dontbemed

Y học chứng cứ song ngữ

Nhiều phụ nữ mắc ung thư vú có thể tránh hóa trị – những điều bạn cần biết về xét nghiệm di truyền

Many women with breast cancer could avoid chemotherapy – what you need to know about the genetic test

Nhiều phụ nữ mắc ung thư vú có thể tránh hóa trị – những điều bạn cần biết về xét nghiệm di truyền
Show
Hide
EN – VI
VI – EN

Breast cancer treatment has come a long way, but one of the hardest questions has always been: who really needs chemotherapy, and who can safely do without it?

Việc điều trị ung thư vú đã có nhiều tiến bộ, nhưng một trong những câu hỏi khó nhất luôn là: ai thực sự cần hóa trị, và ai có thể an toàn không cần nó?

Chemotherapy saves lives, but it also comes with serious side-effects and long‑term risks. A new study, presented at the American Society of Clinical Oncology’s annual meeting in Chicago, shows that a DNA‑based test of the tumour can help two‑thirds of certain breast cancer patients safely avoid chemotherapy without significantly compromising their long-term outcomes. Here’s what you need to know.

Hóa trị cứu mạng người, nhưng nó cũng đi kèm với các tác dụng phụ nghiêm trọng và rủi ro lâu dài. Một nghiên cứu mới, được trình bày tại hội nghị thường niên của Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ ở Chicago, cho thấy rằng một xét nghiệm dựa trên DNA của khối u có thể giúp hai phần ba bệnh nhân ung thư vú nhất định tránh hóa trị một cách an toàn mà không làm suy giảm đáng kể kết quả lâu dài của họ. Đây là những điều bạn cần biết.

What is the new genetic test for breast cancer?

Xét nghiệm di truyền mới cho ung thư vú là gì?

The new approach uses a genetic test to measure the activity of a set of cancer-related genes in the tumour. Instead of just looking at the cancer under a microscope, the test looks inside the cancer cells and measures how strongly certain genes are switched on or off. From this, it calculates a score that reflects how aggressive that particular tumour is and how likely it is to come back after standard treatment.

Phương pháp mới sử dụng xét nghiệm di truyền để đo hoạt động của một bộ gen liên quan đến ung thư trong khối u. Thay vì chỉ nhìn ung thư dưới kính hiển vi, xét nghiệm này xem xét bên trong các tế bào ung thư và đo mức độ bật hay tắt của một số gen nhất định. Từ đó, nó tính toán một điểm số phản ánh mức độ hung hãn của khối u cụ thể đó và khả năng tái phát sau điều trị tiêu chuẩn.

Doctors then use this score to guide treatment decisions. If the score is low, it suggests the cancer is less aggressive and that surgery, radiotherapy and hormone tablets are enough, so chemotherapy can be safely avoided.

Các bác sĩ sau đó sử dụng điểm số này để hướng dẫn các quyết định điều trị. Nếu điểm số thấp, điều đó cho thấy ung thư ít hung hãn hơn và chỉ cần phẫu thuật, xạ trị và thuốc nội tiết là đủ, do đó có thể tránh hóa trị một cách an toàn.

If the score is high, it signals a higher risk of the cancer returning, and chemotherapy is recommended because it is more likely to make a real difference. In other words, the test helps separate patients into those for whom chemo will genuinely help and those for whom it would be all harm and no extra benefit.

Nếu điểm số cao, nó báo hiệu nguy cơ ung thư tái phát cao hơn, và hóa trị được khuyến nghị vì nó có khả năng tạo ra sự khác biệt thực sự hơn. Nói cách khác, xét nghiệm giúp phân loại bệnh nhân thành những người thực sự cần hóa trị và những người mà việc này chỉ gây hại mà không mang lại lợi ích bổ sung nào.

How significant is this?

Điều này quan trọng đến mức nào?

This is a big step because it is based on a large, rigorous, late-stage clinical trial. For this particular, very common type of early breast cancer, the study shows that more than two‑thirds of women who look high risk by traditional measures can safely skip chemotherapy if their gene test score is low, without losing protection against the cancer coming back.

Đây là một bước tiến lớn vì nó dựa trên một thử nghiệm lâm sàng giai đoạn muộn, quy mô lớn và nghiêm ngặt. Đối với loại ung thư vú giai đoạn sớm rất phổ biến này, nghiên cứu cho thấy hơn hai phần ba phụ nữ được đánh giá là có nguy cơ cao theo các tiêu chuẩn truyền thống có thể bỏ qua hóa trị an toàn nếu điểm xét nghiệm gen của họ thấp, mà không làm mất đi khả năng bảo vệ chống lại sự tái phát của ung thư.

That means fewer women being put through months of hair loss, nausea, fatigue, infection risk, early menopause, possible infertility and long‑term heart or nerve effects when it doesn’t actually improve their outlook.

Điều đó có nghĩa là ít phụ nữ phải trải qua hàng tháng trời rụng tóc, buồn nôn, mệt mỏi, nguy cơ nhiễm trùng, mãn kinh sớm, vô sinh có thể xảy ra và các tác động lâu dài lên tim hoặc thần kinh, trong khi điều đó không thực sự cải thiện tiên lượng của họ.

Who conducted this research and how large was the study?

Ai đã thực hiện nghiên cứu này và quy mô nghiên cứu lớn đến mức nào?

The work comes from the Optima trial, led by researchers at University College London, involving multiple hospitals and cancer centres.

Công trình này đến từ thử nghiệm Optima, do các nhà nghiên cứu tại University College London dẫn đầu, với sự tham gia của nhiều bệnh viện và trung tâm ung thư.

It focused on people with the most common form of early breast cancer – one that is fuelled by hormones rather than by a protein called HER2 – who would traditionally be considered for chemotherapy based on factors, such as the size of the tumour or whether it had spread to nearby lymph nodes.

Nghiên cứu tập trung vào những người mắc dạng ung thư vú giai đoạn sớm phổ biến nhất – loại ung thư được kích hoạt bởi hormone thay vì bởi một protein gọi là HER2 – những người theo truyền thống sẽ được xem xét hóa trị dựa trên các yếu tố, chẳng hạn như kích thước khối u hoặc liệu nó có lan đến các hạch bạch huyết gần đó hay không.

More than 4,400 patients aged 40 and over were enrolled, making it one of the largest studies of its kind. Participants were randomly assigned either to standard management, where chemotherapy decisions were based on the usual information doctors collect about cancer such as its size and appearance, or to a group where the Prosigna test result was used to guide whether chemotherapy was recommended. They were then followed for several years to see how often the cancer came back and how many remained cancer free.

Hơn 4.400 bệnh nhân từ 40 tuổi trở lên đã được ghi danh, khiến đây trở thành một trong những nghiên cứu lớn nhất loại này. Những người tham gia được phân ngẫu nhiên vào nhóm quản lý tiêu chuẩn, nơi các quyết định hóa trị dựa trên thông tin thông thường mà bác sĩ thu thập về ung thư như kích thước và hình thái, hoặc vào nhóm sử dụng kết quả xét nghiệm Prosigna để hướng dẫn việc có nên khuyến nghị hóa trị hay không. Sau đó, họ được theo dõi trong nhiều năm để xem ung thư tái phát thường xuyên như thế nào và bao nhiêu người vẫn khỏe mạnh.

When could this be available to patients?

Khi nào điều này có thể được cung cấp cho bệnh nhân?

The Prosigna test itself is not brand new. It is already approved and used in some centres. What has been missing until now is robust clinical trial evidence showing that using it to guide chemotherapy decisions is as safe as, or better than, current practice in a broad, real‑world population.

Bản thân xét nghiệm Prosigna không phải là mới. Nó đã được phê duyệt và sử dụng tại một số trung tâm. Điều còn thiếu cho đến nay là bằng chứng thử nghiệm lâm sàng vững chắc cho thấy việc sử dụng nó để hướng dẫn các quyết định hóa trị an toàn như, hoặc tốt hơn, so với thực hành hiện tại trong một quần thể lớn, thực tế.

In the UK, the next steps will be a detailed review by bodies such as the National Institute for Health and Care Excellence (Nice) , the organisation that assesses which treatments the NHS should fund, followed by decisions about how widely the test will be offered. That process takes time – usually months rather than weeks – but the expectation is that this will accelerate and broaden the use of Prosigna or similar tests for eligible patients, rather than leaving them as niche or optional extras.

Ở Vương quốc Anh, các bước tiếp theo sẽ là việc xem xét chi tiết bởi các cơ quan như Viện Xuất sắc về Y tế và Chăm sóc Quốc gia (Nice) , tổ chức đánh giá các phương pháp điều trị mà NHS nên tài trợ, sau đó là các quyết định về mức độ phổ biến của xét nghiệm này. Quá trình đó mất thời gian – thường là hàng tháng thay vì hàng tuần – nhưng kỳ vọng là điều này sẽ thúc đẩy và mở rộng việc sử dụng Prosigna hoặc các xét nghiệm tương tự cho những bệnh nhân đủ điều kiện, thay vì chỉ là các tiện ích nhỏ hoặc tùy chọn.

Figure
Chemotherapy comes with significant side-effects. SeventyFour/Shutterstock.com
Hóa trị đi kèm với những tác dụng phụ đáng kể. SeventyFour/Shutterstock.com

The study shows a small survival gap between those who had chemotherapy and those who didn’t. Should patients be concerned about that?

Nghiên cứu cho thấy một khoảng cách sống sót nhỏ giữa những người đã hóa trị và những người không hóa trị. Bệnh nhân có nên lo lắng về điều đó không?

The five-year survival rate was around one percentage point lower in the group that skipped chemotherapy – 93.7% compared with 94.9%. Researchers considered this difference small enough to conclude that the gene-test approach worked just was well in practice, particularly given that the patients who avoided chemo were spared months of serious side-effects for no meaningful loss of protection.

Tỷ lệ sống sót năm năm thấp hơn khoảng một điểm phần trăm ở nhóm bỏ qua hóa trị – 93,7% so với 94,9%. Các nhà nghiên cứu cho rằng sự khác biệt này đủ nhỏ để kết luận rằng phương pháp xét nghiệm gen hoạt động tốt trong thực tế, đặc biệt khi xét đến việc những bệnh nhân tránh hóa trị đã được cứu khỏi hàng tháng trời tác dụng phụ nghiêm trọng mà không mất đi sự bảo vệ đáng kể nào.

For many people with a low‑risk gene score, accepting that tiny difference to avoid chemo will be an obvious choice. Others may feel differently. The key is that patients can now make that decision based on much better information about their own tumour.

Đối với nhiều người có điểm gen nguy cơ thấp, chấp nhận sự khác biệt nhỏ đó để tránh hóa trị sẽ là một lựa chọn rõ ràng. Những người khác có thể cảm thấy khác. Điều quan trọng là bệnh nhân giờ đây có thể đưa ra quyết định đó dựa trên thông tin tốt hơn nhiều về khối u của chính họ.

What happens to the third of patients who still score high on the test and need chemotherapy?

Điều gì xảy ra với một phần ba bệnh nhân vẫn có điểm cao trong xét nghiệm và cần hóa trị?

Roughly one‑third of the patients in the study had high Prosigna scores, indicating that their cancers were more likely to recur if treated with hormone therapy alone. For them, the recommendation remains to have chemotherapy as well as hormone treatment, because the potential benefit of chemo in reducing recurrence is significantly greater.

Khoảng một phần ba bệnh nhân trong nghiên cứu có điểm Prosigna cao, cho thấy ung thư của họ có khả năng tái phát cao hơn nếu chỉ điều trị bằng liệu pháp hormone. Đối với nhóm này, khuyến nghị vẫn là phải kết hợp hóa trị cùng với điều trị hormone, bởi vì lợi ích tiềm năng của hóa trị trong việc giảm tái phát là lớn hơn đáng kể.

So this is not a story about getting rid of chemotherapy. It is about using it more wisely. The gene test helps protect those high‑risk patients by flagging that they really do need chemotherapy, and at the same time it protects low‑risk patients from being overtreated. In a sense, the test concentrates chemotherapy where it is most effective, which is better for both patients and health systems.

Vì vậy, đây không phải là câu chuyện loại bỏ hóa trị. Mà là câu chuyện sử dụng nó một cách khôn ngoan hơn. Xét nghiệm gen giúp bảo vệ những bệnh nhân có nguy cơ cao bằng cách chỉ ra rằng họ thực sự cần hóa trị, đồng thời nó cũng bảo vệ bệnh nhân có nguy cơ thấp khỏi việc điều trị quá mức. Theo một nghĩa nào đó, xét nghiệm này tập trung hóa trị vào nơi nó hiệu quả nhất, điều này tốt hơn cho cả bệnh nhân và hệ thống y tế.

Does this apply to everyone with breast cancer?

Điều này có áp dụng cho tất cả mọi người bị ung thư vú không?

No. The trial results apply to a specific, but very common, group: people aged 40 and over with early‑stage breast cancer that is driven by hormones such as oestrogen, and which does not overproduce a growth protein called HER2. Different subtypes of breast cancer behave very differently. For example, triple‑negative breast cancer and HER2‑positive breast cancer are often more aggressive and are treated with very different combinations of drugs, so this particular test and trial do not directly apply to them.

Không. Kết quả thử nghiệm này chỉ áp dụng cho một nhóm cụ thể, nhưng rất phổ biến: những người từ 40 tuổi trở lên mắc ung thư vú giai đoạn sớm, được kích hoạt bởi các hormone như estrogen, và không sản xuất quá mức một protein tăng trưởng gọi là HER2. Các phân loại ung thư vú khác nhau có hành vi rất khác nhau. Ví dụ, ung thư vú âm tính ba và ung thư vú dương tính HER2 thường hung hãn hơn và được điều trị bằng các tổ hợp thuốc rất khác nhau, vì vậy xét nghiệm và thử nghiệm cụ thể này không áp dụng trực tiếp cho chúng.

For younger patients under 40, and especially those in their 20s and early 30s, the biology and risk patterns can also differ. Genetic tests may still be useful, but treatment decisions are more complicated and must be tailored to each person. So while this study is a big advance, it is not a one‑size‑fits‑all solution, and it does not replace the need for careful discussion with a specialist team about each person’s overall risk and best treatment plan.

Đối với bệnh nhân trẻ tuổi dưới 40, đặc biệt là những người ở độ tuổi 20 và đầu 30, sinh học và mô hình nguy cơ cũng có thể khác biệt. Xét nghiệm di truyền vẫn có thể hữu ích, nhưng các quyết định điều trị phức tạp hơn và phải được điều chỉnh riêng cho từng người. Vì vậy, mặc dù nghiên cứu này là một bước tiến lớn, nó không phải là giải pháp áp dụng chung, và nó không thay thế cho việc thảo luận cẩn thận với nhóm chuyên gia về nguy cơ tổng thể và kế hoạch điều trị tốt nhất của từng người.

Could a similar approach work for other types of cancer?

Liệu một phương pháp tương tự có thể áp dụng cho các loại ung thư khác không?

Yes, and in fact this is already happening. Gene‑based and molecular tests are used in several other cancers to guide treatment decisions. In lung cancer, for example, tests look for specific changes in a tumour’s DNA that can be targeted with tablets instead of standard chemotherapy. In bowel and prostate cancers, similar biological tests on tumour tissue can help doctors estimate how likely a cancer is to spread and decide how aggressive treatments need to be.

Có, và trên thực tế điều này đã xảy ra. Các xét nghiệm dựa trên gen và phân tử đã được sử dụng trong nhiều loại ung thư khác để hướng dẫn các quyết định điều trị. Ví dụ, trong ung thư phổi, các xét nghiệm tìm kiếm những thay đổi cụ thể trong DNA của khối u có thể được nhắm mục tiêu bằng thuốc viên thay vì hóa trị tiêu chuẩn. Đối với ung thư ruột và ung thư tuyến tiền liệt, các xét nghiệm sinh học tương tự trên mô khối u có thể giúp bác sĩ ước tính khả năng ung thư di căn và quyết định mức độ điều trị cần thiết.

The principle is the same: understand the biology of each tumour in much more detail, then match the intensity and type of treatment to that biology rather than just to the tumour’s size or stage. As these technologies become cheaper and more studies support their use, similar tests are likely to become more common across many cancer types, helping to avoid both undertreatment and overtreatment.

Nguyên tắc vẫn là: hiểu sinh học của từng khối u chi tiết hơn nhiều, sau đó điều chỉnh cường độ và loại điều trị phù hợp với sinh học đó thay vì chỉ dựa vào kích thước hoặc giai đoạn của khối u. Khi các công nghệ này trở nên rẻ hơn và nhiều nghiên cứu ủng hộ việc sử dụng chúng, các xét nghiệm tương tự có khả năng trở nên phổ biến hơn ở nhiều loại ung thư, giúp tránh cả việc điều trị dưới mức và điều trị quá mức.

Why has it taken until now to change how doctors treat patients?

Tại sao phải đến bây giờ mới thay đổi cách bác sĩ điều trị bệnh nhân?

Doctors and health services are rightly cautious about changing standard treatments that we know save lives. Early on, most genetic tests were backed by small studies or by observational studies, which suggested they could reduce chemotherapy use but did not fully prove that outcomes would remain just as good in large, diverse populations.

Các bác sĩ và dịch vụ y tế thận trọng một cách chính đáng khi thay đổi các phương pháp điều trị tiêu chuẩn mà chúng ta biết là cứu người. Ban đầu, hầu hết các xét nghiệm di truyền được hỗ trợ bởi các nghiên cứu nhỏ hoặc các nghiên cứu quan sát, những nghiên cứu này gợi ý rằng chúng có thể giảm việc sử dụng hóa trị liệu nhưng không chứng minh đầy đủ rằng kết quả vẫn tốt như nhau ở các quần thể lớn, đa dạng.

What has changed now is the quality and scale of the evidence. The Optima trial is a large, randomised, real‑world study designed specifically to answer the question: “Can we safely reduce chemotherapy by using this gene test to guide decisions?” Its results give doctors, patients and health officials the confidence that the test is not just scientifically interesting but clinically safe and useful. That is the sort of evidence threshold many health systems look for before making major changes to routine care.

Điều đã thay đổi hiện nay là chất lượng và quy mô của bằng chứng. Thử nghiệm Optima là một nghiên cứu thực tế, ngẫu nhiên, quy mô lớn được thiết kế đặc biệt để trả lời câu hỏi: “Liệu chúng ta có thể giảm hóa trị liệu một cách an toàn bằng cách sử dụng xét nghiệm gen này để hướng dẫn quyết định không?” Kết quả của nó mang lại cho các bác sĩ, bệnh nhân và quan chức y tế sự tự tin rằng xét nghiệm này không chỉ thú vị về mặt khoa học mà còn an toàn và hữu ích về mặt lâm sàng. Đó là loại ngưỡng bằng chứng mà nhiều hệ thống y tế tìm kiếm trước khi thực hiện những thay đổi lớn đối với việc chăm sóc thường quy.

How widespread is overtreatment in cancer care?

Việc điều trị quá mức trong chăm sóc ung thư phổ biến đến mức nào?

Overtreatment in cancer care is rarely the result of bad decisions – it stems from uncertainty. Without reliable ways to identify who would truly benefit, doctors often defaulted to treating more people rather than risking undertreating someone. The consequences were that many patients endured chemotherapy that made little or no difference to their outcome.

Việc điều trị quá mức trong chăm sóc ung thư hiếm khi là kết quả của những quyết định sai lầm – nó bắt nguồn từ sự không chắc chắn. Khi không có cách đáng tin cậy để xác định ai thực sự được hưởng lợi, các bác sĩ thường mặc định điều trị cho nhiều người hơn thay vì mạo hiểm điều trị thiếu cho một người nào đó. Hậu quả là nhiều bệnh nhân phải trải qua hóa trị liệu mà không mang lại sự khác biệt đáng kể nào cho kết quả của họ.

Better tests are changing that. Prosigna is part of a broader shift away from “treat everyone just in case” and towards giving each patient enough treatment, but no more than they need.

Các xét nghiệm tốt hơn đang thay đổi điều đó. Prosigna là một phần của sự chuyển dịch rộng lớn hơn, thoát khỏi việc “điều trị cho tất cả mọi người phòng khi” và hướng tới việc cung cấp cho mỗi bệnh nhân đủ liều điều trị, nhưng không quá mức họ cần.

Justin Stebbing does not work for, consult, own shares in or receive funding from any company or organisation that would benefit from this article, and has disclosed no relevant affiliations beyond their academic appointment.

Justin Stebbing không làm việc, tư vấn, sở hữu cổ phần hoặc nhận tài trợ từ bất kỳ công ty hoặc tổ chức nào được hưởng lợi từ bài viết này, và đã không tiết lộ bất kỳ mối liên hệ nào liên quan ngoài vị trí học thuật của mình.

Có thể bạn quan tâm