Tiếp cận bệnh nhân có bệnh lý cơ (myopathy)

Yếu cơ do giới hạn bởi cơn đau do bệnh cấu trúc khớp hoặc nguồn đau cảm nhận khác

Rối loạn đau thần kinh

Hội chứng fibromyalgia

Rối loạn thần kinh chức năng

Yếu cơ vùng gần (Proximal weakness) – Thông thường, những người mắc rối loạn cơ sẽ bị yếu cơ đối xứng vùng gần ở hông và vai. Mô hình này được thấy ở hầu hết các bệnh cơ, loạn dưỡng cơ, và liệt chu kỳ. Yếu cơ vùng hông gây ra các vấn đề khi đứng dậy từ tư thế thấp, chẳng hạn như sàn nhà hoặc ghế; khi bước lên gờ; và khi leo thang hoặc cầu thang. Yếu cơ vùng vai sẽ gây khó khăn khi nâng vật nặng lên trên đầu.

Các rối loạn khớp thần kinh cơ, chẳng hạn như bệnh nhược cơ kháng thể acetylcholine (acetylcholine receptor antibody myasthenia gravis) và hội chứng myasthenia Lambert-Eaton (ԼEMS), cũng có thể dẫn đến mô hình yếu cơ vùng gần, đối xứng tương tự, mặc dù đi kèm với mức độ triệu chứng thần kinh sọ não lớn hơn như nhìn đôi (diplopia), sụp mi (ptosis), khó nói (dysarthria), và khó nuốt (dysphagia) có thể thay đổi đáng kể theo thời gian.

Yếu cơ chủ yếu vùng gần cũng xảy ra với teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy), teo cơ spinobulbar, và một số bệnh thần kinh bao gồm bệnh cánh hoa tím kẽ (acute intermittent porphyria) 2.

Yếu cơ vùng xa hơn (More distal weakness) – Một số rối loạn cơ có thể gây yếu cơ vùng xa hơn ở chi trên hoặc chi dưới. Các ví dụ bao gồm viêm cơ thể bao (inclusion body myositis – IBM), loạn dưỡng cơ co giật loại 1 (myotonic dystrophy type 1), và các bệnh cơ vùng xa hiếm gặp (bảng 3). Các triệu chứng có thể liên quan đến cử động bàn tay, chẳng hạn như gấp ngón tay kèm theo yếu cơ cầm nắm; yếu cơ tứ đầu đùi dẫn đến mất ổn định đầu gối với các cơn ngã thỉnh thoảng và khó khăn khi xuống cầu thang; và yếu cơ chân vùng xa với việc không nhấc ngón chân tốt trong giai đoạn đu của dáng đi, dẫn đến vấp ngã lặp đi lặp lại và nguy cơ té ngã cũng như mất ổn định mắt cá chân.

Các rối loạn thần kinh như xơ cứng teo cơ bên (amyotrophic lateral sclerosis) thường biểu hiện bằng yếu cơ vùng xa và thường không đối xứng hơn so với rối loạn cơ. Các rối loạn thần kinh gây yếu cơ thường liên quan đến các sợi thần kinh cảm giác, điều này có thể dẫn đến các triệu chứng cảm giác. Do đó, sự hiện diện của các triệu chứng cảm giác sẽ gợi ý nguyên nhân yếu cơ không phải do bệnh cơ, mặc dù bệnh nhân hiếm khi mắc bệnh thần cơ (neuromyopathy) (tức là rối loạn liên quan đến cả thần kinh và cơ, với các nguyên nhân bao gồm độc tố, viêm mạch và amyloid).

Yếu cơ kết hợp vùng gần và vùng xa (Combined proximal and distal weakness) – Mô hình này được thấy ở một số loạn dưỡng cơ giai đoạn muộn 2. Các rối loạn không do bệnh cơ với yếu cơ vùng gần và vùng xa bao gồm xơ cứng teo cơ bên giai đoạn muộn, ngộ độc botulism, hội chứng Guillain-Barré (GBЅ), và bệnh đa dây thần kinh viêm màng bao mạn tính điển hình (CIDP).

Yếu cơ mắt và vùng hầu họng (Ocular and bulbar weakness) – Một số rối loạn cơ có thể biểu hiện bằng yếu cơ được chi phối bởi các dây thần kinh sọ, có thể dẫn đến hạn chế vận động mắt, sụp mi, khó nuốt và khó nói. Các ví dụ bao gồm liệt vận nhãn ngoại nhãn mạn tính tiến triển (CPEO), hội chứng Kearns-Sayre, loạn dưỡng cơ mắt hầu họng, bệnh cơ sợi cơ (myotubular myopathy), loạn dưỡng cơ co giật loại 1, và bệnh cơ nemaline 2.

Các rối loạn tiền synap, chẳng hạn như ԼEMЅ và botulism, thường có các triệu chứng tự chủ đi kèm. (Xem “Hội chứng myasthenia Lambert-Eaton: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán” và “Botulism”.)

Yếu cơ không đối xứng (Asymmetric weakness) – Trong các rối loạn cơ, yếu cơ không đối xứng xảy ra với IBM và loạn dưỡng cơ fascioscapulohumeral 2. Với các rối loạn khớp thần kinh cơ, mô hình này thường thấy ở nhược cơ mắt và xơ cứng teo cơ bên giai đoạn sớm. Yếu cơ không đối xứng là dấu hiệu đặc trưng của nhiều rối loạn thần kinh bao gồm bệnh thần kinh mắc kẹt, bệnh đám rối thần kinh, bệnh rễ thần kinh, bệnh thần kinh viêm mạch, và bệnh thần kinh vận động đa ổ.

Cấp tính – Các trường hợp yếu cơ cấp tính (trong vài giờ đến vài ngày) có thể thấy ở bệnh rhabdomyolysis. Rhabdomyolysis có thể xảy ra trong bối cảnh tình trạng tâm thần suy giảm dẫn đến chèn ép cơ kéo dài gây thiếu máu cục bộ và hoại tử; các nguyên nhân khác của rhabdomyolysis bao gồm hoạt động kéo dài, gắng sức hoặc không quen. Đôi khi, rhabdomyolysis đi kèm với nước tiểu có màu sẫm. (Xem “Rhabdomyolysis: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”.)

Các đợt rhabdomyolysis tái phát gợi ý khả năng mắc rối loạn di truyền, chẳng hạn như bệnh cơ chuyển hóa hoặc rối loạn cơ di truyền (ví dụ, khuyết tật gen RYR1) (xem “Tiếp cận các bệnh cơ chuyển hóa”). Với các đợt tái phát, việc cố gắng xác định loại hoạt động thể chất gây ra triệu chứng có thể gợi ý một nguyên nhân cụ thể. Ví dụ, rhabdomyolysis với hoạt động thể chất cường độ cao gợi ý nhiều hơn về một khuyết tật đường phân, như thiếu hụt myophosphorylase, so với khuyết tật chuyển hóa lipid (ví dụ, thiếu hụt carnitine palmitoyltransferase 2).

Các nguyên nhân khác gây yếu cơ cấp tính bao gồm ngộ độc thuốc. Rối loạn điện giải, chẳng hạn như hạ kali máu hoặc hạ magie máu, có thể là nguồn gây yếu cơ nhanh. Ngoài ra, nhiễm virus cũng có thể dẫn đến biểu hiện yếu cơ cấp tính. (Xem “Tổng quan về viêm cơ do virus”.).

Rối loạn kênh cơ là nguyên nhân ít phổ biến hơn gây yếu cơ từng cơn cấp tính. (Xem “Liệt giật chu kỳ hạ kali máu” và “Liệt giật chu kỳ tăng thyrotoxi” và “Liệt giật chu kỳ tăng kali máu”.)

Bán cấp – Yếu cơ bán cấp (trong vài tuần) có thể do bệnh cơ viêm vô căn (xem “Tổng quan và tiếp cận các bệnh cơ viêm vô căn”), bệnh cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch (xem “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch”), ngộ độc thuốc (xem “Bệnh cơ do thuốc”), và các rối loạn nội tiết như bệnh cơ cường giáp, bệnh cơ cường cận giáp và hội chứng Cushing (xem “Bệnh cơ của bệnh hệ thống”). Nhiễm trùng cơ từ nhiễm khuẩn và ký sinh trùng có thể là nguyên nhân gây đau và yếu cơ và thường liên quan đến biểu hiện đa hệ thống.

Mạn tính – Các rối loạn cơ mạn tính (trong vài tháng) thường là các tình trạng di truyền (xem “Loạn dưỡng cơ vòng chi”). Các nguyên nhân không di truyền gây yếu cơ mạn tính bao gồm các rối loạn mắc phải như IBM. Những người dùng corticosteroid mạn tính cũng có thể bị yếu cơ mạn tính.

Yếu cơ tiến triển so với yếu cơ từng cơn – Hầu hết các rối loạn cơ dẫn đến rối loạn và mất chức năng sợi cơ, dẫn đến yếu cơ tiến triển theo thời gian. Ngược lại, yếu cơ từng cơn gợi ý rhabdomyolysis tái phát (do nguyên nhân di truyền như bệnh cơ chuyển hóa), bệnh kênh cơ (liệt giật chu kỳ tăng kali máu, liệt giật chu kỳ hạ kali máu và hội chứng Andersen-Tawil), hoặc bệnh cơ di truyền khác 2. Yếu cơ từng cơn hoặc dao động cũng được thấy ở các rối loạn khớp thần kinh cơ (nhược cơ, hội chứng nhược cơ bẩm sinh và LEMS) và một số bệnh thần kinh bao gồm bệnh porphyria gián đoạn cấp tính và CIDP tái phát.

Cơ bắp được chi phối bởi dây thần kinh sọ – Các cơ được chi phối bởi dây thần kinh sọ có thể được kiểm tra bằng cách đánh giá việc đóng mí mắt và miệng, vận động mắt và sức mạnh của lưỡi. Yếu cơ vòm miệng có thể được ghi nhận liên quan đến rối loạn phát âm mũi; yếu cơ nâng mi sẽ dẫn đến sụp mí mắt. Phát âm các âm môi, lưỡi và họng có thể được sử dụng để đánh giá thêm sự yếu của mặt, lưỡi và hầu họng, tương ứng.

Các cơ được chi phối bởi dây thần kinh sọ có thể liên quan chọn lọc hơn trong các rối loạn khớp thần kinh cơ, vì vậy việc kết hợp đánh giá mệt mỏi vận động (nhìn lên kéo dài gây sụp mí mắt tăng, mất hợp thị khi nhìn ngang liên tục, rối loạn phát âm nhanh chóng trở nên nghiêm trọng hơn) có thể hướng sự quan tâm lâm sàng ra xa khỏi rối loạn cơ nguyên phát.

Cơ bắp gần – Đánh giá các cơ gần là rất cần thiết vì các rối loạn cơ thường có điểm yếu cơ gần. Các cử động thường được kiểm tra bao gồm gập và duỗi cổ, dạng vai và gập hông. Cũng quan trọng là phải đánh giá tình trạng cánh vai bị vể, vì điều này có thể liên quan đến rối loạn cơ (ví dụ: loạn dưỡng cơ mặt-vai-cánh tay hoặc loạn dưỡng cơ vòng chi) và có thể thu hẹp trọng tâm đánh giá.

Các cơ chi dưới gần có thể được kiểm tra bằng cách yêu cầu bệnh nhân đứng dậy từ ghế mà không cần dùng tay, hoặc đứng dậy từ tư thế quỳ. Điểm yếu dạng hông có thể được tiết lộ bằng cách yêu cầu bệnh nhân đứng trên một chân để xem liệu có độ nghiêng xương chậu xuống về phía bên không bị ảnh hưởng do yếu cơ mông ở bên bị ảnh hưởng (hình 1), hoặc bằng sự hiện diện của dáng đi Trendelenburg, nơi có độ nghiêng xương chậu xuống về phía bên không bị ảnh hưởng khi bước lên bên bị ảnh hưởng.

Cơ bắp tầm trung – Cần đánh giá việc gập và duỗi khuỷu tay và đầu gối, vì điểm yếu của các cử động này có liên quan đến một số rối loạn như loạn dưỡng cơ mặt-vai-cánh tay hoặc viêm cơ thể bao gồm (IBM). (Xem “Loạn dưỡng cơ mặt-vai-cánh tay” và “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán viêm cơ thể bao gồm không điển hình”.)

Cơ bắp xa – Thông thường, điểm yếu xa liên quan đến nguyên nhân thần kinh gây yếu, nhưng có những rối loạn cơ được biết đến là gây yếu xa, chẳng hạn như loạn dưỡng cơ mặt-vai-cánh tay, loạn dưỡng cơ myotonic loại 1 và IBM. (Xem “Loạn dưỡng cơ mặt-vai-cánh tay” và “Loạn dưỡng cơ myotonic: Nguyên nhân, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán” và “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán viêm cơ thể bao gồm không điển hình”.)

Các nhóm cơ chi trên xa bao gồm các cơ cẳng tay và các cơ nội tại của bàn tay. Rối loạn cơ cẳng tay có thể dẫn đến yếu cổ tay và các ngón tay (duỗi/gập cổ tay cũng như duỗi và gập các ngón tay), trong khi sự liên quan của các cơ nội tại bàn tay sẽ liên quan đến các cử động ngón tay khác, chẳng hạn như dạng ngón tay. Do đó, việc chỉ sử dụng sức nắm có thể không đầy đủ như một dấu hiệu của điểm yếu xa chi trên.

Các cơ xa của chi dưới bao gồm cơ chày trước (tạo ra duỗi mu) và phức hợp bụng chân-bắp chân (tạo ra gập lòng bàn chân). Phức hợp bụng chân-bắp chân có xu hướng rất khỏe, ngay cả ở những người bị yếu cơ, đến nỗi việc gập lòng bàn chân không thể khắc phục bằng kiểm tra cơ thủ công. Các đánh giá chức năng như yêu cầu bệnh nhân đi bằng gót chân (đánh giá duỗi mu) hoặc bằng các ngón chân (đánh giá gập lòng bàn chân) cũng như yêu cầu họ chịu toàn bộ trọng lượng cơ thể trên một bàn chân có thể giúp thể hiện điểm yếu mà nếu không thì sẽ khó nhận ra.

Mất cảm giác – Mất cảm giác rõ rệt có lẽ là dấu hiệu khám lâm sàng rõ ràng nhất cho thấy rối loạn cơ không phải là nguyên nhân gây yếu cơ. Mất cảm giác gợi ý rối loạn của dây thần kinh ngoại biên hoặc cấu trúc cấp cao hơn (rễ thần kinh, tủy sống, hoặc não).

Kiểu yếu cơ – Sự phân bố yếu cơ được bệnh nhân báo cáo và được phát hiện qua khám thực thể có thể gợi ý nguyên nhân thay thế gây yếu cơ. Các ví dụ bao gồm yếu chân nhưng còn giữ được cánh tay gợi ý quá trình bệnh lý tủy; liệt nửa người gợi ý rối loạn chức năng bó tháp-tủy một bên; và yếu cô lập chi gợi ý rối loạn của rễ thần kinh, đám rối, hoặc đơn thần kinh. Sự quen thuộc với giải phẫu thần kinh ngoại biên có thể hữu ích cho phần đánh giá này.

Thay đổi phản xạ – Mặc dù có những trường hợp phản xạ tăng hoặc giảm tỷ lệ không tương xứng trong bối cảnh yếu cơ, nhưng hầu hết các trường hợp phản xạ bình thường hoặc giảm tỷ lệ thuận với mức độ yếu của các cơ tham gia vào vòng phản xạ. Do đó, nếu phản xạ tăng hoặc giảm tỷ lệ không tương xứng, cần xem xét các nguyên nhân thay thế gây yếu cơ. Khi có phản xạ tăng tỷ lệ không tương xứng so với mức độ yếu, cần xem xét kỹ lưỡng tổn thương bó tháp-tủy. Điều này đặc biệt đúng khi đi kèm với các dấu hiệu khác của rối loạn chức năng bó tháp-tủy như co cứng hoặc các phản xạ bệnh lý khác như sự hiện diện của phản xạ Babinski bất thường. Bệnh nhược cơ do kháng thể thụ thể acetylcholine cũng có thể gây phản xạ tăng tỷ lệ không tương xứng so với mức độ yếu của bệnh nhân.

Phản xạ giảm tỷ lệ không tương xứng so với mức độ yếu có thể là do các bệnh thần kinh mất myelin chủ yếu có thể mắc phải (ví dụ: hội chứng Guillain-Barré [GBЅ] và bệnh đa dây thần kinh viêm mất myelin mạn tính [CIDP]) cũng như di truyền (một số dạng bệnh Charcot-Marie-Tooth [CMT]). Ngoài ra, hội chứng myasthenic Lamberton-Eaton (ԼEMЅ) cũng có thể gây giảm phản xạ tỷ lệ không tương xứng, và tình trạng này có thể cải thiện với việc kích hoạt lặp lại cơ đang được kiểm tra.

Yếu cơ dao động trong quá trình khám – Yếu cơ thường đủ ổn định để việc kiểm tra sức mạnh không thay đổi trong suốt buổi khám lâm sàng. Các rối loạn khớp thần kinh cơ như nhược cơ có thể dẫn đến tăng yếu khi đánh giá bệnh nhân tại giường, trong khi ԼEMS có thể có sức mạnh cải thiện với việc kích hoạt cơ lặp lại. Do đó, sự hiện diện của yếu cơ thay đổi trong quá trình khám, giả sử bệnh nhân tham gia và cố gắng hết sức, cần được xem xét cẩn thận về rối loạn khớp thần kinh cơ là nguyên nhân gây yếu cơ.

Các enzyme cơ – Đối với bệnh nhân bị yếu cơ hoặc đau cơ, các enzyme cơ quan trọng nhất cần đo là creatine kinase (CK) và aldolase. Mức huyết thanh tăng cao của các enzyme này là dấu hiệu tổn thương cơ và quan trọng để chẩn đoán cũng như theo dõi quá trình và đáp ứng điều trị của một số rối loạn cơ.

Các enzyme khác có thể tăng cao trong bệnh cơ bao gồm lactate dehydrogenase (LDH), alanine aminotransferase (AԼT), và aspartate aminotransferase (AST). Tuy nhiên, vai trò của chúng bị hạn chế hơn vì chúng có thể bất thường do các nguyên nhân khác và do đó ít đặc hiệu hơn đối với tổn thương cơ.

Với tổn thương sợi cơ, có sự rò rỉ các chất nội bào có thể dẫn đến tăng CK, aldolase, AЅT, ALT, và LDH. Thông thường, mức CK được sử dụng làm dấu hiệu tổn thương sợi cơ, nhưng xét nghiệm này có thể bị ảnh hưởng bởi các đặc điểm cụ thể của cá nhân được xét nghiệm như tuổi tác, giới tính, sắc tộc và các bệnh đi kèm như suy thận. Ngoài ra, CK cũng có thể tăng nhẹ với bệnh thần kinh di truyền và mắc phải. Tính hữu ích của AЅT, ALT, và LDH thường bị lẫn lộn bởi các rối loạn khác cũng có thể gây tăng các enzyme này.

Trong khi CK thường được sử dụng làm dấu hiệu của rối loạn cơ, việc tăng aldolase cô lập với mức CK bình thường có thể xuất hiện ở bệnh nhân mắc bệnh cơ 8,9. Các nguyên nhân tiềm ẩn bao gồm:

Một quá trình tiến triển chậm, chẳng hạn như bệnh cơ bẩm sinh hoặc loạn dưỡng teo không triệu chứng

Một quá trình không liên quan đến tổn thương sợi cơ, chẳng hạn như bệnh cơ do glucocorticoid

Bệnh cơ viêm không gây tổn thương sợi cơ

Bệnh cơ viêm có bệnh lý quanh bao cơ

Mất sợi cơ nghiêm trọng đến mức không đủ sợi cơ để gây tăng CK

Xét nghiệm các rối loạn toàn thân – Xét nghiệm các bất thường nội tiết, bất thường tuyến giáp và tuyến cận giáp, và rối loạn điện giải có thể được chỉ định cùng với xét nghiệm enzyme cơ nếu có nghi ngờ lâm sàng về một hoặc nhiều tình trạng này.

Xét nghiệm rối loạn cơ viêm – Khi nghi ngờ rối loạn cơ viêm, xét nghiệm bảng các kháng thể liên quan và đặc hiệu viêm cơ có thể hữu ích để xác nhận chẩn đoán, giúp xác định nguy cơ ác tính tiềm ẩn, cung cấp thông tin về nguy cơ các rối loạn liên quan khác như bệnh phổi kẽ, và hỗ trợ hướng điều trị 10,11. Xét nghiệm kháng thể HMGCR và NT5C1A (cN1a) thường không nằm trong tất cả các bảng viêm cơ có sẵn trên thị trường và nên được thực hiện khi thích hợp. (Xem “Tổng quan và phương pháp tiếp cận các bệnh cơ viêm vô căn”.)

Xét nghiệm di truyền – Xét nghiệm di truyền có thể hữu ích để xác định nguyên nhân cơ bản của tình trạng yếu cơ khi nghi ngờ nguyên nhân di truyền gây yếu cơ (xem “Xét nghiệm di truyền” và “Loạn dưỡng cơ thắt chi-eo”) nhưng không có một bảng di truyền nào giải quyết tất cả các nguyên nhân. Do đó, xét nghiệm di truyền nên được hướng dẫn bởi nguyên nhân di truyền nghi ngờ. Ví dụ bao gồm loạn dưỡng cơ myotonic và loạn dưỡng cơ mặt-vai-cánh tay; cả hai đều là rối loạn cơ di truyền phổ biến nhưng không nằm trong các bảng xét nghiệm di truyền thông thường.

Sổ đăng ký Xét nghiệm Di truyền trực tuyến Genetic Testing Registry là một nguồn tài nguyên quốc tế rất hữu ích, nơi có thể tìm thấy các xét nghiệm di truyền cụ thể. Với sự ra đời của xét nghiệm di truyền rộng với các bảng có thể bao gồm hàng trăm gen hoặc hơn, việc thảo luận về các kết quả có thể xảy ra (như các biến thể có ý nghĩa chưa rõ) và tính hữu ích cũng như độ nhạy dự kiến của xét nghiệm di truyền trước khi thực hiện xét nghiệm thực tế là rất hữu ích 12,13.

Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh – NCS liên quan đến việc kích hoạt các sợi thần kinh để truyền điện thế hoạt động và ghi lại điện thế hoạt động tổng hợp trực tiếp từ dây thần kinh (NCS cảm giác) hoặc ghi lại các điện thế hoạt động tổng hợp từ các sợi cơ (NCS vận động). Với các rối loạn cơ, thường vẫn bảo tồn hệ thống cảm giác, do đó các nghiên cứu cảm giác là bình thường. Mặc dù phản ứng vận động có thể được ghi lại từ nhiều cơ, nghiên cứu này thường được thực hiện bằng cách ghi lại từ các cơ xa của bàn tay và bàn chân. Bệnh cơ thường ảnh hưởng đến các sợi cơ ở các cơ gần, trong khi NCS vận động đánh giá các cơ xa, nơi các sợi cơ thường được bảo tồn. Do đó, NCS vận động tiêu chuẩn thường bình thường ở bệnh nhân mắc bệnh cơ. Các rối loạn khu trú hơn, chẳng hạn như yếu cơ mắc phải tại đơn vị chăm sóc đặc biệt (ICU) (bệnh cơ do bệnh nặng) hoặc các rối loạn cơ tiến triển mạn tính dẫn đến mất sợi cơ xa, có thể dẫn đến phản ứng vận động biên độ giảm. (Xem “Tổng quan về nghiên cứu dẫn truyền thần kinh”.)

Có thể thực hiện NCS đặc biệt để đánh giá thêm nguyên nhân gây yếu cơ. Kích thích lặp lại chậm có thể được sử dụng để gây căng cho yếu tố an toàn của khớp thần kinh cơ nhằm giúp chẩn đoán bệnh nhân nhược cơ. Kích thích lặp lại nhanh có thể được sử dụng để tăng hàm lượng canxi ở đầu tận cùng thần kinh vận động, qua đó khắc phục các hậu quả sinh lý của các rối loạn tiền synap như hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton (LEMЅ) và ngộ độc botulism. Do đó, kích thích lặp lại bất thường thường là dấu hiệu của rối loạn khớp thần kinh cơ là nguyên nhân gây yếu. (Xem “Chẩn đoán nhược cơ” và “Hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”.)

Điện cơ đồ – EMG liên quan đến việc đặt điện cực vào cơ để đánh giá hình thái và tuyển dụng đơn vị vận động, cũng như để xác định thêm sự hiện diện của hoạt động bất thường khi chèn và hoạt động tự phát.

Trong các rối loạn cơ, thường có sự mất các sợi cơ chức năng, và các sợi cơ chức năng còn lại có kích thước thay đổi, điều này sẽ dẫn đến các điện thế hoạt động đơn vị vận động (MUAPs) biên độ nhỏ, thời gian ngắn hơn và đa pha. Do lực ít hơn được tạo ra bởi các đơn vị vận động này, việc tăng kích hoạt cơ đòi hỏi nhiều đơn vị vận động được kích hoạt hơn so với mức bình thường cần thiết cho lượng lực được tạo ra. Điều này thường được báo cáo là tuyển dụng nhanh hoặc sớm. Khi các rối loạn cơ tiến triển hơn, mất sợi cơ có thể đủ nghiêm trọng đến mức không có sợi cơ liền kề nào để tuyển dụng từ các đơn vị vận động khác, dẫn đến đơn vị vận động phóng điện nhanh (giảm tuyển dụng). Do đó, mặc dù giảm tuyển dụng thường xảy ra với các rối loạn thần kinh, nó cũng có thể được thấy trong các rối loạn cơ tiến triển. Ngoài ra, một số rối loạn cơ (như viêm cơ thể bao [ΙBM]) có thể tạo ra các MUAPs có vẻ “thần kinh” hơn với biên độ cao hơn, thời gian dài hơn và hình thái phức tạp hơn. (Xem “Tổng quan về điện cơ đồ”.)

EMG lâm sàng chủ yếu đánh giá các nhóm sợi cơ loại 1 (co cơ chậm), là các đơn vị vận động đầu tiên được tuyển dụng khi kích hoạt cơ tự nguyện. Các rối loạn chủ yếu ảnh hưởng đến sợi loại 2B (ví dụ: bệnh cơ do glucocorticoid và suy kiệt) sẽ không dễ dàng được nhận biết trên EMG.

Hoạt động tự phát bất thường trong quá trình EMG ở cơ nghỉ có thể được thấy trong các rối loạn cơ hoặc thần kinh. Myotonia xảy ra trong các bệnh cơ di truyền bao gồm loạn dưỡng cơ myotonic, bệnh cơ myotonia congenita, bệnh cơ paramyotonia congenita, hội chứng Schwartz-Jampel, liệt kỳ giật chu kỳ tăng kali máu, bệnh cơ chuyển hóa và bệnh cơ sợi. Điện thế co giật, sóng nhọn dương tính, phóng điện lặp lại phức tạp, và hoạt động chèn tăng hoặc giảm là không đặc hiệu và có thể được thấy trong các rối loạn cơ và thần kinh. Các phát hiện khác, chẳng hạn như co giật, myokymia và neuromyotonia, cho thấy rối loạn thần kinh.

Nhược cơ thụ thể acetylcholine và ngộ độc botulism có thể dẫn đến các đơn vị vận động có vẻ là bệnh cơ trên EMG (điện thế hoạt động đơn vị vận động biên độ nhỏ, thời gian ngắn hơn và đa pha) do tắc nghẽn khớp thần kinh cơ, mặc dù phát hiện này thường liên quan đến các trường hợp nặng. Tiêm độc tố botulinum điều trị cũng có thể dẫn đến các phát hiện tương tự khi đánh giá các cơ gần vị trí tiêm.

Tiền sử bệnh – Đối với bệnh nhân than phiền yếu cơ, tiền sử bệnh cần cố gắng phân biệt xem có tình trạng yếu cơ thực sự hay không và mức độ yếu cơ ảnh hưởng đến các hoạt động và chức năng bình thường như thế nào, điều này có thể giúp xác định kiểu yếu và do đó thu hẹp trọng tâm các nguyên nhân có thể. Tiền sử bệnh cần bao gồm các câu hỏi về sự khởi phát và diễn tiến của tình trạng yếu cơ và các triệu chứng liên quan, sự hiện diện hay vắng mặt của các bệnh lý và tình trạng y tế đi kèm, việc sử dụng thuốc và chất kích thích, và tiền sử gia đình. (Xem ‘Tiền sử bệnh’ ở trên.)

Kiểu yếu cơ – Yếu cơ khu trú ở vùng hông và vai, đối xứng là kiểu hình được thấy ở hầu hết các bệnh cơ. Các kiểu khác (yếu cơ ngoại biên, yếu cơ khu trú và ngoại biên kết hợp, yếu cơ mắt và cơ hầu, yếu cơ không đối xứng) có thể xảy ra với một số rối loạn cơ nhưng cũng có thể chỉ ra các nguyên nhân thay thế. (Xem ‘Kiểu yếu cơ’ ở trên.)

Tiến triển theo thời gian – Các nguyên nhân gây yếu cơ cấp tính bao gồm tiêu cơ vân, độc tính thuốc và rối loạn điện giải. Yếu cơ bán cấp có thể bao gồm viêm cơ, độc tính thuốc và bệnh cơ toàn thân. Các rối loạn cơ mạn tính thường do các tình trạng di truyền gây ra. (Xem ‘Tiến triển theo thời gian’ ở trên.)

Các bệnh lý đi kèm – Bệnh cơ có thể liên quan đến bệnh nội tiết, kém hấp thu, rối loạn điện giải, bệnh nặng và bệnh thấp khớp. (Xem “Bệnh cơ của bệnh lý toàn thân”.)

Thuốc và độc tố – Rối loạn chức năng cơ có thể do các loại thuốc thông thường, ma túy giải trí và chất bổ sung. (Xem “Bệnh cơ do thuốc”.)

Tiền sử gia đình – Vì hầu hết các bệnh cơ mạn tính là do nguyên nhân di truyền, nên tiền sử gia đình là quan trọng; hỏi về bất kỳ thành viên nào trong gia đình bị hạn chế chức năng có thể cung cấp nhiều thông tin hơn là chỉ hỏi về bản thân tình trạng yếu cơ. (Xem ‘Tiền sử gia đình’ ở trên.)

Khám lâm sàng – Mặc dù việc khám lý tưởng phải nhất quán và có hệ thống, nó cũng phải dựa trên giả thuyết, với thông tin được tích hợp tích cực để giúp hướng dẫn quá trình khám khi thực hiện. (Xem ‘Khám thực thể’ ở trên.)

Kiểm tra sức mạnh – Khám vận động nên kiểm tra sức mạnh của các cơ được chi phối bởi dây thần kinh sọ và các cơ khu trú, trung gian và ngoại biên, như đã mô tả ở trên. Kiểm tra nên đánh giá tính đối xứng bằng cách so sánh sức mạnh từng bên và nên đánh giá xem bệnh nhân có thể cố gắng hết sức khi kiểm tra hay không. (Xem ‘Sức mạnh’ ở trên.)

Thể cơ, cử động bất thường và phản xạ – Việc khám nên bao gồm đánh giá thể cơ, quan sát các cử động cơ không tự chủ bất thường và kiểm tra phản xạ. (Xem ‘Thể cơ’ ở trên và ‘Cử động cơ bất thường’ ở trên và ‘Phản xạ’ ở trên.)

Khám y khoa – Đối với bệnh nhân bị yếu cơ, điều quan trọng là phải đánh giá các hệ cơ quan khác vì chúng có thể là một phần của rối loạn tổng thể gây ra yếu cơ. Điều này bao gồm khám mắt, da, tim và phổi. (Xem ‘Khám y khoa’ ở trên.)

Các xét nghiệm chẩn đoán – Xét nghiệm chẩn đoán có thể giúp xác định tính chất của tình trạng yếu cơ và có thể xác định nguyên nhân cụ thể. (Xem ‘Các xét nghiệm chẩn đoán’ ở trên.)

Xét nghiệm enzyme cơ – Chúng tôi kiểm tra các dấu ấn của tổn thương cơ bao gồm creatine kinase (CK) và aldolase đối với bệnh nhân có triệu chứng yếu cơ hoặc đau cơ. Các xét nghiệm phòng thí nghiệm bổ sung (ví dụ: đối với rối loạn toàn thân, rối loạn cơ viêm và/hoặc tình trạng di truyền) có thể được thêm vào tùy thuộc vào nghi ngờ lâm sàng. (Xem ‘Nghiên cứu phòng thí nghiệm’ ở trên.)

Kiểm tra điện sinh lý – Cần thực hiện nghiên cứu dẫn truyền thần kinh (NCЅ) và điện cơ đồ (EMG) nếu nguyên nhân gây yếu cơ không rõ ràng từ tiền sử bệnh, khám thực thể và các xét nghiệm phòng thí nghiệm mục tiêu. (Xem ‘Kiểm tra điện sinh lý’ ở trên.)

Chẩn đoán hình ảnh và sinh thiết – Trong một số trường hợp chọn lọc, chẩn đoán hình ảnh cơ có thể gợi ý một chẩn đoán cụ thể và giúp nhắm mục tiêu xét nghiệm di truyền và/hoặc sinh thiết. Sinh thiết cơ thường dành cho bệnh nhân bị yếu cơ không rõ nguyên nhân mặc dù đã được đánh giá không xâm lấn kỹ lưỡng. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh’ ở trên và ‘Sinh thiết cơ’ ở trên.)