Đánh giá bệnh lý thần kinh ngoại biên và bệnh cơ

Các tình trạng thần kinh có thể biểu hiện bằng các nhóm triệu chứng và dấu hiệu tương tự nhưng khác biệt. Các kiểu triệu chứng và kết quả khám bệnh có thể được sử dụng để xác định vị trí và nguyên nhân cơ bản của các tình trạng thần kinh.

Chủ đề này sẽ xem xét các phát hiện về bệnh sử và khám thực thể đặc trưng của các rối loạn thần kinh, cơ và khớp thần kinh cơ, cũng như các xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng để thiết lập chẩn đoán.

Các rối loạn thần kinh và cơ ngoại biên cụ thể được thảo luận chi tiết hơn ở các phần riêng biệt.

Việc phân biệt liệu các triệu chứng có chỉ ra nguồn gốc từ hệ thần kinh ngoại biên (PNS) hay hệ thần kinh trung ương (CNS) là đơn giản trong hầu hết các trường hợp. Một số triệu chứng như chứng khó nói (aphasia) hoặc bệnh não (encephalopathy) chỉ rõ nguồn gốc từ CNS. Tuy nhiên, sự phân biệt có thể khó khăn hơn đối với các biểu hiện khác, chẳng hạn như tê hoặc yếu ở chi dưới. Trong những trường hợp này, cả rối loạn CNS và PNS đều phải được xem xét.

Việc xác định vị trí kém rõ ràng hơn khi yếu hoặc mất cảm giác là hai bên hoặc khi các triệu chứng không đau. Ví dụ, một bệnh nhân có triệu chứng mất cảm giác và tê chân không đau có thể bị bệnh đa dây thần kinh hoặc tổn thương tủy sống. Các khiếu nại về mất điều hòa hoặc dáng đi không vững có thể là do rối loạn chức năng trung ương hoặc ngoại biên. Yếu chân hai bên có thể là do trung ương hoặc ngoại biên.

Cơn đau thường bắt nguồn từ bên ngoài hệ thần kinh, ví dụ do khớp viêm khớp. Những bệnh nhân này cũng có thể than phiền về tình trạng yếu cơ thứ phát do cơn đau gây ra bởi sự vận động của khớp hoặc chi.

Cơn đau phụ thuộc vào tư thế hoặc xuất hiện khi hoạt động (như đau bắp chân hoặc đùi khi đi bộ ở bệnh nhân hẹp tủy sống) có khả năng có nguồn gốc ngoại biên hơn là trung ương. Ngoài ra, cơn đau lan tỏa vào một khu vực rất xác định thì khó có khả năng là trung ương. Tuy nhiên, sự dao động ngẫu nhiên hoặc dao động theo chu kỳ trong cơn đau là phổ biến trong nhiều rối loạn ngoại biên và trung ương và có thể không giúp xác định vị trí.

Các dấu hiệu dây thần kinh sọ thường tinh tế (đặc biệt khi đối xứng) và có thể biểu hiện chủ yếu là hoạt động quá mức của cơ trán, sụp mi nhẹ, hoặc các bất thường vận động mắt tinh tế hoặc giọng nói bị nghẹt mũi. Yếu mặt hai bên có thể bị bỏ qua. Các dấu hiệu bao gồm nhắm mắt không hoàn toàn và khuôn mặt mịn không có nếp nhăn. Kiểm tra lưỡi để tìm teo cơ và co giật cũng rất quan trọng, đặc biệt khi xem xét chẩn đoán bệnh thần kinh vận động.

Phản xạ Brissaud hữu ích khi ngón chân cái vắng mặt hoặc bị liệt do bệnh đa thần kinh. Trong dấu hiệu này, việc vuốt lòng bàn chân sẽ gây co cơ tensor fascia lata ở hông. Dấu hiệu Brissaud dương tính cho thấy bệnh lý neuron vận động trên, tương tự như dấu hiệu Babinski.

Giảm phản xạ (Hyporeflexia) hoặc mất phản xạ (areflexia) chỉ ra nguồn gốc ngoại biên. Tuy nhiên, trong các tình trạng hệ thần kinh trung ương tiến triển nhanh, chẳng hạn như chèn ép tủy sống hoặc nhồi máu, phản xạ ban đầu có thể vắng mặt do sốc tủy. (Xem “Chấn thương tủy sống cấp tính”, phần ‘Biểu hiện lâm sàng’.)

Tăng độ trương lực khi vận động thụ động các chi gợi ý một quá trình của hệ thần kinh trung ương. So sánh hai bên giúp phân biệt các bất thường tinh tế. Độ trương lực bình thường hoặc giảm được tìm thấy trong hầu hết các quá trình ngoại biên.

Yếu cơ do nguyên nhân của neuron vận động trên (Hệ thần kinh trung ương) thường tuân theo một mô hình cụ thể. Ví dụ, ở bệnh nhân bị yếu do đột quỵ, các cơ duỗi ở cánh tay (cơ delta, cơ tam đầu, cổ tay và cơ duỗi ngón tay) và các cơ gấp ở chân (cơ thắt lưng chậu, cơ gân kheo và cơ gấp mu bàn chân) là yếu nhất. Liệt nửa người dễ xác định vị trí, nhưng bệnh nhân có tổn thương tủy sống không hoàn toàn và chỉ bị yếu chi dưới một bên có thể là một thách thức chẩn đoán lớn hơn.

Yếu cơ do bệnh rễ thần kinh, bệnh đám rối thần kinh hoặc chèn ép thần kinh thường chỉ giới hạn ở một nhóm cơ cụ thể. Tuy nhiên, hiếm khi, bệnh nhân bị đột quỵ có thể xuất hiện tình trạng yếu cơ tương đối cô lập, có thể chỉ ở bàn tay.

Các triệu chứng ngoại biên gây yếu toàn thân thường ảnh hưởng rõ rệt đến các cơ duỗi cổ và có thể dẫn đến “hội chứng đầu rũ”. Ví dụ, bệnh nhược cơ, xơ cứng teo cơ bên và hội chứng Guillain-Barré đều có thể gây ra tình trạng yếu cơ duỗi cổ rõ rệt. Mô hình này rất không điển hình trong hầu hết các rối loạn trung ương.

Yếu toàn thân đối xứng có khả năng là ngoại biên hơn là trung ương và có thể gợi ý bệnh cơ hoặc bệnh đa thần kinh khuếch tán, mặc dù bệnh tủy cổ hoặc tổn thương thân não cũng có thể gây yếu toàn thân. Yếu cơ khu trú đối xứng ảnh hưởng đến cả cánh tay và chân thường liên quan đến bệnh cơ, bệnh đa thần kinh mất myelin, hoặc bệnh khớp thần kinh cơ và khó có khả năng có nguyên nhân trung ương.

Việc xác định các phương thức cảm giác nào bị ảnh hưởng nhất là hữu ích. Nguồn gốc ngoại vi có khả năng xảy ra hơn khi tất cả các phương thức đều bị ảnh hưởng ở một mức độ nào đó, mặc dù các quá trình ngoại vi cũng có thể biểu hiện bằng sự mất mát chủ yếu của chỉ một hoặc hai phương thức (ví dụ: giảm cảm giác đau và nhiệt độ ở bệnh nhân bệnh đa dây thần kinh ảnh hưởng đến các sợi không myelin hóa nhỏ). Một số quá trình trung ương, chẳng hạn như syringomyelia, cũng có thể biểu hiện bằng việc ảnh hưởng đến một hoặc hai phương thức, chẳng hạn như giảm cảm giác đau và nhiệt độ và cảm giác chạm nhẹ được bảo tồn ở cánh tay.

Các rối loạn ngoại biên cũng thỉnh thoảng có các bất thường dáng đi điển hình. Dáng đi bước cao, khi bệnh nhân cần nâng đầu gối lên cao để khắc phục điểm yếu ở cơ gấp mu bàn chân, có thể được thấy ở bệnh nhân mắc bệnh đa thần kinh như bệnh Charcot-Marie-Tooth. Dáng đi lạch bạch là đặc trưng của bệnh nhân bị yếu cơ vùng gần, như trong bệnh cơ. Dáng đi giảm đau xảy ra khi tư thế và dáng đi bị thay đổi để tránh hoặc giảm đau. Nó bắt nguồn từ các vấn đề cơ xương khớp hơn là thần kinh.

Ngay cả nhà thần kinh học giàu kinh nghiệm nhất cũng có thể gặp khó khăn trong việc xác định chính xác các triệu chứng là ngoại vi hay trung ương. Trong hầu hết các tình huống cấp tính, điều quan trọng hơn là loại trừ một quá trình trung ương có thể xảy ra vì việc phục hồi thần kinh đáng kể ở hệ thần kinh trung ương là khó xảy ra. Ví dụ, việc loại trừ đột quỵ nên được ưu tiên hơn việc loại trừ bệnh lý thần kinh quay ở bệnh nhân bị yếu tay cấp tính.

Đối với bệnh nhân có triệu chứng khu trú ở hệ thần kinh ngoại biên (PNS), việc phân biệt giữa các rối loạn của thần kinh ngoại biên, cơ hoặc khớp thần kinh cơ thường có thể được thực hiện từ bối cảnh lâm sàng. Ví dụ:

Tuy nhiên, bệnh nhân mắc rối loạn thần kinh, cơ hoặc khớp thần kinh cơ có thể có các triệu chứng tương tự. Ngoài ra, ngay cả khi quá trình bệnh được khu trú ở thần kinh, cũng không phải lúc nào cũng rõ ràng liệu nguồn gốc là từ hệ thần kinh trung ương hay ngoại biên.

Các bệnh về thần kinh (ví dụ: bệnh đa thần kinh), cơ (ví dụ: bệnh cơ), và khớp thần kinh cơ (ví dụ: nhược cơ) có thể biểu hiện với các mức độ mất cảm giác, yếu và đau khác nhau. Tuy nhiên, các kiểu rối loạn cảm giác và vận động cụ thể có thể giúp phân biệt giữa các rối loạn này.

Yếu cơ có thể phát sinh từ rối loạn chức năng của neuron vận động, dây thần kinh, khớp thần kinh cơ, hoặc cơ. Yếu cơ có xu hướng là một triệu chứng khó định lượng và xác định vị trí cho bệnh nhân. Thông thường, bệnh nhân sẽ than phiền về cơn đau và yếu cơ liên quan. Tuy nhiên, vì cơn đau có thể hạn chế hành động và vận động của một khớp, nên việc tìm thấy yếu cơ trong bối cảnh đau có thể không chỉ ra rối loạn chức năng thần kinh thực sự. Những bệnh nhân than phiền về yếu cơ không đau thường có những bất thường đáng kể khi khám. Tương tự như mất cảm giác, sự phân bố của yếu cơ là cực kỳ quan trọng. (Xem ‘Vận động’ bên dưới.)

Các triệu chứng về dây thần kinh sọ có thể rất hữu ích trong việc xác định vị trí triệu chứng. Trong trường hợp không có bệnh lý CNS, nhìn đôi (diplopia) có khả năng là thứ phát do khiếm khuyết khớp thần kinh cơ. Nói khó tiến triển (dysarthria) hoặc khó nuốt (dysphagia) mà không có triệu chứng mắt liên quan cho thấy bệnh neuron vận động (ví dụ: xơ cứng teo cơ một bên). Ít thường xuyên hơn, các bệnh cơ (myopathies) hoặc bệnh đa dây thần kinh vận động cấp tính (như thể Miller-Fisher của hội chứng Guillain-Barré) có thể biểu hiện bằng khó nói và các bất thường vận động mắt. (Xem “Hội chứng Guillain-Barré ở người lớn: Điều trị và tiên lượng”.)

Nếu điểm yếu chủ yếu chỉ ảnh hưởng đến một chi, việc xác định xem tổn thương nằm ở vùng phân bố của một rễ thần kinh đơn lẻ, một vùng của đám rối thần kinh, hay một vùng thần kinh đơn lẻ là hữu ích; điều này đòi hỏi kiến thức chi tiết về giải phẫu. Khám có thể bị nhầm lẫn nếu có nhiều tổn thương chồng lên nhau ở một chi (ví dụ: bệnh rễ thần kinh đi kèm với bệnh thần kinh đơn khu trú, hoặc nhiều bệnh thần kinh đơn).

Quan sát bản thân các cơ thường hữu ích. Các đặc điểm quan trọng bao gồm sự hiện diện của co giật, liệu cơ có gây chuột rút đau sau khi kích hoạt hay không, và sự hiện diện của teo cơ. Những phát hiện như vậy có thể xảy ra trong bệnh xơ cứng teo cơ một bên. (Xem “Dịch tễ học và sinh bệnh học của bệnh xơ cứng teo cơ một bên”.)

Nhiều vùng tê ở các chi khác nhau chỉ ra bệnh đa dây thần kinh đơn lẻ (mononeuropathy multiplex). Trong các bệnh đa thần kinh trục (axonal polyneuropathies), mất cảm giác kiểu “găng và tất” (glove and stocking) là nổi bật nhất, ban đầu ảnh hưởng đến bàn chân và sau đó là bàn tay. (Xem “Tổng quan về bệnh đa thần kinh”.)

Kiểm tra nghiệm pháp Tinel, tức là gõ lên dây thần kinh để kiểm tra sự tái phát của cơn đau và cảm giác dị cảm (hình 1), có thể hữu ích. Bệnh nhân bị tê chân không liên tục và có dấu hiệu Tinel dương tính rõ rệt trên cổ xương mác có thể bị bệnh thần kinh mác. Tuy nhiên, độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm này thường thấp (xem “Hội chứng ống cổ tay: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”, phần ‘Các thao tác kích thích’). Nhiều dấu hiệu Tinel có thể xuất hiện ở bệnh nhân mắc bệnh đa thần kinh; trong một nghiên cứu, độ nhạy và độ đặc hiệu của phát hiện này lần lượt là 79 và 42 phần trăm 4.

Các xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng để bổ sung cho bệnh sử và khám thực thể nhằm phân biệt các rối loạn thần kinh và giúp thiết lập chẩn đoán.

Các nghiên cứu điện sinh lý được điều chỉnh riêng cho từng bệnh nhân; bác sĩ lâm sàng nên cân nhắc kỹ lưỡng những gì họ đang tìm kiếm khi giới thiệu bệnh nhân thực hiện các xét nghiệm này. Người thực hiện điện cơ đồ nên được cung cấp một số thông tin nền, mặc dù quá nhiều dữ liệu (ví dụ: kết quả nghiên cứu X-quang) có thể làm sai lệch kết quả của người khám. Tương tự, bác sĩ giới thiệu nên tránh thu hẹp câu hỏi quá mức; ở bệnh nhân bị đau cánh tay vùng gần và tê tay, việc chỉ yêu cầu loại trừ hội chứng ống cổ tay có thể khiến người thực hiện điện cơ đồ bỏ sót bệnh lý đám rối thần kinh hoặc bệnh lý rễ thần kinh. Người thực hiện điện cơ đồ thường thực hiện một lịch sử và khám thực thể ngắn, điều này có thể giúp điều chỉnh nghiên cứu. Việc giới thiệu đến bác sĩ thần kinh hoặc chuyên gia thần kinh cơ trước khi thực hiện EMG/NCS rất hữu ích trong các trường hợp đặc biệt phức tạp hoặc gây nhầm lẫn.

NCS và EMG có thể nhanh chóng xác định nhiều loại bệnh lý thần kinh cơ khác nhau và cũng có thể cung cấp thông tin hữu ích về mức độ nghiêm trọng và tiên lượng. Các tình trạng thường được chẩn đoán bằng NCS và EMG bao gồm các bệnh thần kinh khu trú, chẳng hạn như hội chứng ống cổ tay, bệnh thần kinh trụ ở khuỷu tay hoặc cổ tay, và bệnh thần kinh mác ở đầu gối. Bệnh lý rễ thần kinh cổ hoặc thắt lưng là một phát hiện điện sinh lý phổ biến và EMG có thể rất hữu ích để phân biệt chèn ép rễ với các tình trạng chỉnh hình như bệnh chóp xoay hoặc bệnh lý hông có thể mô phỏng bệnh lý rễ. NCS/EMG có thể xác định các bệnh đa thần kinh ảnh hưởng đến các sợi lớn, có myelin. NCS được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Guillain-Barre và CIDP, và EMG rất quan trọng đối với chẩn đoán ALS. Các nghiên cứu kích thích lặp lại và EMG sợi đơn có giá trị lớn trong việc chẩn đoán rối loạn khớp thần kinh cơ. EMG cũng hữu ích trong các trường hợp bệnh cơ, chẳng hạn như bệnh cơ viêm cấp tính.

Nhiều yếu tố kỹ thuật cũng đóng vai trò trong độ chính xác và khả năng diễn giải của nghiên cứu.

Một số bệnh di truyền cụ thể đủ phổ biến để cần được xem xét đặc biệt ở bệnh nhân mắc bệnh thần kinh và cơ ngoại biên. Chúng bao gồm:

Ngoài ra, một số bệnh đa thần kinh và bệnh cơ/loạn dưỡng hiếm gặp khác có thể được xác định bằng xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền thường cần được diễn giải thận trọng và tham chiếu đến các dấu hiệu, triệu chứng hiện tại của bệnh nhân và kết quả của các xét nghiệm chẩn đoán khác 11.

1. Patten J. Neurological Differential Diagnosis, 2nd ed, Springer, New York 1996.
2. Campbell WW. DeJong's The Neurologic Examination, 7th ed, Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia 2013.
3. Rekand T, Gramstad A, Vedeler CA. Fatigue, pain and muscle weakness are frequent after Guillain-Barré syndrome and poliomyelitis. J Neurol 2009; 256:349.
4. Jabre JF, Dillard JW, Salzsieder BT, et al. The use of multiple Tinel's sign in the identification of patients with peripheral neuropathy. Electromyogr Clin Neurophysiol 1995; 35:131.
5. Cornblath DR, Mellits ED, Griffin JW, et al. Motor conduction studies in Guillain-Barré syndrome: description and prognostic value. Ann Neurol 1988; 23:354.
6. Gonzalez NL, Hobson-Webb LD. Neuromuscular ultrasound in clinical practice: A review. Clin Neurophysiol Pract 2019; 4:148.
7. Foesleitner O, Kirchner M, Preisner F, et al. High-Resolution US vs MR Neurography for Diagnosis of Upper Extremity Peripheral Nerve Disorders. Radiology 2025; 314:e232063.
8. Dahlqvist JR, Widholm P, Leinhard OD, Vissing J. MRI in Neuromuscular Diseases: An Emerging Diagnostic Tool and Biomarker for Prognosis and Efficacy. Ann Neurol 2020; 88:669.
9. Kollmer J, Bendszus M. Magnetic Resonance Neurography: Improved Diagnosis of Peripheral Neuropathies. Neurotherapeutics 2021; 18:2368.
10. Efthymiou S, Manole A, Houlden H. Next-generation sequencing in neuromuscular diseases. Curr Opin Neurol 2016; 29:527.
11. Thompson R, Spendiff S, Roos A, et al. Advances in the diagnosis of inherited neuromuscular diseases and implications for therapy development. Lancet Neurol 2020; 19:522.