteritis for imaging of the thoracic aorta? A systematic literature review and meta-analysis. Ann Rheum Dis 2014; 73:143.
  57. Nuenninghoff DM, Hunder GG, Christianson TJ, et al. Incidence and predictors of large-artery complication (aortic aneurysm, aortic dissection, and/or large-artery stenosis) in patients with giant cell arteritis: a population-based study over 50 years. Arthritis Rheum 2003; 48:3522.
  58. Gonzalez-Gay MA, Garcia-Porrua C, Piñeiro A, et al. Aortic aneurysm and dissection in patients with biopsy-proven giant cell arteritis from northwestern Spain: a population-based study. Medicine (Baltimore) 2004; 83:335.
  59. García-Martínez A, Hernández-Rodríguez J, Arguis P, et al. Development of aortic aneurysm/dilatation during the followup of patients with giant cell arteritis: a cross-sectional screening of fifty-four prospectively followed patients. Arthritis Rheum 2008; 59:422.
  60. Kebed DT, Bois JP, Connolly HM, et al. Spectrum of Aortic Disease in the Giant Cell Arteritis Population. Am J Cardiol 2018; 121:501.
  61. Evans JM, O'Fallon WM, Hunder GG. Increased incidence of aortic aneurysm and dissection in giant cell (temporal) arteritis. A population-based study. Ann Intern Med 1995; 122:502.
  62. Robson JC, Kiran A, Maskell J, et al. The relative risk of aortic aneurysm in patients with giant cell arteritis compared with the general population of the UK. Ann Rheum Dis 2015; 74:129.
  63. Agard C, Barrier JH, Dupas B, et al. Aortic involvement in recent-onset giant cell (temporal) arteritis: a case-control prospective study using helical aortic computed tomodensitometric scan. Arthritis Rheum 2008; 59:670.
  64. García-Martínez A, Arguis P, Prieto-González S, et al. Prospective long term follow-up of a cohort of patients with giant cell arteritis screened for aortic structural damage (aneurysm or dilatation). Ann Rheum Dis 2014; 73:1826.
  65. Muratore F, Crescentini F, Spaggiari L, et al. Aortic dilatation in patients with large vessel vasculitis: A longitudinal case control study using PET/CT. Semin Arthritis Rheum 2019; 48:1074.
  66. Evans JM, Bowles CA, Bjornsson J, et al. Thoracic aortic aneurysm and rupture in giant cell arteritis. A descriptive study of 41 cases. Arthritis Rheum 1994; 37:1539.
  67. Kermani TA, Warrington KJ, Crowson CS, et al. Predictors of Dissection in Aortic Aneurysms From Giant Cell Arteritis. J Clin Rheumatol 2016; 22:184.
  68. Klein RG, Hunder GG, Stanson AW, Sheps SG. Large artery involvement in giant cell (temporal) arteritis. Ann Intern Med 1975; 83:806.
  69. Kermani TA, Matteson EL, Hunder GG, Warrington KJ. Symptomatic lower extremity vasculitis in giant cell arteritis: a case series. J Rheumatol 2009; 36:2277.
  70. Gonzalez-Gay MA, Vazquez-Rodriguez TR, Gomez-Acebo I, et al. Strokes at time of disease diagnosis in a series of 287 patients with biopsy-proven giant cell arteritis. Medicine (Baltimore) 2009; 88:227.
  71. Salvarani C, Della Bella C, Cimino L, et al. Risk factors for severe cranial ischaemic events in an Italian population-based cohort of patients with giant cell arteritis. Rheumatology (Oxford) 2009; 48:250.
  72. Wiszniewska M, Devuyst G, Bogousslavsky J. Giant cell arteritis as a cause of first-ever stroke. Cerebrovasc Dis 2007; 24:226.
  73. Caselli RJ, Hunder GG, Whisnant JP. Neurologic disease in biopsy-proven giant cell (temporal) arteritis. Neurology 1988; 38:352.
  74. de Boysson H, Liozon E, Larivière D, et al. Giant Cell Arteritis-related Stroke: A Retrospective Multicenter Case-control Study. J Rheumatol 2017; 44:297.
  75. Turney TM, Garraway WM, Whisnant JP. The natural history of hemispheric and brainstem infarction in Rochester, Minnesota. Stroke 1984; 15:790.
  76. Rüegg S, Engelter S, Jeanneret C, et al. Bilateral vertebral artery occlusion resulting from giant cell arteritis: report of 3 cases and review of the literature. Medicine (Baltimore) 2003; 82:1.
  77. Salvarani C, Giannini C, Miller DV, Hunder G. Giant cell arteritis: Involvement of intracranial arteries. Arthritis Rheum 2006; 55:985.
  78. Sanchez-Alvarez C, Hawkins AS, Koster MJ, et al. Clinical and Radiographic Features of Giant Cell Arteritis With Intracranial Involvement. ACR Open Rheumatol 2020; 2:471.
  79. Alsolaimani RS, Bhavsar SV, Khalidi NA, et al. Severe intracranial involvement in giant cell arteritis: 5 cases and literature review. J Rheumatol 2016; 43:648.
  80. Siemonsen S, Brekenfeld C, Holst B, et al. 3T MRI reveals extra- and intracranial involvement in giant cell arteritis. AJNR Am J Neuroradiol 2015; 36:91.
  81. Caselli RJ, Hunder GG. Neurologic aspects of giant cell (temporal) arteritis. Rheum Dis Clin North Am 1993; 19:941.
  82. Caselli RJ, Daube JR, Hunder GG, Whisnant JP. Peripheral neuropathic syndromes in giant cell (temporal) arteritis. Neurology 1988; 38:685.
  83. Uribe JA, Aggarwal I, Witthayaweerasak J, et al. Refractory Giant Cell Arteritis Complicated by Vision Loss From Optic Atrophy and Maculopathy Associated With Pachymeningitis. J Neuroophthalmol 2018; 38:17.
  84. Larson TS, Hall S, Hepper NG, Hunder GG. Respiratory tract symptoms as a clue to giant cell arteritis. Ann Intern Med 1984; 101:594.
  85. Sendino A, Barbado FJ, González-Anglada I, et al. Temporal arteritis: a form of systemic panarteritis. Ann Rheum Dis 1992; 51:1082.
  86. Helfrich DJ, Mulhern LM, Luparello FJ, Smith W Jr. Giant cell arteritis of the tongue presenting as macroglossia. J Rheumatol 1988; 15:1026.
  87. Tsianakas A, Ehrchen JM, Presser D, et al. Scalp necrosis in giant cell arteritis: case report and review of the relevance of this cutaneous sign of large-vessel vasculitis. J Am Acad Dermatol 2009; 61:701.
  88. Brodmann M, Dorr A, Hafner F, et al. Tongue necrosis as first symptom of giant cell arteritis (GCA). Clin Rheumatol 2009; 28 Suppl 1:S47.
  89. Lee CC, Su WW, Hunder GG. Dysarthria associated with giant cell arteritis. J Rheumatol 1999; 26:931.
  90. Amor-Dorado JC, Llorca J, Garcia-Porrua C, et al. Audiovestibular manifestations in giant cell arteritis: a prospective study. Medicine (Baltimore) 2003; 82:13.
  91. Hernández-Rodríguez J, Tan CD, Molloy ES, et al. Vasculitis involving the breast: a clinical and histopathologic analysis of 34 patients. Medicine (Baltimore) 2008; 87:61.
  92. Bajocchi G, Zamorani G, Cavazza A, et al. Giant-cell arteritis of the female genital tract associated with occult temporal arteritis and FDG-PET evidence of large-vessel vasculitis. Clin Exp Rheumatol 2007; 25:S36.
  93. Scola CJ, Li C, Upchurch KS. Mesenteric involvement in giant cell arteritis. An underrecognized complication? Analysis of a case series with clinicoanatomic correlation. Medicine (Baltimore) 2008; 87:45.
  94. Bablekos GD, Michaelides SA, Karachalios GN, et al. Pericardial involvement as an atypical manifestation of giant cell arteritis: report of a clinical case and literature review. Am J Med Sci 2006; 332:198.
  95. Weiss LM, Gonzalez E, Miller SB, Agudelo CA. Severe anemia as the presenting manifestation of giant cell arteritis. Arthritis Rheum 1995; 38:434.
  96. Foroozan R, Danesh-Meyer H, Savino PJ, et al. Thrombocytosis in patients with biopsy-proven giant cell arteritis. Ophthalmology 2002; 109:1267.
  97. Gonzalez-Gay MA, Lopez-Diaz MJ, Barros S, et al. Giant cell arteritis: laboratory tests at the time of diagnosis in a series of 240 patients. Medicine (Baltimore) 2005; 84:277.
  98. Salvarani C, Hunder GG. Giant cell arteritis with low erythrocyte sedimentation rate: frequency of occurence in a population-based study. Arthritis Rheum 2001; 45:140.
  99. Liozon E, Jauberteau-Marchan MO, Ly K, et al. Giant cell arteritis with a low erythrocyte sedimentation rate: comments on the article by Salvarani and Hunder. Arthritis Rheum 2002; 47:692.
  100. Kermani TA, Schmidt J, Crowson CS, et al. Utility of erythrocyte sedimentation rate and C-reactive protein for the diagnosis of giant cell arteritis. Semin Arthritis Rheum 2012; 41:866.
  101. Roche NE, Fulbright JW, Wagner AD, et al. Correlation of interleukin-6 production and disease activity in polymyalgia rheumatica and giant cell arteritis. Arthritis Rheum 1993; 36:1286.
  102. Weyand CM, Fulbright JW, Hunder GG, et al. Treatment of giant cell arteritis: interleukin-6 as a biologic marker of disease activity. Arthritis Rheum 2000; 43:1041.

Có thể bạn quan tâm