Tiêu cơ vân: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán

Đau – Ở bệnh nhân nhập viện bị tiêu cơ vân, đau cơ ảnh hưởng đến 23 đến 80 phần trăm bệnh nhân 3,7,11,12. Đau cơ, khi xuất hiện, thường nổi bật nhất ở các nhóm cơ gần, chẳng hạn như đùi và vai, và ở lưng dưới và bắp chân 2,5. Các triệu chứng cơ bắp khác bao gồm cứng cơ và chuột rút.

Yếu cơ – Yếu cơ có thể xuất hiện tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tổn thương cơ và ảnh hưởng đến 12 đến 70 phần trăm bệnh nhân nhập viện bị tiêu cơ vân 3,7,11,12. Yếu cơ thường xảy ra ở các nhóm cơ bị đau hoặc sưng, với chân gần thường bị ảnh hưởng nhất.

Sưng tấy – Sưng tấy cơ ảnh hưởng đến 8 đến 52 phần trăm bệnh nhân bị tiêu cơ vân 3,11,12. Khi xảy ra, sưng tấy có thể phát hiện được ở các chi thường phát triển cùng với việc bù dịch. Tình trạng sưng tấy ít phổ biến hơn khi nhập viện 3. Sưng tấy có thể là do một trong hai nguyên nhân sau:

Phù cơ (Myoedema), loại không để lại vết lõm và xuất hiện khi khám hoặc phát triển sau khi tái hydrat hóa

Phù ngoại biên (Peripheral edema), loại để lại vết lõm và xảy ra khi tái hydrat hóa (đặc biệt ở bệnh nhân bị AKI)

Đôi khi có tình trạng cứng bì chi.

Giảm thể tích tuần hoàn là do “khoảng trống thứ ba” do sự xâm nhập của dịch ngoại bào vào cơ bị thương và làm tăng nguy cơ AKI 18.

Tăng kali máu và tăng phosphat máu là do giải phóng kali và phốt pho từ các tế bào cơ bị tổn thương. Nồng độ kali có thể tăng nhanh, nhưng nồng độ kali và phosphat sẽ giảm khi chúng được bài tiết qua nước tiểu. Tăng kali máu phổ biến hơn ở bệnh nhân AKI thiểu niệu 3.

Hạ canxi máu, có thể ở mức độ nghiêm trọng, xảy ra trong vài ngày đầu do sự xâm nhập vào các tế bào cơ tim bị tổn thương và cả sự lắng đọng muối canxi trong cơ bị tổn thương và giảm khả năng đáp ứng của xương với hormone tuyến cận giáp 19,20. Trong giai đoạn hồi phục, nồng độ canxi huyết thanh trở lại bình thường và có thể tăng vọt lên mức cao đáng kể do giải phóng canxi từ cơ bị thương, tăng tuyến cận giáp thứ phát nhẹ do suy thận cấp và tăng calcitriol (1,25-dihydroxyvitamin D) 19,20. (Xem “Nguyên nhân hạ canxi máu ở người lớn”, phần ‘Lắng đọng ngoài mạch’ và “Nguyên nhân tăng canxi máu”, phần ‘Tiêu cơ vân liên quan đến suy thận cấp’.)

Tăng axit uric máu nặng có thể phát triển do giải phóng purine từ các tế bào cơ bị tổn thương và do giảm bài tiết qua nước tiểu nếu xảy ra AKI 21.

Nhiễm toan chuyển hóa là phổ biến, và có thể có khoảng anion tăng.

Tổn thương gan – Rối loạn chức năng gan, thường có thể hồi phục, xảy ra ở tối đa 25 phần trăm bệnh nhân bị tiêu cơ vân (rhabdomyolysis) 15,25-28. Nó phải được phân biệt với sự tăng men gan (transaminase) có nguồn gốc từ cơ bị tổn thương.

Thần kinh – Tình trạng thay đổi tâm thần (ví dụ: lú lẫn, kích động) có thể là do nguyên nhân cơ bản (ví dụ: độc tố, thuốc, chấn thương, hoặc bất thường điện giải) của tiêu cơ vân 29.

Phổi – Suy hô hấp hoặc hội chứng suy hô hấp cấp tính có thể đi kèm với tiêu cơ vân do nguyên nhân cơ bản (nhiễm trùng, ma túy bất hợp pháp, bệnh cơ chuyển hóa) 29,30.

Bệnh nhân có nguyên nhân tiềm ẩn, sự kiện kích hoạt hoặc nguy cơ tăng cao bị tiêu cơ vân (bảng 2), có hoặc không có đau cơ hoặc nước tiểu sẫm màu, vì các triệu chứng có thể mơ hồ hoặc vắng mặt ở tối đa 50% bệnh nhân, bao gồm cả những người không có tiền sử bệnh lý đáng tin cậy (ví dụ: bệnh nhân được tìm thấy bất tỉnh, hoặc bị hôn mê, an thần hoặc mê sảng). (Xem “Tiêu cơ vân: Dịch tễ học và nguyên nhân”, phần ‘Phân loại’.)

Bệnh nhân bị yếu cơ cấp tính và tăng đáng kể nồng độ creatine kinase (CK). (Xem ‘Tăng creatine kinase’ bên dưới.)

Chấn thương gần đây

Thuốc kê đơn, đặc biệt chú ý đến các tác nhân độc cơ

Lạm dụng rượu và/hoặc chất kích thích

Bất động kéo dài

Phẫu thuật trước đó

Nhiễm trùng hoặc nhiễm trùng huyết

Vận động hoặc tập thể dục gắng sức hoặc không quen

Tiếp xúc với nhiệt hoặc tăng thân nhiệt do bất kỳ nguyên nhân nào

Tiền sử bệnh cơ (ví dụ: bệnh cơ chuyển hóa, loạn dưỡng cơ, rối loạn liên quan đến thụ thể ryanodine 1)

Tiền sử không dung nạp tập thể dục

Các đợt tiêu cơ vân trước đó

Điện giật

Chấn thương bỏng

Hạn chế vận động vật lý

Co giật

Tiếp xúc với độc tố

Bệnh nội tiết (ví dụ: đái tháo đường, bệnh tuyến giáp, pheochromocytoma, tăng aldosteron nguyên phát, suy thượng thận nguyên phát, rối loạn chức năng tuyến yên) 32-35

CK huyết thanh, dấu ấn sinh học tiêu chuẩn cho bệnh tiêu cơ vân (xem ‘Tăng Creatine kinase’ bên dưới)

Phân tích nước tiểu của mẫu nước tiểu tươi, bao gồm ly tâm với đánh giá bằng que thử của phần dịch nổi và đánh giá kính hiển vi của cặn lắng, để tìm bằng chứng myoglobin niệu (xem “Phân tích nước tiểu trong chẩn đoán bệnh thận” và ‘Kết quả nước tiểu và myoglobin niệu’ bên dưới)

Công thức máu toàn phần, phân biệt và số lượng tiểu cầu, để kiểm tra bằng chứng nhiễm trùng hoặc tan máu

Nitơ ure máu và creatinin, để đánh giá chức năng thận và bằng chứng tổn thương thận cấp (AKI)

Điện giải thông thường cộng với canxi và phosphate, dùng cho tăng kali máu, hạ canxi máu và tăng phosphate máu

Aspartate aminotransferase (AЅT) và alanine aminotransferase (AԼT) để kiểm tra bằng chứng suy gan, mặc dù cả hai mức tăng AЅT và AԼT cũng có thể gợi ý sự giải phóng từ cơ do tiêu cơ vân

Albumin huyết thanh, đối với tình trạng hạ albumin máu, có thể thấy ở hội chứng rò rỉ mao mạch toàn thân (xem “Hội chứng rò rỉ mao mạch toàn thân vô căn”)

Thời gian prothrombin (PT), thời gian ten điểm hóa tiểu cầu hoạt hóa một phần (aPTT), D-dimer, và fibrinogen, để kiểm tra bằng chứng của tình trạng đông máu nội mạch lan tỏa

Điện tâm đồ, cho rối loạn nhịp tim thứ phát do tăng kali máu và hạ canxi máu

Cấy máu và xét nghiệm nhiễm trùng nếu sốt hoặc nghi ngờ nhiễm trùng

Xét nghiệm nồng độ cồn và độc chất, nếu nghi ngờ rượu hoặc ma túy là nguyên nhân chính hoặc góp phần gây tiêu cơ vân (xem “Rối loạn sử dụng chất: Đánh giá lâm sàng” và “Sàng lọc việc sử dụng rượu và các chất khác không lành mạnh trong chăm sóc ban đầu”)

Điều gì cấu thành một xét nghiệm dương tính với myoglobin niệu? – Myoglobin niệu có mặt khi cả hai điều sau đều xuất hiện 2:

Phần nổi nước tiểu thử dương tính với heme bằng que thử sau khi ly tâm, trong khi huyết tương có màu bình thường.

Trầm tích nước tiểu cho thấy ít hoặc không có hồng cầu (< 3 hồng cầu trên trường tiêu bản độ phóng đại cao). (Xem “Tổng phân tích nước tiểu trong chẩn đoán bệnh thận”, phần về ‘Nước tiểu đỏ đến nâu’.)

Xét nghiệm trực tiếp myoglobin trong nước tiểu hiếm khi được thực hiện trong thực hành lâm sàng và không cần thiết cho chẩn đoán.

Độ nhạy và độ đặc hiệu dưới mức tối ưu của myoglobin niệu – Myoglobin niệu thiếu độ nhạy như một xét nghiệm cho bệnh tiêu cơ vân; nó không được phát hiện ở hơn 65 phần trăm bệnh nhân bị tiêu cơ vân do sự đào thải myoglobin nhanh hơn so với CK, sau chấn thương cơ. Ngoài ra, cả hemoglobin và myoglobin đều có thể được phát hiện trên que thử nước tiểu là “máu”; do đó, độ đặc hiệu của xét nghiệm myoglobin bị hạn chế nếu có hồng cầu hoặc tan máu 14.

Quá trình giải phóng và đào thải myoglobin – Myoglobin có thời gian bán hủy chỉ từ hai đến ba giờ, ngắn hơn nhiều so với CK (36 giờ) (hình 1). Do sự bài tiết và chuyển hóa nhanh chóng thành bilirubin, mức myoglobin huyết thanh có thể trở lại bình thường trong vòng sáu đến tám giờ sau khi giải phóng từ cơ.

Do đó, không có gì lạ khi mức CK vẫn tăng cao khi không có myoglobin niệu 3. Trong bệnh tiêu cơ vân, myoglobin xuất hiện trong huyết tương trước khi tăng CK và biến mất khi CK vẫn còn tăng hoặc đang tăng. Bệnh tiêu cơ vân không xảy ra trừ khi CK tăng năm lần trở lên so với giới hạn trên bình thường (xem ‘Tăng men creatine kinase’ ở trên). Tình trạng sắc tố niệu sẽ bị bỏ sót trong bệnh tiêu cơ vân nếu lượng myoglobin lọc không đủ hoặc đã được giải quyết phần lớn trước khi bệnh nhân tìm kiếm sự chăm sóc y tế do sự đào thải nhanh chóng của nó.

Các phát hiện nước tiểu khác – Protein niệu có thể hiện diện, do sự giải phóng myoglobin và các protein khác bởi các tế bào cơ bị tổn thương 2. Trong một nghiên cứu, nó đã được phát hiện bằng que thử ở 45 phần trăm bệnh nhân 3. Trầm tích nước tiểu có thể cho thấy các thể myoglobin và các tế bào biểu mô chết.

Một hoặc nhiều yếu tố gây bệnh hoặc kích hoạt, chẳng hạn như chấn thương, chấn thương nghiền, hội chứng khoang, gắng sức cực độ, phơi nhiễm nhiệt độ cao/tăng thân nhiệt nghiêm trọng, bất động kéo dài, hoặc ngộ độc (bảng 2), hoặc

Các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng, đặc biệt là yếu cơ và nước tiểu sẫm màu (xem ‘Triệu chứng và dấu hiệu’ ở trên), hoặc

Tổng phân tích nước tiểu phù hợp với myoglobin niệu: dương tính heme bằng que thử với <3 hồng cầu trên trường cao khi khám dưới kính hiển vi (xem ‘Kết quả nước tiểu và myoglobin niệu’ ở trên)

và

Tăng đột ngột đáng kể CK huyết thanh

Có các đợt tiêu cơ vân tái phát sau gắng sức hoặc liên quan đến nhịn ăn hoặc bệnh do vi-rút. Hai liên quan cuối cùng thường xảy ra nhất với thiếu hụt carnitine palmitoyltransferase và các rối loạn chuyển hóa lipid khác.

Có tiền sử không dung nạp gắng sức, chuột rút tái phát và mệt mỏi bắt đầu từ thời thơ ấu, cũng như các đợt nước tiểu màu xảy ra ở tuổi vị thành niên. Chuột rút và tiêu cơ vân tái phát có thể gợi ý rối loạn dự trữ glycogen. Mệt mỏi và không dung nạp gắng sức rõ rệt có thể gợi ý chẩn đoán bệnh cơ ty thể.

Có tiền sử gia đình mắc bệnh tiêu cơ vân hoặc không dung nạp gắng sức.

Hoạt động cơ bắp gắng sức hoặc không quen – Ranh giới giữa phản ứng sinh lý bình thường với tập thể dục và nhồi báng cơ có ý nghĩa lâm sàng là không rõ ràng, vì việc tăng CK lên đến và vượt quá 2000 đơn vị/L và đau cơ thường xảy ra sau một số loại tập thể dục kéo dài hoặc gắng sức 40. Tuy nhiên, khi mức tăng CK rõ rệt và cấp tính và khi có hiện tượng myoglobin niệu, chẩn đoán nhồi báng cơ thường có thể được đưa ra với độ tin cậy cao.

Đau cơ khởi phát muộn (DOMS) – Khoảng hai đến ba ngày sau khi tập thể dục gắng sức hoặc tập thể dục không quen hoặc lệch tâm, cơn đau có thể nghiêm trọng với tổn thương sợi cơ tiềm tàng rộng rãi. Các triệu chứng sẽ giảm sau năm đến bảy ngày tập thể dục 41. Tình trạng này có thể biểu thị một dạng nhồi báng cơ rất nhẹ, trong đó protein cơ được giải phóng vào máu. Những bệnh nhân này không có khiếm khuyết enzyme cơ nào có thể xác định được.

Nhồi máu cơ tim – Mặc dù CK huyết thanh cũng tăng cấp tính với nhồi máu cơ tim, nhưng bệnh nhân chỉ bị nhồi báng cơ thì không có đau ngực thiếu máu cục bộ hoặc dấu hiệu điện tâm đồ (ECG) của nhồi máu cơ tim. Ngoài ra, phân đoạn CK-MM tăng, trong khi CK-MB ít hoặc không có. Các xét nghiệm troponin tim (cả đồng phân I và T) rất nhạy và đặc hiệu đối với tổn thương cơ tim, mặc dù cả hai đồng phân đôi khi có thể tăng ở bệnh nhân nhồi báng cơ 42-44.

Cơ sở của sự tăng này không rõ ràng nhưng có thể liên quan đến các sự kiện tim không thiếu máu có thể xảy ra ở bệnh nhân nhồi báng cơ, bao gồm co giật, nhiễm trùng huyết và suy thận 45, hoặc, trong trường hợp troponin T, liên quan đến phản ứng chéo với cơ xương bị bệnh 43,46. (Xem “Xét nghiệm troponin: Ứng dụng lâm sàng” và ‘Tăng men creatine kinase’ ở trên và “Chẩn đoán nhồi máu cơ tim cấp” và “Xét nghiệm troponin: Cân nhắc phân tích”.)

Tiểu máu và hemoglobin niệu – Cả tiểu máu và hemoglobin niệu (do tan máu) có thể dẫn đến nước tiểu màu đỏ đến nâu đỏ và có thể bị nhầm lẫn với myoglobin niệu. Việc kiểm tra cẩn thận nước tiểu để tìm hồng cầu (có mặt trong tiểu máu, theo định nghĩa), huyết thanh để tìm bằng chứng tan máu, và CK (không tăng trong tan máu, hoặc hầu hết bệnh nhân tiểu máu) sẽ giúp phân biệt các tình trạng này. Các nguyên nhân khác gây nước tiểu màu đỏ đến nâu bao gồm nhiều loại thực phẩm và thuốc, nhưng những bệnh nhân này thiếu bằng chứng tổn thương cơ xương, bao gồm cả tăng CK. (Xem ‘Tìm thấy trong nước tiểu và myoglobin niệu’ ở trên và ‘Đánh giá và chẩn đoán’ ở trên.)

Bệnh cơ viêm – Bệnh nhân mắc bệnh cơ viêm cũng có thể biểu hiện đau cơ và tăng CK và có thể biểu hiện myoglobin niệu 47. Những bệnh nhân này có thể được phân biệt với bệnh nhân nhồi báng cơ bằng tính mạn tính của bệnh, thường là yếu cơ đối xứng vùng gần phát triển qua nhiều tuần đến nhiều tháng, sự ổn định tương đối của các bất thường xét nghiệm so với bệnh nhân nhồi báng cơ, thời gian kéo dài của tăng CK đã biết, và các đặc điểm toàn thân liên quan đến các bệnh cơ viêm, chẳng hạn như viêm cơ hoại tử, bệnh cơ viêm và hội chứng kháng sinh.

Bệnh nhân nhồi báng cơ nói chung không biểu hiện thay đổi điện cơ đồ hoặc mô học gợi ý viêm cơ trừ những bệnh nhân hiếm gặp mà cả hai đều có 48-50. Liệu pháp statin đồng thời có thể là yếu tố nguy cơ gây tổn thương cơ độc tính tự giới hạn hoặc, thay vào đó, bệnh cơ hoại tử viêm trung gian miễn dịch tiến triển dưới cấp tính cần ức chế miễn dịch 51. (Xem ‘Đánh giá và chẩn đoán’ ở trên và “Biểu hiện lâm sàng của viêm cơ hoại tử và viêm đa cơ ở người lớn”.)

Bệnh nhân dùng thuốc statin có thể phát triển bệnh cơ hoại tử viêm trung gian miễn dịch với mức CK tăng rõ rệt và yếu cơ không cải thiện khi ngừng statin nhưng có đáp ứng với liệu pháp ức chế miễn dịch hoặc điều biến miễn dịch kết hợp lâu dài 52-55. Những bệnh nhân này có thể được phân biệt với bệnh nhân nhồi báng cơ bằng sự dai dẳng của các triệu chứng và phát hiện, bao gồm cả tăng CK, khi không điều trị bằng liệu pháp miễn dịch, và bằng hồ sơ tự kháng thể huyết thanh và thay đổi mô bệnh học cơ. (Xem “Sinh lý bệnh của các bệnh cơ viêm”, phần về ‘Bệnh cơ hoại tử viêm trung gian miễn dịch’ và “Các biến cố bất lợi liên quan đến cơ do statin”.)

Đau quặn thận – Ở bệnh nhân có triệu chứng đau lưng, nhồi báng cơ có thể bị nhầm lẫn với đau quặn thận. Ngoài ra, xét nghiệm que nước tiểu có thể dương tính với máu. Tuy nhiên, sỏi tiết niệu không liên quan đến tăng CK rõ rệt, và không có myoglobin niệu. (Xem “Sỏi thận ở người lớn: Chẩn đoán và quản lý cấp tính sỏi thận nghi ngờ”.)

Nhận biết và quản lý các bất thường về dịch và điện giải (xem “Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán tổn thương thận cấp do sắc tố heme” và “Phòng ngừa và điều trị tổn thương thận cấp do sắc tố heme (bao gồm nhồi bách cơ)”)).

Xác định các nguyên nhân cụ thể và sử dụng các biện pháp đối phó thích hợp nhắm vào các sự kiện kích hoạt, bao gồm việc ngưng thuốc hoặc các độc tố khác có thể là yếu tố gây bệnh (xem “Nhồi bách cơ: Dịch tễ học và nguyên nhân”, phần ‘Phân loại’).

Nhận biết, đánh giá và điều trị kịp thời hội chứng khoang ở bệnh nhân bị tình trạng này (xem “Tổn thương thận cấp liên quan đến chèn ép” và “Hội chứng khoang cấp tính ở chi”)).

Biểu hiện lâm sàng chính – Các biểu hiện lâm sàng của bệnh tiêu cơ vân bao gồm đau cơ, yếu cơ, nước tiểu đỏ đến nâu do myoglobin niệu, và tăng các enzyme cơ huyết thanh, bao gồm creatine kinase (CK). Bộ ba lâm sàng kinh điển của bệnh tiêu cơ vân là đau cơ, yếu cơ và nước tiểu màu nâu hoặc màu trà do myoglobin niệu, nhưng bộ ba đầy đủ này chỉ có mặt ở ≤10 phần trăm trường hợp. Mức độ đau cơ và các triệu chứng khác thay đổi rất nhiều, và một số bệnh nhân không có triệu chứng.

Ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng hơn, có thể xuất hiện sốt, cảm giác khó chịu toàn thân, nhịp tim nhanh và các triệu chứng tiêu hóa. Sưng cơ có thể xảy ra khi tái hydrat hóa. (Xem ‘Triệu chứng và dấu hiệu’ ở trên.)

Các biểu hiện liên quan – Rối loạn dịch và điện giải là phổ biến, bao gồm giảm thể tích tuần hoàn, tăng kali máu, tăng phosphat máu, giảm canxi máu, tăng urê máu và toan chuyển hóa. Tăng kali máu và giảm canxi máu có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim.

Các biến chứng muộn có thể bao gồm tổn thương thận cấp (AKI), tổn thương gan, tăng canxi máu, hội chứng khoang (sau hồi sức dịch, với phù nề nặng hơn ở chi và cơ), và đông máu nội mạch rải rác (hiếm gặp). (Xem ‘Các biểu hiện liên quan’ ở trên và ‘Rối loạn dịch và điện giải’ ở trên và ‘Tổn thương thận cấp’ ở trên và ‘Hội chứng khoang’ ở trên và ‘Đông máu nội mạch rải rác’ ở trên.)

Khi nào nghi ngờ tiêu cơ vân – Cần nghi ngờ tiêu cơ vân ở bệnh nhân có bộ ba triệu chứng đau cơ, yếu cơ và nước tiểu sẫm màu, nhưng ít bệnh nhân có cả ba triệu chứng kinh điển này (thuật toán 1). Do đó, cần nghi ngờ ở những bệnh nhân có nguyên nhân tiềm ẩn, sự kiện kích hoạt, hoặc nguy cơ tăng cao mắc bệnh tiêu cơ vân (bảng 2), có hoặc không có đau cơ hoặc nước tiểu sẫm màu.

Triệu chứng có thể mơ hồ hoặc vắng mặt ở tới 50 phần trăm bệnh nhân, bao gồm cả những người không có tiền sử bệnh lý đáng tin cậy (ví dụ: bệnh nhân được tìm thấy bất tỉnh, hoặc bị hôn mê, an thần, hoặc mê sảng). (Xem ‘Khi nào nghi ngờ tiêu cơ vân’ ở trên.)

Khám đánh giá – Tiền sử nên tập trung vào các yếu tố có thể gây hoặc làm tăng nguy cơ tiêu cơ vân, và khám thực thể vào các dấu hiệu tổn thương cơ. (Xem ‘Tiền sử và khám thực thể’ ở trên.)

Ở tất cả bệnh nhân nghi ngờ tiêu cơ vân, cần lấy CK huyết thanh và mẫu nước tiểu tươi để phân tích nước tiểu (tức là, phân tích que nước tiểu và khám kính hiển vi trầm tích nước tiểu). Các xét nghiệm bổ sung nên được thực hiện để nhanh chóng xác định các biến chứng, chẩn đoán thay thế và nguyên nhân tiềm ẩn của bệnh tiêu cơ vân (xem ‘Các xét nghiệm ban đầu’ ở trên):

Công thức máu toàn phần với phân biệt

Nitơ ure máu, creatinine, điện giải đồ thường quy, canxi, phosphat

Aspartate aminotransferase (AST) và alanine aminotransferase (ALT)

Albumin huyết thanh

Thời gian prothrombin (PT), thời gian ten điểm hoạt hóa (aPTT), D-dimer, fibrinogen

Điện tâm đồ

Cấy máu và đánh giá nhiễm trùng (nếu sốt hoặc nghi ngờ nhiễm trùng khác)

Nồng độ cồn và sàng lọc độc chất

Các phát hiện xét nghiệm đặc trưng – Các phát hiện xét nghiệm đặc trưng của bệnh tiêu cơ vân bao gồm tăng cấp tính CK và các enzyme cơ khác, và sự giảm các giá trị này trong vòng ba đến năm ngày sau khi ngừng tổn thương cơ. Phát hiện đặc trưng khác là myoglobin niệu, nhưng phát hiện này thường vắng mặt do tốc độ đào thải myoglobin tương đối nhanh. CK huyết thanh thường hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn là phân đoạn MM hoặc cơ xương, mặc dù có thể có một lượng nhỏ phân đoạn MB. (Xem ‘Các phát hiện xét nghiệm’ ở trên và ‘Tăng creatine kinase’ ở trên và ‘Các phát hiện nước tiểu và myoglobin niệu’ ở trên.)

Chẩn đoán – Bệnh tiêu cơ vân được chẩn đoán khi có các tiêu chí sau:

Tăng cấp tính rõ rệt CK huyết thanh và

Ít nhất một trong các yếu tố sau:

Một hoặc nhiều yếu tố gây hoặc kích hoạt (bảng 2)

Triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng, đặc biệt là yếu cơ và nước tiểu màu nâu hoặc màu trà

Phân tích nước tiểu phù hợp với myoglobin niệu: dương tính heme bằng que thử với <3 tế bào máu đỏ trên trường tiêu bản kính hiển vi

Mặc dù không xác định giá trị cắt tuyệt đối nào cho việc tăng CK, CK huyết thanh thường >5000 đơn vị/L với tiêu cơ vân không gắng sức và >10.000 đơn vị/L với tiêu cơ vân gắng sức. (Xem ‘Thiết lập chẩn đoán’ ở trên.)

Xác định nguyên nhân – Trong nhiều trường hợp, các nguyên nhân mắc phải của bệnh tiêu cơ vân là rõ ràng hoặc có thể dễ dàng xác định từ tiền sử và khám thực thể (ví dụ: chấn thương, gắng sức thể chất cực độ, bất động kéo dài) và/hoặc các xét nghiệm ban đầu (ví dụ: nhiễm trùng, rối loạn điện giải) (bảng 2). Cần xem xét nguyên nhân di truyền khi đánh giá ban đầu không rõ ràng hoặc khi bệnh nhân có bất kỳ điều nào sau đây (xem ‘Xác định nguyên nhân’ ở trên):

Các đợt tiêu cơ vân tái phát sau gắng sức hoặc liên quan đến nhịn ăn hoặc bệnh do vi-rút

Tiền sử không dung nạp tập thể dục, chuột rút tái phát và mệt mỏi

Tiền sử gia đình mắc bệnh tiêu cơ vân hoặc không dung nạp tập thể dục

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt phụ thuộc vào sự kết hợp của các phát hiện có mặt. Nó bao gồm nhồi máu cơ tim, các nguyên nhân khác gây nước tiểu đỏ hoặc nâu, bệnh cơ viêm, rối loạn cơ di truyền (teo cơ, bệnh cơ chuyển hóa và bệnh tế bào ty thể), và các nguyên nhân tại chỗ gây đau, chẳng hạn như huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc đau quặn thận. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở trên.)

Nguyên tắc quản lý – Điều trị tiêu cơ vân là hỗ trợ. Các thành phần chính là phòng ngừa tổn thương thận cấp do sắc tố heme, điều chỉnh rối loạn dịch và điện giải, giảm thiểu các nguyên nhân và yếu tố kích hoạt để tránh tổn thương cơ và chết tế bào liên tục (bảng 2), và quản lý các biến chứng. (Xem ‘Quản lý’ ở trên.)

Các vấn đề chính trong điều trị tiêu cơ vân được thảo luận chi tiết riêng. (Xem “Phòng ngừa và điều trị tổn thương thận cấp do sắc tố heme (bao gồm tiêu cơ vân)”.)