dontbemed

Hướng dẫn lâm sàng theo y học chứng cứ

Các nốt trên da ở trẻ sơ sinh và trẻ nhũ nhi

MỤC LỤC

GIỚI THIỆU

Nhiều loại u cục da và dưới da có thể được phát hiện ở trẻ sơ sinh. Hầu hết là lành tính và tự giới hạn, chẳng hạn như g, hoại tử mỡ dưới da và một số khối u mô mềm. Tuy nhiên, một số có thể xâm lấn cục bộ hoặc ác tính hoặc có thể là dấu hiệu của các bất thường khác, chẳng hạn như dị tật ống thần kinh 1.

Các g và khối u xuất hiện khi sinh hoặc ở giai đoạn sơ sinh sớm được xem xét tại đây. Các tổn thương da lành tính khác, các rối loạn dạng mụn nước và phồng rộp, và các tổn thương mạch máu và sắc tố ở trẻ sơ sinh được thảo luận riêng.

(Xem “Tổn thương da ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”.)

(Xem “Tổn thương dạng mụn nước, mụn mủ và phồng rộp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”.)

(Xem “Tổn thương mạch máu ở trẻ sơ sinh”.)

(Xem “U máu trẻ sơ sinh: Dịch tễ học, sinh bệnh học, đặc điểm lâm sàng và biến chứng”.)

(Xem “U máu bẩm sinh: U máu bẩm sinh thoái triển nhanh (RICH), u máu bẩm sinh không thoái triển (NICH), và u máu bẩm sinh thoái triển một phần (PICH)”.)

(Xem “Nốt ruồi melanocytic bẩm sinh”.)

(Xem “Hoại tử mỡ dưới da ở trẻ sơ sinh”.)

ĐÁNH GIÁ BAN ĐẦU

Cách tiếp cận chẩn đoán một trẻ sơ sinh có các nốt da được minh họa trong thuật toán (thuật toán 1).

Tiền sử bệnh lý và tổn thương

Các bác sĩ lâm sàng nên hỏi cha mẹ/người chăm sóc trẻ sơ sinh có các nốt sần da về tiền sử bệnh lý đầy đủ, bao gồm tiền sử thai kỳ, tiền sử sinh nở và tiền sử tổn thương. Các khía cạnh quan trọng của tiền sử tổn thương bao gồm thời gian, sự phát triển, bất kỳ sự dao động nào về kích thước hoặc thay đổi về màu sắc, kết cấu, độ đặc, và các triệu chứng liên quan (bao gồm cả cảm giác đau). Cũng cần thu thập một đánh giá hệ thống liên quan.

Khám thực thể

Khi khám nốt hoặc khối u, điều quan trọng là phải ghi nhận vị trí tổn thương (đặc biệt chú ý đến các tổn thương đường giữa), xem nó là đơn độc hay đa ổ, độ cứng/độ chắc của tổn thương, kích thước, và sự hiện diện của bất kỳ dấu hiệu liên quan nào (ví dụ: vết lõm, lông, thay đổi màu sắc).

Ngoài việc khám tổn thương đang biểu hiện, các bác sĩ lâm sàng nên thực hiện khám da toàn diện cho tất cả trẻ sơ sinh có nốt hoặc khối u, vì các dấu hiệu da tinh tế có thể hỗ trợ chẩn đoán.

Nghiên cứu hình ảnh và sinh thiết

Đánh giá hình ảnh bằng siêu âm hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) là phù hợp cho các tổn thương đường giữa lành tính (ví dụ: g da, g tuyến giáp) để loại trừ các dị dạng liên quan. (Xem “Dị dạng phát triển da ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”, phần ‘g bao tuyến cổ trước đường giữa’ và “Dị dạng phát triển da ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”, phần ‘g ống tuyến giáp’.)

Nếu nguyên nhân của một nốt không rõ ràng về mặt lâm sàng, có thể cần các xét nghiệm chẩn đoán thêm.

Đối với các tổn thương nhỏ, nông, sinh thiết để chẩn đoán mô có thể là bước tiếp theo tốt nhất. Đối với các nốt lớn hơn hoặc sâu hơn, hoặc những nốt có thể có sự kết nối sâu hơn, chúng tôi khuyên nên chụp hình ảnh trước, thường là siêu âm. MRI có thể là xét nghiệm chẩn đoán ban đầu tốt nhất trong một số ít trường hợp. (Xem ‘U xơ cơ trẻ em’ bên dưới.)

Nếu chẩn đoán vẫn còn nghi vấn, chọc hút bằng kim nhỏ và sinh thiết lõi có thể hữu ích cho các tổn thương lớn hơn, sâu hơn. Mỗi phương thức chẩn đoán này đều có những hạn chế, và trong trường hợp nghi ngờ ác tính, sinh thiết cắt bán phần hoặc sinh thiết cắt bỏ có thể là cần thiết.

KHI NÀO CẦN CHUYỂN VIỆN/KHÁM BỔ SUNG

Việc quyết định có nên chuyển tuyến/khám thêm cho trẻ sơ sinh có khối u hoặc nốt sần cần dựa trên mức độ chắc chắn về chẩn đoán của bác sĩ. Mặc dù hầu hết các tổn thương là lành tính và có thể theo dõi hợp lý, một số tổn thương (ví dụ: u g phát triển) có nguy cơ biến chứng liên quan, và các khối u ác tính hoặc khu trú xâm lấn cũng hiếm khi xảy ra. Chẩn đoán xác định có thể yêu cầu chụp ảnh và/hoặc sinh thiết mô. Do đó, điều quan trọng là các bác sĩ đánh giá phải tự tin vào đánh giá của mình để đảm bảo việc đánh giá và điều trị thích hợp được thực hiện.

Các chỉ định chung để chuyển tuyến/khám thêm bao gồm:

Dấu hiệu nhiễm trùng

Tổn thương có tiết dịch

Chèn ép cấu trúc quan trọng

Nguy cơ suy giảm chức năng

Dấu hiệu ác tính

Trong đánh giá hồi cứu về các khối u nông ở trẻ em, các dấu hiệu ác tính bao gồm 2:

Xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh

Tăng trưởng nhanh hoặc tiến triển

Loét da

Bám dính/vị trí sâu dưới cân

Kết cấu cứng và kích thước lớn hơn 3 cm

Trẻ sơ sinh có bất kỳ đặc điểm nào trong số này nên được chuyển đi đánh giá thêm.

U TÚI

Các loại u g phổ biến bao gồm u g da và u g biểu bì. Các loại khác, chẳng hạn như u g khe thanh quản hoặc u g ống tuyến giáp, cũng có thể xảy ra. (Xem “Các dị tật phát triển da ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”.)

U g và xoang da (Dermoid cysts and sinuses)

U g da là các tổn thương dưới da bẩm sinh, thường phân bố dọc theo các đường hợp nhất phôi thai của các cấu trúc mặt hoặc trong trục thần kinh 3.

Thời điểm xuất hiện – U g da gần như luôn có mặt khi sinh, mặc dù các tổn thương tinh tế hơn có thể được nhận thấy sau này (ví dụ, khi chấn thương gây viêm) (hình 1). Chúng biểu hiện dưới dạng các nốt u dưới da, phát triển chậm, không triệu chứng, giống cao su, đường kính từ 1 đến 4 cm và thường đơn độc. Chúng là các khối không mạch, không thể nén, không đau, có màu da hoặc hơi xanh 3. Da phủ bên trên u g trông bình thường trừ khi có một lỗ nhỏ hoặc xoang 4.

Vị trí u g – Đầu là vị trí phổ biến nhất. Các tổn thương thường được tìm thấy ở fontanelle trước, bregma (điểm nối giữa các đường khâu trán và dọc), vùng trên bên của trán, mí mắt trên bên ngoài (hình 2), và vùng dưới cằm và chẩm. Tuy nhiên, các tổn thương có thể xảy ra ở bất cứ đâu trên da đầu, mặt, trục cột sống hoặc các vị trí khác trên cơ thể 4.

Xoang – Các đường xoang da có thể nối u g da với bề mặt da hoặc với các cấu trúc bên dưới, chẳng hạn như xương, hệ thần kinh trung ương (CNS), hoặc xoang paranasal. Các xoang da có chiều dài từ 1 đến 5 mm và có thể có một búi lông nhỏ nhô ra từ lỗ mở 3. Sự kết nối với CNS thường gặp nhất ở u g da đường giữa hoặc u g da mũi, xảy ra ở khoảng 25 phần trăm trường hợp. Có những báo cáo hiếm gặp về u g da bên có kết nối nội sọ 5,6. Một lỗ nhỏ hoặc xoang liên quan đến khoảng một nửa số u g da mũi. Các tổn thương đường giữa, phổ biến nhất ở vùng thắt lưng-xương cùng, thường là dấu hiệu của loạn sản tủy sống, bao gồm cả dây rốn bị níu 7,8.

Bệnh lý học – Các phát hiện mô học đặc trưng bao gồm lớp lót biểu bì và bằng chứng về các cấu trúc phụ, chẳng hạn như g lông, tuyến bã và các cấu trúc tuyến mồ hôi eccrine và apocrine. Có thể có các ổ keratin hóa và đôi khi là các thành phần da trung bì. Những đặc điểm này giúp phân biệt u g da với u g biểu bì. Loại sau thường xuất hiện muộn hơn trong đời trên thân và chi. Chúng thường nằm trong da và không chứa đồng nhất g lông và tuyến bã.

Đánh giá và chẩn đoán – Bệnh nhân có tổn thương đường giữa nên được đánh giá bằng hình ảnh thần kinh (MRI) để phát hiện kết nối CNS hoặc loạn sản tủy sống tiềm ẩn 4,9. Trong một loạt 105 u g da mặt và sọ đường giữa, 29 trường hợp (28 phần trăm) có sự mở rộng nội sọ 9. Bệnh nhân có phát hiện trên hình ảnh thần kinh hoặc các bất thường lâm sàng khác nên được giới thiệu đến khoa phẫu thuật thần kinh.

Các đường xoang đến da thường được phát hiện khi chúng bị nhiễm trùng và dẫn lưu chất mủ. Nếu xoang hoặc u g thông với CNS, dịch não tủy có thể chảy ra từ tổn thương. Kết nối này cũng cho phép vi khuẩn xâm nhập và có thể được phát hiện ở bệnh nhân bị viêm màng não do các tác nhân bất thường 10.

Quản lý điều trị – U g da nên được phẫu thuật cắt bỏ do nguy cơ biến chứng liên quan. Thời điểm cắt bỏ phụ thuộc vào vị trí và bất kỳ phát hiện liên quan nào.

Biến chứng phổ biến nhất là nhiễm trùng, bao gồm viêm màng não ở các tổn thương kết nối với CNS. Ngoài ra, u g có thể bám vào màng xương hoặc xói mòn xương sọ bên dưới 4,11-14. U g da mũi thường lớn lên, dẫn đến tổn thương xương mũi. Biến đổi ác tính có thể xảy ra nhưng hiếm.

g ống tuyến giáp

g ống tuyến giáp là dạng khối u cổ bẩm sinh phổ biến nhất. Chúng là tàn dư biểu mô của đường ống tuyến giáp và đặc trưng là một khối u đường giữa ở mức màng giáp-hồ, liên quan chặt chẽ với xương móng (picture 3).

Siêu âm là kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh thích hợp để đánh giá ban đầu. Trẻ bị ảnh hưởng nên được giới thiệu phẫu thuật cắt bỏ g nếu có nhiễm trùng hoặc chảy dịch dai dẳng. Nếu kích thước tổn thương và chức năng tuyến giáp không có vấn đề, chúng có thể được theo dõi lâm sàng. (Xem “Dị tật phát triển da ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”, phần ‘g ống tuyến giáp’ và “g ống tuyến giáp, ung thư g ống tuyến giáp và tuyến giáp lạc chỗ”.)

g khe thanh quản

g khe thanh quản thường xuất phát từ vòm thanh quản thứ nhất và thứ hai. Chúng thường nằm ở phía trước cơ ức đòn chũm ở phần ba dưới của cổ bên (hình 4) hoặc ngay dưới đầu xương đòn. Các g này thường chứa mô bạch huyết. (Xem “Chẩn đoán phân biệt khối u cổ”, phần ‘g khe thanh quản’.)

U g biểu bì

U g biểu bì có thể phát sinh từ các đơn vị g lông tuyến bã bị tắc nghẽn, do kẹt các tế bào biểu bì dọc theo các đường đóng phôi thai, hoặc do sự di lệch chấn thương của các tế bào biểu bì vào lớp hạ bì. Chúng thường phát triển sau tuổi dậy thì, mặc dù một số trường hợp xuất hiện ở trẻ sơ sinh 15. Hình thái mô học của chúng có thể tương tự như u g da (dermoid cysts), hoặc chúng có thể chứa biểu mô lát tầng.

Các ví dụ ở trẻ sơ sinh bao gồm milia, u g khe giữa, và u g bao thể cổ trước đường giữa 16. Trong hầu hết các trường hợp, u g biểu bì ở trẻ sơ sinh có thể được theo dõi lâm sàng, vì chúng không có triệu chứng và khó gây ra biến chứng. (Xem “Các tổn thương da ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”, phần ‘Milia’ và “Các tổn thương da ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”, phần ‘U g khe giữa’ và “Các dị tật phát triển da ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”, phần ‘U g bao thể cổ trước đường giữa’.)

HOẠI TỬ MỠ DƯỚI DA Ở TRẺ SƠ SINH

Hoại tử mỡ dưới da ở trẻ sơ sinh là một tình trạng viêm mô mỡ (panniculitis) tự giới hạn hiếm gặp, ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh trong vài tuần đầu đời 17. Nó thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh đủ tháng hoặc sau đủ tháng và thường xảy ra sau các biến chứng chu sinh, chẳng hạn như suy hô hấp khi sinh, hạ thân nhiệt, hội chứng hít meconium, trẻ sơ sinh suy dinh dưỡng, sinh bằng kẹp, và tăng huyết áp và/hoặc đái tháo đường của mẹ 18-20.

Hoại tử mỡ dưới da ở trẻ sơ sinh biểu hiện bằng nhiều nốt sần dưới da cứng, không đau hoặc các mảng lớn xuất hiện từ một đến bốn tuần sau sinh. Các vị trí thường bị ảnh hưởng là má, mông, lưng và các chi; da phủ bên trên có thể bị đỏ (hình 5 và hình 6).

Hoại tử mỡ dưới da ở trẻ sơ sinh được thảo luận chi tiết ở nơi khác. (Xem “Hoại tử mỡ dưới da ở trẻ sơ sinh”.)

U Lành Tính

Hầu hết các khối u mô mềm ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ là lành tính 21. Chúng bao gồm u máu và các khối u mạch máu khác, u xơ, bệnh mô bào không phải tế bào Langerhans, và bệnh mast tế bào da.

U mạch máu

Các khối u mạch máu xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, bao gồm u máu trẻ sơ sinh, u máu bẩm sinh, u g và u mạch máu kaposiform, và u hạt hoại tử, được thảo luận riêng.

(Xem “U máu trẻ sơ sinh: Dịch tễ học, sinh bệnh học, đặc điểm lâm sàng và biến chứng”.)

(Xem “U máu bẩm sinh: U máu bẩm sinh thoái triển nhanh (RICH), u máu bẩm sinh không thoái triển (NICH), và u máu bẩm sinh thoái triển một phần (PICH)”.)

(Xem “U g, u mạch máu kaposiform (KHE), và hiện tượng Kasabach-Merritt (KMP)”.)

(Xem “U hạt hoại tử (u máu mao mạch tiểu thùy)”.)

U xơ sợi cơ trẻ sơ sinh

U xơ sợi cơ trẻ sơ sinh, trước đây được gọi là u xơ sợi bẩm sinh, là khối u xơ phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh 22. Trong ba loạt ca bệnh, khoảng 60 phần trăm trường hợp là bẩm sinh, và 90 phần trăm được phát hiện trong năm đầu đời 23-25. U xơ sợi trẻ sơ sinh thường gặp hơn ở trẻ em nam (60 phần trăm) 25. Trong hầu hết các trường hợp, những khối u này là ngẫu nhiên, nhưng các trường hợp gia đình hiếm gặp đã được mô tả. Cả kiểu di truyền lặn tự thể và trội tự thể đều đã được báo cáo 26-28.

Di truyền học

Các biến thể trong gen PDGFRB, mã hóa thụ thể yếu tố tăng trưởng có nguồn gốc từ tiểu cầu-beta, đã được xác định là nguyên nhân của hầu hết các trường hợp xơ u cơ nhỏ ở trẻ sơ sinh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường 29-31. Tính biểu hiện có thể thay đổi 32. Các biến thể PDGFRB cũng đã được xác định trong các trường hợp xơ u cơ nhỏ ở trẻ sơ sinh không điển hình 33,34. Các biến thể tăng chức năng của PDGFRB có thể liên quan đến nhiều rối loạn và hội chứng phức tạp, bao gồm hội chứng tăng trưởng Kosaki (MIM #616592) và hội chứng lão hóa sớm loại Penttinen (MIM #601812) 35. Các biến thể tăng chức năng soma trong PDGFRB đã được xác định trong phình mạch não hình thoi 36-38.

Các biến thể trong NOTCH3 (protein màng loại I người tương đồng với Drosophila melanogaster Notch3) và trong SRF (yếu tố đáp ứng huyết thanh) cũng đã được báo cáo trong các trường hợp xơ u cơ nhỏ ở trẻ sơ sinh, cho thấy tính không đồng nhất di truyền 39,40.

Các phân loại lâm sàng

U xơ cơ trẻ em xuất hiện ở ba dạng:

Đơn độc – Trong u xơ cơ đơn độc (loại thường gặp nhất), có một tổn thương duy nhất ảnh hưởng đến da hoặc cơ, thường gặp nhất ở đầu, cổ hoặc thân (hình 7A và hình 7B).

Đa trung tâm – Trong dạng đa trung tâm, loại này có khả năng bẩm sinh hơn, có nhiều tổn thương và có thể ảnh hưởng đến cơ, xương, da và mô dưới da (hình 8) 24,25,41.

Toàn bộ> – Dạng toàn bộ được đặc trưng bởi sự xâm lấn nội tạng ngoài các tổn thương da và liên quan đến tiên lượng xấu. Các vị trí nội tạng bị ảnh hưởng phổ biến nhất là phổi, xương, đường tiêu hóa, tim và gan 42.

Biểu hiện lâm sàng

Các tổn thương nông của u xơ cơ trẻ em là các nốt sần tròn, chắc, giống cao su và có thể di động 43. Các tổn thương sâu hơn thì cố định. Chúng có đường kính từ 1 đến 7 cm 24. Trong một số trường hợp, da che phủ có thể bị đổi màu đỏ hoặc tím, có thể mô phỏng u máu (hình 8) 43. (Xem “U máu trẻ em: Dịch tễ học, sinh bệnh học, đặc điểm lâm sàng và biến chứng”.)

Các tổn thương cũng có thể là dạng xơ cứng da 25. Các mảng mạch máu lưới với teo dưới nằm hiếm khi được mô tả và phổ biến hơn ở dạng đa trung tâm 25,44. Các tổn thương da liên quan đến dạng toàn thể rất đa dạng; các trường hợp hiếm gặp của mụn thịt teo và các đốm mảng giảm sắc tố lan rộng đã được báo cáo 45.

Chẩn đoán

Chẩn đoán u xơ cơ sợi trẻ em được đưa ra dựa trên các đặc điểm lâm sàng (xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở trên), mô bệnh học đặc trưng và phân tích di truyền.

Bệnh lý học – Hình thái mô học tương tự ở các tổn thương da và tạng đơn độc và đa ổ 46. Có các khối rõ ranh của tế bào hình thoi nhuộm màu như nguyên bào sợi hoặc tế bào cơ trơn, hoại tử nhẹ với vôi hóa đốm, và nhiều mạch máu thành mỏng. Không có dấu hiệu loạn sản một cách đồng nhất.

Các nghiên cứu hình ảnh về tổn thương tạng – Ở bệnh nhân mắc bệnh đa trung tâm hoặc lan tỏa, cần thực hiện đánh giá bổ sung để loại trừ tổn thương tạng. Mặc dù chưa có hướng dẫn được thiết lập về giai đoạn hóa hoặc theo dõi, một số tác giả khuyến nghị sàng lọc tất cả bệnh nhân (ngay cả những người có bệnh đơn độc rõ ràng) về tổn thương tạng 31,47,48. Trong một đánh giá các trường hợp u xơ cơ sợi trẻ em đơn độc đã được công bố, 9 phần trăm có tổn thương nội tạng 49.

X-quang/quét xương, siêu âm, siêu âm tim, chụp cắt lớp vi tính (CT), chụp phát xạ positron fluorodeoxyglucose (FDG-PET), và MRI đều đã được sử dụng hiệu quả để sàng lọc bệnh toàn thân 25,48,50,51. Tuy nhiên, MRI toàn thân đã trở nên phổ biến nhờ độ phân giải mô mềm vượt trội 52. Một nhóm đề xuất chụp MRI chuyên biệt để xác định tổn thương rõ ràng về mặt lâm sàng và chụp MRI toàn thân nhanh khi chẩn đoán, sau đó là theo dõi hình ảnh mỗi ba đến sáu tháng trong hai năm 48.

Xét nghiệm di truyền – Mô khối u nên được giải trình tự các biến thể PDGFRB, và có thể cần đánh giá di truyền bổ sung 31. Tất cả bệnh nhân nên được giới thiệu để tư vấn di truyền 31. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến bệnh nhân mà còn đến các thành viên trong gia đình, vì những người thân bậc một của bệnh nhân được chẩn đoán u xơ cơ sợi trẻ em hoặc các biến thể PDGFRB dòng mầm cũng nên được theo dõi 31.

Do sự liên quan của phình mạch não với các biến thể PDGFRB, có thể xem xét chụp MRI sàng lọc não ở độ tuổi từ 15 đến 18 năm đối với bệnh nhân có biến thể PDGFRB dòng mầm.

Điều trị và tiên lượng

Các tổn thương đơn độc – Các tổn thương đơn độc thường được phẫu thuật cắt bỏ. Tuy nhiên, việc theo dõi sát các khối u này có thể thích hợp trong các trường hợp không liên quan đến tạng, vì hầu hết các tổn thương tự thoái triển trong một đến hai năm, đôi khi để lại các vôi hóa hoặc sẹo teo còn sót lại 24,25,41,43.

Bệnh nhân có tổn thương tạng – Bệnh nhân có tổn thương tạng phải được theo dõi chặt chẽ do nguy cơ mắc bệnh và tử vong cao hơn. Các khối u hoặc u xơ cơ tạng tiến triển ảnh hưởng đến chức năng hoặc gây biến chứng cục bộ do hiệu ứng khối có thể được phẫu thuật cắt bỏ hoặc điều trị bằng hóa trị 42,52-54 hoặc chất ức chế tyrosine kinase PDGFR-beta (ví dụ, imatinib) 35,55-59.

Theo dõi và tiên lượng – Tái phát u xơ cơ trẻ em là hiếm gặp nhưng có thể bị trì hoãn đến tuổi trưởng thành 32. Do đó, việc theo dõi lâu dài được chỉ định cho bệnh nhân có dạng u xơ cơ đa trung tâm hoặc toàn thân 48. Tái phát có thể được quản lý bằng cách phẫu thuật cắt bỏ lại hoặc điều trị bằng hóa trị 60.

Mặc dù tiên lượng nhìn chung là rất tốt, u xơ cơ trẻ em hiếm khi tiến triển và gây tử vong 47. Kết quả kém thường gặp hơn ở trẻ sơ sinh có dạng toàn thân và tổn thương tạng rộng, thường là do các biến chứng tim phổi hoặc tiêu hóa.

U myofibroblastic giống mảng

U myofibroblastic giống mảng, lần đầu được mô tả vào năm 2007, là một khối u mô mềm lành tính hiếm gặp xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ dưới dạng một mảng da chắc, hình dạng không đều, thường nằm ở lưng giữa hoặc lưng dưới, mặc dù chúng có thể phát triển ở các khu vực khác, chẳng hạn như hông hoặc đùi (hình 9) 61-64. Các tổn thương có đường kính từ 2 đến 8 cm và màu đỏ đến nâu.

Chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng và sinh thiết da. Về mặt mô học, khối u này giống với u sợi da (dermatofibroma), với sự tăng sinh tương đối giới hạn của các tế bào hình thoi được sắp xếp thành các bó ngắn với các bó collagen mỏng kéo dài qua toàn bộ lớp hạ bì lưới 61. Trong hóa mô miễn dịch, các tổn thương này nhuộm dương tính với factor XIIIa và smooth muscle actin nhưng âm tính với CD34, phù hợp với nguồn gốc myofibroblastic.

Chẩn đoán phân biệt của u myofibroblastic giống mảng bao gồm các khối u da khác, bao gồm u sợi da cụm, nốt u mô liên kết xơ, dermatomyofibroma và dermatofibroma protuberans (bảng 1) 65,66. (Xem “Các tổn thương da ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”, phần ‘Nốt u mô liên kết’ và “Dermatofibrosarcoma protuberans: Dịch tễ học, sinh bệnh học, biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và giai đoạn” và “Tổng quan các tổn thương lành tính của da”.)

Điều trị là phẫu thuật cắt bỏ. Tái phát tại chỗ đã được báo cáo 61,67.

U xơ phỉ ngón trẻ em

U xơ phỉ ngón trẻ em, còn được gọi là khối u xơ ngón tái phát thời thơ ấu, là một khối u lành tính hiếm gặp ở trẻ em, xảy ra gần như độc quyền trên các ngón tay 68,69. Nó thường phát triển trong năm đầu đời và thường biểu hiện dưới dạng một nốt sần không triệu chứng, cứng, màu hồng đỏ hoặc màu da, kích thước từ 3 đến 35 mm, nằm ở mặt lưng bên của các ngón tay và ngón chân, đặc trưng là không ảnh hưởng đến ngón cái và ngón chân cái (hình 10) 68. Các khối u có thể là đa ổ (hình 11) và, nếu lớn, có thể gây biến dạng và suy giảm chức năng.

Chẩn đoán dựa trên hình thái lâm sàng của tổn thương trong nhiều trường hợp. Nếu thực hiện, sinh thiết cho thấy sự tăng sinh không bao g của các myofibroblast hình thoi đan xen với các sợi collagen thô, với các bó tế bào vuông góc đến lớp biểu bì. Sự hiện diện của các bao thể nội bào chất ái toan nhuộm đỏ bằng Masson trichrome là dấu hiệu đặc trưng. Trên hóa mô miễn dịch, các khối u luôn biểu hiện alpha-smooth muscle actin, calponin và desmin 68.

Vì các tổn thương có thể tự thoái lui trong vài tháng đến vài năm, quan sát là một chiến lược quản lý tuyến đầu hợp lý 70,71. Các tổn thương gây suy giảm chức năng có thể cần phẫu thuật cắt bỏ để ngăn ngừa biến dạng khớp. Tuy nhiên, tái phát nhanh sau khi cắt bỏ phẫu thuật là phổ biến 68,69. Phẫu thuật vi thể Mohs đã được sử dụng thành công trong một số trường hợp 72,73.

Các dạng xơ u khác ở trẻ vị thành niên

Các xơ u hiếm gặp khác xảy ra ở giai đoạn sơ sinh bao gồm xơ u mô desmoid kiểu trẻ sơ sinh, xơ u cổ (torticollis bẩm sinh), u nhú xơ của trẻ sơ sinh, lipofibromatosis, u nhú xơ mỡ bẩm sinh tiền gót, xơ u nướu, xơ u hyaline ở trẻ vị thành niên và xơ u hệ thống trẻ sơ sinh 74-80. (Xem “Torticollis cơ bẩm sinh: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán” và “Các tổn thương mô mềm của khoang miệng ở trẻ em”, phần về ‘Tăng trưởng nướu’.)

U xanthogranuloma nhi

U xanthogranuloma nhi là một rối loạn tăng sinh mô bào hiếm gặp, có nguồn gốc từ tế bào dendrit da, và là loại mô bào phổ biến nhất trong các bệnh mô bào không phải tế bào Langerhans. Nó thường xuất hiện trong vòng hai năm đầu đời và, mặc dù ít phổ biến hơn, có thể là bẩm sinh 81. Biểu hiện phổ biến nhất của u xanthogranuloma nhi là một khối u màu vàng đỏ, chắc, giới hạn rõ, tăng kích thước trong vài tháng đầu đời (picture 12). Các biểu hiện ít phổ biến hơn bao gồm các khối u ngoại sinh, các tổn thương mủ trên vùng ban hoặc mảng đỏ, các mảng xâm lấn, khối u dưới da, hoặc nhiều tổn thương (picture 13). Các vị trí ngoài da thường bị ảnh hưởng nhất là mắt, tiếp theo là gan, tủy xương và phổi 81. U xanthogranuloma nhi tương đối phổ biến ở trẻ em mắc bệnh neurofibromatosis loại I 82 và cũng có thể liên quan đến hội chứng Noo 83, một bệnh lý RAS liên quan.

Các triệu chứng lâm sàng, chẩn đoán và quản lý u xanthogranuloma nhi được thảo luận chi tiết hơn ở nơi khác. (Xem “U xanthogranuloma nhi (JXG)”.)

Mastocytosis da

U mastocytoma da là những tổn thương hiếm gặp bao gồm các tế bào mast, xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ (hình 14 và hình 15). Chúng có thể đơn độc hoặc nhiều. Việc thao tác tổn thương bằng cách chà xát hoặc áp lực có thể kích hoạt giải phóng chất trung gian của tế bào mast, dẫn đến đỏ bừng và đôi khi là hạ huyết áp (được gọi là dấu hiệu Darier). Trong hầu hết các trường hợp, người chăm sóc đã nhận thấy hiện tượng này và có thể mô tả nó mà không cần làm xáo trộn tổn thương và gây ra triệu chứng. U mastocytoma da thường tự thoái lui khi đến tuổi vị thành niên. Mastocytosis da và hệ thống được thảo luận riêng. (Xem “Mastocytosis (da và hệ thống) ở trẻ em: Dịch tễ học, biểu hiện lâm sàng, đánh giá và chẩn đoán”.)

U ÁC THỂ

Các khối u mô mềm ác tính xuất hiện khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh là hiếm, và hơn 50 phần trăm xuất hiện ở da hoặc mô dưới da 84. Tuy nhiên, các khối u mô mềm ác tính xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ em so với người lớn, chiếm khoảng 7 phần trăm tất cả các bệnh ung thư nhi khoa 84.

Các ví dụ bao gồm rhabdomyosarsoma, infantile fibrosarcoma, neuroblastoma, và bệnh bạch cầu bẩm sinh 85. Infantile fibrosarcoma và u rhabdoid ác tính xuất hiện phổ biến nhất trong năm đầu đời 84.

U xơ sợi trẻ sơ sinh

U xơ sợi trẻ sơ sinh, còn được gọi là fibrosarcoma bẩm sinh, là một khối u tế bào thoi của mô mềm và là loại sarcoma mô mềm phổ biến thứ hai ở trẻ sơ sinh. Hầu hết các u fibrosarcoma ở trẻ sơ sinh được chẩn đoán trong năm đầu đời 86.

Bệnh sử lâm sàng

Trong hầu hết các trường hợp, u xơ sợi trẻ em biểu hiện dưới dạng các khối u cục bộ, phát triển nhanh, thường liên quan đến các chi xa, tiếp theo là thân và vùng đầu cổ 21,86-88.

Chẩn đoán

Sinh thiết mô khối u là cần thiết để chẩn đoán.

Mô bệnh học – Về mặt mô học, u xơ sợi trẻ em được đặc trưng bởi các tế bào thoi xếp thành các bó đan xen với tỷ lệ phân bào cao và nhuộm dương tính với vimentin.

Di truyền học – Phần lớn các u xơ sợi trẻ em có sự chuyển vị tái phát t(12;15)(p13;q25) dẫn đến gen hợp tử liên quan đến gen kinase thụ thể tyrosine thần kinh dưỡng 3 (NTRK3), được gọi là ETV6::NTRK3 (còn được gọi là Tel-TRKC) 89-94. Sự sắp xếp lại cấu trúc này dẫn đến một oncoprotein hợp tử kinase thụ thể tropomyosin (TRK) thúc đẩy các thông điệp tín hiệu hạ nguồn không gián đoạn, biến đổi ác tính và tăng trưởng khối u 95-97. Các phương pháp hóa mô miễn dịch có sẵn để xác định các hợp tử TRK trong u xơ sợi trẻ em và có thể giúp phân biệt u xơ sợi trẻ em với các khối u xơ khác ở trẻ em 98-100.

Việc xác định chính xác và kịp thời các hợp tử TRK có tầm quan trọng điều trị tức thời vì các chất ức chế TRK đã được chứng minh là có hoạt tính mạnh mẽ và bền vững trong các khối u rắn dương tính với hợp tử TRK, chẳng hạn như u xơ sợi trẻ em. (Xem “Ung thư dương tính hợp tử TRK và liệu pháp ức chế TRK”, phần ‘Phương pháp xét nghiệm’.)

Các hợp tử TRK liên quan đến các gen NTRK1, NTRK2, và NTRK3 đã được xác định trong nhiều loại khối u trung mô khác ở trẻ em nhưng với tần suất thấp hơn so với u xơ sợi trẻ em 101,102. (Xem “Ung thư dương tính hợp tử TRK và liệu pháp ức chế TRK”, phần ‘Tỷ lệ mắc’ và “Ung thư dương tính hợp tử TRK và liệu pháp ức chế TRK”, phần ‘Sinh học bình thường và khối u’.)

Quản lý

Phẫu thuật cắt bỏ là phương pháp điều trị chính. Tuy nhiên, vì trong nhiều trường hợp khối u xâm lấn tại chỗ và không thể cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật, hóa trị tiền phẫu (neoadjuvant) thường được sử dụng để cho phép phẫu thuật bảo tồn mô hơn 86,92,103.

Thuốc larotrectinib tiền phẫu đã được sử dụng thành công cho bệnh u xơ sợi trẻ em 104-107. Larotrectinib, một chất ức chế TRK phân tử nhỏ qua đường uống, được phê duyệt tại Hoa Kỳ và những nơi khác cho người lớn và trẻ em (từ 28 ngày đến 82 tuổi) mắc các khối u rắn có sự hợp nhất gen NTRK mà không có đột biến kháng thuốc mắc phải đã biết, có di căn hoặc nơi phẫu thuật cắt bỏ có khả năng gây ra bệnh tật nghiêm trọng, và không có phương pháp điều trị thay thế nào thỏa đáng hoặc đã tiến triển sau điều trị. (Xem “Ung thư dương tính với hợp nhất TRK và liệu pháp ức chế TRK”, phần ‘Hiệu quả của chất ức chế TRK ở bệnh nhân chưa dùng TKI-TRK’.)

Trong một nghiên cứu quan sát hồi cứu trên bệnh nhân nhi mắc u xơ sợi trẻ em giai đoạn tiến triển tại chỗ hoặc di căn, larotrectinib đã giảm nhu cầu về các liệu pháp tiếp theo, chẳng hạn như phẫu thuật làm biến dạng, xạ trị và hóa trị bổ sung, so với nhóm điều trị tiêu chuẩn dựa trên hóa trị 107. Các tác dụng phụ của larotrectinib bao gồm tăng nhẹ mức enzyme gan, giảm số lượng bạch cầu trung tính, thiếu máu và nôn mửa 105.

Tiên lượng

Mặc dù xâm lấn tại chỗ, u xơ sợi trẻ em hiếm khi di căn và nhìn chung có tiên lượng tốt; hơn 80 phần trăm được chữa khỏi 108-110. Tuy nhiên, chảy máu và rối loạn đông máu có thể là những biến chứng đe dọa tính mạng 111.

Sarcoma cơ vân

Sarcoma cơ vân là một khối u mô cơ xương ác tính cao, có nguồn gốc từ trung mô phôi. Đây là sarcoma mô mềm phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh, chiếm một phần ba đến một nửa số ca 87,112. Dạng da nguyên phát thường biểu hiện dưới dạng một nốt sần dưới da chắc chắn bám vào da phía trên và mô phía dưới 43. Da phủ bên trên có thể đỏ hoặc bóng, đôi khi mô phỏng u máu sâu 113. Một dạng hiếm gặp ở trẻ sơ sinh là sarcoma cơ vân phế g, một khối u rất hung hãn thường bao gồm nhiều di căn da và dưới da 114,115. (Xem “Sarcoma cơ vân ở trẻ em và thanh thiếu niên: Trình bày lâm sàng, đánh giá chẩn đoán và giai đoạn”.)

Các sarcoma mô mềm khác

Các sarcoma mô mềm khác xảy ra trong năm đầu đời bao gồm u sarcoma gia đình Ewing, u rhabdoid ác tính, hemangiopericytoma, dermatofibrosarcoma protuberans, u histiocytoma sợi ác tính và u vỏ thần kinh ngoại biên ác tính 85,87,112. (Xem “Trình bày lâm sàng, giai đoạn và các yếu tố tiên lượng của sarcoma Ewing” và “Dermatofibrosarcoma protuberans: Dịch tễ học, sinh bệnh học, trình bày lâm sàng, chẩn đoán và giai đoạn”.)

Neuroblastoma

Neuroblastoma, khối ác tính phổ biến nhất được xác định khi sinh, thường biểu hiện bằng khối u bụng. Các tổn thương da di căn có mặt ở khoảng một phần ba trẻ em mắc neuroblastoma bẩm sinh 43. Trong một đánh giá 208 trẻ sơ sinh bị di căn da, 17% là di căn neuroblastoma 116.

Các tổn thương xuất hiện dưới dạng nốt và mụn nhỏ màu xanh đỏ, chắc, không đau, phân bố khắp cơ thể (“em bé bánh nướng việt quất”) và có phản ứng đặc trưng khi chà xát, đặc trưng bởi hiện tượng mất màu trung tâm với quầng đỏ bao quanh kéo dài từ 30 đến 60 phút 43,117. Cơ chế được cho là co mạch máu do giải phóng catecholamine 118. (Xem “Dịch tễ học, sinh bệnh và bệnh lý của neuroblastoma” và “Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và đánh giá giai đoạn của neuroblastoma”.)

Bạch biến máu bẩm sinh

Bạch biến máu bẩm sinh là một rối loạn cực kỳ hiếm gặp, thường biểu hiện khi sinh với to gan lách, hạch to, tổn thương hệ thần kinh trung ương (CNS), xuất huyết điểm và bầm tím 119. Nhiều bệnh nhân bị ảnh hưởng có các nốt đỏ/nâu hoặc tím do sự xâm nhập của tế bào bạch cầu vào da (được gọi là da bạch cầu) (hình 16) 119,120. Chẩn đoán phân biệt của tình trạng được gọi là “em bé bánh nướng việt quất” này bao gồm nhiễm trùng trong tử cung, bệnh tan máu và các khối u khác.

Hiếm khi, trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng xuất hiện với phát ban dạng mụn nước và mủ 121 hoặc khối mô mềm đơn độc (còn gọi là sarcoma tủy) 122. Chẩn đoán được xác nhận bằng sinh thiết da. Tiên lượng phụ thuộc vào sự hiện diện của bệnh bạch cầu toàn thân liên quan 119,123. Bệnh nhân mắc da bạch cầu thiếu bạch cầu có thể được quản lý bảo tồn, mặc dù họ nên được theo dõi chặt chẽ về sự tiến triển.

Bệnh mô bào mạng lưới tự lành bẩm sinh (Congenital self-healing reticulohistiocytosis)

Bệnh mô bào mạng lưới tự lành bẩm sinh (CЅHR; bệnh Hashimoto-Pritzker, còn gọi là bệnh mô bào Langerhans tự lành bẩm sinh) là một biến thể giới hạn ở da của bệnh mô bào Langerhans, tự thoái triển trong vòng vài tuần đến vài tháng. (Xem “Biểu hiện lâm sàng, đặc điểm bệnh lý và chẩn đoán bệnh mô bào Langerhans”.)

CЅHR là một bệnh hiếm gặp. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh của nó có khả năng bị đánh giá thấp do tỷ lệ tự thoái triển cao và thiếu nhận biết lâm sàng 124.

Di truyền học – Mặc dù các đột biến trong con đường truyền tín hiệu tế bào kinase protein hoạt hóa mitogen (MAP) (thường bao gồm BRAF V600E) đã được mô tả rõ trong bệnh mô bào Langerhans, những thay đổi di truyền này lại hiếm gặp trong CЅNR 125. Một số ít báo cáo đã xác định đột biến BRAF V600E ở da tổn thương 126, mặc dù hầu hết các trường hợp được công bố mô tả kết quả xét nghiệm âm tính đột biến BRAF ở các tổn thương đơn độc bẩm sinh 125. Các đột biến ở HRAS và PTEN cũng hiếm khi được mô tả trong CSΗR 125,126. Các tế bào đơn nhân lưu hành có đột biến BRAF V600E hiếm khi được tìm thấy ở bệnh nhân CSΗR, trong khi chúng có thể được xác định ở phần lớn bệnh nhân mắc bệnh mô bào Langerhans đa ổ và đa hệ thống 127,128.

Biểu hiện lâm sàng – CЅHR xuất hiện khi sinh hoặc trong giai đoạn trẻ sơ sinh dưới dạng các nốt đơn độc (25 phần trăm trường hợp) hoặc nhiều nốt da có thể nằm ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể (hình 17 và hình 18) 129. Dạng không nốt (hình 19) cũng được gọi là u mô bào Langerhans đơn độc, u mô bào mạng lưới tự lành bẩm sinh đơn độc, u mô bào, hoặc u mô bào tế bào không xác định 126. Các nốt thường bị loét ở trung tâm, hoặc ngay trước hoặc sau khi sinh (hình 20). Các túi nước, phồng rộp và cái gọi là “biểu hiện bánh kếp xanh” cũng đã được báo cáo 130-132.

Tất cả các tổn thương đều lành trong vòng vài tháng, đôi khi để lại một vết sẹo trắng teo.

Chẩn đoán – Chẩn đoán CЅNR dựa trên đánh giá mô bệnh học của sinh thiết da. Mô học cho thấy sự tăng sinh của các tế bào đơn nhân giống tế bào Langerhans với bào tương ưa eosin phong phú đặc trưng và nhân hình thù thùy, hình thận. Nhuộm miễn dịch dương tính với CD1a, CD4, CD207 và protein S-100. Nhuộm E-cadherin, Ki-67 và histone H3 phosphoryl hóa không hữu ích trong việc phân biệt CЅΗR với bệnh mô bào Langerhans lan tỏa có liên quan đến da 124. Các đặc điểm đặc trưng được thấy qua kính hiển vi điện tử là các thể đậm đặc, các thể lớp lam đều đặn và hạt Birbeck. Cần xem xét đánh giá di truyền của mô tổn thương và/hoặc tế bào lưu hành.

Đánh giá mức độ liên quan hệ thống – Tất cả trẻ sơ sinh có tổn thương da do bệnh mô bào Langerhans cần được đánh giá về mức độ liên quan hệ thống. Đánh giá bao gồm công thức máu toàn phần, các xét nghiệm đông máu, hóa sinh huyết thanh, xét nghiệm chức năng gan, độ thẩm thấu nước tiểu, X-quang ngực và xương, siêu âm bụng và sinh thiết tủy xương nếu cần 133. (Xem “Biểu hiện lâm sàng, đặc điểm bệnh lý và chẩn đoán bệnh mô bào Langerhans”.)

Một đánh giá về 82 trường hợp được công bố cho thấy hình thái của một nốt đơn độc bẩm sinh ở trẻ sơ sinh báo trước tiên lượng thuận lợi, không có nguy cơ bệnh hệ thống 134. Tuy nhiên, cần có thêm các nghiên cứu trước khi các bác sĩ lâm sàng có thể tư vấn tự tin loại trừ việc đánh giá liên quan hệ thống.

Quản lý điều trị – Không cần điều trị cho CЅHR. Tuy nhiên, việc theo dõi lâm sàng và xét nghiệm chặt chẽ là quan trọng do khả năng tái phát hoặc tiến triển 135. Một đánh giá về 126 trường hợp CЅNR được báo cáo đã tìm thấy tỷ lệ tái phát là 10 phần trăm (tất cả trong năm đầu đời) và tỷ lệ tử vong là 3 phần trăm 136. (Xem “Biểu hiện lâm sàng, đặc điểm bệnh lý và chẩn đoán bệnh mô bào Langerhans”.)

TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ

Đánh giá trẻ sơ sinh có tổn thương dạng nốt – Việc đánh giá một trẻ sơ sinh có nốt bao gồm việc hỏi bệnh sử kỹ lưỡng và khám thực thể toàn diện, chú ý đến tiền sử tổn thương (khởi phát, quỹ đạo phát triển, các triệu chứng liên quan). Các dấu hiệu liên quan đến ác tính, thiếu chắc chắn chẩn đoán, và khả năng liên quan đến các dị dạng cấu trúc khác (tổn thương đường giữa, điểm nóng phát triển) cần được giới thiệu kịp thời hoặc làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán bằng hình ảnh và/hoặc sinh thiết mô. (Xem ‘Đánh giá ban đầu’ ở trên.)

U g – Các loại u g phổ biến bao gồm u g da (dermoid cysts), u g ống tuyến giáp (thyroglossal duct cysts), u g khe thanh quản (branchial cleft cysts), và u g biểu bì (epidermoid cysts). U g da là những khối nhỏ (đường kính 1 đến 4 cm), thường đơn độc, phát triển chậm, không triệu chứng, có tính chất cao su, không đau, có màu da hoặc màu xanh. Da phủ trên u g trông bình thường trừ khi có vết lõm hoặc xoang (hình ảnh 2). Chúng thường nằm ở vị trí xương sọ trước (anterior fontanelle), nơi giao nhau của các đường khâu trán và dọc (coronal and sagittal sutures), vùng bên trên của trán, mí mắt trên bên ngoài, và vùng dưới cằm (submental region). Các tổn thương đường giữa cần được chụp ảnh vì nguy cơ cao liên quan đến hệ thần kinh trung ương (CNS) hoặc dị tật cột sống (spinal dysraphism). (Xem ‘U g’ ở trên.)

Hoại tử mỡ dưới da – Hoại tử mỡ dưới da là một tình trạng hiếm gặp, thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh đủ tháng hoặc sau đủ tháng trong vài tuần đầu đời, thường là sau các biến chứng chu sinh. Nó được đặc trưng bởi nhiều nốt sần dưới da cứng, không đau hoặc các mảng lớn trên các chỗ lồi xương (ví dụ: má, mông, lưng, chi) (hình ảnh 6). Hoại tử mỡ dưới da ở trẻ sơ sinh được thảo luận chi tiết ở nơi khác. (Xem “Hoại tử mỡ dưới da ở trẻ sơ sinh”.)

U lành tính – Hầu hết các khối u mô mềm ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ là lành tính. Chúng bao gồm u máu (hemangiomas) và các khối u mạch máu khác, u xơ (fibromatoses), các bệnh u mô bào không phải tế bào Langerhans (non-Langerhans cell histiocytoses), và bệnh mastocytosis da (cutaneous mastocytosis). (Xem ‘U lành tính’ ở trên.)

U mạch máu – Các khối u mạch máu xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, bao gồm u máu dạng trẻ sơ sinh, u máu bẩm sinh, u mạch máu dạng chùm và u nội mô mạch máu Kaposi, và u hạt hoại tử, được thảo luận riêng. (Xem “U máu dạng trẻ sơ sinh: Dịch tễ học, sinh bệnh học, đặc điểm lâm sàng và biến chứng” và “U máu bẩm sinh: U máu bẩm sinh thoái hóa nhanh (RICH), u máu bẩm sinh không thoái hóa (NICH), và u máu bẩm sinh thoái hóa một phần (PICH)” và “U mạch máu dạng chùm, nội mô mạch máu Kaposi (KHE), và hiện tượng Kasabach-Merritt (KMP)” và “U hạt hoại tử (u máu mao mạch tiểu thùy)”.)

U xơ cơ mô trẻ sơ sinh – U xơ cơ mô trẻ sơ sinh, còn được gọi là u xơ bẩm sinh, là khối u xơ phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Trong hầu hết các trường hợp, nó xuất hiện dưới dạng tổn thương đơn độc ở đầu, cổ hoặc thân (hình ảnh 7A-B) nhưng có thể đa trung tâm hoặc lan tỏa. Chẩn đoán dựa trên sinh thiết tổn thương. (Xem ‘U xơ cơ mô trẻ sơ sinh’ ở trên.)

U ác tính – Các khối u ác tính ảnh hưởng đến da và mô mềm của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bao gồm fibrosarcoma ở trẻ sơ sinh, rhabdomyosarcoma, neuroblastoma, bệnh bạch cầu bẩm sinh, và reticulohistiocytosis tự lành bẩm sinh (CSΗR). (Xem ‘U ác tính’ ở trên.)

Sarcoma sợi mô trẻ em – Sarcoma sợi mô trẻ em là loại sarcoma mô mềm phổ biến thứ hai ở trẻ sơ sinh. Nó biểu hiện dưới dạng một khối dưới da phát triển nhanh, ranh giới kém, thường nằm ở các chi xa. Mặc dù có tính chất xâm lấn tại chỗ, những khối u này hiếm khi di căn; tuy nhiên, chảy máu và rối loạn đông máu có thể là những biến chứng đe dọa tính mạng. Việc đánh giá các sự hợp nhất thụ thể kinase tropomyosin (TRK), vốn phổ biến trong sarcoma sợi mô trẻ em, là quan trọng và có thể hướng dẫn việc quản lý. Larotrectinib, một chất ức chế TRK được phê duyệt để điều trị các khối u rắn dương tính với sự hợp nhất thụ thể tyrosine kinase thần kinh (NTRK) ở trẻ em và người lớn, đã cho thấy triển vọng như một phương pháp điều trị tân bổ trợ và bổ trợ cho sarcoma sợi mô trẻ em. (Xem ‘Sarcoma sợi mô trẻ em’ ở trên và “Ung thư dương tính với sự hợp nhất TRK và liệu pháp chất ức chế TRK”.)

Rhabdomyosarcoma – Rhabdomyosarcoma là một khối u mô cơ xương ác tính cao và là sarcoma mô mềm phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Dạng da nguyên phát thường biểu hiện dưới dạng một nốt u dưới da cứng duy nhất bám vào da phía trên và mô phía dưới. (Xem “Rhabdomyosarcoma ở trẻ em và thanh thiếu niên: Trình bày lâm sàng, đánh giá chẩn đoán và giai đoạn hóa”.)

TÀI LIỆU THAM KHẢO

  1. Levin LE, Kinariwalla N, Behr GG, et al. Lumps and bumps: What not to miss. Pediatr Dermatol 2022; 39:679.
  2. Knight PJ, Reiner CB. Superficial lumps in children: what, when, and why? Pediatrics 1983; 72:147.
  3. Drolet BA. Cutaneous signs of neural tube dysraphism. Pediatr Clin North Am 2000; 47:813.
  4. Orozco-Covarrubias L, Lara-Carpio R, Saez-De-Ocariz M, et al. Dermoid cysts: a report of 75 pediatric patients. Pediatr Dermatol 2013; 30:706.
  5. Prior A, Anania P, Pacetti M, et al. Dermoid and Epidermoid Cysts of Scalp: Case Series of 234 Consecutive Patients. World Neurosurg 2018; 120:119.
  6. Yan C, Low DW. A Rare Presentation of a Dermoid Cyst with Draining Sinus in a Child: Case Report and Literature Review. Pediatr Dermatol 2016; 33:e244.
  7. Ackerman LL, Menezes AH. Spinal congenital dermal sinuses: a 30-year experience. Pediatrics 2003; 112:641.
  8. Guggisberg D, Hadj-Rabia S, Viney C, et al. Skin markers of occult spinal dysraphism in children: a review of 54 cases. Arch Dermatol 2004; 140:1109.
  9. Buncke MJ, Lilly GL, Hamilton BE, MacArthur CJ. When is pre-operative imaging required for craniofacial dermoid cysts/sinuses? A review. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2022; 155:111090.
  10. Douvoyiannis M, Goldman DL, Abbott IR 3rd, Litman N. Posterior fossa dermoid cyst with sinus tract and meningitis in a toddler. Pediatr Neurol 2008; 39:63.
  11. Brownstein MH, Helwig EB. Subcutaneous dermoid cysts. Arch Dermatol 1973; 107:237.
  12. Baldwin HE, Berck CM, Lynfield YL. Subcutaneous nodules of the scalp: preoperative management. J Am Acad Dermatol 1991; 25:819.
  13. Mallory SB. Subcutaneous scalp lesions in children. J Am Acad Dermatol 1993; 28:131.
  14. Moses MA, Green BC, Cugno S, et al. The management of midline frontonasal dermoids: a review of 55 cases at a tertiary referral center and a protocol for treatment. Plast Reconstr Surg 2015; 135:187.
  15. Lucky AW. Transient and benign cutaneous lesions in the newborn. In: Neonatal and Infant Dermatology, 3rd ed, Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein A (Eds), Elsevier, 2015. p.65.
  16. Walsh R, North J, Cordoro KM, et al. Midline anterior neck inclusion cyst: A novel superficial congenital developmental anomaly of the neck. Pediatr Dermatol 2018; 35:55.
  17. Stefanko NS, Drolet BA. Subcutaneous fat necrosis of the newborn and associated hypercalcemia: A systematic review of the literature. Pediatr Dermatol 2019; 36:24.
  18. Mahé E, Girszyn N, Hadj-Rabia S, et al. Subcutaneous fat necrosis of the newborn: a systematic evaluation of risk factors, clinical manifestations, complications and outcome of 16 children. Br J Dermatol 2007; 156:709.
  19. Oza V, Treat J, Cook N, et al. Subcutaneous fat necrosis as a complication of whole-body cooling for birth asphyxia. Arch Dermatol 2010; 146:882.
  20. Del Pozzo-Magaña BR, Ho N. Subcutaneous Fat Necrosis of the Newborn: A 20-Year Retrospective Study. Pediatr Dermatol 2016; 33:e353.
  21. Coffin CM, Dehner LP. Soft tissue tumors in first year of life: a report of 190 cases. Pediatr Pathol 1990; 10:509.
  22. Wiswell TE, Davis J, Cunningham BE, et al. Infantile myofibromatosis: the most common fibrous tumor of infancy. J Pediatr Surg 1988; 23:315.
  23. Coffin CM, Dehner LP. Fibroblastic-myofibroblastic tumors in children and adolescents: a clinicopathologic study of 108 examples in 103 patients. Pediatr Pathol 1991; 11:569.
  24. Chung EB, Enzinger FM. Infantile myofibromatosis. Cancer 1981; 48:1807.
  25. Mashiah J, Hadj-Rabia S, Dompmartin A, et al. Infantile myofibromatosis: a series of 28 cases. J Am Acad Dermatol 2014; 71:264.
  26. Zand DJ, Huff D, Everman D, et al. Autosomal dominant inheritance of infantile myofibromatosis. Am J Med Genet A 2004; 126A:261.
  27. Bracko M, Cindro L, Golouh R. Familial occurrence of infantile myofibromatosis. Cancer 1992; 69:1294.
  28. Smith A, Orchard D. Infantile myofibromatosis: two families supporting autosomal dominant inheritance. Australas J Dermatol 2011; 52:214.
  29. Martignetti JA, Tian L, Li D, et al. Mutations in PDGFRB cause autosomal-dominant infantile myofibromatosis. Am J Hum Genet 2013; 92:1001.
  30. Cheung YH, Gayden T, Campeau PM, et al. A recurrent PDGFRB mutation causes familial infantile myofibromatosis. Am J Hum Genet 2013; 92:996.
  31. Hettmer S, Dachy G, Seitz G, et al. Genetic testing and surveillance in infantile myofibromatosis: a report from the SIOPE Host Genome Working Group. Fam Cancer 2021; 20:327.
  32. Murray N, Hanna B, Graf N, et al. The spectrum of infantile myofibromatosis includes both non-penetrance and adult recurrence. Eur J Med Genet 2017; 60:353.
  33. Arts FA, Sciot R, Brichard B, et al. PDGFRB gain-of-function mutations in sporadic infantile myofibromatosis. Hum Mol Genet 2017; 26:1801.
  34. Dachy G, de Krijger RR, Fraitag S, et al. Association of PDGFRB Mutations With Pediatric Myofibroma and Myofibromatosis. JAMA Dermatol 2019; 155:946.
  35. Wenger TL, Bly RA, Wu N, et al. Activating variants in PDGFRB result in a spectrum of disorders responsive to imatinib monotherapy. Am J Med Genet A 2020; 182:1576.
  36. Karasozen Y, Osbun JW, Parada CA, et al. Somatic PDGFRB Activating Variants in Fusiform Cerebral Aneurysms. Am J Hum Genet 2019; 104:968.
  37. Chenbhanich J, Hu Y, Hetts S, et al. Segmental overgrowth and aneurysms due to mosaic PDGFRB p.(Tyr562Cys). Am J Med Genet A 2021; 185:1430.
  38. Shima Y, Sasagawa S, Ota N, et al. Increased PDGFRB and NF-κB signaling caused by highly prevalent somatic mutations in intracranial aneurysms. Sci Transl Med 2023; 15:eabq7721.
  39. Lee JW. Mutations in PDGFRB and NOTCH3 are the first genetic causes identified for autosomal dominant infantile myofibromatosis. Clin Genet 2013; 84:340.
  40. Antonescu CR, Sung YS, Zhang L, et al. Recurrent SRF-RELA Fusions Define a Novel Subset of Cellular Myofibroma/Myopericytoma: A Potential Diagnostic Pitfall With Sarcomas With Myogenic Differentiation. Am J Surg Pathol 2017; 41:677.
  41. Larralde M, Hoffner MV, Boggio P, et al. Infantile myofibromatosis: report of nine patients. Pediatr Dermatol 2010; 27:29.
  42. Wu SY, McCavit TL, Cederberg K, et al. Chemotherapy for Generalized Infantile Myofibromatosis With Visceral Involvement. J Pediatr Hematol Oncol 2015; 37:402.
  43. Wyatt AJ, Hansen RC. Pediatric skin tumors. Pediatr Clin North Am 2000; 47:937.
  44. Zhong CS, Song H, Weiss A, et al. Myofibromatosis presenting as reticulated vascular changes and subcutaneous atrophy in a patient with somatic mosaicism of PDGFRB mutation. Br J Dermatol 2018; 179:1408.
  45. Saikaly SK, Schoch JJ, Motaparthi K, et al. Generalized infantile myofibromatosis with visceral involvement presenting as diffuse hypopigmented macules at birth. Pediatr Dermatol 2021; 38:249.
  46. Briselli MF, Soule EH, Gilchrist GS. Congenital fibromatosis: report of 18 cases of solitary and 4 cases of multiple tumors. Mayo Clin Proc 1980; 55:554.
  47. Sparber-Sauer M, Vokuhl C, Seitz G, et al. Infantile myofibromatosis: Excellent prognosis but also rare fatal progressive disease. Treatment results of five Cooperative Weichteilsarkom Studiengruppe (CWS) trials and one registry. Pediatr Blood Cancer 2022; 69:e29403.
  48. Todd K, Kim HK, Szabo S, et al. Solitary myofibroma preceding the development of multicentric myofibromatosis: A report of two cases with surveillance recommendations. Pediatr Blood Cancer 2020; 67:e28266.
  49. Braun M, Pascual M, Mully T, et al. Solitary cutaneous infantile myofibroma as a hallmark of myofibromatosis: Two cases and review of the literature. Pediatr Dermatol 2022; 39:438.
  50. Tang ER, Khalatbari H, Parisi MT. Utility of 18F-FDG PET/CT in Infantile Myofibromatosis. Clin Nucl Med 2019; 44:676.
  51. Naffaa L, Khalifeh I, Salman R, et al. Infantile myofibromatosis: review of imaging findings and emphasis on correlation between MRI and histopathological findings. Clin Imaging 2019; 54:40.
  52. Manisterski M, Benish M, Levin D, et al. Diverse presentation and tailored treatment of infantile myofibromatosis: A single-center experience. Pediatr Blood Cancer 2021; 68:e28769.
  53. Levine E, Fréneaux P, Schleiermacher G, et al. Risk-adapted therapy for infantile myofibromatosis in children. Pediatr Blood Cancer 2012; 59:115.
  54. Weaver MS, Navid F, Huppmann A, et al. Vincristine and Dactinomycin in Infantile Myofibromatosis With a Review of Treatment Options. J Pediatr Hematol Oncol 2015; 37:237.
  55. Mudry P, Slaby O, Neradil J, et al. Case report: rapid and durable response to PDGFR targeted therapy in a child with refractory multiple infantile myofibromatosis and a heterozygous germline mutation of the PDGFRB gene. BMC Cancer 2017; 17:119.
  56. Pond D, Arts FA, Mendelsohn NJ, et al. A patient with germ-line gain-of-function PDGFRB p.N666H mutation and marked clinical response to imatinib. Genet Med 2018; 20:142.
  57. Sramek M, Neradil J, Macigova P, et al. Effects of Sunitinib and Other Kinase Inhibitors on Cells Harboring a PDGFRB Mutation Associated with Infantile Myofibromatosis. Int J Mol Sci 2018; 19.
  58. Weller JM, Keil VC, Gielen GH, et al. PDGRFB mutation-associated myofibromatosis: Response to targeted therapy with imatinib. Am J Med Genet A 2019; 179:1895.
  59. Barry KK, Schienda J, Morrow JJ, et al. Genomic analysis reveals germline and somatic PDGFRB variants with clinical implications in familial infantile myofibromatosis. Pediatr Blood Cancer 2023; 70:e30262.
  60. Ebert CS Jr, Zdanski C, Ardeshirpour F, et al. Recurrent infantile myofibromatosis: a report of conservative management and discussion of treatment strategies. Ear Nose Throat J 2008; 87:E4.
  61. Moulonguet I, Biaggi A, Eschard C, et al. Plaque-Like Myofibroblastic Tumor: Report of 4 Cases. Am J Dermatopathol 2017; 39:767.
  62. Alesini F, Soda G, Gianno F, et al. Plaque-Like Myofibroblastic Tumor of Infancy: A New Case Report and Literature Review. Pediatr Dermatol 2017; 34:176.
  63. Clarke JT, Clarke LE, Miller C, et al. Plaque-like myofibroblastic tumor of infancy. Pediatr Dermatol 2007; 24:E83.
  64. Sekar T, Mushtaq J, AlBadry W, et al. Plaque-like Myofibroblastic Tumor: 2 Cases of This Unusual Dermal Tumor Which Occurs in Infancy and Early Childhood. Pediatr Dev Pathol 2018; 21:444.
  65. Krol A. Beyond infections: tumors and malformations of the diaper area. Int J Dermatol 2016; 55 Suppl 1:14.
  66. Virdi A, Baraldi C, Barisani A, et al. Plaque-like myofibroblastic tumor, a rare entity of childhood: Possible pitfalls in differential diagnosis. J Cutan Pathol 2019; 46:389.
  67. Marqueling AL, Dasher D, Friedlander SF, et al. Plaque-like myofibroblastic tumor: report of three cases. Pediatr Dermatol 2013; 30:600.
  68. Laskin WB, Miettinen M, Fetsch JF. Infantile digital fibroma/fibromatosis: a clinicopathologic and immunohistochemical study of 69 tumors from 57 patients with long-term follow-up. Am J Surg Pathol 2009; 33:1.
  69. Godse R, Dany M, Tamazian S, et al. Infantile Digital Fibromatosis/Inclusion Body Fibromatosis: A Comprehensive Literature Review. Skin Appendage Disord 2023; 9:1.
  70. Paloni G, Mattei I, Salmaso R, Cutrone M. Infantile digital fibromatosis. Arch Dis Child 2013; 98:308.
  71. Niamba P, Léauté-Labrèze C, Boralevi F, et al. Further documentation of spontaneous regression of infantile digital fibromatosis. Pediatr Dermatol 2007; 24:280.
  72. Campbell LB, Petrick MG. Mohs micrographic surgery for a problematic infantile digital fibroma. Dermatol Surg 2007; 33:385.
  73. Albertini JG, Welsch MJ, Conger LA, et al. Infantile digital fibroma treated with mohs micrographic surgery. Dermatol Surg 2002; 28:959.
  74. Prendiville JS. Lumps, bumps, and hamartomas. In: Neonatal and Infant Dermatology, 3rd ed, Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein A (Eds), Elsevier, 2015. p.422.
  75. Al-Ibraheemi A, Martinez A, Weiss SW, et al. Fibrous hamartoma of infancy: a clinicopathologic study of 145 cases, including 2 with sarcomatous features. Mod Pathol 2017; 30:474.
  76. Saab ST, McClain CM, Coffin CM. Fibrous hamartoma of infancy: a clinicopathologic analysis of 60 cases. Am J Surg Pathol 2014; 38:394.
  77. Keltz M, DiCostanzo D, Desai P, Cohen SR. Infantile (desmoid-type) fibromatosis. Pediatr Dermatol 1995; 12:149.
  78. Boos MD, Chikwava KR, Dormans JP, et al. Lipofibromatosis: an institutional and literature review of an uncommon entity. Pediatr Dermatol 2014; 31:298.
  79. Kalgaonkar PS, Wade M, Warke C, et al. Juvenile Hyaline Fibromatosis- A Rare Autosomal Recessive Disease. J Clin Diagn Res 2017; 11:SD04.
  80. Jakhar D, Kaur I, Singal A, Sharma S. Precalcaneal congenital fibrolipomatous hamartoma: Rare or under-reported? J Cutan Pathol 2019; 46:277.
  81. Oza VS, Stringer T, Campbell C, et al. Congenital-type juvenile xanthogranuloma: A case series and literature review. Pediatr Dermatol 2018; 35:582.
  82. Liy-Wong C, Mohammed J, Carleton A, et al. The relationship between neurofibromatosis type 1, juvenile xanthogranuloma, and malignancy: A retrospective case-control study. J Am Acad Dermatol 2017; 76:1084.
  83. Ali MM, Gilliam AE, Ruben BS, et al. Juvenile xanthogranuloma in Noonan syndrome. Am J Med Genet A 2021; 185:3048.
  84. Liszewski W, Maguiness S, Greengard E, Boull C. The incidence of pediatric malignant soft tissue tumors of the skin and subcutaneous tissue. Pediatr Dermatol 2018; 35:e427.
  85. Mondì V, Piersigilli F, Salvatori G, Auriti C. The Skin as an Early Expression of Malignancies in the Neonatal Age: A Review of the Literature and a Case Series. Biomed Res Int 2015; 2015:809406.
  86. Sulkowski JP, Raval MV, Browne M. Margin status and multimodal therapy in infantile fibrosarcoma. Pediatr Surg Int 2013; 29:771.
  87. Sultan I, Casanova M, Al-Jumaily U, et al. Soft tissue sarcomas in the first year of life. Eur J Cancer 2010; 46:2449.
  88. Blocker S, Koenig J, Ternberg J. Congenital fibrosarcoma. J Pediatr Surg 1987; 22:665.
  89. Sandberg AA, Bridge JA. Updates on the cytogenetics and molecular genetics of bone and soft tissue tumors: congenital (infantile) fibrosarcoma and mesoblastic nephroma. Cancer Genet Cytogenet 2002; 132:1.
  90. Bourgeois JM, Knezevich SR, Mathers JA, Sorensen PH. Molecular detection of the ETV6-NTRK3 gene fusion differentiates congenital fibrosarcoma from other childhood spindle cell tumors. Am J Surg Pathol 2000; 24:937.
  91. Rubin BP, Chen CJ, Morgan TW, et al. Congenital mesoblastic nephroma t(12;15) is associated with ETV6-NTRK3 gene fusion: cytogenetic and molecular relationship to congenital (infantile) fibrosarcoma. Am J Pathol 1998; 153:1451.
  92. Orbach D, Brennan B, De Paoli A, et al. Conservative strategy in infantile fibrosarcoma is possible: The European paediatric Soft tissue sarcoma Study Group experience. Eur J Cancer 2016; 57:1.
  93. Chmielecki J, Bailey M, He J, et al. Genomic Profiling of a Large Set of Diverse Pediatric Cancers Identifies Known and Novel Mutations across Tumor Spectra. Cancer Res 2017; 77:509.
  94. Davis JL, Lockwood CM, Albert CM, et al. Infantile NTRK-associated Mesenchymal Tumors. Pediatr Dev Pathol 2018; 21:68.
  95. Vaishnavi A, Le AT, Doebele RC. TRKing down an old oncogene in a new era of targeted therapy. Cancer Discov 2015; 5:25.
  96. Rubin JB, Segal RA. Growth, survival and migration: the Trk to cancer. Cancer Treat Res 2003; 115:1.
  97. Tacconelli A, Farina AR, Cappabianca L, et al. TrkA alternative splicing: a regulated tumor-promoting switch in human neuroblastoma. Cancer Cell 2004; 6:347.
  98. Rudzinski ER, Lockwood CM, Stohr BA, et al. Pan-Trk Immunohistochemistry Identifies NTRK Rearrangements in Pediatric Mesenchymal Tumors. Am J Surg Pathol 2018; 42:927.
  99. Hechtman JF, Benayed R, Hyman DM, et al. Pan-Trk Immunohistochemistry Is an Efficient and Reliable Screen for the Detection of NTRK Fusions. Am J Surg Pathol 2017; 41:1547.
  100. Kang J, Park JW, Won JK, et al. Clinicopathological findings of pediatric NTRK fusion mesenchymal tumors. Diagn Pathol 2020; 15:114.
  101. Albert CM, Davis JL, Federman N, et al. TRK Fusion Cancers in Children: A Clinical Review and Recommendations for Screening. J Clin Oncol 2019; 37:513.
  102. Knezevich SR, McFadden DE, Tao W, et al. A novel ETV6-NTRK3 gene fusion in congenital fibrosarcoma. Nat Genet 1998; 18:184.
  103. Orbach D, Rey A, Cecchetto G, et al. Infantile fibrosarcoma: management based on the European experience. J Clin Oncol 2010; 28:318.
  104. DuBois SG, Laetsch TW, Federman N, et al. The use of neoadjuvant larotrectinib in the management of children with locally advanced TRK fusion sarcomas. Cancer 2018; 124:4241.
  105. Laetsch TW, DuBois SG, Mascarenhas L, et al. Larotrectinib for paediatric solid tumours harbouring NTRK gene fusions: phase 1 results from a multicentre, open-label, phase 1/2 study. Lancet Oncol 2018; 19:705.
  106. Caldwell KJ, De La Cuesta E, Morin C, et al. A newborn with a large NTRK fusion positive infantile fibrosarcoma successfully treated with larotrectinib. Pediatr Blood Cancer 2020; 67:e28330.
  107. Orbach D, Carton M, Khadir SK, et al. Therapeutic benefit of larotrectinib over the historical standard of care in patients with locally advanced or metastatic infantile fibrosarcoma (EPI VITRAKVI study). ESMO Open 2024; 9:103006.
  108. Ferguson WS. Advances in the adjuvant treatment of infantile fibrosarcoma. Expert Rev Anticancer Ther 2003; 3:185.
  109. Loh ML, Ahn P, Perez-Atayde AR, et al. Treatment of infantile fibrosarcoma with chemotherapy and surgery: results from the Dana-Farber Cancer Institute and Children's Hospital, Boston. J Pediatr Hematol Oncol 2002; 24:722.
  110. Cecchetto G, Carli M, Alaggio R, et al. Fibrosarcoma in pediatric patients: results of the Italian Cooperative Group studies (1979-1995). J Surg Oncol 2001; 78:225.
  111. Salman M, Khoury NJ, Khalifeh I, et al. Congenital infantile fibrosarcoma: Association with bleeding diathesis. Am J Case Rep 2013; 14:481.
  112. Zhu S, Xu N, Zhi T, et al. Clinical features and outcomes of infantile soft-tissue sarcoma: A multicenter retrospective study in Beijing. J Cancer Res Ther 2023; 19:876.
  113. Megarbane H, Doz F, Manach Y, et al. Neonatal rhabdomyosarcoma misdiagnosed as a congenital hemangioma. Pediatr Dermatol 2011; 28:299.
  114. Rodriguez-Galindo C, Hill DA, Onyekwere O, et al. Neonatal alveolar rhabdomyosarcoma with skin and brain metastases. Cancer 2001; 92:1613.
  115. Grundy R, Anderson J, Gaze M, et al. Congenital alveolar rhabdomyosarcoma: clinical and molecular distinction from alveolar rhabdomyosarcoma in older children. Cancer 2001; 91:606.
  116. Isaacs H Jr. Cutaneous metastases in neonates: a review. Pediatr Dermatol 2011; 28:85.
  117. Lucky AW, McGuire J, Komp DM. Infantile neuroblastoma presenting with cutaneous blanching nodules. J Am Acad Dermatol 1982; 6:389.
  118. Schneider KM, Becker JM, Krasna IH. Neonatal neuroblastoma. Pediatrics 1965; 36:359.
  119. Handler MZ, Schwartz RA. Neonatal leukaemia cutis. J Eur Acad Dermatol Venereol 2015; 29:1884.
  120. Patel N, Price H, Bernert R. Congenital blue nodules on a 4-week-old female. Pediatr Dermatol 2013; 30:387.
  121. Papantoniou K, Sulis ML, Glick S. Vesicopustular eruption in a neonate. Pediatr Ann 2012; 41:186.
  122. Mullen B, Sabet K, Jacobs S, et al. Myeloid sarcoma in a newborn: A rare manifestation of congenital acute myeloid leukemia. Pediatr Dermatol 2023; 40:751.
  123. Green K, Tandon S, Ahmed M, et al. Congenital acute myeloid leukemia: challenges and lessons. A 15-year experience from the UK. Leuk Lymphoma 2021; 62:688.
  124. Kapur P, Erickson C, Rakheja D, et al. Congenital self-healing reticulohistiocytosis (Hashimoto-Pritzker disease): ten-year experience at Dallas Children's Medical Center. J Am Acad Dermatol 2007; 56:290.
  125. Takayama S, Matsubayashi T, Koizumi M. BRAF Mutation Analysis in Two Cases of Congenital Self-Healing Langerhans Cell Histiocytosis. Cureus 2022; 14:e32497.
  126. Dupeux M, Boccara O, Frassati-Biaggi A, et al. Langerhans Cell Histiocytoma: A Benign Histiocytic Neoplasm of Diverse Lines of Terminal Differentiation. Am J Dermatopathol 2019; 41:29.
  127. Simko SJ, Garmezy B, Abhyankar H, et al. Differentiating skin-limited and multisystem Langerhans cell histiocytosis. J Pediatr 2014; 165:990.
  128. Héritier S, Emile JF, Barkaoui MA, et al. BRAF Mutation Correlates With High-Risk Langerhans Cell Histiocytosis and Increased Resistance to First-Line Therapy. J Clin Oncol 2016; 34:3023.
  129. Bernstein EF, Resnik KS, Loose JH, et al. Solitary congenital self-healing reticulohistiocytosis. Br J Dermatol 1993; 129:449.
  130. Inuzuka M, Tomita K, Tokura Y, Takigawa M. Congenital self-healing reticulohistiocytosis presenting with hemorrhagic bullae. J Am Acad Dermatol 2003; 48:S75.
  131. Koster SBL, Vinke ME, van den Bos C, et al. A case report of a blueberry muffin baby caused by congenital self-healing indeterminate cell histiocytosis. BMC Pediatr 2023; 23:111.
  132. Zhu TR, Zarowin D, Mir A, et al. Congenital papulovesicular eruption mimicking TORCH syndrome in newborn. JAAD Case Rep 2024; 48:144.
  133. Satter EK, High WA. Langerhans cell histiocytosis: a review of the current recommendations of the Histiocyte Society. Pediatr Dermatol 2008; 25:291.
  134. Schwartz Z, Bender A, Magro CM. Solitary congenital Langerhans cell histiocytoma: A pattern of benign, spontaneous regression in patients with single lesion disease. Pediatr Dermatol 2020; 37:1009.
  135. Longaker MA, Frieden IJ, LeBoit PE, Sherertz EF. Congenital "self-healing" Langerhans cell histiocytosis: the need for long-term follow-up. J Am Acad Dermatol 1994; 31:910.
  136. Larsen L, Merin MR, Konia T, Armstrong AW. Congenital self-healing reticulohistiocytosis: concern for a poor prognosis. Dermatol Online J 2012; 18:2.