dontbemed

Y học chứng cứ song ngữ

Tại sao bệnh thần kinh vận động lại mất nhiều thời gian để chẩn đoán? Và nó có thể được điều trị không?

Why does motor neurone disease take so long to diagnose? And can it be treated?

Tại sao bệnh thần kinh vận động lại mất nhiều thời gian để chẩn đoán? Và nó có thể được điều trị không?
Show
Hide
EN – VI
VI – EN

Rugby league player Jai Arrow’s recently announced diagnosis of motor neurone disease has again brought this devastating disease to public attention.

Việc cầu thủ rugby league Jai Arrow công bố chẩn đoán mắc bệnh thần kinh vận động gần đây đã một lần nữa đưa căn bệnh tàn khốc này trở lại sự chú ý của công chúng.

Motor neurone disease is relatively rare, with fewer than 1,000 Australians diagnosed each year. Arrow’s diagnosis has shocked many because the disease is often associated with older adults, not elite athletes in the prime of life.

Bệnh thần kinh vận động tương đối hiếm gặp, với ít hơn 1.000 người Úc được chẩn đoán mỗi năm. Chẩn đoán của Arrow đã gây sốc cho nhiều người vì căn bệnh này thường liên quan đến người lớn tuổi, chứ không phải các vận động viên ưu tú ở độ tuổi sung sức.

So what is motor neurone disease? Why can it be difficult to diagnose? And can it be treated?

Vậy bệnh thần kinh vận động là gì? Tại sao nó có thể khó chẩn đoán? Và liệu nó có thể được điều trị không?

What is motor neurone disease? How does it progress?

Bệnh thần kinh vận động là gì? Nó tiến triển như thế nào?

The disease affects the motor neurones, the specialised nerve cells that communicate signals from your brain to muscles throughout your body.

Bệnh này ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động, là những tế bào thần kinh chuyên biệt truyền tín hiệu từ não của bạn đến các cơ trên khắp cơ thể.

If these nerve cells are damaged or die you lose the ability to do some of the most basic things that require muscle function – moving, breathing, speaking or swallowing.

Nếu các tế bào thần kinh này bị tổn thương hoặc chết, bạn sẽ mất khả năng thực hiện một số hoạt động cơ bản nhất đòi hỏi chức năng cơ bắp – như di chuyển, thở, nói hoặc nuốt.

Damaged or dead motor neurones cannot renew themselves. So loss of muscle function is permanent.

Các tế bào thần kinh vận động bị tổn thương hoặc chết không thể tự tái tạo. Vì vậy, việc mất chức năng cơ bắp là vĩnh viễn.

Motor neurone disease has life-changing symptoms that progressively worsen. The first symptoms can appear suddenly. In Arrow’s case he played the full 2025 NRL season, but recently reported changes in his speech.

Bệnh thần kinh vận động có các triệu chứng thay đổi cuộc sống và tiến triển xấu đi. Các triệu chứng ban đầu có thể xuất hiện đột ngột. Trong trường hợp của Arrow, anh ấy đã thi đấu trọn vẹn mùa giải NRL 2025, nhưng gần đây đã báo cáo những thay đổi trong giọng nói của mình.

The journey that each affected person faces after their diagnosis varies widely. This is due to a number of factors, including how progressed the disease is when it’s diagnosed and whether treatment starts early.

Hành trình mà mỗi người bị ảnh hưởng phải đối mặt sau khi được chẩn đoán rất khác nhau. Điều này là do nhiều yếu tố, bao gồm mức độ tiến triển của bệnh khi được chẩn đoán và việc điều trị có bắt đầu sớm hay không.

For instance, Arrow says he’s willing to be involved in clinical trials and use medication.

Ví dụ, Arrow cho biết anh ấy sẵn sàng tham gia các thử nghiệm lâm sàng và sử dụng thuốc.

AFL great Neale Daniher, 2025 Australian of the Year, has been living with his diagnosis since 2013.

Huyền thoại AFL Neale Daniher, người Australian of the Year 2025, đã sống chung với căn bệnh này từ năm 2013.

But most affected people can expect paralysis and death within two to five years.

Nhưng hầu hết những người bị ảnh hưởng có thể phải đối mặt với tình trạng liệt và tử vong trong vòng hai đến năm năm.

Who’s at risk? What causes it?

Ai có nguy cơ? Nguyên nhân là gì?

Most people diagnosed with motor neurone disease have the “sporadic” form, meaning the cause is unclear. And researchers don’t exactly know why it occurs in some people and not others. As we see in Arrow’s case, being fit and 30 years old will not protect you.

Hầu hết những người được chẩn đoán mắc bệnh thần kinh vận động đều thuộc dạng “tùy phát” (sporadic) , nghĩa là nguyên nhân chưa rõ ràng. Các nhà nghiên cứu chưa biết chính xác tại sao bệnh này lại xảy ra ở một số người mà không phải những người khác. Như trường hợp của Arrow, việc khỏe mạnh và 30 tuổi sẽ không bảo vệ bạn.

But 5–10% of cases are “familial”, meaning there is a recognised heritable genetic basis. For instance, the first discovered genetic cause were mutations affecting the enzyme SOD1. Without this functioning enzyme, people cannot process harmful free radicals.

Tuy nhiên, 5–10% các trường hợp là dạng “gia đình” (familial) , nghĩa là có một cơ sở di truyền di truyền đã được công nhận. Ví dụ, nguyên nhân di truyền được phát hiện đầu tiên là các đột biến ảnh hưởng đến enzyme SOD1. Nếu không có enzyme hoạt động này, con người không thể xử lý các gốc tự do có hại.

There is also ongoing debate about whether repeated knocks to the head can increase the risk of motor neurone disease in some people.

Cũng có một cuộc tranh luận đang diễn ra về việc liệu những cú va đập lặp đi lặp lại vào đầu có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh thần kinh vận động ở một số người hay không.

Several studies involving professional athletes and contact sports have suggested possible associations between repetitive head injury and motor neurone disease.

Một số nghiên cứu liên quan đến các vận động viên chuyên nghiệp và các môn thể thao đối kháng đã gợi ý mối liên hệ có thể giữa chấn thương đầu lặp đi lặp lại và bệnh thần kinh vận động.

However proving one directly causes the other is difficult because many factors, including genetics and environmental exposures, are likely involved.

Tuy nhiên, việc chứng minh cái này trực tiếp gây ra cái kia là khó vì nhiều yếu tố, bao gồm cả di truyền và tiếp xúc môi trường, có thể liên quan.

How is it diagnosed? Why can that take so long?

Nó được chẩn đoán như thế nào? Tại sao việc đó lại mất nhiều thời gian như vậy?

Early symptoms of motor neurone disease are often mild and dismissed. This could be slurred speech or tripping more often than usual on a lounge room rug. People can blame these on being tired or distracted. But persistent or worsening symptoms may prompt someone to see a doctor.

Các triệu chứng ban đầu của bệnh thần kinh vận động thường nhẹ và dễ bị bỏ qua. Đó có thể là nói lắp hoặc vấp ngã thường xuyên hơn bình thường trên thảm phòng khách. Mọi người có thể đổ lỗi cho những điều này là do mệt mỏi hoặc mất tập trung. Nhưng các triệu chứng dai dẳng hoặc trở nên tồi tệ hơn có thể khiến ai đó đi khám bác sĩ.

If a doctor suspects motor neurone disease, they need to exclude other potential causes first. Slurred speech could be a symptom of a stroke or Parkinson’s disease, for example.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bệnh thần kinh vận động, họ cần loại trừ các nguyên nhân tiềm ẩn khác trước. Ví dụ, nói lắp có thể là triệu chứng của đột quỵ hoặc bệnh Parkinson.

There is no single test to diagnose motor neurone disease. So it is generally only through referral to a neurologist, then having nerve tests and imaging, that a definitive diagnosis can be made.

Không có một xét nghiệm duy nhất nào để chẩn đoán bệnh thần kinh vận động. Vì vậy, việc chẩn đoán xác định thường chỉ có thể được thực hiện thông qua việc được giới thiệu đến bác sĩ thần kinh, sau đó thực hiện các xét nghiệm thần kinh và chẩn đoán hình ảnh.

As this process can take months, it often delays treatment. This can have serious consequences as the patient’s symptoms worsen and their health deteriorates.

Vì quá trình này có thể mất nhiều tháng, nó thường làm trì hoãn việc điều trị. Điều này có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng khi các triệu chứng của bệnh nhân trở nên tồi tệ hơn và sức khỏe của họ suy giảm.

Can motor neurone disease be treated?

Bệnh thần kinh vận động có thể được điều trị không?

There is no cure. Instead, treatment focuses on managing symptoms, and trying to slow the progression of the disease.

Hiện tại chưa có cách chữa khỏi. Thay vào đó, việc điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và cố gắng làm chậm sự tiến triển của bệnh.

For instance, this may include support to manage mobility, pain, work or eating well.

Ví dụ, điều này có thể bao gồm hỗ trợ quản lý khả năng vận động, cơn đau, công việc hoặc ăn uống tốt.

The limited number of existing treatment options do little to change the trajectory of the disease.

Số lượng các phương pháp điều trị hiện có còn hạn chế và ít thay đổi được diễn biến của bệnh.

However, the drug tofersen, which has recently been provisionally approved by Australia’s drug regulator, seems to help people with the specific SOD1 mutation.

Tuy nhiên, thuốc tofersen, gần đây đã được cơ quan quản lý thuốc của Úc cấp phép tạm thời, dường như có thể giúp những người mắc đột biến SOD1 cụ thể.

The drug meaningfully slows the progression of disease in this small sub-set of people with motor neurone disease. But it comes with side-effects, mainly related to the way the drug is delivered, via lumbar puncture.

Thuốc này làm chậm đáng kể sự tiến triển của bệnh ở nhóm nhỏ người mắc bệnh thần kinh vận động này. Nhưng nó đi kèm với các tác dụng phụ, chủ yếu liên quan đến cách thuốc được đưa vào, thông qua chọc dịch não tủy.

How about the future?

Tương lai thì sao?

The more we learn about the underlying mechanisms of the disease, the better able we will be to prevent and treat it in the future.

Chúng ta càng tìm hiểu nhiều về các cơ chế nền tảng của bệnh, chúng ta sẽ càng có khả năng phòng ngừa và điều trị nó tốt hơn trong tương lai.

For example, we’re learning more about the involvement of other cells in the nervous system that are implicated in the disease. These are the glial cells, microglia and astrocytes, which would normally support a healthy nervous system.

Ví dụ, chúng tôi đang tìm hiểu thêm về sự tham gia của các tế bào khác trong hệ thần kinh có liên quan đến bệnh. Đó là các tế bào thần kinh đệm (glial cells) , vi thần kinh đệm (microglia) và tế bào hình sao (astrocytes) , vốn thường hỗ trợ một hệ thần kinh khỏe mạnh.

In the sporadic form of motor neurone disease, these non-neuronal cells convert to a toxic state. So in the future, we may be able to prevent neurones from dying by targeting some of these other cells.

Trong dạng thể bệnh thần kinh vận động không xác định, các tế bào không phải tế bào thần kinh này chuyển sang trạng thái độc hại. Vì vậy, trong tương lai, chúng ta có thể ngăn ngừa tế bào thần kinh bị chết bằng cách nhắm mục tiêu vào một số tế bào khác này.

We are also learning more about how chronic (long-term) inflammation involving activation of the brain and spinal cord’s immune system drives how the disease progresses.

Chúng tôi cũng đang tìm hiểu thêm về cách tình trạng viêm mãn tính (lâu dài) liên quan đến việc kích hoạt hệ miễn dịch của não và tủy sống thúc đẩy sự tiến triển của bệnh.

For instance, our research and that of others is investigating how faulty mitochondria – the energy-producing structures in cells – may contribute to this inflammatory process. So future treatments may target this pathway.

Ví dụ, nghiên cứu của chúng tôi và của những người khác đang điều tra cách các ty thể bị lỗi – cấu trúc sản xuất năng lượng trong tế bào – có thể góp phần vào quá trình viêm này. Vì vậy, các phương pháp điều trị trong tương lai có thể nhắm vào con đường này.

However, for us to test whether any future treatments work, we need to measure how people respond in clinical trials. And experts don’t always agree on how best to do that.

Tuy nhiên, để chúng tôi kiểm tra xem bất kỳ phương pháp điều trị nào trong tương lai có hiệu quả hay không, chúng tôi cần đo lường cách mọi người phản ứng trong các thử nghiệm lâm sàng. Và các chuyên gia không phải lúc nào cũng đồng ý về cách tốt nhất để thực hiện điều đó.

So we have several challenges ahead. But with ongoing research and a focus on early diagnosis, our aim is to turn motor neurone disease from a fatal disease into a manageable one.

Vì vậy, chúng tôi còn nhiều thách thức phía trước. Nhưng với nghiên cứu đang tiếp diễn và tập trung vào chẩn đoán sớm, mục tiêu của chúng tôi là biến bệnh thần kinh vận động từ một căn bệnh gây tử vong thành một căn bệnh có thể kiểm soát được.

Peter J. Crack receives funding from FightMND and the National Health and Medical Research Council.

Peter J. Crack nhận tài trợ từ FightMND và Hội đồng Nghiên cứu Y tế và Sức khỏe Quốc gia.

Peter J. Crouch receives funding from FightMND and the National Health and Medical Research Council.

Peter J. Crouch nhận tài trợ từ FightMND và Hội đồng Nghiên cứu Y tế và Sức khỏe Quốc gia.

Có thể bạn quan tâm