dontbemed

Hướng dẫn lâm sàng theo y học chứng cứ

Các tổn thương da ở trẻ sơ sinh và trẻ nhũ nhi

MỤC LỤC

GIỚI THIỆU

Các tổn thương da và niêm mạc lành tính được thấy ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ được xem xét tại đây. Các rối loạn dạng mụn nước, mụn mủ và phồng rộp; các tổn thương dạng nốt; các dị tật phát triển da; các tổn thương mạch máu; và các khối u mạch máu ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ được thảo luận chi tiết riêng. U thần bì bẩm sinh cũng được thảo luận riêng.

(Xem “Các tổn thương dạng mụn nước, mụn mủ và phồng rộp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”.)

(Xem “Các nốt da ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”.)

(Xem “Các dị tật phát triển da ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”.)

(Xem “Các tổn thương mạch máu ở trẻ sơ sinh”.)

(Xem “U máu trẻ sơ sinh: Dịch tễ học, sinh bệnh học, đặc điểm lâm sàng và biến chứng”.)

(Xem “U máu bẩm sinh: U máu bẩm sinh thoái triển nhanh (RICH), u máu bẩm sinh không thoái triển (NICH), và u máu bẩm sinh thoái triển một phần (PICH)”.)

(Xem “U thần bì melanocytic bẩm sinh”.)

KHÁM DA Ở TRẺ MỚI SINH VÀ TRẺ SƠ SINH

Da trẻ sơ sinh có thể biểu hiện nhiều loại tổn thương 1. Những tổn thương này có thể là sinh lý và tạm thời, hoặc có thể là dấu hiệu của một tình trạng nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như dị tật di truyền hoặc phát triển. Việc kiểm tra cẩn thận không chỉ da và niêm mạc, mà còn cả toàn bộ cơ thể để tìm bất kỳ bất thường nào liên quan, là vô cùng quan trọng. (Xem “Đánh giá trẻ sơ sinh”.)

TỔN THƯƠNG SẨN VÀ MỤN MỦ THOÁNG QUA

Sẩn là những tổn thương có thể sờ thấy, riêng biệt, có đường kính dưới 1 cm, có thể xuất hiện dưới dạng đơn lẻ hoặc nhóm. Mụn mủ là những sẩn da nhỏ chứa chất mủ.

Milia

Milia là các papule trắng do tích tụ keratin và chất bã nhờn trong g lông tuyến bã. Chúng thường xuất hiện ở mũi và má và tự khỏi trong vài tháng đầu đời 2.

Miliaria

Miliaria là một loại phát ban da thoáng qua ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ do tắc nghẽn ống mồ hôi. Môi trường nóng và ẩm là những nguyên nhân rất phổ biến. Có ba dạng biểu hiện khác nhau (ví dụ: miliaria crystallina (picture 1), miliaria rubra (picture 2), và miliaria profunda), tùy thuộc vào độ sâu của sự tắc nghẽn. Miliaria được thảo luận riêng. (Xem “Miliaria eccrine (miliaria)”.)

Tăng sản tuyến bã nhờn

Tăng sản tuyến bã nhờn biểu hiện bằng các nốt sần nhỏ (1 đến 2 mm), màu trắng vàng, mịn, xuất hiện rõ nhất trên mặt, đặc biệt là trên mũi và môi trên, ở tới một nửa số trẻ sơ sinh khỏe mạnh (hình ảnh 3) 1. Chúng dần dần teo lại trong những tuần sau khi sinh.

Ban đỏ độc sơ sinh

Ban đỏ độc sơ sinh là một loại phát ban mụn phổ biến, thường được thấy ở trẻ sơ sinh đủ tháng trong vòng 72 giờ đầu đời và tự khỏi trong vòng một tuần (hình ảnh 4). Nó được thảo luận riêng. (Xem “Các tổn thương dạng mụn nước, mụn và phồng rộp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”, phần về ‘Ban đỏ độc sơ sinh’.)

Viêm mụn mủ vùng đầu sơ sinh (mụn trứng cá sơ sinh)

Viêm mụn mủ vùng đầu sơ sinh (trước đây gọi là mụn trứng cá sơ sinh) là một loại phát ban mụn mủ ở đầu và cổ của trẻ sơ sinh, xuất hiện khoảng ba tuần tuổi (hình 5). Một số nghiên cứu đã chỉ ra mối liên hệ với sự xâm chiếm của Malassezia. Tình trạng này tự khỏi mà không để lại sẹo sau vài tháng, nhưng có thể được điều trị bằng các chế phẩm kháng nấm azole tại chỗ hoặc steroid tại chỗ nhẹ để đẩy nhanh quá trình lành. (Xem “Các tổn thương dạng mụn nước, mụn mủ và phồng rộp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”, phần về ‘Viêm mụn mủ vùng đầu sơ sinh’.)

U hạt mô bào thái dương lành tính

U hạt mô bào thái dương lành tính (BCN), còn được gọi là u hạt mô bào dạng mảng ở đầu, là một loại u hạt mô bào không phải tế bào Langerhans hiếm gặp, tự lành, thường xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, với độ tuổi khởi phát trung bình là 15 tháng 3,4. BCN biểu hiện bằng các mảng và/hoặc nốt sần nhỏ, màu vàng đỏ hoặc vàng nâu, không triệu chứng, chủ yếu ở đầu và cổ (hình 6 và hình 7). Trong một số trường hợp, tổn thương có thể lan đến thân và các chi trên và dưới. Không có tổn thương nội tạng nào.

Chẩn đoán trong hầu hết các trường hợp là lâm sàng. Tuy nhiên, nếu chẩn đoán không chắc chắn, cần thực hiện sinh thiết da để nghiên cứu mô học và nhuộm miễn dịch. Dấu hiệu mô bệnh học của BCN là sự xâm nhập tế bào mô bào được giới hạn rõ ràng trong lớp hạ bì nông và lưới 4. Nhuộm hóa mô miễn dịch của các tế bào tổn thương cho thấy nhuộm dương tính với factor XIIIa, fascin và CD68 nhưng nhuộm âm tính với CD1a, langerin và S100 (bảng 1).

Chẩn đoán phân biệt có thể bao gồm nhiều nốt ruồi Spitz, u hạt xanthogranuloma ở trẻ em, u hạt mô bào tế bào Langerhans, viêm da sắc tố, và u hạt mô bào nổi mụn lan tỏa. (Xem “Nốt ruồi Spitz, u Spitz không điển hình (melanocytoma Spitz), và u hắc tố Spitz” và “U hạt xanthogranuloma ở trẻ em (JXG)” và “Biểu hiện lâm sàng, đặc điểm bệnh lý và chẩn đoán u hạt mô bào tế bào Langerhans” và “Bệnh u hạt (da và toàn thân) ở trẻ em: Dịch tễ học, biểu hiện lâm sàng, đánh giá và chẩn đoán”.)

Do tính chất tự giới hạn của BCN, không cần điều trị. Các tổn thương tự thoái lui trong vài tháng đến vài năm. Một số tổn thương tự khỏi với tình trạng teo biểu bì nông.

MẢN SÚP, BỌT VÀ PHẦNG BỌT CỤ THỂ

Phồng rộp do mút

Phồng rộp do mút thường là các túi nước hoặc phồng rộp đơn lẻ, không viêm ở cổ tay, bàn tay hoặc ngón tay của trẻ sơ sinh do việc mút mạnh trong tử cung (hình ảnh 8). Phồng rộp do mút được thảo luận riêng. (Xem “Các tổn thương dạng túi nước, mụn mủ và phồng rộp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”, phần ‘Phồng rộp do mút’.)

g bao thể miệng

g bao thể trong miệng là những g nhỏ chứa keratin, tương tự như milia, xuất hiện trên niêm mạc miệng của gần 90% trẻ sơ sinh 5,6. Chúng được gọi là ngọc trai Epstein khi nằm trên vòm miệng và là u g Bohn khi nằm trên bề mặt má hoặc lưỡi của ổ răng (hình 9) 7. Chúng tự tiêu trong vòng vài tháng sau khi sinh. (Xem “Dị tật bẩm sinh của hàm, miệng, khoang miệng và hầu họng”.)

Thỉnh thoảng, ngọc trai Epstein có thể xuất hiện ở đầu dương vật của trẻ sơ sinh nam (ngọc trai Epstein bao quy đầu) 8,9.

g khe giữa

g khe giữa là những g bao thể biểu bì hiếm gặp xuất hiện trên bao quy đầu và mặt bụng dương vật và bìu 10,11. Chúng có thể lớn lên trong suốt thời thơ ấu và có thể cần phẫu thuật loại bỏ nếu chúng lớn hoặc bị nhiễm trùng.

Thay đổi màu da do dị tật sắc tố

Các nguyên nhân lành tính gây thay đổi màu sắc ở trẻ sơ sinh bao gồm các thay đổi sinh lý và các tổn thương mạch máu và tế bào hắc tố.

Các bất thường sắc tố

Melanin

Melanosis da (Dermal melanocytosis)

Melanosis da bẩm sinh, trước đây được gọi là đốm châu Phi (Mongolian spot), là tổn thương sắc tố thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Các tổn thương này là do sự biến mất chậm của các tế bào hắc tố da. Giải phẫu bệnh cho thấy các tế bào hắc tố da phân bố rộng rãi ở lớp hạ bì sâu.

Có sự khác biệt đáng kể về sắc tộc về tỷ lệ mắc 12-15:

85 đến 100 phần trăm ở trẻ sơ sinh châu Á

>60 phần trăm ở trẻ sơ sinh người da đen

46 đến 70 phần trăm ở trẻ sơ sinh người Hispanic

<10 phần trăm ở trẻ sơ sinh người da trắng

Biểu hiện lâm sàng – Melanosis da bẩm sinh thường xuất hiện dưới dạng một mảng sắc tố màu xanh xám, có ranh giới không rõ ràng, mặc dù nó cũng có thể có màu xanh lục-xanh lam hoặc nâu (hình 10). Đường kính của tổn thương có thể từ 10 cm trở lên.

Vùng cùng và mông trong là những vị trí phổ biến nhất mà các tế bào hắc tố da vẫn còn hoạt động khi sinh, nhưng chúng cũng có thể được nhìn thấy ở các vị trí ngoài cùng (ví dụ: thân trên hoặc thân trước). Chúng hiếm khi xuất hiện ở đầu, mặt hoặc mặt gấp của các chi.

Diễn biến lâm sàng – Melanosis da bẩm sinh hoàn toàn lành tính và thường mờ dần trong năm đầu hoặc năm thứ hai của cuộc đời 16. Đến 6 đến 10 tuổi, phần lớn đã biến mất. Tuy nhiên, khoảng 3 phần trăm vẫn còn đến tuổi trưởng thành, đặc biệt là những vị trí ngoài cùng.

Chẩn đoán – Mặc dù vẻ ngoài lâm sàng đặc trưng của các mảng màu xanh xám, đồng nhất, có ranh giới không rõ ràng thường là dấu hiệu chẩn đoán, đặc biệt khi nằm ở các vị trí cổ điển, nhưng melanosis da có thể bị hiểu nhầm là vết bầm tím (có xu hướng thay đổi màu sắc và tự khỏi nhanh hơn), dẫn đến cáo buộc sai về lạm dụng trẻ em 12. Do đó, cần ghi lại các tổn thương này ít nhất khi khám thực thể ban đầu để tránh nhầm lẫn với vết bầm tím. (Xem “Chẩn đoán phân biệt lạm dụng thể chất trẻ em nghi ngờ: Biểu hiện trên da”, phần ‘Vết bầm tím’.)

Chẩn đoán phân biệt – Melanosis da bẩm sinh cần được phân biệt với các dạng tăng tế bào hắc tố da khác không mờ đi, bao gồm:

Nốt xanh (Blue nevi) – Nốt xanh xuất hiện dưới dạng các papule hình vòm màu xanh lam đến xanh đen, với các dấu vết da được bảo tồn và có đường kính < 1 cm. Chúng hiếm gặp ở trẻ em; chủ yếu xuất hiện ở da đầu, mặt và mu bàn tay, bàn chân (hình 11); và có bề mặt nhô lên, không đều với ranh giới rõ hơn. (Xem “Nốt hắc tố mắc phải (moles)”, phần ‘Nốt xanh’.)

Nốt Ota và nốt Ito – Nốt Ota và nốt Ito có sự phân bố đặc hiệu, xảy ra ở các vùng da V1/V2 của mặt và ở cổ và vai, tương ứng. (Xem “Các tổn thương da sắc tố lành tính khác nốt hắc tố (moles)”, phần ‘Nốt Ota’ và “Tổ hợp sắc tố (hypomelanosis của Ito)”, phần ‘Rối loạn sắc tố phân đoạn’.)

Nốt xanh 17 và nốt Ota 18 hiếm khi liên quan đến những thay đổi ác tính, trong khi các đốm melanosis da bẩm sinh hoàn toàn lành tính.

Liên quan đến các rối loạn bẩm sinh khác – Một số loại melanosis da cụ thể đã được liên kết với một số rối loạn nhi khoa:

Melanosis da lan rộng với sự phân bố cả ở mặt bụng và mặt lưng, có tính chất dai dẳng và/hoặc tiến triển đã được báo cáo ở ít nhất 40 trẻ em mắc các bệnh lysosomal khác nhau 19-23. (Xem “Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phân loại”, phần ‘Rối loạn tích trữ lysosome’.)

Sắc tố da rõ ràng ở vùng quanh miệng đã được mô tả ở tối đa 20 đến 50 phần trăm bệnh nhân bị hở môi, ngụ ý một khiếm khuyết bệnh sinh chung trong sự di cư của các tế bào từ mào thần kinh 24.

Trong phakomatosis pigmentovascularis loại II, các đốm melanosis da bẩm sinh bất thường được thấy liên quan đến các dị dạng mao mạch (vết bớt rượu vang); bệnh nhân được phân loại thêm dựa trên sự hiện diện hay vắng mặt của các đặc điểm hệ thống liên quan (ví dụ: hội chứng Sturge-Weber hoặc tăng nhãn áp) 25,26. (Xem “Các tổn thương mạch máu ở trẻ sơ sinh”, phần ‘Phakomatosis pigmentovascularis’ và “Dị dạng mao mạch (vết bớt rượu vang) và các hội chứng liên quan” và “Hội chứng Sturge-Weber”.)

Tăng sắc tố thoáng qua

Ở trẻ sơ sinh có làn da sẫm màu hơn, tăng sắc tố rất đậm có thể được nhìn thấy ở bộ phận sinh dục, xung quanh quầng vú, ở nách, trên vành tai, ở gốc móng tay, và theo kiểu đường thẳng ở bụng dưới 27. Cũng có thể có các dải tăng sắc tố ngang ở nếp gấp bụng hoặc lưng cũng như ở đầu gối 28.

Giảm sắc tố thoáng qua

Trẻ em có cha mẹ có kiểu hình sắc tố sẫm màu thường sinh ra với sắc tố nhạt hơn so với kiểu hình sắc tố trưởng thành của chúng. Qua nhiều tháng, da của chúng sẽ sẫm màu hơn. Cần phải phân biệt nhiều rối loạn di truyền gây giảm sắc tố toàn thân, bao gồm nhưng không giới hạn ở, bạch tạng da và mắt, phenylketonuria, hội chứng Griscelli và hội chứng Chediak-Higashi. (Xem “Bạch tạng da và mắt” và “Tổng quan về phenylketonuria”.)

Thay đổi màu sắc không chứa melanin

Vàng da

Vàng da sinh lý do tăng bilirubin huyết thanh thoáng qua gây ra tình trạng vàng da toàn thân của da và niêm mạc trong những ngày đầu đời. Tình trạng này sẽ giảm dần khi mức bilirubin trở lại bình thường. (Xem “Tăng bilirubin không liên hợp ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân và bệnh sinh”, phần về ‘Tăng bilirubin ở trẻ sơ sinh lành tính’.)

Vết bẩn meconium

Meconium có thể làm bẩn da của trẻ sơ sinh bằng các mảng màu vàng nâu, những vết này sẽ mờ đi khi da bong tróc.

THAY ĐỔI MÀU DA DO THAY ĐỔI MẠCH MÁU THOÁNG QUA

Mức hemoglobin tăng cao

Ban đỏ

Trẻ sơ sinh có mức hemoglobin cao hơn trong vài tuần đầu đời, dẫn đến tình trạng đỏ da toàn thân và tình trạng này sẽ mờ dần khi mức hemoglobin giảm.

Truyền máu song thai

Có thể có sự khác biệt lớn về màu sắc giữa cặp song sinh đơn nhau thai khi sinh do sự chênh lệch lượng máu được chuyển sang một cặp song sinh này so với cặp kia, và do đó dẫn đến sự khác biệt về mức độ hemoglobin. Điều này được kỳ vọng sẽ cải thiện theo thời gian.

Telangiectasia bụng thoáng qua ở trẻ sơ sinh

Thuật ngữ “telangiectasia bụng thoáng qua ở trẻ sơ sinh” được đề xuất để mô tả các mảng telangiectasia lớn, hai bên phát triển ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh và tự hết trong vòng ba tháng đầu đời 29,30. Trong một loạt 20 trường hợp, 6 trường hợp có tình trạng chướng bụng; siêu âm ở 14 trẻ sơ sinh cho thấy tình trạng ứ phân ở trẻ mắc bệnh Hirschsprung, g buồng trứng hai bên và khối vùng chậu ở trẻ sơ sinh mắc bệnh rhabdomyosarcoma 29.

Bất ổn vận mạch

Cutis marmorata

Cutis marmorata được đặc trưng bởi các vết loang lổ mạng lưới đối xứng trên da chi và thân mình (hình 12) 31. Nó do phản ứng mạch máu với lạnh và thường tự hết khi ấm lên. Không cần điều trị.

Cutis marmorata sinh lý phải được phân biệt với cutis marmorata telangiectatica congenita, một dị dạng mạch máu trong đó các tổn thương không tự hết khi ấm lên 32. Cutis marmorata telangiectatica congenita chủ yếu ảnh hưởng đến chi (hình 13 và hình 14) và có thể liên quan đến các phát hiện ngoài da, bao gồm dị dạng thân và chi, hở hàm ếch và tăng nhãn áp 33. (Xem “Các tổn thương mạch máu ở trẻ sơ sinh”, phần về ‘Cutis marmorata telangiectatica congenita’.)

Acrocyanosis

Thiếu máu xanh ngoại vi hoặc acrocyanosis là một phát hiện phổ biến ở trẻ sơ sinh. Nó biểu hiện dưới dạng đổi màu xanh tím ở các bề mặt chi, bao gồm bàn tay, bàn chân và môi, do co mạch quá mức ở các vùng chi so với các vùng trung tâm cơ thể sau khi tiếp xúc với nhiệt độ lạnh hơn. Tình trạng này phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh non tháng, cải thiện nhanh chóng khi được làm ấm, và tự hết theo thời gian 2,5.

Thay đổi màu sắc kiểu Harlequin

Thay đổi màu sắc kiểu Harlequin (ban đỏ một bên) được quan sát thấy khi trẻ sơ sinh nằm nghiêng 34. Tình trạng này được đặc trưng bởi việc vùng phụ thuộc bị đỏ mạnh và vùng không phụ thuộc bị mất màu, với một đường phân giới dọc theo đường giữa. Thời gian kéo dài từ vài giây đến 20 phút. Nguyên nhân gây thay đổi màu sắc kiểu harlequin vẫn chưa rõ. Nó có thể liên quan đến sự chưa trưởng thành của việc điều hòa tự chủ trương trương lực mạch máu da 35.

Thay đổi màu sắc kiểu Harlequin xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ sơ sinh sinh non so với trẻ sinh đủ tháng. Tần suất cao nhất trong những ngày đầu đời, nhưng nó cũng được quan sát thấy cho đến ba tuần sau sinh.

Thay đổi màu sắc kiểu Harlequin hoàn toàn lành tính. Tên này không nên bị nhầm lẫn với cái gọi là “thai Harlequin,” một dạng bệnh loạn dưỡng da bẩm sinh nghiêm trọng có thể gây tử vong trong giai đoạn sơ sinh. (Xem “Tổng quan và phân loại các bệnh loạn dưỡng da di truyền”, mục ‘Bệnh loạn dưỡng da Harlequin’.)

VẾT BỚT BẨM SINH

Nốt ruồi mạch máu

Nốt ruồi mạch máu bao gồm các khối u mạch máu và dị tật mạch máu. Một số, như nevus simplex hoặc nevus anemicus, không đáng kể về mặt lâm sàng, nhưng những loại khác có thể có các bất thường liên quan hoặc phát triển các biến chứng. Các tổn thương này được thảo luận riêng.

(Xem “Tổn thương mạch máu ở trẻ sơ sinh”.)

(Xem “Dị tật mao mạch (nốt ruồi rượu vang) và các hội chứng liên quan”.)

(Xem “U máu trẻ sơ sinh: Dịch tễ học, sinh bệnh học, đặc điểm lâm sàng và biến chứng”.)

(Xem “Granuloma pyogenic (u máu mao mạch tiểu thùy)”.)

(Xem “U máu bẩm sinh: U máu bẩm sinh thoái triển nhanh (RICH), u máu bẩm sinh không thoái triển (NICH), và u máu bẩm sinh thoái triển một phần (PICH)”.)

(Xem “U g, u mạch máu kaposiform (KHE), và hiện tượng Kasabach-Merritt (KMP)”.)

(Xem “Hội chứng Sturge-Weber”.)

(Xem “Hội chứng Klippel-Trenaunay: Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và quản lý”.)

Dị dạng mạch máu mao mạch thoáng qua (nevus simplex/vết hồng)

Nhiều trẻ sơ sinh thuộc mọi sắc tộc có các mảng da mịn màu hồng đến đỏ hoặc tím, ở vùng chẩm, mí mắt, vùng trán, mũi và môi trên, những mảng này trở nên rõ hơn khi khóc (hình 15 và hình 16). Chúng thường mờ dần theo thời gian, mặc dù một số có thể tồn tại. Chúng phải được phân biệt với vết bớt rượu vang (dị dạng mao mạch) và u máu trẻ sơ sinh sớm, mặc dù nhìn chung điều này có thể thực hiện được về mặt lâm sàng. (Xem “Các tổn thương mạch máu ở trẻ sơ sinh”, phần ‘Nevus simplex (vết đố)’.)

Nevus anemicus

Nevus anemicus là một nốt ruồi mạch máu bẩm sinh có thể xuất hiện khi sinh hoặc có thể trở nên nổi bật hơn theo tuổi (picture 17A-B). Nó là do tăng phản ứng mạch máu với catecholamine ở một vùng da khu trú, dẫn đến một mảng giảm sắc tố không đỏ lên khi cào hoặc kích thích 36,37.

Mặc dù nevus anemicus thường là một phát hiện đơn lẻ, nó được thấy với tần suất tăng cao ở bệnh nhân mắc bệnh u thần kinh sợi loại 1, hội chứng xơ cứng u hạt, và phakomatosis pigmentovascularis 38-40. (Xem “U thần kinh sợi loại 1 (NF1): Cơ chế bệnh sinh, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán” và “Hội chứng xơ cứng u hạt: Đặc điểm lâm sàng”.)

Nevus anemicus không được làm nổi bật bằng đèn Wood. Khi thực hiện diascopy, bao gồm việc ấn áp lực lên tổn thương và da bình thường lân cận bằng một lam kính, nevus anemicus không thể phân biệt được với da lân cận bị mất sắc.

Nốt ruồi bẩm sinh sắc tố

Nốt ruồi melanocytic bẩm sinh

Nốt ruồi melanocytic bẩm sinh là các khối u melanocytic chủ yếu bao gồm sự tăng sinh đơn dòng của các tế bào melanocyte lành tính, xuất hiện trong quá trình phôi thai và có mặt khi sinh. Chúng được thảo luận riêng. (Xem “Nốt ruồi melanocytic bẩm sinh”.)

Các đốm café-au-lait

Các đốm café-au-lait là các đốm hoặc mảng phẳng, màu nâu, thường xuất hiện khi sinh ở nhiều trẻ sơ sinh. Chúng thường lành tính nhưng có thể liên quan đến nhiều hội chứng khác nhau, đáng chú ý là bệnh u thần kinh đệm loại 1. Chúng được thảo luận riêng. (Xem “Các tổn thương da có sắc tố lành tính khác u hắc tố (nốt ruồi)”, phần về ‘Café-au-lait macule’.)

Nevus depigmentosus

Nevus depigmentosus, còn được gọi là nevus achromicus, là một vết bớt bẩm sinh có thể bị giảm sắc tố hoặc hoàn toàn không có sắc tố và thường xuất hiện khi sinh (hình 18). Chúng có thể nhỏ hoặc lớn và phân đoạn nhưng thường là một phát hiện riêng lẻ. Chúng phải được phân biệt với các mảng macule lá tro của xơ cứng tuyến tụy. (Xem “Mosaicism sắc tố (hypomelanosis của Ito)”, phần về ‘Rối loạn sắc tố phân đoạn’.)

Hamartoma da

Nốt ruồi biểu bì

Nốt ruồi biểu bì là các tổn thương da bẩm sinh, lành tính, dạng u phì đại (hình 19 và hình 20 và hình 21). Chúng được thảo luận riêng. (Xem “Nốt ruồi biểu bì và hội chứng nốt ruồi biểu bì”.)

Nốt ruồi nhờn

Nốt ruồi nhờn Jadassohn là một tổn thương bẩm sinh xảy ra chủ yếu trên da đầu hoặc mặt (hình ảnh 22 và hình ảnh 23). Nó là một khối u lành tính kết hợp các bất thường của lớp biểu bì, g lông, tuyến bã và tuyến apocrine 41. Nốt ruồi nhờn và hội chứng nốt ruồi nhờn được thảo luận riêng. (Xem “Hội chứng nốt ruồi sebaceus và nốt ruồi sebaceus”.)

U lành tính cơ trơn

U lành tính cơ trơn (còn gọi là u lành tính cơ dựng lông) là một tổn thương bẩm sinh hiếm gặp, bao gồm một tập hợp các cơ dựng lông nằm trong lớp hạ bì nông. Nó xuất hiện dưới dạng một mảng mềm, thường kèm theo tình trạng tăng lông phủ bên trên, có thể co lại khi chà xát (dấu hiệu giả Darier) (picture 24) 42. U lành tính cơ trơn bẩm sinh thường được thấy nhất ở thân mình và các chi gần. Sinh thiết có thể được thực hiện để chẩn đoán xác định. Không cần điều trị. Tuy nhiên, phẫu thuật cắt bỏ có thể được xem xét nếu mong muốn và khả thi.

Nốt mô liên kết

Nốt mô liên kết là một khối u lành tính (hamartoma) được cấu tạo từ các thành phần mô bì. Chúng có thể xuất hiện tự phát hoặc liên quan đến các hội chứng di truyền, đáng chú ý là xơ cứng tuyến tụ và hội chứng Buschke-Ollendorff (xem “Phức hợp xơ cứng tuyến tụ: Đặc điểm lâm sàng” và “Hội chứng Buschke-Ollendorff”). Chúng biểu hiện dưới dạng các nốt hoặc mảng nhỏ, không triệu chứng, chắc, màu da đến vàng, thường ở thân mình hoặc chi, và có thể có bề mặt nhẵn hoặc giống như đá cuội (hình ảnh 25) 43. Chẩn đoán được thực hiện bằng sinh thiết, và việc cắt bỏ không cần thiết trừ khi có yêu cầu.

Hamartoma tế bào dendrit dermal giống huy chương

Hamartoma tế bào dendrit dermal giống huy chương, còn được gọi là u xơ da CD34 dạng mảng, là một tổn thương hiếm gặp, bẩm sinh, đỏ và teo, thường nằm ở cổ hoặc ngực trên (hình 26) 44-48. Các tổn thương thường có hình tròn hoặc bầu dục và đường kính từ 2 đến 6 cm. Trong một báo cáo, hamartoma tế bào dendrit dermal giống huy chương xuất hiện dưới dạng nốt da mà không có thay đổi biểu bì 49. Về mặt mô học, các tổn thương bao gồm sự tăng sinh lành tính của các tế bào dendrit da, nhuộm dương tính với CD34, factor XIIIa và fascin, nhưng âm tính với S100.

Chẩn đoán phân biệt của hamartoma tế bào dendrit dermal giống huy chương bao gồm u xơ da dạng mô sợi bẩm sinh teo (DFSP), aplasia cutis congenita và u thần kinh 50-53. DFSP bẩm sinh teo nhuộm dương tính với CD34 nhưng âm tính với factor XIIIa; chẩn đoán có thể được xác nhận bằng phản ứng chuỗi polymerase hoặc lai huỳnh quang tại chỗ của mô khối u cho thấy gen hợp nhất COL1A1-PDGFB 54,55. (Xem “U xơ da dạng mô sợi: Dịch tễ học, sinh bệnh học, biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và giai đoạn” và “Aplasia cutis congenita”.)

TỔN THƯƠNG DO Y TẾ VÀ CHẤN THƯƠNG

Các tổn thương do y tế và chấn thương liên quan đến da và mô mềm ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra trong quá trình mang thai, sinh nở, chuyển dạ và sau khi sinh. (Xem “Tổn thương khi sinh sơ sinh”.)

Vết thương do đâm

Sẹo lõm, giống như vết lúm có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh sau các thủ thuật trong tử cung, chẳng hạn như chọc ối 56,57. Các chấn thương khác như vết rách và vết loét có thể xảy ra, đặc biệt là ở da đầu và mặt, do theo dõi trong tử cung trong quá trình chuyển dạ và sinh nở.

Chấn thương liên quan đến sinh nở

Caput succedaneum

Caput succedaneum là tình trạng sưng phù nề của da đầu phía trên màng xương, có thể vượt qua đường giữa (hình 1) và xuất hiện khi sinh sau khi đầu thai nhi bị kẹt lâu trong ống sinh hoặc sau khi hút chân không. Các biến chứng bao gồm vòng da đầu quầng sáng và các tổn thương ăn mòn, hoại tử dẫn đến sẹo và rụng tóc lâu dài. (Xem “Chấn thương khi sinh sơ sinh”, phần về ‘Caput succedaneum’.)

Vòng tròn da đầu Halo

Vòng tròn da đầu Halo mô tả một vùng hói hình vòng tròn phát triển ở một số trẻ sơ sinh bị caput succedaneum hoặc lao động kéo dài (hình ảnh 27) 58. Tình trạng hói này thường tự hết trong vài tháng đến vài năm nhưng có thể vĩnh viễn 58,59.

Tụ máu đầu

Tụ máu đầu là tình trạng sưng da đầu không vượt qua các đường khâu do xuất huyết dưới màng xương (Hình 1). Nó phổ biến hơn sau khi sinh bằng dụng cụ. Hầu hết các trường hợp tự khỏi sau vài tuần, nhưng có thể có các biến chứng như vôi hóa hoặc cốt hóa, nhiễm trùng và nhiễm trùng huyết. (Xem “Chấn thương khi sinh sơ sinh”, phần ‘Tụ máu đầu’.)

Bỏng và tổn thương nhiệt

Da trẻ sơ sinh, và đặc biệt là da của trẻ sơ sinh nhẹ cân, đặc biệt nhạy cảm với các tác nhân bên ngoài. Đã có báo cáo về bỏng hóa chất ở trẻ sơ sinh do chất khử trùng, dung môi và cồn isopropyl cô đặc, cũng như các vết bỏng do tiếp xúc với các thiết bị làm ấm 60,61. Các loại chấn thương này nên được nghi ngờ khi có hình dạng hoặc kiểu mẫu bất thường hoặc hình học, hoặc khi rõ ràng nằm bên dưới hoặc bên cạnh các dụng cụ.

Calcinosis cutis

Sự lắng đọng canxi trong da có thể do nhiều nguyên nhân và được phân loại là vô căn (mô bình thường và tỷ lệ canxi/phốt pho bình thường), loạn dưỡng (mô bị tổn thương và tỷ lệ canxi/phốt pho bình thường), di căn (mô bị tổn thương và tỷ lệ canxi/phốt pho bất thường), hoặc do y tế (thường nhất là do rò rỉ canxi tĩnh mạch). (Xem “Calcinosis cutis: Nguyên nhân và đánh giá bệnh nhân”.)

Ở trẻ sơ sinh, calcinosis cutis do y tế thường là do truyền canxi tĩnh mạch để điều trị hạ canxi máu ở trẻ sơ sinh 62,63. Vôi hóa mô mềm có thể phát triển trong vòng vài ngày đến vài tuần sau khi truyền canxi và có thể biểu hiện dưới dạng các mụn nhỏ, nốt hoặc mảng màu trắng, có hoặc không có phản ứng viêm mạnh xung quanh 62. Các tổn thương có thể ở tại hoặc gần vị trí tiêm, lan tỏa hơn dọc theo các mặt cân, hoặc theo kiểu mạch máu hoặc quanh mạch máu. Các tổn thương thường tự khỏi bằng cách loại bỏ vật liệu vôi hóa qua lớp biểu bì.

Calcinosis loạn dưỡng thứ phát do chấn thương có thể phát triển ở trẻ sơ sinh đã trải qua nhiều lần chích gót trong quá trình nằm viện. Nó biểu hiện dưới dạng một mụn nhỏ hoặc nốt vôi hóa lành tính ở gót chân, xuất hiện từ 4 đến 12 tháng sau sinh và thường tự khỏi 64. Trong hầu hết các trường hợp, không cần điều trị. (Xem “Calcinosis cutis: Nguyên nhân và đánh giá bệnh nhân”.)

TÓM TẮT

Các tổn thương lành tính và thoáng qua – Các tổn thương papular và pustular phổ biến, lành tính và thoáng qua bao gồm milia, tăng sản tuyến bã nhờn (hình 3), erythema toxicum neonatorum (hình 4), và viêm g đầu sơ sinh (mụn trứng cá sơ sinh (hình 5)). Tất cả các tổn thương này thường tự khỏi trong vài tuần đến vài tháng đầu đời. (Xem ‘Các tổn thương papular và pustular thoáng qua’ ở trên.)

Thay đổi màu da – Melanocytosis da bẩm sinh, còn gọi là đốm Mông Cổ, là tổn thương sắc tố gặp thường xuyên nhất ở trẻ sơ sinh, với tỷ lệ cao ở trẻ sơ sinh có nguồn gốc châu Á và ở những người có làn da sẫm màu. Nó thường xuất hiện dưới dạng mảng hoặc đốm sắc tố màu xanh xám, có ranh giới không rõ ràng, thường nằm ở vùng cùng-mông (hình 10). Các đốm dai dẳng rộng hoặc nhiều có thể xảy ra liên quan đến một số bệnh lysosomal và trong phacomatosis pigmentovascularis. (Xem ‘Melanocytosis da’ ở trên.)

Thay đổi màu sắc do tăng hemoglobin sinh lý và/hoặc mất ổn định mạch máu bao gồm ban đỏ, cutis marmorata sinh lý (hình 28 và hình 14), xanh tím chi, và thay đổi màu harlequin. Cutis marmorata và xanh tím chi thường tự khỏi khi ấm lên. (Xem ‘Thay đổi màu da do thay đổi mạch máu thoáng qua’ ở trên.)

Nốt ruồi bẩm sinh – Các tổn thương da bẩm sinh (nốt ruồi) bao gồm nhiều loại tổn thương phổ biến và hiếm gặp, chẳng hạn như nốt ruồi mạch máu (ví dụ: nevus simplex/salmon patch (hình 15 và hình 16)), nốt ruồi sắc tố (ví dụ: nevus melanocytic bẩm sinh, đốm café-au-lait), và u lành da (ví dụ: nevus biểu bì, nevus bã nhờn). Nevus melanocytic bẩm sinh và các tổn thương da sắc tố khác, nevus biểu bì và nevus bã nhờn được thảo luận riêng. (Xem ‘Nốt ruồi bẩm sinh’ ở trên và “Nevus melanocytic bẩm sinh” và “Các tổn thương da sắc tố lành tính khác nevus melanocytic (nốt ruồi)” và “Nevus biểu bì và hội chứng nevus biểu bì” và “Nevus bã nhờn và hội chứng nevus bã nhờn”.)

Chấn thương do y tế và chấn thương vật lý – Các chấn thương do y tế và chấn thương vật lý liên quan đến da và mô mềm ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra trong thai kỳ, khi sinh, sau khi sinh và sau khi sinh. Chúng bao gồm caput succedaneum và vòng da đầu halo (hình 27), cephalohematoma, bỏng và chấn thương nhiệt, và calcinosis cutis. Loại cuối cùng thường là do rò rỉ canxi được truyền tĩnh mạch để điều trị hạ canxi máu sơ sinh hoặc do nhiều lần chích gót. (Xem ‘Chấn thương do y tế và chấn thương vật lý’ ở trên và “Chấn thương khi sinh sơ sinh”.)

TÀI LIỆU THAM KHẢO

  1. Ábrahám R, Meszes A, Gyurkovits Z, et al. Cutaneous lesions and disorders in healthy neonates and their relationships with maternal-neonatal factors: a cross-sectional study. World J Pediatr 2017; 13:571.
  2. Hulsmann AR, Oranje AP. Educational paper: neonatal skin lesions. Eur J Pediatr 2014; 173:557.
  3. Patsatsi A, Kyriakou A, Sotiriadis D. Benign cephalic histiocytosis: case report and review of the literature. Pediatr Dermatol 2014; 31:547.
  4. Polat Ekinci A, Buyukbabani N, Baykal C. Novel Clinical Observations on Benign Cephalic Histiocytosis in a Large Series. Pediatr Dermatol 2017; 34:392.
  5. Haveri FT, Inamadar AC. A cross-sectional prospective study of cutaneous lesions in newborn. ISRN Dermatol 2014; 2014:360590.
  6. Perez-Aguirre B, Soto-Barreras U, Loyola-Rodriguez JP, et al. Oral findings and its association with prenatal and perinatal factors in newborns. Korean J Pediatr 2018; 61:279.
  7. Diaz DE Ortiz, Mendez MD. Palatal and gingival cysts of the newborn. In: StatPearls, StatPearls Publishing, Treasure Island (FL) 2018.
  8. Rustogi D, Khare C, Khareb N. Penile Pearls in a Newborn. J Pediatr 2023; 258:113329.
  9. Kumar G, Roberts D. Prepucial Epstein pearls on the tip of penis. BMJ Case Rep 2020; 13.
  10. Deliktas H, Sahin H, Celik OI, Erdogan O. Median Raphe Cyst of the Penis. Urol J 2015; 12:2287.
  11. Kumar P, Das A, Savant SS, Barkat R. Median raphe cyst: report of two cases. Dermatol Online J 2017; 23.
  12. Cordova A. The Mongolian spot: a study of ethnic differences and a literature review. Clin Pediatr (Phila) 1981; 20:714.
  13. Jacobs AH, Walton RG. The incidence of birthmarks in the neonate. Pediatrics 1976; 58:218.
  14. Leung AK. Mongolian spots in Chinese children. Int J Dermatol 1988; 27:106.
  15. Onayemi O, Adejuyigbe EA, Torimiro SE, et al. Prevalence of Mongolian spots in Nigerian children in Ile-Ife, Nigeria. Niger J Med 2001; 10:121.
  16. Gupta D, Thappa DM. Mongolian spots–a prospective study. Pediatr Dermatol 2013; 30:683.
  17. Goldenhersh MA, Savin RC, Barnhill RL, Stenn KS. Malignant blue nevus. Case report and literature review. J Am Acad Dermatol 1988; 19:712.
  18. Patel BC, Egan CA, Lucius RW, et al. Cutaneous malignant melanoma and oculodermal melanocytosis (nevus of Ota): report of a case and review of the literature. J Am Acad Dermatol 1998; 38:862.
  19. Hanson M, Lupski JR, Hicks J, Metry D. Association of dermal melanocytosis with lysosomal storage disease: clinical features and hypotheses regarding pathogenesis. Arch Dermatol 2003; 139:916.
  20. Ashrafi MR, Shabanian R, Mohammadi M, Kavusi S. Extensive Mongolian spots: a clinical sign merits special attention. Pediatr Neurol 2006; 34:143.
  21. Hackbart BA, Arita JH, Pinho RS, et al. Mongolian spots are not always a benign sign. J Pediatr 2013; 162:1070.
  22. Vedak P, Sells R, De Souza A, et al. Extensive and Progressing Congenital Dermal Melanocytosis Leading to Diagnosis of GM1 Gangliosidosis. Pediatr Dermatol 2015; 32:e294.
  23. Franceschini D, Dinulos JG. Dermal melanocytosis and associated disorders. Curr Opin Pediatr 2015; 27:480.
  24. Kurata S, Ohara Y, Itami S, et al. Mongolian spots associated with cleft lip. Br J Plast Surg 1989; 42:625.
  25. Shimizu N, Nakagawa K, Taguchi M, et al. Unusual case of phakomatosis pigmentovascularis in a Japanese female infant associated with three phakomatoses: Port-wine stain, dermal melanocytosis and cutis marmorata telangiectatica congenita. J Dermatol 2015; 42:1006.
  26. Al Robaee A, Banka N, Alfadley A. Phakomatosis pigmentovascularis type IIb associated with Sturge-Weber syndrome. Pediatr Dermatol 2004; 21:642.
  27. Martín JM, Jordá E, Alonso V. Transient pigmentary lines of the newborn. Pediatr Dermatol 2009; 26:768.
  28. Garg G, Bhalla M, Thami GP. Transient infantile patterned hyperpigmentation. Pediatr Dermatol 2012; 29:372.
  29. Juzot C, Aubert H, Bessis D, et al. Transient abdominal telangiectasia of the newborn. Pediatr Dermatol 2021; 38:864.
  30. Cutrone M, Van Gysel D. Transient abdominal telangiectasia of the newborn: Four new cases with abdominal distension. Pediatr Dermatol 2024; 41:73.
  31. O'Connor NR, McLaughlin MR, Ham P. Newborn skin: Part I. Common rashes. Am Fam Physician 2008; 77:47.
  32. Levy R, Lam JM. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a mimicker of a common disorder. CMAJ 2011; 183:E249.
  33. Shareef S, Alves JL, Horowitz D. Cutis marmorata telangiectatica congenita. In: StatPearls, StatPearls Publishing, Treasure Island (FL) 2023.
  34. Tang J, Bergman J, Lam JM. Harlequin colour change: unilateral erythema in a newborn. CMAJ 2010; 182:E801.
  35. Hoath SB, Narendran V. The skin. In: Neonatal-Perinatal Medicine, 9th ed, Fanaroff AA, Martin RJ, Walsh MC (Eds), Elsevier Mosby, 2011. p.1705.
  36. Mountcastle EA, Diestelmeier MR, Lupton GP. Nevus anemicus. J Am Acad Dermatol 1986; 14:628.
  37. Greaves MW, Birkett D, Johnson C. Nevus anemicus: a unique catecholamine-dependent nevus. Arch Dermatol 1970; 102:172.
  38. Hernández-Martín A, García-Martínez FJ, Duat A, et al. Nevus anemicus: a distinctive cutaneous finding in neurofibromatosis type 1. Pediatr Dermatol 2015; 32:342.
  39. Sachs C, Lipsker D. Nevus Anemicus and Bier Spots in Tuberous Sclerosis Complex. JAMA Dermatol 2016; 152:217.
  40. Vaassen P, Rosenbaum T. Nevus Anemicus As an Additional Diagnostic Marker of Neurofibromatosis Type 1 in Childhood. Neuropediatrics 2016; 47:190.
  41. Eisen DB, Michael DJ. Sebaceous lesions and their associated syndromes: part I. J Am Acad Dermatol 2009; 61:549.
  42. Bilgiç Ö, Tunçez Akyürek F, Altınyazar HC. Pseudo Darier Sign: A Distinctive Finding for Congenital Smooth Muscle Hamartoma. J Pediatr 2016; 169:318.
  43. Arora H, Falto-Aizpurua L, Cortés-Fernandez A, et al. Connective Tissue Nevi: A Review of the Literature. Am J Dermatopathol 2017; 39:325.
  44. Marque M, Bessis D, Pedeutour F, et al. Medallion-like dermal dendrocyte hamartoma: the main diagnostic pitfall is congenital atrophic dermatofibrosarcoma. Br J Dermatol 2009; 160:190.
  45. Restano L, Fanoni D, Colonna C, et al. Medallion-like dermal dendrocyte hamartoma: a case misdiagnosed as neurofibroma. Pediatr Dermatol 2010; 27:638.
  46. Rodríguez-Jurado R, Palacios C, Durán-McKinster C, et al. Medallion-like dermal dendrocyte hamartoma: a new clinically and histopathologically distinct lesion. J Am Acad Dermatol 2004; 51:359.
  47. Horikawa H, Sato T, Gomi H, et al. Medallion-like dermal dendrocyte hamartoma: A rare congenital CD34-positive dermal lesion clinically and pathologically overlapping with fibroblastic connective tissue nevus. Pediatr Dermatol 2019; 36:397.
  48. Koizumi H, Kumakiri M, Yamanaka K, et al. Dermal dendrocyte hamartoma with stubby white hair: a novel connective tissue hamartoma of infancy. J Am Acad Dermatol 1995; 32:318.
  49. Mutgi KA, Chitgopeker P, Ciliberto H, Stone MS. Hypocellular Plaque-Like CD34-Positive Dermal Fibroma (Medallion-Like Dermal Dendrocyte Hamartoma) Presenting as a Skin-Colored Dermal Nodule. Pediatr Dermatol 2016; 33:e16.
  50. Feramisco J, Larsen F, Weitzul S, et al. Congenital atrophic dermatofibrosarcoma protuberans in a 7-month-old boy treated with Mohs micrographic surgery. Pediatr Dermatol 2008; 25:455.
  51. Cheon M, Jung KE, Kim HS, et al. Medallion-like dermal dendrocyte hamartoma: differential diagnosis with congenital atrophic dermatofibrosarcoma protuberans. Ann Dermatol 2013; 25:382.
  52. Maire G, Fraitag S, Galmiche L, et al. A clinical, histologic, and molecular study of 9 cases of congenital dermatofibrosarcoma protuberans. Arch Dermatol 2007; 143:203.
  53. Buteau AH, Keeling BH, Diaz LZ, et al. Dermatofibrosarcoma protuberans in pediatric patients: A diagnostic and management challenge. JAAD Case Rep 2018; 4:155.
  54. Makino M, Sasaoka S, Nakanishi G, et al. Congenital atrophic dermatofibrosarcoma protuberans detected by COL1A1-PDGFB rearrangement. Diagn Pathol 2016; 11:24.
  55. Kutzner H, Mentzel T, Palmedo G, et al. Plaque-like CD34-positive dermal fibroma ("medallion-like dermal dendrocyte hamartoma"): clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular analysis of 5 cases emphasizing its distinction from superficial, plaque-like dermatofibrosarcoma protuberans. Am J Surg Pathol 2010; 34:190.
  56. Papi L, Farusi F, Teti G, et al. Cutaneous foetal injuries related to amniocentesis. J Wound Care 2013; 22:S23.
  57. Ahluwalia J, Lowenstein E. Skin dimpling as a delayed manifestation of traumatic amniocentesis. Skinmed 2005; 4:323.
  58. Tanzi EL, Hornung RL, Silverberg NB. Halo scalp ring: a case series and review of the literature. Arch Pediatr Adolesc Med 2002; 156:188.
  59. Das S. Permanent baldness following caput succedaneum. J R Coll Gen Pract 1980; 30:428.
  60. Csoma ZR, Meszes A, Ábrahám R, et al. Iatrogenic Skin Disorders and Related Factors in Newborn Infants. Pediatr Dermatol 2016; 33:543.
  61. Csoma Z, Meszes A, Mader K, et al. Overview of dermatologic disorders of neonates in a central regional intensive care unit in Hungary. Pediatr Dermatol 2015; 32:201.
  62. Cherian EV, Shenoy KV, Daniel J. Iatrogenic calcinosis cutis in a neonate. BMJ Case Rep 2013; 2013.
  63. Ergin H, Karaca A, Ergin S, et al. Calcinosis cutis in a newborn with transient pseudohypoparathyroidism. Indian J Pediatr 2011; 78:1424.
  64. Williamson D, Holt PJ. Calcified cutaneous nodules on the heels of children: a complication of heel sticks as a neonate. Pediatr Dermatol 2001; 18:138.